Otékají i nožičky vašemu dítěti? Mohlo by se jednat o Milroyovu chorobu!

Všimli jste si někdy, že vašemu miminku otékají nohy, zejména pod koleny? Někdy se to může objevit hned po narození. Nebo se to může objevit po několika dnech. Je normální, že si z toho mnoho rodičů trochu dělají starosti. Jedním z důvodů tohoto typu otoku nohou je Milroyova choroba. Dnes si o tom povíme podrobně a velmi jednoduše.

Co je Milroyova choroba?

Jednoduše řečeno, Milroyova choroba je onemocnění, které patří do skupiny onemocnění nazývaných primární lymfedém . „Primární“ znamená, že není způsobena jinou nemocí, že se vyskytuje samostatně. Jedná se o vrozené onemocnění, což znamená, že může být přítomno již při narození. Je to genetické onemocnění, což znamená, že je zděděné.

Naše tělo má systém zvaný lymfatický systém. Je to jako drenážní systém, který odvádí odpadní látky z těla. Pokud lymfatické dráhy a uzliny v tomto lymfatickém systému nejsou správně vyvinuté, nemohou správně fungovat. Lymfatická tekutina pak neproudí správně a zůstává na jednom místě. Takto se lymfatická tekutina hromadí a způsobuje otoky nohou u kojenců, zejména dolních končetin a chodidel. Představte si něco jako ucpané vodovodní potrubí, které se na jednom místě naplní vodou.

Milroyova choroba se také nazývá hereditární lymfedém typu I.

Diagnostika tohoto stavu může být někdy trochu obtížná, protože lékaři takové pacienty příliš často nevidí. Pokud si ale všimnete otoku nohou vašeho dítěte, je velmi důležité se na to zeptat svého lékaře. Čím dříve totiž stav diagnostikujete, tím dříve můžete zahájit léčbu. Důležité je také nepanikařit.

Jak vzácná je Milroyova choroba?

Ve skutečnosti se jedná o relativně vzácný stav . Postihuje přibližně jedno z každých 6 000 narozených dětí. Je častější u dívek než u chlapců. Říká se, že na každého chlapce s tímto onemocněním připadají alespoň dvě dívky.

Jaké jsou příznaky Milroyovy choroby?

Vaše dítě může mít tyto příznaky hned od narození. Někdy se mohou objevit o něco později. Zkontrolujte, zda vaše dítě tyto příznaky nemá:

• Otok dolních končetin (edém): Tento otok se obvykle vyskytuje pod koleny. Někdy se může vyskytnout pouze na jedné noze, ale častěji na obou.
• Vypouklé žíly v dolních končetinách: Někdy se při otoku žíly stanou jasně viditelnými.
• Otok varlat (hydrokéla): Varlata u chlapců mohou otéct a naplnit se tekutinou. To může být pro rodiče trochu děsivé, ale může to být také příznakem zdravotního stavu.
• Nehty na nohou ohnuté nahoru:Tvar nehtů se může změnit a zdát se být ohnuté nahoru.
• Malé kožní bulky (papilomatóza): Nejedná se o rakovinné onemocnění, ale mohou se objevit jako malé hrbolky na kůži, někdy připomínající malý květák.
• Gastrointestinální problémy: U některých dětí se může objevit žaludeční nevolnost, zvracení a průjem. To se nestává u každého, ale stát se to může.

Jaké jsou příčiny Milroyovy choroby?

Hlavní příčinou Milroyovy choroby je mutace (varianta) v genu zvaném FLT4 . Geny jsou jako malá sada instrukcí, které řídí vše v našem těle. Tento gen FLT4 pomáhá lymfatickému systému správně se formovat. Pokud tedy dojde k malé změně v tomto genu, tedy k mutaci, lymfatický systém se netvoří správně.

Ve většině případů je jedním z rodičů dětí s Milroyovou chorobou toto onemocnění. Dědí se autozomálně dominantním typem . To znamená, že dítě se může touto nemocí rozvinout, i když gen pro toto onemocnění má pouze jeden rodič. Například pokud mají oba rodiče genovou mutaci, každé dítě má 50% šanci, že onemocnění zdědí. I mezi sourozenci ve stejné rodině se může závažnost příznaků nebo věk, ve kterém se příznaky objevují, lišit. Jedno dítě může mít hodně otoků, zatímco druhé je nemusí mít tak závažné.

Devět z deseti dětí s mutací genu FLT4 vykazuje příznaky otoku nohou do 3 let věku .

