Máte nebezpečně vysoký počet červených krvinek? Pojďme si promluvit o polycytémii vera (PV)!

Cítíte se často unavení, někdy máte brnění nebo jen slyšíte zvonění v uších? I když se to může zdát jako normální věci, někdy za tím může být jiná příčina. Onemocněním, o kterém si dnes budeme povídat, je polycytémie vera (PV) , což je stav způsobený nadměrnou tvorbou červených krvinek v našem těle. I když je to trochu dlouhý název, pojďme si ho vysvětlit jednoduše.

Co je polycytémie vera (PV)? Jednoduše řečeno...

Jednoduše řečeno, polycythemia vera (PV) je stav, kdy vaše tělo, zejména kostní dřeň (kterou nazýváme „kostní dřeň“), produkuje více červených krvinek, než by mělo. Stejně jako v dopravních zácpách, když je na silnici příliš mnoho aut, dochází k omezení průtoku krve. To způsobuje , že krev houstne a proudí pomaleji. To zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin. To může vést k vážným onemocněním, jako jsou infarkty a mrtvice .

Nejen to, někdy se mohou objevit i příznaky, jako je svědění kůže, zvonění v uších („tinnitus“), bolest břicha, krvácení z nosu a rozmazané vidění.

Polycythemia vera (PV) je chronické onemocnění, které nelze zcela vyléčit. Ale nebojte se. S dobrou lékařskou léčbou můžete kontrolovat příznaky a snížit riziko nežádoucích účinků. Někteří lidé ji také nazývají „primární polycytémie“, „polycythemia rubra vera“, „erythema“ a „Osler-Vaquezova choroba“.

Je polycythemia vera (PV) rakovina?

Ano, toto je skutečně typ rakoviny. Ale není tak závažná ani se nešíří tak rychle, jak bychom si mohli myslet, když slyšíme slovo rakovina. Jedná se o rakovinu krve, která patří do skupiny zvané „myeloproliferativní neoplazmus (MPN) . „MPN“ označuje skupinu onemocnění, která způsobují nadprodukci různých typů krvinek.

Hlavní příčinou polycythemia vera (PV) je změna (mutace) genu v našem těle. Není to něco, s čím se rodíme, ale něco, co se z nějakého neznámého důvodu objeví během našeho života. Toto onemocnění se vyvíjí velmi pomalu. Často je diagnostikováno po 60. roce věku. Tato rakovina zřídka způsobuje přímou smrt. Hlavní riziko představují komplikace způsobené krevními sraženinami. Ve velmi malém procentu se také může změnit v jiné závažné typy rakoviny krve.

Koho tato situace nejvíce ovlivňuje?

Polycythemia vera (PV) je velmi vzácné onemocnění. V zemi, jako jsou Spojené státy, se vyskytuje u přibližně 50 osob na 100 000 lidí. Nejčastěji se vyskytuje u lidí starších 60 let.

Jak tato nemoc ovlivňuje naše tělo?

Jak jsme již zmínili, polycythemia vera (PV) způsobuje, že tělo produkuje příliš mnoho červených krvinek. Tento nadbytek buněk zvyšuje riziko krvácení, modřin a krevních sraženin. Protože krev houstne a putuje pomaleji, tkáně a orgány našeho těla nedostávají potřebné množství kyslíku.

To také značně zatěžuje slezinu našeho těla. Jednou z hlavních funkcí sleziny je filtrování krve a odstraňování starých krvinek. Když se zvýší počet červených krvinek, slezina se také přetěžuje, což může způsobit otok a bolest. Tomu se říká „(splenomegalie)“. Postupem času může tento stav způsobit různé nepříjemné příznaky. PV může také způsobit další sekundární onemocnění.

Jaká jsou rizika a komplikace polycytémie vera (PV)?

Přestože je PV progresivní onemocnění, existuje riziko náhlých krevních sraženin v důsledku nadprodukce krvinek. Postupem času může PV způsobit i další sekundární onemocnění. Velmi vzácně se může vyvinout v závažnou rakovinu.

