Začal se někdo z vaší rodiny nebo někdo, koho znáte, náhle chovat divně? Možná se jim nekontrolovatelně třesou končetiny? Nebo jim pomalu slábne paměť a zdá se, že ztrácejí dřívější energii? Je normální, že se při takových věcech bojíme. Dnes si povíme o stavu, který může tyto příznaky způsobovat, ale ve společnosti se o něm moc nemluví. Tou je Huntingtonova choroba . Nelekejte se, když toto jméno uslyšíte. Pojďme si o všem promluvit jednoduše a jasně.
Dobře, takže co je Huntingtonova choroba?
Jednoduše řečeno, Huntingtonova choroba je genetické onemocnění, které způsobuje postupné odumírání nervových buněk v našem mozku a předává se z generace na generaci . Postihuje hlavně části mozku, které řídí naše pohyby, myšlení a chování.
To vede v průběhu času k poklesu motorických dovedností, myšlení a rozhodovacích schopností a ke zvýšenému riziku vzniku duševních problémů, jako je deprese a úzkost.
Příznaky se obvykle začínají objevovat mezi 30. a 40. rokem života. Někdy se však onemocnění může objevit v dětství nebo mladé dospělosti, před dosažením 20. roku věku. V takovém případě jej nazýváme juvenilní Huntingtonovou chorobou (JHD) .
V současné době neexistuje lék na Huntingtonovu chorobu. Ale nebojte se. Existuje mnoho účinných léčebných postupů, které pomáhají zvládat příznaky a zmírňovat nepohodlí, které způsobují. A existuje mnoho věcí, které můžete udělat pro to, abyste s tímto onemocněním žili lépe.
Proč k tomuto onemocnění dochází? Jak se dědí?
Toto je způsobeno vadou v jednom z našich genů. V roce 1993 vědci objevili gen, který to způsobuje. Tento gen je přítomen v každém z nás. Některé rodiny však mohou mít mutovanou kopii tohoto genu. Tento mutovaný gen se předává z rodičů na děti.
Představte si, že vaše matka nebo otec má Huntingtonovu chorobu. Pokud ano, máte 50% šanci , že zdědíte mutaci , která nemoc způsobuje. Je to jako hodit mincí. Můžete ji dostat, ale nemusíte.
- Tento mutantní gen se může dědit bez ohledu na pohlaví.
- Pokud nemáte mutovaný gen, Huntingtonova choroba se u vás nikdy nevyvine. A nepředáte ji svým dětem.
- Tato nemoc se nepřenáší mezi generacemi . To znamená, že pokud ji má otec, syn ji bez jeho přítomnosti nemůže rozvinout.
Je tento gen dominantní nebo recesivní?
Je to velmi jednoduché. Představte si, že máte dva geny, jeden od matky a jeden od otce. „Dominantní“ gen je jako nejchytřejší dítě ve třídě. Pokud je tam, hraje roli jeho síla. Mutantní gen, který způsobuje Huntingtonovu chorobu, je také dominantní . Takže i když mutantní gen získáte pouze od jednoho rodiče, stačí to k vyvolání nemoci.
Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny zvažujete genetické testování, je důležité nejprve vyhledat genetickou konzultaci. Genetická poradkyně vám může vysvětlit, co od výsledků testu očekávat.
Jaké jsou příznaky Huntingtonovy choroby?
Příznaky Huntingtonovy choroby lze rozdělit do tří hlavních kategorií: motorické dovednosti, kognitivní funkce a chování . Tyto příznaky se obvykle neobjevují najednou, ale vyvíjejí se postupně v několika fázích.
| Typ příznaku | Příznaky v rané fázi | Charakteristika středního stádia |
|---|---|---|
| Motor | Nekontrolované trhavé pohyby obličeje, paží a nohou (chorea) . Nepohodlí, ztráta rovnováhy. Zpomalení pohybů očí. | (chorea) zhoršující se stav. Potíže s chůzí. Upouštění předmětů, časté tahání. Potíže s mluvením a polykáním. |
| Schopnost myšlení (kognitivní) | Potíže s multitaskingem. Zapomínání věcí (např. schůzek). Potíže s učením se nových věcí. Potíže s rozhodováním. | Větší zmatenost. Větší ztráta paměti. Zjevně snížená schopnost myslet. Neschopnost si věci zorganizovat. |
| Behaviorální a psychologické | Deprese, úzkost. Myšlení nebo opakování té samé věci znovu a znovu. Snadné rozzlobení. Nespavost a ztráta tělesné energie. | Závažné změny osobnosti. Myšlenky na smrt nebo sebevraždu. Úbytek hmotnosti. Výskyt stavů, jako je (OCD) nebo (bipolární porucha) . |
Příznaky v pozdním stádiu
V této fázi pacient potřebuje k vykonávání úkolů pomoc ostatních. Chůze a mluvení se mohou zcela zastavit. Nicméně i v této fázi je pacient často schopen rozpoznat své blízké.
