Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme se dozvědět více o hypotalamickém hamartomu!

Chová se vaše dítě někdy divně, jako by se jen pár vteřin smělo? Nebo vykazuje známky předčasné puberty? Je pochopitelné, že se při pohledu na tyto věci trochu bojíte. Dnes si povíme o onemocnění mozku, které může tyto příznaky způsobovat. Je to sice trochu vzácné, ale je důležité si ho být vědom.

Co je tedy tento hypotalamický hamartom?

Jednoduše řečeno, hypotalamický hamartom (HH) je nádor, který se vyvíjí v hypotalamu, což je část mozku umístěná hluboko uvnitř mozku . Není však rakovinný, což znamená, že neobsahuje rakovinné buňky (není rakovinný) . Hypotalamus je malá struktura o velikosti mandle. Hraje však v našem těle velmi důležitou roli. Působí jako koordinátor mezi naším endokrinním systémem a nervovým systémem a pomáhá udržovat homeostázu (rovnováhu) v těle.

Představte si to takto: hypotalamus je jako ovládací panel v našem těle. Řídí tyto věci:

• Krevní tlak
• Tělesná teplota
• Tlak a stres, který cítíme
• Hlad a žízeň
• Uvolňování hormonů z hypofýzy
• Cykly spánku a bdění

Tento nádor, nazývaný hypotalamický hematom , se začíná tvořit, když je dítě ještě v děloze („plod se vyvíjí“) . Poté postupně roste s vývojem mozku. Nejlepší na tom je, že se nešíří do jiných částí mozku ani jiných částí těla . Nejčastěji se jedná o jeden nádor, ale velmi zřídka jich může být několik. Existují dobré léčebné postupy, které mohou příznaky tohoto onemocnění zvládnout.

Jaké jsou tedy příznaky tohoto stavu hypotalamického hematomu (HH)?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou u jednotlivých osob lišit, ale existuje několik hlavních příznaků, které lze pozorovat:

• Předčasná puberta
• Záchvaty
• Neurologické příznaky

Co je to „předčasná puberta“?

V tomto případě se děje to, že náš mozek začne uvolňovat pohlavní hormony před jejich stanoveným termínem. Obvykle se tyto příznaky u dívek projevují před 8. rokem věku a u chlapců před 9. rokem věku .

Příznaky , které mohou dívky pozorovat:

• Vývoj prsou
• Růst chloupků v podpaží a na intimních partiích
• Začátek menstruace
• Akné

Příznaky , které mohou chlapci pozorovat:

• Prohloubení hlasu
• Růst chloupků na obličeji, v podpaží a v intimních partiích
• Zvětšení šourku a varlat
• Akné

Představte si, jak srdcervoucí to pro vás a vaši dceru musí být, když se u nich tyto změny začnou projevovat mnohem dříve než u jejich kamarádek. Pokud tedy něco takového uvidíte, je nejlepší co nejdříve navštívit lékaře.

Pojďme se také dozvědět o záchvatech.

U tohoto onemocnění se také velmi často vyskytují epileptické záchvaty. Jedním z nejčastějších je „želastikový záchvat“ . Jedná se o náhlý, nekontrolovatelný výbuch smíchu bez zjevného důvodu . Je způsoben abnormalitou elektrické aktivity v mozku. Může trvat několik sekund, ale může se objevit několikrát denně nebo v závažných případech několikrát za hodinu.

Tento typ epilepsie se většinou objevuje ještě předtím, než dítěti dosáhne jednoho roku věku . Po 10. roce věku však lze pozorovat pokles četnosti výskytu.

Kromě této želatinové epilepsie lze pozorovat i jiné typy epilepsie:

• Atonické záchvaty: Při tomto záchvatu dochází k náhlé ztrátě svalové kontroly a můžete se zhroutit, jako by vás někdo strčil.
• Dakrystické záchvaty: Jde o náhlý, nekontrolovatelný záchvat pláče. Stává se to bez zjevného důvodu.
• Tonicko-klonické záchvaty: Mnoho lidí to nazývá „záchvatem“. Dochází ke ztrátě vědomí a tělo se nekontrolovatelně škube a pohybuje.

Co jsou neurologické příznaky?

Tento stav, nazývaný hypotalamický hematom (HH), může také ovlivnit chování, náladu a intelektuální funkce vašeho dítěte. To znamená:

• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• Porucha chování
• Intelektuální postižení
• Výkyvy nálad, které si v různých časech udržují stejnou náladu („poruchy nálady“)
• Porucha opozičního vzdoru (porucha opozičního vzdoru)
• Reaktivní chování (například rychlý hněv, agresivní chování)
• Problémy s krátkodobou pamětí

Jako rodiče se velmi obáváme, když se u dítěte objeví jeden nebo více z těchto příznaků. Je však důležité si uvědomit, že na všechny tyto příznaky existují lékařsky doporučené léky.

Jaké jsou hlavní typy hypotalamického hematomu (HH)?

Existují dva hlavní typy hypotalamického hematomu, klasifikované podle umístění nádoru a symptomů, které způsobuje :

1. Intrahypothalamická léze: V tomto případě se nádor nachází v zadní části hypotalamu. To narušuje elektrickou aktivitu mozku, což může způsobit záchvaty a abnormální chování.

2. Parahypothalamická léze (pedunkulovaná léze - „parahypothalamická léze“):V tomto případě se nádor nachází v přední části hypotalamu. Tento typ je často spojován s časnou pubertou.

Někdy se však oba tyto typy mohou vyskytovat u stejné osoby současně.

Proč se tvoří tento hypotalamický hematom (HH)? Jaká je jeho příčina?

Odborníci ve skutečnosti stále přesně nevědí, co HH způsobuje . A neexistuje způsob, jak jí zabránit. Většinou se tento stav vyskytuje „náhodně“. To znamená, že se v rodinách nedědí . Takže šance, že ji zdědíte, jsou velmi nízké.

Nedávný výzkum však v nádorové tkáni z resekovaných nádorů nalezl somatickou variantu genu zvaného GLI3 . V těchto resekovaných nádorech byly nalezeny i další genetické varianty. Další výzkum těchto genů stále probíhá.

Další věcí je, že může existovat souvislost mezi tímto hypotalamickým hematomem a genetickým onemocněním zvaným Pallister-Hallův syndrom (PHS) . Toto onemocnění PHS je způsobeno genetickou variantou. Může způsobit abnormality ve vývoji rukou, nohou, hrtanu (hlasivek) a konečníku.

Jaké jsou rizikové faktory pro tento stav?

Tento stav může postihnout kohokoli. Je o něco častější u mužů . HH postihuje hlavně děti a mladé dospělé. V některých případech však nemusí být stav rozpoznán, dokud se příznaky neobjeví v dospělosti.

Jaké jsou možné komplikace hypotalamického hematomu (HH)?

Předčasná puberta může ovlivnit fyzické i duševní zdraví dítěte , zejména pokud se jeho tělo mění rychleji než u jiných dětí v jeho věku. Může mít například nízkou postavu . Dítě navíc nemusí být schopno těmto změnám dobře porozumět. To může ovlivnit jeho sebevědomí a emocionální pohodu. Lékařský tým vašeho dítěte může pomoci zvládnout jakékoli komplikace, které mohou nastat.

Jak se diagnostikuje tento stav hypotalamického hematomu (HH)?

Váš lékař může provést několik zobrazovacích vyšetření k potvrzení stavu HH.

• MRI vyšetření (MRI – magnetická rezonance): Toto vyšetření umožňuje pořídit velmi jasné a detailní snímky mozku. Malým dětem může být během vyšetření nutné podat lehkou sedaci , aby se udržely v klidu. Je to proto, že pokud se děti pohnou, snímky mohou být rozmazané. Představte si to jako fotografování a pokud se děti pohnou, snímky budou rozmazané.

• EEG test („EEG – elektroencefalogram“): Pokud máte epileptické záchvaty, může vám lékař také nařídit EEG test. Ten se provádí za účelem sledování elektrické aktivity ve vašem mozku . Stejně jako EKG našeho srdce, i toto vyšetření testuje aktivitu mozku.

• Neurologické vyšetření: Tato vyšetření měří rozsah kognitivních problémů, jako je myšlení, učení a paměť . Váš lékař může také provést krevní testy ke kontrole hladin hormonů. Tyto testy mohou pomoci s plánováním léčby.

Někdy může být HH obtížné diagnostikovat, protože její příznaky mohou být podobné příznakům jiných neurologických onemocnění .

Dobře, takže jaké jsou na tohle léčebné postupy?

Dobrou zprávou je, že existují léčba tohoto stavu, hypotalamického hematomu (HH). Existují dvě hlavní možnosti léčby:

• Léky na kontrolu předčasné puberty: Používá se třída léků nazývaných „agonisté hormonu uvolňujícího gonadotropin“ . Ty fungují tak, že kontrolují předčasné uvolňování hormonů, jak již bylo zmíněno.
• Chirurgický zákrok ke kontrole epileptických záchvatů: Pojďme si o tom pohovořit trochu podrobněji.

Kromě toho může lékař vašeho dítěte doporučit vzdělávací podporu ve škole, terapii nebo jiné léky na náladu, chování a psychické problémy.

Jaké operace se provádějí při hypotalamickém hematomu (HH)?

K kontrole záchvatů může lékař doporučit operaci epilepsie nebo jiný postup k odstranění nebo zničení hematomu. Antiepileptika obvykle nejsou u želastinových záchvatů účinná . Mohou však pomoci kontrolovat jiné typy záchvatů.

Nyní se podívejme, jaké jsou tyto typy operací:

• Operace gama nožem: Jedná se vlastně o typ chirurgického zákroku, ale o druh radioterapie, která se provádí bez řezání kůže . Konkrétně se při ní používají silné paprsky energie ke zničení nádoru.
• Resekce (operace k odstranění nádoru): Při této operaci chirurg odstraní nádor buď otevřením lebky (kraniotomie) , nebo vytvořením malého otvoru v lebce a zavedením malého nástroje zvaného endoskop .
• Stereotaktická laserová ablace: Jedná se o minimálně invazivní zákrok.Metoda. Nádor je zničen laserovým světlem vysílaným optickým kabelem.
• Stereotaktická termoablace: Toto je také typ ablační terapie. Využívá teplo k léčbě hematomu . Chirurg zavádí tenké sondy skrz lebku do oblasti, kde se nachází nádor. Sondy se poté zahřívají pomocí rádiových vln, aby se zničila nádorová tkáň.

I když se tyto chirurgické zákroky mohou zdát trochu složité, lékaři vám vše podrobně vysvětlí.

Jaká je v této situaci prognóza uzdravení?

Ve většině případů je prognóza (nebo výhled) hypotalamického hematomu (HH) dobrá , protože existují účinné léčebné metody ke kontrole symptomů.

Chirurgický zákrok může snížit frekvenci a závažnost záchvatů. Někteří lidé po operaci zůstávají zcela bez záchvatů . V některých případech, pokud lze hematom bezpečně a úplně odstranit, lze stav vyléčit. Existuje však riziko návratu záchvatů.

Jak již bylo zmíněno, měsíční injekce léků, které potlačují uvolňování určitých hormonů, mohou pomoci kontrolovat příznaky předčasné puberty. Jakmile vaše dítě dosáhne věku, ve kterém puberta obvykle nastává, může lékař léky vysadit. Většina dětí a mladých lidí v tomto období prochází pubertou a pohlavním vývojem podle očekávání .

V závislosti na stavu vašeho dítěte vám jeho lékař může poskytnout nejlepší informace.

A co míra přežití?

Schopnost žít s tímto onemocněním („očekávaná délka života“) se může u jednotlivých osob lišit. Záleží na několika faktorech:

• Velikost a typ hematomu
• Jak závažné a časté jsou epileptické záchvaty
• Jak úspěšná je léčba?

Váš lékař vám to vysvětlí po zvážení všech těchto faktorů.

Nicméně, s tímto hypotalamickým hematomem existuje riziko náhlého neočekávaného úmrtí u epilepsie (SUDEP) . Proto vám lékař pomůže s vaší bezpečností a vytvoří léčebný plán pro kontrolu epileptických záchvatů.

Pokud má moje dítě tyto příznaky, kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte jakékoli obavy ohledně svého dítěte, vy ho znáte nejlépe . Proto neváhejte navštívit lékaře, i když se jedná jen o maličkost. Věnujte zvláštní pozornost těmto příznakům:

• Epileptické stavy (smích, trhání, padání)
• Předčasná puberta (např. předčasný růst ochlupení, prohloubení hlasu)
• Změny pozornosti, paměti nebo schopnosti učení
• Změny chování (např. hněv kvůli maličkostem, podrážděnost)
• Hormonální nerovnováha (např. nadměrná žízeň, změny chuti k jídlu, prudké výkyvy nálad)

Pokud má moje dítě hypotalamický hematom (HH), jaké otázky bych měl/a položit lékaři?

Jakmile zjistíte, že vaše dítě má HH, můžete lékaři položit otázky, jako jsou tyto:

• Jaký druh léčby doporučujete?
• Jak je pravděpodobné, že bude muset podstoupit více léčebných postupů nebo operací?
• Jaké jsou vedlejší účinky léčby?
• Jak tato léčba ovlivní denní režim, školní povinnosti a běžné aktivity mého dítěte?

Je normální cítit se vyděšeně a šokovaně, když vám řeknou, že máte nádor na mozku, když máte záchvaty nebo když se u vás před dosažením věku objeví změny v těle. Nejlepší na tom ale je, že existují účinné léčebné postupy, které zvládají příznaky hypotalamického hematomu . Budete muset zůstat v kontaktu se svým lékařským týmem. Ten zajistí, aby vaše příznaky nenarušovaly vaše fyzické ani duševní zdraví. Operace může snížit četnost a závažnost vašich příznaků, proto se poraďte se svým lékařem, zda jste pro ni vhodným kandidátem.

Takže, jaké jsou nejdůležitější věci, které si je třeba zapamatovat z toho, o čem jsme mluvili? (Poselství na odnesení domů)

Hypothalamický hematom (HH) je poněkud děsivé slovo, ale je velmi důležité si ho být vědom.

Pamatujte, že se nejedná o rakovinu. A jedná se o stav, který se objevuje po narození dítěte.

• Hlavní rysy: Předčasná puberta, různé typy epileptických záchvatů (zejména „želastické záchvaty“) a problémy s chováním/učením jsou hlavními.
• Přesná příčina není známa: Většinou se jedná o náhodný jev. Je vzácné, aby byl dědičný.
• Existují dobré léčebné metody: Existují účinné léčebné metody, jako jsou léky a chirurgický zákrok, ke kontrole symptomů, zejména u epilepsie a předčasné puberty.
• Včasné rozpoznání je důležité: Pokud máte podezření, že vaše dítě má některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte lékaře. Čím dříve začnete s léčbou, tím lepší bude výsledek.
• Nejste v tom sami: To může být emocionálně náročné jak pro vás, tak pro vaše dítě. Podpora lékařů, poradců a rodiny je neocenitelná.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Ať se děje cokoli, je nejlepší si promluvit s lékařem a bez obav se poradit.

Hypothalamický hematom, mozkový nádor, dětská puberta, epilepsie, želatinová epilepsie, hormonální problémy, operace mozku