Pojďme se jednoduchým způsobem dozvědět více o neuromuskulárních poruchách.

Máte někdy pocit, že nemáte energii, je pro vás těžké zvednout ruku nebo nohu, nebo vám při chůzi necitliví končetiny a svaly postupně slábnou? To nejsou jen tak náhodné věci. Možná se za těmito příznaky skrývají nervová a svalová onemocnění, o kterých si dnes budeme povídat, tedy stav zvaný „neuromuskulární poruchy“. Nebojte se, po vyslechnutí těchto informací se není čeho bát. Pojďme si o všem promluvit jasně a jednoduše.

Co jsou neuromuskulární poruchy?

Jednoduše řečeno, jedná se o skupinu onemocnění, která postihují části našeho nervového systému, zejména periferní nervy ( nervy, které vycházejí z mozku a míchy), svaly nebo komunikaci mezi nimi. Zamyslete se nad tím, k pohybům našeho těla dochází, když zprávy z mozku putují nervy a aktivují svaly. Pokud je někde v tomto procesu chyba, mohou se tato onemocnění vyskytnout.

Tyto stavy obvykle způsobují svalovou slabost , úbytek nebo ochabování svalů (svalovou atrofii) a změny v citlivosti (jako je necitlivost nebo brnění). V závislosti na typu onemocnění se však mohou vyskytnout i další příznaky.

Co jsou to za nemoci? Jak ovlivňují naše tělo?

Neuromuskulární poruchy nejsou samostatným onemocněním. Jsou to skupiny onemocnění a každá skupina zahrnuje řadu stavů. Mohou postihnout následující části našeho neuromuskulárního systému:

• Buňky předního rohu míchy
• Nervové kořeny (včetně také ganglií dorzálních kořenů)
• Nervové sítě `(plexusy)` (např. `(brachiální plexus)` - související s ramenem, `(lumbosakrální plexus)` - související s krkem)
• Periferní nervy
• Neuromuskulární spojení
• Svalová vlákna

Nyní se podívejme na nemoci, které postihují každou z těchto částí, trochu podrobněji.

Nemoci související s motorickými nervovými buňkami (buňkami předního rohu) míchy

Často se jedná o progresivní onemocnění, která ničí motorické neurony . Motorické neurony jsou typem buněk v našem mozku a míše, které nám pomáhají s pohybem, například s chůzí, mluvením a dýcháním. Tyto buňky přenášejí zprávy z mozku do svalů.

Zejména „buňky předního rohu“ jsou motorické nervové buňky v šedé hmotě míchy. Jsou nezbytné pro pohyb našich kosterních svalů. Když jsou tyto buňky zničeny, svaly ztrácejí nervové zásobení (denervace) a slábnou.

Hlavní onemocnění, která patří do této kategorie, jsou:

• ALS (amyotrofická laterální skleróza - ALS) nebo Lou Gehrigova choroba
• Spinální svalová atrofie (SMA)
• Spinálně-bulbární svalová atrofie (SBMA) nebo Kennedyho choroba
• Obrna

Problémy související s plexem (plexopatie)

Nervy, které vycházejí z míchy na různých úrovních, se nakonec spojí a vytvoří složitou síť neboli plexus . V horní části paží máme brachiální plexus a v dolních částech paží bederní plexus neboli lumbosakrální plexus, které se nacházejí v krku.

Tato nervová vlákna se mohou poškodit, stlačit nebo zanítit, což může způsobit bolest, necitlivost, brnění a slabost postižené paže nebo nohy.

Onemocnění související s nervovými kořeny

Nervové kořeny jsou krátké větve míšního nervu. Míšní nervy vycházejí z obratlů (kostí) podél míchy. Každý míšní nerv má kořeny motorických nervů a kořeny senzorických nervů. Kořeny motorických nervů jsou místem, kudy se zprávy z mozku a míchy přes periferní nervy dostávají do svalů.