Jak se toto onemocnění diagnostikuje?

Milroyova choroba je diagnostikována fyzikálním vyšetřením lékařem . Lékař pečlivě prohlédne nohy dítěte, zda nevykazují známky otoku, změny kůže a tvar nehtů. Kromě toho mohou být provedeny následující testy:

• Ultrazvuk: Toto je vyšetření břicha matky během těhotenství, které může někdy ukázat, zda má dítě otoky nohou. Lze jej provést i po narození dítěte.
• Lymfoscintigrafie: Jedná se o mírně specializovaný test. Při tomto testu se pod kůži vstříkne malé množství radioaktivního materiálu a pomocí kamery se sleduje jeho pohyb lymfatickým systémem. To může ukázat, jak lymfatický systém funguje a zda nedošlo k nějaké blokádě.
• Genetické testování: Toto vyšetření pomáhá potvrdit, zda existuje mutace v genu FLT4. Obvykle zahrnuje odběr vzorku krve.

Dětský lékař vás může také odkázat k pediatrickému terapeutovi lymfedému, který se specializuje na léčbu těchto onemocnění.

Jak se léčí Milroyova choroba?

Existují domácí léčebné metody pro otoky způsobené touto nemocí. Tyto metody jsou určeny ke kontrole otoku, snížení komplikací a zlepšení kvality života dítěte. Léčba oteklých nohou u Milroyovy choroby zahrnuje:

• Kompresní terapie: Použití speciálních kompresních ponožek nebo obvazů. Ty vyvíjejí jemný tlak na nohy, aby se snížil otok a pomohlo se lymfatické tekutině proudit zpět do těla.
• Kineziologická páska (KT páska): Jedná se o speciální lepicí pásku používanou sportovci. Někdy může také pomoci snížit otok stimulací hojení.
• Boty, které poskytují oporu: Je důležité nosit boty, které dobře padnou, poskytují oporu a nejsou těsné.

Ve většině případů vám tyto jednoduché procedury přinesou dobré výsledky. Pokud nefungují, můžete vyzkoušet lymfatickou drenážní masáž . Jedná se o jemnou masážní techniku, kterou provádí speciálně vyškolený terapeut. Pomáhá odstranit lymfatickou tekutinu z ucpaných oblastí a umožnit její správný odtok. Může to udělat lékař, nebo se to můžete naučit doma.

Pokud tyto metody nezaberou, může vám lékař doporučit operaci , která pomůže zlepšit fungování lymfatického systému vašeho dítěte. Často se však považuje za poslední možnost. Může se jednat o:

• Odstranění postižené tkáně.
• Použití bypassového postupu k přesměrování toku lymfatické tekutiny do lepších oblastí: Je to jako vytvoření nové cesty kolem zablokované silnice.
• Transplantace zdravých lymfatických uzlin z jiných částí těla dítěte do nohou. Tomu se říká transfer vaskularizovaných lymfatických uzlin .

Pokud má moje dítě tento stav, co mám očekávat?

Protože Milroyova choroba je vzácné onemocnění, možná budete muset vysvětlit, jak se vaše dítě vyvíjí, učitelům nebo jiným lidem v jeho životě. Pokud si například vaše dítě ve škole na noze narazí na bouli, může to být o něco vážnější než u jiného dítěte a existuje vyšší pravděpodobnost infekce. Rozhovor o této problematice může učiteli pomoci pochopit, proč vašemu dítěti trvá déle převlékání v hodině tělocviku nebo proč je nebezpečné být bez bot (kvůli riziku zranění a infekce). Ale nebojte se, vaše dítě zvládne většinu věcí, které dělají ostatní děti v jeho třídě.

Milroyova choroba je chronické onemocnění, což znamená, že se jedná o dlouhodobý stav. Otok nohou se u některých lidí může postupně zvyšovat a u jiných mírně snižovat. Pokud se tento otok neléčí, může způsobit, že postižená oblast ztvrdne a ztvrdne jako kámen. U lidí s tímto onemocněním se také může rozvinout kožní infekce zvaná celulitida . Jedná se o stav, který způsobuje, že kůže zčervená, zčervená a je bolestivá. Jedná se o nebezpečný stav, který se někdy může rozšířit do krevního oběhu. Proto je důležité informovat lékaře, i když si všimnete malé změny na kůži.

Jak se mám starat o své dítě?