Krevní sraženiny

Toto je hlavní a nejbezprostřednější riziko fotovoltaické infekce (PV). Pokud se vytvoří krevní sraženina a dostane se do srdce nebo mozku, může způsobit infarkt nebo mrtvici . Pokud se dostane do plic (plicní embolie - PE), může způsobit vysoký krevní tlak v plicích (plicní hypertenze) a srdeční selhání. Pokud se krevní sraženina uvízne v žíle (žilní tromboembolie - VTE), může způsobit odumření tkáně nebo chronickou žilní insuficienci. Pokud se krevní sraženina uvízne v hlavní cévě vedoucí do jater (trombóza jaterních žil), může způsobit krevní sraženiny v játrech (Budd-Chiariho syndrom), žloutenku a selhání jater.

Sekundární podmínky

Když se červené krvinky produkují v nadměrném množství a rozkládají se, zvyšuje se hladina „kyseliny močové“ v těle. To může způsobit několik problémů:

• Ledvinové kameny: Když se kyselina močová ukládá v ledvinách.
• Dna: Bolestivé onemocnění spojené s artritidou, ke kterému dochází, když se v kloubech hromadí kyselina močová.
• Žaludeční vředy: Nadbytek červených krvinek také zvyšuje množství žaludeční kyseliny. Nadbytek červených krvinek způsobuje, že tělo uvolňuje chemickou látku zvanou histamin, což následně způsobuje, že žaludek produkuje více kyseliny k boji s infekcí. Lidé s peptickou vředovou chorobou mají přibližně čtyřikrát vyšší pravděpodobnost vzniku žaludečních vředů (peptický vřed).

Obracíme se k leukémii

Polycythemia vera je rakovina kostní dřeně, ale obvykle nepředstavuje život ohrožující stav. Při správné léčbě ji lze dobře zvládat po mnoho let. U některých lidí však může polycytémie vera, i když vzácně,Může se z toho stát vážná rakovina krve, jako je „akutní leukémie“.

Stádia onemocnění polycythemia vera (PV)

Onemocnění PV postupuje následovně:

• Časná fáze („raná PV“): Během této fáze je málo nebo žádné příznaky.
• Pokračující PV: Jak se PV stává závažnějším, můžete začít pociťovat nepříjemnější příznaky nebo se mohou rozvinout sekundární onemocnění.
• Fáze vyčerpanosti: Tomuto stavu se říká „fáze vyčerpanosti“. V tomto bodě se abnormální krvinky, které způsobují onemocnění, nekontrolovatelně množí a zcela blokují kostní dřeň, která tvoří krvinky. Když tyto abnormální buňky odumírají, vytvoří se na jejich místě jizva. Když je většina kostní dřeně touto jizvou tkání zaplněna, není schopna vytvářet zdravé krvinky. Je ironií, že to způsobuje anémii – nedostatek zdravých červených krvinek. Zvyšuje se také riziko krvácení.

Další krevní onemocnění, která se mohou vyskytnout po fotovoltaice

Když se PV stane závažným, může vést k dalším onemocněním krve.

• Myelofibróza (MF): Mezi „vyčerpanou fází“ paralýzy (PV) a „myelofibrózou (MF)“ , dalším typem rakoviny krve, není velký rozdíl. Někteří lékaři je považují za stejné. „Myelofibróza“ je stav, kdy abnormální buňky tvoří v kostní dřeni jizvovou tkáň a vyplňují ji. Tyto abnormální buňky se mohou šířit mimo kostní dřeň a do dalších částí těla. „MF“ je také „myeloproliferativní porucha“. Asi u 10 % pacientů s „MF“ se vyvine „akutní myeloidní leukémie“.
• Myelodysplastický syndrom (MDS): Velmi vzácně se PV může vyvinout v onemocnění zvané myelodysplastický syndrom (MDS) . Jedná se o stav, kdy krevní buňky správně nedozrávají, abnormálně rostou a rychle odumírají. Tělo není schopno tvořit zdravé, zralé buňky, což vede ke snížení počtu různých typů krevních buněk. MDS je závažnější než PV nebo MF a má 30% riziko vzniku akutní myeloidní leukémie (AML).
• Akutní myeloidní leukémie (AML): Asi u 3 % lidí s polycythemia vera se do 10 let od stanovení diagnózy rozvine akutní myeloidní leukémie (AML) . AML je závažné rakovinné onemocnění krve, které začíná v kostní dřeni a může se rychle šířit do krve a poté do dalších částí těla. Vyžaduje rychlou léčbu, ale šance na přežití jsou vysoké.

Jaké jsou příznaky polycytémie vera (PV)?

Příznaky se často objevují velmi pomalu a někdy se nemusí objevit vůbec žádné. Nejprve se objevují neurčité příznaky společné mnoha nemocem:

• Bolest hlavy.
• Závrať.
• Únava.
• Vysoký krevní tlak.
• Rozmazané vidění nebo dvojité vidění.
• Slyšení zvonění v uších (tzv. tinnitus).

Postupem času se mohou objevit specifičtější příznaky:

• Pocení, zejména v noci.
• Obtížné dýchání, zejména vleže.
• Svědění kůže, zejména po koupání v horké vodě. (Toto je poněkud specifický příznak fotosenzitivní encefalitidy)
• Zarudnutí, horkost, necitlivost nebo pálení v končetinách.
• Nadměrné krvácení nebo tvorba modřin.
• Krvácení z nosu a dásní.
• Být hubený bezdůvodně.

Pokud se PV stane závažným a progreduje do sekundárních onemocnění, mohou se objevit i související příznaky. Například:

Příznaky splenomegalie:

• Bolest, jako by se něco zaseklo v levé horní části břicha.
• Zážitek, který vám naplní žaludek.
• I po malém jídle se cítím sytý/á.

Příznaky žaludečních vředů („peptický vřed“):

• Bolest, která doprovází bolest břicha.
• Pálení žáhy.
• Kyselý reflux.

Příznaky dny:

• Bolestivé otékání kloubů.
• Ztuhlost kloubů.
• Otok palce u nohy.

Příznaky ledvinových kamenů:

• Bolest v podbřišku nebo v boku.
• Bolest při močení.
• Častá potřeba močení.

Příznaky Budd-Chiariho syndromu:

• Oteklé játra, bolest v pravé horní části břicha a nadýmání.
• Zežloutnutí očí a kůže (žloutenka).
• Ascites a edém.

Příznaky hluboké žilní trombózy (DVT):

• Otok paže nebo nohy a bolest při dotyku.
• V dané oblasti je zarudnutí nebo horkost.
• Výskyt vypouklých krevních cév na povrchu kůže.

Příznaky krevní sraženiny v plicích (plicní embolie - PE):

• Náhlá bolest na hrudi.
• Dušnost.
• Zvyšuje se srdeční frekvence.

Příznaky anémie (v pozdních stádiích PV onemocnění):

• Závratě (vertigo).
• Bledá kůže.
• Únava.

Co způsobuje polycytémii vera (PV)?

Polycythemia vera (PV) začíná v měkké, houbovité části našich kostí zvané kostní dřeň. Zde se tvoří nové krvinky. PV začíná mutací jediného genu v jediné kmenové buňce v kostní dřeni. Ve více než 90 % případů je tato mutace v genu zvaném JAK2.

Tento mutovaný gen říká kmenové buňce, aby se dále množila. Každá vytvořená buňka se dále replikuje. Tyto abnormální buňky nakonec zaplní kostní dřeň a nezůstane místo pro normální buňky.

Ve většině případů tato mutace genu „JAK2“ není něco, co zdědíme. Je to něco, k čemu dochází během života z neznámých důvodů. Nicméně velmi vzácně se objevily zprávy o tom, že se u několika členů rodiny rozvinula fotosenzitivita.

Jak se diagnostikuje polycytémie vera (PV)?

Světová zdravotnická organizace (WHO) navrhla tři hlavní kritéria pro diagnostiku polycytémie vera (PV). Lékař musí potvrdit všechna tři kritéria.

Kritérium 1: Krevní test vykazující vysoký počet červených krvinek:

Červené krvinky lze měřit:

• Vysoká hladina hemoglobinu (protein nacházející se v červených krvinkách).
• Vysoká hladina hematokritu (procento červených krvinek v krvi).
• Vysoký objem krve (hmotnost červených krvinek).

Kritérium 2: Biopsie kostní dřeně prokazující jeden z následujících nálezů:

• Příliš mnoho krevních buněk v kostní dřeni, nebo
• Nadměrná přítomnost zralých megakaryocytů (buněk, které tvoří krevní destičky).

Kritérium 3: Třetí kritérium lze splnit prokázáním kteréhokoli z těchto dvou:

• Potvrzení přítomnosti mutace genu JAK2 pomocí molekulárního testování, nebo
• Krevní test potvrdí, že hladina „erytropoetinu“ (hormonu, který stimuluje tvorbu červených krvinek ledvinami) v krvi je velmi nízká.

„Lékař se na všechny tyto faktory podívá, aby vám přesně řekl, zda máte polycythemia vera, či nikoli. Pokud tedy máte nějaké příznaky, je nejlepší navštívit lékaře a nechat si poradit.“

Jak se léčí polycytémie vera (PV)?

V raných stádiích fotoforézy je léčba relativně jednoduchá. Mezi běžné metody léčby patří:

Flebotomie (pouštění žilou)

Toto je hlavní a nejběžnější léčba fotoforézy. Provádí se stejným způsobem, jako byste darovali krev. Zdravotnický pracovník vám vpíchne jehlu do žíly na paži a odebere malé množství krve (obvykle asi půl litru, ale množství se může lišit v závislosti na vašem stavu). Tím se sníží celkový objem krve a počet přebytečných krvinek.

Nízká dávka aspirinu

Jedná se o lék, který si můžete koupit v lékárně. Obvykle se předepisuje ke snížení rizika vzniku krevních sraženin. Při užívání v nízké dávce jednou denně aspirin zabraňuje slepování krevních destiček. Pomáhá také zmírnit příznaky, jako je otok končetin. Je však trochu agresivní k žaludku a zvyšuje krvácivost. Není to tedy dobrý nápad, pokud máte žaludeční vředy.

Pokud jsou vaše příznaky závažné nebo pokud máte v anamnéze krevní sraženiny (trombózu), můžete být zařazeni do vysoce rizikové skupiny a mohou vám být navrženy jiné možnosti léčby. Mezi ně patří:

Léčba ke zmírnění svědění:

Když se PV zhorší, může lékař předepsat léky k léčbě svědění, jako jsou tyto:

• Antihistaminika: Jedná se o běžné léky podávané na alergie.
• Fototerapie: Léčba, která kombinuje ultrafialové (UVA) světlo s chemickou látkou zvanou psoralen (organická sloučenina, která senzibilizuje pokožku na světelnou terapii).
• SSRI (selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu): Jedná se o typ léků obvykle předepisovaných na depresi. Při podávání ve velmi nízkých dávkách se však ukázalo, že jsou účinné i při přetrvávajících fyzických příznacích, jako je svědění.

Léky, které snižují počet červených krvinek:

Tyto lze použít samostatně nebo v kombinaci s ostatními. Příklady:

• Hydroxymočovina
• Interferon alfa
• Ruxolitinib
• Busulfan

Klinické studie

Tyto léky dávají lidem příležitost vyzkoušet si nejnovější léčebné postupy a přispět k lékařskému výzkumu. Mezi léky, které jsou v současné době ve fázi výzkumu, patří:

• Peginterferon alfa-2a
• Givinostat
• Idasanutlin

Transplantace kostní dřeně

V některých případech může být doporučena transplantace kostní dřeně. Lékař toto rozhodnutí učiní na základě několika faktorů, jako je závažnost vašeho onemocnění a schopnost vašeho těla se uzdravit.

Podpůrná péče

Pokud se vaše PV i přes léčbu nadále zhoršuje, lékař se zaměří na zvládání vašich příznaků. V pozdějších stádiích PV se může objevit anémie a zvětšená slezina. Může vám být předepsána léčba, jako například:

• Léky proti bolesti.
• Krevní transfuze.
• Nízkodávková radioterapie sleziny.

