Máte neobvykle světlou pleť, vlasy a oči? Mohlo by to být způsobeno okulokutánním albinismem (OCA)?

Viděli jste někdy lidi s velmi světlou pletí a vlasy, někdy dokonce bílými? Dokonce i jejich oči jsou světlé, jako by je měl někdo z jiné země. Možná, že tyto vlastnosti má někdo z vaší rodiny, přítel nebo dokonce vaše vlastní dítě. V lékařství se tomu říká okulokutánní albinismus (OCA). Nebojte se, i když název zní trochu zdlouhavě. Jedná se o vzácné, tedy velmi vzácné, genetické onemocnění. Dnes si o něm povíme velmi jednoduše, abyste mu porozuměli.

Teď vás asi zajímá, co je to albinismus (OCA) a proč k němu dochází, že? Jednoduše řečeno, v našem těle je něco, co dává barvu naší pleti, vlasům a očím, a nazývá se to melanin. Je to jako barva. Tento melanin dává naší pleti, vlasům a očím jejich jedinečnou barvu. U lidí s albinismem se tedy stává, že jejich těla nejsou schopna tento melanin správně produkovat ani ho distribuovat po celém těle. Představte si, že když barvy trochu ubude, zesvětlí se. Proto se jejich pleť, vlasy a oči stanou mnohem světlejšími, než se očekávalo. Tento pokles melaninu nejen ovlivňuje vzhled, ale tento melanin je také nezbytný pro správné fungování našich očí.

Tato změna vzhledu může být pro některé lidi trochu trapná a je normální cítit se trochu trapně a mít obavy z toho, že ve společnosti vypadáte jinak. Dopady na oči mohou také ztěžovat vykonávání každodenních úkonů. Může to být opravdu frustrující. Nejlepší na tom ale je, že existují léčebné postupy, které mohou pomoci zmírnit dopady na oči v tomto stavu.

Jak poznáte, že máte albinismus (OCA)? Jaké jsou příznaky?

Kromě příznaků, které se mohou u tohoto stavu albinismu (OCA) objevit, existují také příznaky, které dokáže odhalit pouze lékař pomocí speciálních testů. Pojďme se na ně podívat.

Viditelné změny na kůži a vlasech

Toto je nejčastější a snadno viditelný příznak albinismu (OCA).

• Změny vlasů: Lidé s albinismem (OCA) mohou mít bílé vlasy nebo velmi světle žluté/zlaté vlasy. To je obzvláště běžné u malých dětí. S přibývajícím věkem, například v dětství nebo dospívání, se však jejich vlasy mohou začít zbarvovat. Řasy, obočí a další ochlupení na těle mohou být také bílé nebo světlé.
• Změny kůže: V závislosti na typu albinismu (OCA), který máte, může být vaše kůže velmi bledá. Kůže některých lidí může být tak světlá, že se může jevit průsvitná, což znamená, že kůže může být velmi tenká a viditelná. Jiní se v dětství nemusí opálit, ale s přibývajícím věkem se u nich může objevit mírná změna barvy pleti.

Příznaky a nepohodlí pozorované v očích

Albinismus (OCA) může také způsobit velmi znatelné změny barvy očí.

• Pokud trpíte albinismem (OCA), může mít duhovka vašich očí velmi světle modrou/světle šedou barvu. Někdy, když vám do očí dopadá světlo, může duhovka vypadat růžově nebo červeně. Tato barva se může v průběhu života měnit. Některé typy albinismu (OCA) však mohou také způsobit hnědé oči.

Mezi další oční problémy, které se mohou vyskytnout, patří:

• Problémy se zrakem: Rozmazané vidění, dvojité vidění nebo slabé vidění.
• Fotofobie: To znamená, že je obtížné udržet oči otevřené na slunečním světle nebo jasném světle a vaše oči zmodrají.
• Změny ve způsobu, jakým obě oči fungují společně: Stavy, jako je strabismus, kdy oči neukazují stejným směrem, a potíže se sloučením toho, co obě oči vidí, do jednoho obrazu (dysfunkce binokulárního vidění).
• Rychlé, nekontrolované pohyby očí (nystagmus): To může být velmi nepříjemné.
• Rozmazané vidění v důsledku změn tvaru oka (refrakční vady): Podobné jako v případech, kdy jsou nutné brýle.

Co lékař vidí během očního vyšetření

Když jdete k očnímu lékaři, existují i ​​další příznaky, které bude během vyšetření hledat:

• Černý kruh (duhovka) ve vašem oku je tak tenký, že při zkoumání očí můžete vidět světlo, které jím prochází.
• Může dojít ke změnám tvaru sítnice, které mohou ovlivnit fungování oka.
• Existuje vysoká pravděpodobnost změn ve struktuře zrakového nervu, který spojuje oči s mozkem. To může ovlivnit způsob, jakým mozek zpracovává to, co vidíte, a jak vnímáte svět.

Další možné příznaky

Některé typy albinismu (OCA) nebo jiné stavy, které jej způsobují, mohou mít další specifické příznaky a účinky. Mezi příklady patří:

• Intelektuální postižení
• Změny výšky
• Problémy s ovládáním svalů nebo poruchy pohybu

Nicméně, podobné příznaky se vyskytují i ​​u nejvzácnější formy albinismu (OCA). Váš lékař vám může nejlépe poradit s příznaky, které můžete vy (nebo dítě, o které pečujete) pociťovat.