Zde je několik věcí, které můžete udělat pro péči o své dítě s Milroyovou chorobou:

• Pečlivě pečujte o pokožku svého dítěte. Udržujte kůži na nohou každý den čistou, dobře je osušte a naneste hydratační krém. Co nejdříve ošetřete jakékoli drobné řezné rány, odřeniny, bodnutí hmyzem nebo infekce. Může to pomoci snížit riziko vzniku onemocnění, jako je celulitida.
• Snažte se vyhnout zranění nohou. Při hraní, běhu nebo skákání noste oblečení, které vám zakrývá nohy. Nenechte je chodit venku bez bot. Děti s Milroyovou chorobou jsou náchylnější k infekcím než ostatní.
• Nenechávejte nohy dítěte na jednom místě, často s nimi hýbejte. Lehké cviky a zvedání a spouštění nohou mohou pomoci zmírnit otok.
• Podporujte fyzickou aktivitu, zejména plavání. Tlak vody pomáhá s otoky. Dobré jsou také cviky šetrné ke kloubům, jako je chůze a jízda na kole.
• Před podáním jakéhokoli léku dítěti se poraďte se svým lékařem. Některé léky, například některé léky proti bolesti, mohou otok zvýšit.
• Snižte množství soli v jídle. Sůl zvyšuje zadržování vody v těle, což může také zvýšit otoky.
• Krmte své dítě výživným jídlem. Vyvážená strava se zeleninou, ovocem a libovými bílkovinami pomáhá zajistit, aby vaše dítě přijímalo potřebné živiny.

Kdy by mělo moje dítě navštívit lékaře?

Dítě s Milroyovou chorobou bude podstupovat pravidelné kontroly . To lékaři umožní zjistit, jak se dítěti daří, jaký je otok, zda léčba funguje a zda stav zůstává stejný, nebo se zhoršuje. Pokud máte pocit, že léčba nepomáhá, pokud se otok nohy vašeho dítěte zvětšuje, pokud je červená, pokud je horká nebo pokud má vaše dítě horečku, určitě se poraďte s dětským lékařem. Někdy může vaše dítě potřebovat navštívit ergoterapeuta , který mu pomůže snáze používat končetinu a vykonávat každodenní úkony.

Jaké otázky bych měl/a položit lékaři svého dítěte?

Zde je několik otázek, které můžete položit lékaři svého dítěte:

• „Je někdo další v naší rodině ohrožen rozvojem této nemoci? Měli bychom vyhledat genetické poradenství?“
• „Víte o podpůrných skupinách pro lidi s Milroyovou chorobou? Existují nějaké takové skupiny na Srí Lance?“
• "Jak si mám vybrat správné kompresní prádlo pro své dítě? Kde ho seženu?"
• „Jak úspěšné jsou podle vašich zkušeností tyto jednoduché léčebné postupy? Kdy bychom měli zvážit operaci?“
• "Jaké speciální věci musíte udělat pro ochranu kůže na nohou vašeho dítěte?"

Mít dítě s Milroyovou chorobou není jako mít dítě s normálním onemocněním. Prvním krokem v péči o vaše dítě je vzdělávat sebe i ostatní o tomto onemocnění. Zjistěte si o něm co nejvíce a nebojte se klást otázky lékařskému týmu vašeho dítěte. Nejste sami a existuje mnoho lidí, kteří vám mohou pomoci.

Nejdůležitější věci, které si musíme pamatovat (Poselství k zapamatování)

Dobře, pojďme si tedy shrnout nejdůležitější body z toho, o čem jsme mluvili:

• Milroyova choroba je onemocnění , které může být přítomno již při vrození a je způsobeno genetickými faktory, které zhoršují funkci lymfatického systému, což vede k otokům nohou.
• Toto je vzácné , ale je nezbytné vyhledat lékařskou pomoc, pokud má dítě oteklé nohy. Včasná diagnóza a léčba jsou velmi důležité.
• Možnosti léčby zahrnují kompresní punčochy, speciální pásky, lymfodrenážní masáž a někdy i chirurgický zákrok.
• Vzhledem k tomu, že se jedná o chronické onemocnění , je důležité se o dítě dobře starat, dbát na jeho kůži, chránit ho před infekcemi a udržovat ho pod řádným lékařským dohledem.
• Nebojte se. Dobré informovanosti o tomto stavu a spolupráce s lékaři může vašemu dítěti výrazně pomoci dosáhnout normálního života.

Pokud máte k tomuto tématu další otázky, určitě se poraďte se svým praktickým lékařem nebo pediatrem.

Milroyova choroba, lymfatický systém, otok nohou u dětí, lymfedém, vrozené choroby, genetické choroby, léčba