Má vaše dítě tyto zvláštní příznaky? Pojďme se seznámit s poruchami oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LC-FAOD).

Unavuje se vaše dítě po chvíli hraní? Nebo se mu neustále zdá, že je nemocné, nechce jíst nebo je ospalé? Někdy si myslíme, že jsou to normální věci, ale za tím může být velmi vzácné, ale velmi závažné genetické onemocnění. Dnes si povíme o jednom takovém onemocnění, o poruchách oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem neboli LC-FAOD .

Jednoduše řečeno, co jsou tyto LC-FAODy?

Je to trochu složitý název, ale zjednodušme si to. Naše tělo je jako vozidlo. K práci potřebuje energii neboli palivo. Jídlo, které jíme, je palivem pro naše tělo. Proces, kterým se toto jídlo přeměňuje na energii, se nazývá metabolismus .

Potraviny, které jíme, jako je olivový olej , ryby , avokádo a maso, obsahují něco, čemu se říká „mastné kyseliny“. Ty jsou pro tělo dobrým zdrojem energie. Existuje několik typů těchto mastných kyselin. Mezi nimi typ zvaný „mastné kyseliny s dlouhým řetězcem“ vyžaduje speciální enzym k jejich přeměně na energii.

Děti narozené s genetickou poruchou zvanou LC-FAOD tento konkrétní enzym v těle postrádají. Jejich těla tedy nedokážou tyto mastné kyseliny s dlouhým řetězcem přeměnit na energii.

Co se stane pak?

1. Životně důležité orgány, jako je srdce , mozek, játra a svaly, nedostávají potřebnou energii.

2. Mastné kyseliny, které nelze přeměnit na energii, se hromadí v těchto orgánech a začínají je poškozovat.

To může vést k závažným komplikacím, jako jsou srdeční onemocnění , selhání jater a výrazně nízká hladina cukru v krvi . Proto je velmi důležité toto onemocnění včas diagnostikovat a dodržovat správnou dietu .

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit. Záleží na typu chybějícího enzymu a na závažnosti onemocnění. Někteří lidé nemusí vykazovat žádné příznaky až do dospívání nebo dospělosti. V závažných případech se však příznaky začínají objevovat již během prvních několika měsíců života.

Prvními příznaky onemocnění srdečního svalu u novorozenců jsou „kardiomyopatie“. Patří sem potíže s dýcháním, potíže s krmením a nadměrná ospalost. Kojenci a malé děti mohou vykazovat časné příznaky problémů s játry, jako je zežloutnutí očí a kůže (žloutenka) a nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie).

Pojďme se podívat na hlavní stavy, které se v tomto ohledu mohou vyskytnout, a jaké jsou s nimi spojené příznaky.

Co způsobuje toto onemocnění?

Jedná se o zcela genetické onemocnění . To znamená, že se dědí z rodičů na děti. Jednoduše řečeno, příčinou je mutace v genu, který řídí produkci enzymu štěpícího mastné kyseliny, o kterém jsme mluvili.

Aby dítě onemocnělo, musí zdědit kopii vadného genu po obou rodičích . Pokud ji zdědí pouze po jednom rodiči, je dítě „nosičem“. Nebude mít žádné příznaky, ale může gen předat svým dětem.

Toto není nakažlivé onemocnění. Nelze jej žádným způsobem přenést z jedné osoby na druhou.

Jak diagnostikovat onemocnění?

V mnoha zemích je každé novorozené dítě vyšetřeno na tato genetická onemocnění. To se provádí pomocí malého vzorku krve odebraného z paty během 1–2 dnů po narození. Pokud tento test naznačí onemocnění, provedou se další testy k jeho potvrzení.

Hlavní testy prováděné za tímto účelem jsou:

• Krevní a močové testy: Tyto testy kontrolují abnormálně vysoké hladiny mastných kyselin a dalších látek v krvi a moči.
• Genetické testování: Toto je jediný způsob, jak definitivně určit, zda máte LC-FAODS, a pokud ano, jaký typ.

Pokud má vaše dítě příznaky, o kterých jsme hovořili dříve, je velmi důležité okamžitě navštívit pediatra, aby to probral.

Jak se to léčí?

Ačkoli toto onemocnění nelze zcela vyléčit, při správné léčbě lze předejít závažným komplikacím a vést normální život. Hlavní léčebné metody zahrnují změny ve stravování, speciální výživové doplňky a změny životního stylu.

1. Strava

To je nejdůležitější. Tato dieta by měla být sestavena na doporučení dietologa.

• Omezte potraviny s vysokým obsahem mastných kyselin s dlouhým řetězcem: Potraviny, jako je maso, některé rostlinné oleje, ořechy a ryby, by měly být omezeny.
• Jezte více potravin bohatých na sacharidy: Pro získání energie byste měli do svého jídelníčku zařadit potraviny bohaté na sacharidy, jako je rýže, brambory a sladké brambory.
• Jezte malá, častá jídla: Je důležité jíst v pravidelných časech po celý den, aby se udržela stabilní hladina cukru v krvi.
• Vyhněte se půstu: Není dobré hladovět déle než 8 hodin.

2. Výživové doplňky

Protože tito pacienti nemohou využívat mastné kyseliny s dlouhým řetězcem, podává se jim jiný typ tuku, který tělo dokáže snadno přeměnit na energii. Tyto tuky se nazývají triglyceridy se středně dlouhým řetězcem (MCT) . Jsou dostupné ve formě MCT oleje. Tyto MCT se také přidávají do některých kojeneckých mlék. Více informací vám o tom poskytne váš lékař.

3. Lékařství

Pro LC-FAOD je schválen lék s názvem Triheptanoin (Dojolvi). Je k dispozici pouze na lékařský předpis .

4. Změny životního stylu

Je důležité vyhýbat se spouštěčům, které zhoršují příznaky.

• Vyhněte se nadměrnému cvičení: Omezte činnosti, které tělo nadměrně unavují.
• Zvládání stresu: Věci jako jóga a meditace mohou být užitečné.
• Chraňte se před nemocemi: Nechte si včas nechat všechna očkování doporučená lékařem. I při mírném nachlazení nebo horečce vyhledejte okamžitě léčbu.

Je život s touto nemocí výzvou?

Samozřejmě ano. Jedná se o celoživotní stav, který je třeba léčit. Musíte si dávat pozor na stravu. Musíte vědět, co dělat v případě nouze. To může být psychicky stresující jak pro dítě, tak pro rodiče.

Proto,

• Dobře se o nemoci seznamte: znalosti jsou největší mocí.
• Vyhledejte psychologickou podporu: Neváhejte vyhledat pomoc rodiny, přátel nebo poradce v oblasti duševního zdraví.
• Zůstaňte v kontaktu se svým lékařem: Zeptejte se ho, pokud máte jakékoli otázky nebo obavy.

Ačkoli je toto onemocnění vzácné, s řádnou léčbou a péčí může mít dítě dobrý život. Nejdůležitější je včasná diagnóza a dodržování pokynů lékaře.