Pociťujete někdy necitlivost končetin? Bolí vás břicho nebo se vám točí hlava, když vstáváte? I když se to může zdát jako normální věci, někdy se za tím skrývá vzácné onemocnění, o kterém mnoho lidí ani neslyšelo a které se dědí z generace na generaci. Dnes si povíme o jednom takovém onemocnění, amyloidóze hATTR . I když se jedná o poněkud složité téma, pojďme si ho vysvětlit jednoduše.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Co je hATTR amyloidóza?
Jednoduše řečeno, hATTR (dědičná transtyretinová amyloidóza) je vzácné onemocnění, které se dědí z generace na generaci a postupně se zhoršuje. Příčinou je změna v našich genech, nazývaná mutace.
Představte si, že všechno v našem těle je řízeno geny. V našich játrech se nachází gen zvaný TTR . Když dojde k mutaci v tomto genu, protein zvaný „transthyretin“ , který je jím produkován, také nabude abnormálního, nesprávného tvaru.
Tyto deformované proteiny se shlukují a tvoří usazeniny zvané „ amyloid “ v nervech a různých orgánech našeho těla. Stejně jako nečistoty a rez ucpávají vodovodní potrubí, tyto amyloidní usazeniny poškozují tyto orgány.
Tento stav způsobuje polyneuropatii, což je poškození nervů, které vedou z mozku do jiných částí těla. Přestože se jedná o závažný stav, při správné léčbě lze příznaky kontrolovat a život pokračovat.
Jaké jsou příznaky hATTR onemocnění?
Protože onemocnění hATTR postihuje více orgánů v těle, jsou příznaky velmi rozmanité. Někdy jsou tyto příznaky podobné příznakům jiných běžných onemocnění, takže může být obtížné onemocnění diagnostikovat.
V tabulce níže naleznete informace o těchto příznacích .
| Postižený systém/orgán | Možné příznaky |
|---|---|
| Nervový systém | Necitlivost, brnění, bolest a následná ztráta citlivosti v rukou a nohou. Syndrom karpálního tunelu. Potíže s chůzí. |
| Srdce a krevní oběh | Nepravidelný srdeční tep, zvětšené srdce, infarkt. Nízký krevní tlak a mdloby při vstávání. |
| Trávicí systém | Střídání průjmu a zácpy bezdůvodně. Pocit plnosti i po malém jídle. Úbytek hmotnosti. |
| Ledviny a močový systém | Obtíže s močením. Porucha funkce ledvin. |
| Oči | Suché oči, zvýšený nitrooční tlak (glaukom), rozmazané vidění. |
Nezapomeňte, že mnoho z těchto příznaků může být život ohrožujících, zejména srdeční problémy. Pokud se u vás tedy objeví některý z těchto příznaků, zejména pokud někdo z vaší rodiny tuto nemoc měl, okamžitě vyhledejte lékaře.
Natural solutions for hair fall
100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.
Check Availability →Jak se diagnostikuje hATTR onemocnění?
Protože je toto onemocnění vzácné a příznaky jsou podobné jiným nemocem, může být jeho diagnostika trochu obtížná. Lékař se však zaměřuje na několik věcí.
- Rodinná anamnéza : Zeptejte se, zda někdo z vaší rodiny prodělal infarkt, ztluštění srdečního svalu nebo jiné neurologické poruchy.
- Dotazování se na příznaky: Zeptejte se, zda máte výše uvedené příznaky.
- Genetické testování: Vzorek krve nebo kožních buněk se testuje, aby se zjistila mutace v genu TTR. Toto je nejpřesvědčivější způsob, jak onemocnění potvrdit.
- Biopsie tkáně: Malé množství tuku zpod kůže břicha se odebere malou jehlou a vyšetří se pod mikroskopem, aby se zjistilo, zda se v něm nenacházejí nějaké amyloidní usazeniny. Nebojte se, nejedná se o velkou operaci a lze ji provést rychle.
- Další testy:Mohou být provedeny také krevní a močové testy, testy nervových funkcí a testy, jako je EKG a echokardiografie, ke kontrole srdeční funkce.
Jaké jsou léčebné postupy pro hATTR?
Léčba onemocnění hATTR má dva hlavní cíle. Jedním je kontrola symptomů a druhým je snížení nebo zastavení produkce a ukládání vadného proteinu v těle.
Léčba symptomů
- Léky se podávají při srdečních problémech a hromadění tekutin v těle .
- Léky se podávají na problémy s trávicím systémem, jako je průjem a zácpa.
- Léky se používají k tlumení bolesti nervů.
Léčba zaměřená na příčinu onemocnění
Toto jsou hlavní léčebné metody, které mohou změnit průběh onemocnění.
- Léky umlčující geny: Tyto léky fungují tak, že brání genu TTR v játrech v produkci nesprávného proteinu. Mezi tyto léky patří „Inotersen“, „Patisiran“ a „Vutrisiran“. Některé z nich jsou dostupné ve formě týdenních injekcí, zatímco jiné se podávají intravenózně každé 3 týdny.
- Léky stabilizující geny: Tyto léky fungují tak, že zabraňují shlukování špatně složeného proteinu TTR a tvorbě amyloidních usazenin. Do této třídy patří léky „Tafamidis“ a „Diflunisal“.
- Transplantace jater: Vzhledem k tomu, že vadný protein se produkuje v játrech, může transplantace jater do značné míry kontrolovat šíření onemocnění. Jedná se však o rozsáhlý chirurgický zákrok. A je úspěšný pouze v raných stádiích onemocnění.
Lékařský tým, který vám pomůže
Protože toto onemocnění postihuje více částí těla, budete potřebovat pomoc více specialistů.
| Lékař specialista | Pomoc, kterou dostávají |
|---|---|
| Neurolog | K léčbě poškození nervů a bolesti. |
| Kardiolog | Sledovat účinky na srdce a poskytnout nezbytnou léčbu. |
| Nefrolog | Pro kontrolu funkce ledvin a jejich ochranu. |
| Genetický poradce | Vysvětlete, jak vás tato nemoc ovlivňuje a jak vaši rodinu postihuje. |
| Fyzioterapeut | Poskytnout cvičení pro zmírnění obtíží s chůzí a pohybů těla. |
Vzkaz k odnesení domů
- hATTR je závažné genetické onemocnění, které se časem zhoršuje.
- Pokud máte příznaky jako necitlivost končetin, srdeční onemocnění nebo žaludeční nevolnost, zvláště pokud někdo z vaší rodiny tuto nemoc prodělal, neberte to na lehkou váhu.
- Čím dříve je toto onemocnění diagnostikováno, tím lepší jsou výsledky léčby.
- V současné době existují velmi účinné léky a léčebné postupy k potlačení této nemoci. Takže se není třeba bát.
- Pokud máte jakékoli otázky ohledně této nemoci, nebojte se promluvit si se svým lékařem.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.