Jak diagnostikovat toto onemocnění?
Pokud máte příznaky, lékař se vás zeptá na vaši rodinnou anamnézu a provede fyzické vyšetření. Poté pravděpodobně nařídí některé neurologické testy a genetický test. Neurologické testy hledají:
- Reflexy
- Svalová síla
- Váhy
- Zrak a sluch
- Nálada a duševní stav
- Paměť a schopnost uvažování
Čím dříve je onemocnění diagnostikováno, tím snazší je udržet si dobrou kvalitu života po delší dobu. Můžete mít také možnost zapojit se do nového výzkumu a klinických studií.
Léčebné metody a management
Ačkoli na to zatím neexistuje úplný lék, existuje mnoho léčebných postupů, které mohou kontrolovat příznaky a usnadnit život. Ne nadarmo lékaři říkají: „Nemůžeme vám prodloužit roky, ale můžeme prodloužit život vašim letům.“
Nejdůležitější je vyhledat pomoc týmu specialistů z různých oborů. Tento tým může zahrnovat neurology, fyzioterapeuty, ergoterapeuty, logopedy, psychiatry a nutriční specialisty.
Léky
- Pro ovládání pohybu:Léky ze skupiny inhibitorů VMAT2 (např. deutetrabenazin, tetrabenazin) se používají ke snížení nekontrolovaných pohybů (chorea).
- Pro problémy s duševním zdravím: K potlačení deprese, úzkosti a dalších výkyvů nálad se předepisují různá antidepresiva a stabilizátory nálady.
Terapie
- Fyzioterapie: Pomáhá snižovat pády zlepšením chůze, rovnováhy a tělesné síly.
- Ergoterapie: Učí techniky a pomůcky, které usnadňují každodenní úkony, jako je jídlo a oblékání.
- Logopedie: Pomáhá s potížemi s řečí a polykáním.
Změny životního stylu a výživy
Lidé s touto nemocí mohou hubnout, protože jejich tělo spaluje mnoho kalorií a má potíže s polykáním. Proto je důležité jíst výživné potraviny s vysokým obsahem kalorií . Členové rodiny s tím mohou pomoci tím, že:
- Vyhýbejte se zbytečným přerušováním během jídla.
- Vybírejte potraviny, které se snadno žvýkají a polykají.
- Používejte speciálně navržené příbory a hrnky s brčky.
- Pravidelné cvičení je také velmi důležité. Musíte však dbát na bezpečnost. Promluvte si se zkušeným fyzioterapeutem a vypracujte si cvičební plán, který vám bude vyhovovat.
Otázky, které byste měli položit svému lékaři
Pokud máte vy nebo člen vaší rodiny obavy z tohoto stavu, můžete se při rozhovoru s lékařem zeptat na tyto otázky:
- Pane doktore, jak tato nemoc ovlivní můj život?
- Jaké jsou nejlepší léčebné metody pro mé příznaky?
- Mohla by tato léčba kolidovat s jinými léky, které užívám?
- Je pro mě bezpečné pokračovat v řízení?
- Jak o tom chci mluvit se svou rodinou?
Vzkaz k odnesení domů
- Huntingtonova choroba je genetické onemocnění, které se dědí z generace na generaci. Pokud je jedním z rodičů nemocí, existuje 50% šance, že ji zdědí i dítě.
- Přestože v současné době neexistuje úplný lék na tento problém, existují velmi účinné léčebné postupy, které mohou zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života.
- Včasná detekce je důležitá, protože příznaky lze lépe zvládat.
- Je nezbytné vybudovat silný podpůrný systém složený ze specializovaných lékařů, terapeutů a rodinných příslušníků.
- Psychické problémy, jako je deprese a úzkost, se u této nemoci mohou běžně vyskytovat a jejich léčba je stejně důležitá jako léčba fyzických symptomů.
- Na toto téma neustále probíhá nový výzkum, takže buďte optimističtí. Zůstaňte v kontaktu se svým lékařem.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář