Co je Huntingtonova choroba? Pojďme si to povědět jednoduše

Začal se někdo z vaší rodiny nebo někdo, koho znáte, náhle chovat divně? Možná se jim nekontrolovatelně třesou končetiny? Nebo jim pomalu slábne paměť a zdá se, že ztrácejí dřívější energii? Je normální, že se při takových věcech bojíme. Dnes si povíme o stavu, který může tyto příznaky způsobovat, ale ve společnosti se o něm moc nemluví. Tou je Huntingtonova choroba . Nelekejte se, když toto jméno uslyšíte. Pojďme si o všem promluvit jednoduše a jasně.

Dobře, takže co je Huntingtonova choroba?

Jednoduše řečeno, Huntingtonova choroba je genetické onemocnění, které způsobuje postupné odumírání nervových buněk v našem mozku a předává se z generace na generaci . Postihuje hlavně části mozku, které řídí naše pohyby, myšlení a chování.

To vede v průběhu času k poklesu motorických dovedností, myšlení a rozhodovacích schopností a ke zvýšenému riziku vzniku duševních problémů, jako je deprese a úzkost.

Příznaky se obvykle začínají objevovat mezi 30. a 40. rokem života. Někdy se však onemocnění může objevit v dětství nebo mladé dospělosti, před dosažením 20. roku věku. V takovém případě jej nazýváme juvenilní Huntingtonovou chorobou (JHD) .

V současné době neexistuje lék na Huntingtonovu chorobu. Ale nebojte se. Existuje mnoho účinných léčebných postupů, které pomáhají zvládat příznaky a zmírňovat nepohodlí, které způsobují. A existuje mnoho věcí, které můžete udělat pro to, abyste s tímto onemocněním žili lépe.

Proč k tomuto onemocnění dochází? Jak se dědí?

Toto je způsobeno vadou v jednom z našich genů. V roce 1993 vědci objevili gen, který to způsobuje. Tento gen je přítomen v každém z nás. Některé rodiny však mohou mít mutovanou kopii tohoto genu. Tento mutovaný gen se předává z rodičů na děti.

Představte si, že vaše matka nebo otec má Huntingtonovu chorobu. Pokud ano, máte 50% šanci , že zdědíte mutaci , která nemoc způsobuje. Je to jako hodit mincí. Můžete ji dostat, ale nemusíte.

• Tento mutantní gen se může dědit bez ohledu na pohlaví.
• Pokud nemáte mutovaný gen, Huntingtonova choroba se u vás nikdy nevyvine. A nepředáte ji svým dětem.
• Tato nemoc se nepřenáší mezi generacemi . To znamená, že pokud ji má otec, syn ji bez jeho přítomnosti nemůže rozvinout.

Je tento gen dominantní nebo recesivní?

Je to velmi jednoduché. Představte si, že máte dva geny, jeden od matky a jeden od otce. „Dominantní“ gen je jako nejchytřejší dítě ve třídě. Pokud je tam, hraje roli jeho síla. Mutantní gen, který způsobuje Huntingtonovu chorobu, je také dominantní . Takže i když mutantní gen získáte pouze od jednoho rodiče, stačí to k vyvolání nemoci.

Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny zvažujete genetické testování, je důležité nejprve vyhledat genetickou konzultaci. Genetická poradkyně vám může vysvětlit, co od výsledků testu očekávat.

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

Jaké jsou příznaky Huntingtonovy choroby?

Příznaky Huntingtonovy choroby lze rozdělit do tří hlavních kategorií: motorické dovednosti, kognitivní funkce a chování . Tyto příznaky se obvykle neobjevují najednou, ale vyvíjejí se postupně v několika fázích.

Příznaky v pozdním stádiu

V této fázi pacient potřebuje k vykonávání úkolů pomoc ostatních. Chůze a mluvení se mohou zcela zastavit. Nicméně i v této fázi je pacient často schopen rozpoznat své blízké.

Jak diagnostikovat toto onemocnění?

Pokud máte příznaky, lékař se vás zeptá na vaši rodinnou anamnézu a provede fyzické vyšetření. Poté pravděpodobně nařídí některé neurologické testy a genetický test. Neurologické testy hledají:

• Reflexy
• Svalová síla
• Váhy
• Zrak a sluch
• Nálada a duševní stav
• Paměť a schopnost uvažování

Čím dříve je onemocnění diagnostikováno, tím snazší je udržet si dobrou kvalitu života po delší dobu. Můžete mít také možnost zapojit se do nového výzkumu a klinických studií.

Léčebné metody a management

Ačkoli na to zatím neexistuje úplný lék, existuje mnoho léčebných postupů, které mohou kontrolovat příznaky a usnadnit život. Ne nadarmo lékaři říkají: „Nemůžeme vám prodloužit roky, ale můžeme prodloužit život vašim letům.“

Nejdůležitější je vyhledat pomoc týmu specialistů z různých oborů. Tento tým může zahrnovat neurology, fyzioterapeuty, ergoterapeuty, logopedy, psychiatry a nutriční specialisty.

Léky

• Pro ovládání pohybu:Léky ze skupiny inhibitorů VMAT2 (např. deutetrabenazin, tetrabenazin) se používají ke snížení nekontrolovaných pohybů (chorea).
• Pro problémy s duševním zdravím: K potlačení deprese, úzkosti a dalších výkyvů nálad se předepisují různá antidepresiva a stabilizátory nálady.

Terapie

• Fyzioterapie: Pomáhá snižovat pády zlepšením chůze, rovnováhy a tělesné síly.
• Ergoterapie: Učí techniky a pomůcky, které usnadňují každodenní úkony, jako je jídlo a oblékání.
• Logopedie: Pomáhá s potížemi s řečí a polykáním.

Změny životního stylu a výživy

Lidé s touto nemocí mohou hubnout, protože jejich tělo spaluje mnoho kalorií a má potíže s polykáním. Proto je důležité jíst výživné potraviny s vysokým obsahem kalorií . Členové rodiny s tím mohou pomoci tím, že:

• Vyhýbejte se zbytečným přerušováním během jídla.
• Vybírejte potraviny, které se snadno žvýkají a polykají.
• Používejte speciálně navržené příbory a hrnky s brčky.
• Pravidelné cvičení je také velmi důležité. Musíte však dbát na bezpečnost. Promluvte si se zkušeným fyzioterapeutem a vypracujte si cvičební plán, který vám bude vyhovovat.

Otázky, které byste měli položit svému lékaři

Pokud máte vy nebo člen vaší rodiny obavy z tohoto stavu, můžete se při rozhovoru s lékařem zeptat na tyto otázky:

• Pane doktore, jak tato nemoc ovlivní můj život?
• Jaké jsou nejlepší léčebné metody pro mé příznaky?
• Mohla by tato léčba kolidovat s jinými léky, které užívám?
• Je pro mě bezpečné pokračovat v řízení?
• Jak o tom chci mluvit se svou rodinou?