Když jsou tyto nervové kořeny stlačeny okolními tkáněmi, může se v různých částech těla objevit bolest a necitlivost. Tomu se říká „radikulopatie“ . Když jsou kořeny motorických nervů stlačeny, svaly ochabují.

Existují typy radikulopatie v závislosti na místě, kde je míšní nerv stlačen:

• Cervikální radikulopatie
• Od střední do horní části hrudníku (hrudní radikulopatie)
• Bederní nebo lumbosakrální radikulopatie (související s krkem a dolní částí zad)

Nemoci související s periferními nervy

Periferní neuropatie je obecný termín pro jakékoli onemocnění, které postihuje nervy mimo mozek a míchu (periferní nervy). Existuje několik typů a příčin. Pokud periferní nervy nefungují správně, nemůžeme hýbat svaly. Proto tato onemocnění také patří do větší skupiny neuromuskulárních onemocnění.

Periferní neuropatie mohou postihnout pouze určité části těla nebo mohou postihnout celé tělo. Nejčastějším typem periferní neuropatie je ta, která postihuje ruce a nohy, zejména konečky prstů. Například někteří lidé s cukrovkou mají necitlivost v chodidlech, jako by necítili zem. To je toho příkladem.

Zde je několik příkladů:

• Poškození nervů způsobené diabetes mellitus
• Kvůli nadměrné konzumaci alkoholu (porucha užívání alkoholu)
• Podvýživa
• Stav zvaný „amyloidóza“
• Genetické nebo dědičné příčiny (např. Charcot-Marie-Toothova choroba)
• Autoimunitní nebo zánětlivé příčiny (např. chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie - CIDP, Guillain-Barréův syndrom)
• Vystavení toxickým látkám (např. toxickým chemikáliím, jako jsou čisticí prostředky, pesticidy)

Onemocnění neuromuskulárního spojení

Neuromuskulární spojení (NMJ) je spojení (synapse) mezi terminálem motorického nervu a svalem. Pro komunikaci se svalem motorické nervy uvolňují touto spojkou chemickou látku zvanou acetylcholin . Pokud je v této komunikaci porucha, dochází k onemocněním souvisejícím s neuromuskulárním spojením.

Hlavní onemocnění postihující tento kloub jsou:

• „Botulismus“ (stav, který může nastat v důsledku otravy jídlem)
• Lambertův-Eatonův myastenický syndrom (LEMS)
• Myasthenia gravis

Svalová onemocnění (myopatie)

Myopatie jsou onemocnění, která přímo postihují naše kosterní svaly (svaly, které se upínají na naše kosti). Tato onemocnění poškozují svalová vlákna a oslabují svaly. Existuje několik typů myopatií. Některé jsou vrozené (genetické nebo dědičné). Některé se mohou rozvinout později v životě.

Přímá poranění, jako je natržení, natažení nebo podvrtnutí svalu, však do této kategorie „myopatií“ nespadají.

Svalová dystrofie

Svalová dystrofie je skupina více než třiceti onemocnění, která ovlivňují svalovou funkci v důsledku genetických (dědičných) příčin. Mezi hlavní typy patří:

• Duchenneova svalová dystrofie (DMD) – Toto je nejběžnější typ.
• „Beckerova svalová dystrofie (BMD)“
• Myotonická dystrofie
• „Okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD)“

Autoimunitní a zánětlivé myopatie

Jde o onemocnění, která narušují funkci svalů v důsledku poruch našeho vlastního imunitního systému. Příklady:

• Dermatomyozitida
• Polymyozitida
• „Imunitně zprostředkovaná nekrotizující myopatie“

Jiné myopatie

Svalová onemocnění se mohou vyskytnout z různých dalších důvodů:

• Nerovnováha elektrolytů : Například vysoká hladina vápníku v krvi (hyperkalcemie) nebo vysoká hladina draslíku v krvi (hyperkalemie) může způsobit svalové problémy.
• Endokrinní myopatie : Hormonální nerovnováha, která narušuje funkci svalů. NapříkladTy mohou být způsobeny problémy se štítnou žlázou, příštítnými tělísky nebo nadledvinami .
• Metabolické myopatie : Jsou způsobeny vadami genů, které instruují svaly k produkci enzymů. Příklady: poruchy ukládání glykogenu, poruchy ukládání lipidů.
• Mitochondriální myopatie : Jsou způsobeny defekty v mitochondriích, částech buněk produkujících energii.
• Periodická paralýza : Jedná se o skupinu dědičných neurologických onemocnění. Při ní svaly periodicky slábnou a nejsou schopny se stahovat.
• Toxické myopatie: Jsou způsobeny toxinem nebo lékem, který narušuje strukturu nebo funkci svalů.

Jaká jsou nejčastější nervová a svalová onemocnění?

Periferní neuropatie je ve skutečnosti nejčastějším z těchto onemocnění. Je to proto, že má mnoho různých typů a příčin. Vědci odhadují, že ve Spojených státech má nějakou formu periferní neuropatie více než 20 milionů lidí.

Mnoho lidí si ale „(periferní neuropatie)“ nepředstavuje jako „(neuromuskulární poruchy)“, protože existují v samostatné kategorii. Nicméně „(neuromuskulární onemocnění)“, o kterých jsme všichni slyšeli, ale ve skutečnosti jsou vzácná, jsou „(ALS) “ a „svalová dystrofie“ .

Jaké jsou běžné příznaky těchto onemocnění?

Příznaky neuromuskulárních onemocnění se mohou lišit v závislosti na konkrétním typu onemocnění. Mezi běžné příznaky spojené se svaly však patří:

• Svalová slabost (obtíže se zvedáním paže nebo nohy, neschopnost zvedat těžké předměty)
• Svalová atrofie ( úbytek a ochabování svalů)
• Svalové záškuby (fascikulace), křeče nebo spasmy
• Bolest svalů
• Svalová ztuhlost (spasticita)
• Obtížná chůze
• Problémy s rovnováhou a koordinací
• Pokleslé oční víčka nebo jiné části obličeje
• Obtíže s mluvením (dysartrie) v důsledku slabosti svalů jazyka nebo úst/obličeje
• Potíže s polykáním (dysfagie) v důsledku slabosti svalů hltanu
• Obtížné dýchání v důsledku slabosti bráničního svalu

Mezi další příznaky může patřit:

• Únava
• Necitlivost
• Neobvyklé pocity, jako je chůze mravenců nebo mravenčení (parestézie)

Důležité: Pokud se u vás objeví jeden nebo více z těchto příznaků po sobě, zejména pokud se svalová slabost objeví náhle nebo postupně, určitě vyhledejte lékaře.

Proč k těmto nemocem dochází? Jaké jsou jejich příčiny?

Existuje mnoho příčin neuromuskulárních onemocnění. Některé jsou však genetické . To znamená, že mohou být způsobeny geny zděděnými po rodičích nebo náhodnou změnou v genu (mutací). Tato onemocnění mohou být způsobena vadou v jednom genu nebo vadami v několika genech.

Některá neuromuskulární onemocnění jsou autoimunitní onemocnění . To znamená, že náš vlastní imunitní systém napadá naše vlastní buňky. Jiná mohou být způsobena nehodou, nedostatkem živin, metabolickou poruchou, vystavením toxinu nebo zánětem. Někdy nelze najít žádnou příčinu.

Jak lékař diagnostikuje tato onemocnění?

Když navštívíte lékaře, zeptá se vás na vaši anamnézu, zda někdo z vaší rodiny měl toto onemocnění, jaké léky užíváte a jaké máte příznaky. Poté provede celkové fyzikální vyšetření a neurologické vyšetření . Toto vyšetření může hledat problémy s mozkem, míchou a periferním nervovým systémem (včetně svalů).

Můžete být také odesláni k neurologovi k dalšímu vyšetření. Mezi další testy, které mohou pomoci tyto stavy potvrdit, patří:

• Elektromyografie (EMG) : Toto vyšetření testuje zdraví a funkci kosterních svalů a nervů, které je ovládají.
• Test nervového vedení : Toto vyšetření testuje funkci periferních nervů.
• Krevní testy : Tyto testy mohou kontrolovat různé věci, jako jsou abnormality enzymů a příznaky autoimunitních onemocnění.
• Zobrazovací testy : Testy jako magnetická rezonance (MRI) , počítačová tomografie (CT ) a neuromuskulární ultrazvuk dokáží „zjistit“, zda existují nějaké problémy s mozkem, míchou a/nebo nervy.
• Biopsie svalu: Při tomto testu se odebere malý vzorek svalu a patolog jej vyšetří pod mikroskopem, aby zjistil, zda se v něm nevyskytují nějaké abnormality.
• Genetické testování : Tyto testy pomáhají potvrdit některá genetická neuromuskulární onemocnění.

Jaké jsou léčebné metody pro tato onemocnění?

Léčba neuromuskulárních onemocnění se značně liší v závislosti na konkrétním typu onemocnění. Obecně platí, že většinu neuromuskulárních onemocnění nelze zcela vyléčit. Existují však léčebné postupy a terapie, které mohou pomoci zmírnit příznaky, zastavit progresi onemocnění nebo zpomalit jeho postup. Váš léčebný plán může zahrnovat:

• Léky
• Fyzioterapie a ergoterapie
• Logopedická terapie
• Nutriční terapie
• Pomocné pomůcky, které usnadňují pohyb
• Další lékařské zákroky, včetně chirurgických zákroků

Často je vaším lékařem primární péče o tyto stavy neurolog (zejména neuromuskulární specialista). V závislosti na typu onemocnění však můžete potřebovat pomoc od dalších specialistů a poskytovatelů zdravotní péče. Mezi ně může patřit:

• Fyzioterapeuti a ergoterapeuti
• Revmatologové
• Pneumologové a respirační terapeuti
• Patologové
• Chirurgové
• Ortopedi
• Logopedi
• Dietologové
• Psychologové
• Sociální pracovníci

Co můžete očekávat od života s tímto typem onemocnění?

Mnoho nervových a svalových onemocnění je dlouhodobých (chronických) . To znamená, že mohou trvat celý život. Ačkoli neexistuje žádný lék, léky a další léčebné postupy mohou pomoci kontrolovat příznaky, zastavit progresi onemocnění nebo jej zpomalit. Váš lékař vám může poskytnout lepší představu o tom, co můžete očekávat, v závislosti na vašem konkrétním stavu.

Neuromuskulární onemocnění jsou širokou kategorií onemocnění, která primárně ovlivňují funkci periferních nervů a svalů. Pokud se u vás objeví náhlá nebo nevysvětlitelná svalová slabost, poraďte se s lékařem. Lékař může posoudit vaše příznaky a doporučit testy k určení příčiny.

A nakonec to nejdůležitější (vzkaz k zapamatování)

Nebojte se slyšet název neuromuskulární poruchy. Mnoho z těchto onemocnění lze kontrolovat včasnou detekcí, správnou léčbou a zvládáním. Důležité je, pokud máte neobvyklé příznaky (zejména svalovou slabost, necitlivost, potíže s chůzí),Neignorujte je a okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Pamatujte, že v tom nejste sami. Existují zkušení lékaři, terapeuti a podpůrné skupiny, kteří vám s těmito situacemi mohou pomoci. Získání správných informací a včasné přijetí opatření je nejlepší cestou ke zdravému životu.

Neurologická onemocnění, svalová onemocnění, neuromuskulární poruchy, ALS, svalová dystrofie, periferní neuropatie, myasthenia gravis