Víte o tomto vzácném genetickém onemocnění? (Hereditární transtyretinová amyloidóza - hATTR)

Pociťujete někdy necitlivost končetin? Bolí vás břicho nebo se vám točí hlava, když vstáváte? I když se to může zdát jako normální věci, někdy se za tím skrývá vzácné onemocnění, o kterém mnoho lidí ani neslyšelo a které se dědí z generace na generaci. Dnes si povíme o jednom takovém onemocnění, amyloidóze hATTR . I když se jedná o poněkud složité téma, pojďme si ho vysvětlit jednoduše.

Co je hATTR amyloidóza?

Jednoduše řečeno, hATTR (dědičná transtyretinová amyloidóza) je vzácné onemocnění, které se dědí z generace na generaci a postupně se zhoršuje. Příčinou je změna v našich genech, nazývaná mutace.

Představte si, že všechno v našem těle je řízeno geny. V našich játrech se nachází gen zvaný TTR . Když dojde k mutaci v tomto genu, protein zvaný „transthyretin“ , který je jím produkován, také nabude abnormálního, nesprávného tvaru.

Tyto deformované proteiny se shlukují a tvoří usazeniny zvané „ amyloid “ v nervech a různých orgánech našeho těla. Stejně jako nečistoty a rez ucpávají vodovodní potrubí, tyto amyloidní usazeniny poškozují tyto orgány.

Tento stav způsobuje polyneuropatii, což je poškození nervů, které vedou z mozku do jiných částí těla. Přestože se jedná o závažný stav, při správné léčbě lze příznaky kontrolovat a život pokračovat.

Jaké jsou příznaky hATTR onemocnění?

Protože onemocnění hATTR postihuje více orgánů v těle, jsou příznaky velmi rozmanité. Někdy jsou tyto příznaky podobné příznakům jiných běžných onemocnění, takže může být obtížné onemocnění diagnostikovat.

V tabulce níže naleznete informace o těchto příznacích .

Jak se diagnostikuje hATTR onemocnění?

Protože je toto onemocnění vzácné a příznaky jsou podobné jiným nemocem, může být jeho diagnostika trochu obtížná. Lékař se však zaměřuje na několik věcí.

• Rodinná anamnéza : Zeptejte se, zda někdo z vaší rodiny prodělal infarkt, ztluštění srdečního svalu nebo jiné neurologické poruchy.
• Dotazování se na příznaky: Zeptejte se, zda máte výše uvedené příznaky.
• Genetické testování: Vzorek krve nebo kožních buněk se testuje, aby se zjistila mutace v genu TTR. Toto je nejpřesvědčivější způsob, jak onemocnění potvrdit.
• Biopsie tkáně: Malé množství tuku zpod kůže břicha se odebere malou jehlou a vyšetří se pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda se v něm nenacházejí nějaké amyloidní usazeniny. Nebojte se, nejedná se o velkou operaci a lze ji provést rychle.
• Další testy:Mohou být provedeny také krevní a močové testy, testy nervových funkcí a testy, jako je EKG a echokardiografie, ke kontrole srdeční funkce.

Jaké jsou léčebné postupy pro hATTR?

Léčba onemocnění hATTR má dva hlavní cíle. Jedním je kontrola symptomů a druhým je snížení nebo zastavení produkce a ukládání vadného proteinu v těle.

Léčba symptomů

• Léky se podávají při srdečních problémech a hromadění tekutin v těle .
• Léky se podávají na problémy s trávicím systémem, jako je průjem a zácpa.
• Léky se používají k tlumení bolesti nervů.

Léčba zaměřená na příčinu onemocnění

Toto jsou hlavní léčebné metody, které mohou změnit průběh onemocnění.

• Léky umlčující geny: Tyto léky fungují tak, že brání genu TTR v játrech v produkci nesprávného proteinu. Mezi tyto léky patří „Inotersen“, „Patisiran“ a „Vutrisiran“. Některé z nich jsou dostupné ve formě týdenních injekcí, zatímco jiné se podávají intravenózně každé 3 týdny.
• Léky stabilizující geny: Tyto léky fungují tak, že zabraňují shlukování špatně složeného proteinu TTR a tvorbě amyloidních usazenin. Do této třídy patří léky „Tafamidis“ a „Diflunisal“.
• Transplantace jater: Vzhledem k tomu, že vadný protein se produkuje v játrech, může transplantace jater do značné míry kontrolovat šíření onemocnění. Jedná se však o rozsáhlý chirurgický zákrok. A je úspěšný pouze v raných stádiích onemocnění.

Lékařský tým, který vám pomůže

Protože toto onemocnění postihuje více částí těla, budete potřebovat pomoc více specialistů.