Jaká je očekávaná délka života osoby s polycytémií vera (PV)?

Nedávné studie naznačují , že průměrná délka života po diagnóze polycythemia vera (PV) je přibližně 20 let. Průměrný věk úmrtí je přibližně 77 let. Hlavní příčinou úmrtí jsou komplikace způsobené krevními sraženinami (přibližně 33 %). Druhou nejčastější příčinou je rakovina (přibližně 15 %).

„Nenechte se těmito statistikami vyděsit. Jsou to normální hodnoty. Pokud dostanete správnou léčbu a změníte životní styl, můžete zůstat zdraví po dlouhou dobu.“

Jak se mohu o sebe postarat a zvládat své příznaky?

Pokud trpíte polycytémií vera (PV), je důležité zůstat v pravidelném kontaktu se svým lékařem. To pomůže lékaři sledovat, jak se váš stav vyvíjí. Můžete také informovat svého lékaře o tom, jak reagujete na léčbu a zda se u vás vyskytnou nějaké nežádoucí účinky. Můžete žít dlouho bez závažných příznaků.

Kromě pravidelných testů a léčby vám lékař také navrhne několik jednoduchých změn životního stylu, které mohou pomoci předcházet krevním sraženinám a dalším komplikacím. Například:

• Cvičení. I malé cvičení může pomoci zlepšit krevní oběh.
• Vyhněte se kouření. Kouření zužuje vaše cévy.
• Vyhýbejte se prostředí s nízkou hladinou kyslíku. Vysoké nadmořské výšky mohou způsobit nízkou hladinu kyslíku v krvi.
• Kontrolujte si krevní tlak. Udržování zdravé hmotnosti vám s tím pomůže.

Přestože je polycythemia vera (PV) typem rakoviny, mnoho lidí žije dobře i po desetiletí po diagnóze. Tato rakovina vzniká, protože buňky se produkují nekontrolovaně. Nekontrolovaná tvorba červených krvinek však trvá dlouho, než vás začne postihovat. I když se vám to podaří, můžete tento stav dlouhodobě zvládat odstraněním části přebytečné krve.

Největší hrozbou polycythemia vera (PV) není samotná rakovina, ale riziko krevních sraženin. Pokud žijete s PV, nezapomeňte pravidelně navštěvovat svého lékaře. A nezapomeňte se o sebe starat „maličkostmi“ – tedy zdravým životním stylem. Ty pomáhají udržovat celkové zdraví vašeho kardiovaskulárního systému, což může být důležitější než jakákoli lékařská léčba polycythemia vera.

Jaké poselství si z tohoto příběhu chceme odnést?

Dobře, takže jsme toho hodně mluvili o polycytémii vera (PV). Zde je několik nejdůležitějších věcí, které je třeba si pamatovat:

• PV je onemocnění krve, při kterém tělo produkuje příliš mnoho červených krvinek a jejich abnormální růst. Patří do skupiny rakovin zvaných „myeloproliferativní neoplazmus (MPN)“.
• Hlavní riziko spočívá v houstnutí krve a jejím srážení, což může vést k vážným onemocněním, jako jsou infarkty a mrtvice.
• Mezi příznaky může patřit svědění kůže (zejména po koupání), pocit letargie, bolesti hlavy a závratě.
• I když se nedá úplně vyléčit, lze ji dobře zvládat správnou léčbou, změnami životního stylu a léky. Primární léčbou je flebotomie (pouštění žilou) a nízké dávky aspirinu.
• Častou příčinou je mutace genu „JAK2“.
• Pokud máte některý z těchto příznaků, určitě vyhledejte lékaře. Včasné odhalení zvyšuje vaše šance na vyhnutí se komplikacím a na zdravý život.

Nebojte se, ale ani to neberte na lehkou váhu. Pečujte o své zdraví. Pravidelně navštěvujte svého lékaře, včas podstupujte potřebné testy a léčbu. Pak i s tímto stavem můžete zůstat zdraví!

Polycythemia vera, červené krvinky, krevní sraženiny, MPN, JAK2, flebotomie, rakovina