Proč k tomuto albinismu (OCA) dochází?

Albinismus (OCA) je způsoben změnou (mutací) v naší DNA, což znamená genetickou vadu, která ovlivňuje způsob, jakým naše tělo produkuje melanin. Jedná se tedy o genetické onemocnění. Může k němu dojít dvěma způsoby:

• Dědičnost po rodičích: Albinismus (OCA) je nejčastěji způsoben genetickými vadami (mutacemi) zděděnými po rodičích. Ty se vždy dědí autozomálně recesivně.Jednoduše řečeno to znamená, že dítě se touto poruchou zabývá pouze tehdy, pokud zdědí vadný gen po matce i otci. Nestačí, pokud pochází pouze od jednoho z nich.
• Náhodné změny, ke kterým dochází během embryonálního stádia: Někdy může dojít k náhodné změně genů v raném věku dítěte, která není zděděna po rodičích. Lékaři přesně nevědí, proč k tomu dochází, a nemohou to předem předpovědět.

Jaké další problémy může způsobit albinismus (OCA)?

Jak jsme již dříve diskutovali, melanin je ochranný pigment. Naše tělo ho produkuje, aby absorbovalo škodlivé UV záření ze slunce. Proto se lidé bez albinismu obvykle opalují, když jsou venku na slunci. Toto UV záření poškozuje DNA v našich kožních buňkách. Toto poškození zvyšuje riziko rakoviny kůže, zejména bazaliomu a dlaždicobuněčného karcinomu. Poškození UV zářením je kumulativní, takže čím větší je poškození, tím vyšší je riziko vzniku rakoviny. Lidé s albinismem mají méně melaninu, proto je důležité chránit si pokožku před sluncem.

Jak lékař přesně diagnostikuje albinismus (OCA)?

Lékař může mít podezření na OCA, když si všimne změn na vaší kůži, vlasech nebo očích. Často je diagnostikována ve velmi mladém věku. Pediatrové jsou první, kdo pomáhá s diagnostikou onemocnění. Lékaři mohou k potvrzení OCA a určení konkrétního typu použít několik metod.

Některé z těchto metod jsou:

• Fyzikální vyšetření
• Krevní testy
• Oční vyšetření
• Genetické testování
• Test vizuálních evokovaných potenciálů (VEP)
• Optická koherentní tomografie (OCT)

Existuje léčba albinismu (OCA)?

Upřímně řečeno, na albinismus (OCA) neexistuje žádný lék. Existuje však několik léčebných postupů, které mohou pomoci zmírnit nepohodlí spojené s tímto onemocněním.

Hlavním zaměřením lidí s albinismem (OCA) je léčba souvisejících očních onemocnění, včetně:

• Líné oko (amblyopie)
• Šilhaní (strabismus)
• Refrakční chyby

Váš oční lékař vám pravděpodobně doporučí nošení slunečních brýlí nebo tónovaných čoček, které sníží fotofobii a ochrání vaše oči před slunečním zářením.

Existuje jeden konkrétní lék zvaný nitisinon (obchodní názvy Nityr® nebo Orfadin®). Bylo zjištěno, že je užitečný pro lidi s okulokutánním albinismem typu 1. Nitisinon funguje tak, že v našem těle kontroluje rozklad důležité aminokyseliny zvané tyrosin. Studie z roku 2019 ukázala, že nitisinon pomohl pěti dospělým s albinismem typu 1 rozvinout pigmentaci kůže a zlepšit zrak. Vědci se také domnívají, že zahájení užívání léku v mladém věku by mohlo být ještě účinnější.

Nezapomeňte, že při rozhodování o možnostech léčby hraje roli mnoho faktorů, takže pouze váš oční specialista vám může poskytnout informace o nejlepších možnostech léčby pro vás (a vaše dítě). Bude vaším průvodcem.

Jaké je žít s albinismem (OCA)?

Okulokutánní albinismus (OCA) je celoživotní onemocnění. Jeho následky se mohou u jednotlivých osob lišit. Mnoho lidí si všimne změn na očích, vlasech a kůži. Někteří lidé si těchto změn všímají velmi jasně, zatímco jiní si jich nemusí všímat tolik.

Mnoho lidí s albinismem (OCA) má zdravotní problémy související s tímto onemocněním, zejména problémy s očima. Život ohrožující nebo život ohrožující problémy jsou však vzácné. Nejdůležitější je zabránit poškození kůže slunečním zářením a jinými zdroji UV záření.

Pokud budete pravidelně dodržovat rady svého lékaře a pečovat o své oči, většina lidí s albinismem (OCA) může žít normálním životem jako všichni ostatní. Toto onemocnění obvykle neovlivňuje jejich délku života, zejména pokud se vyhnete komplikacím, jako je rakovina kůže.

Albinismus (OCA) může být snadno viditelný ostatními, nebo to může být něco, co není tak zřejmé. Život s tímto onemocněním – ať už je viditelné, nebo ne – může být spojen s obtížemi. Jsou to však problémy, s nimiž můžete vyhledat pomoc. Pokud vy nebo dítě, o které pečujete, máte příznaky albinismu (OCA), je nejlepší navštívit lékaře nebo očního specialistu. Mohou vám pomoci pochopit onemocnění a najít léčbu a zdroje, které vám mohou pomoci.

Nejdůležitější věci, které si z tohoto příběhu musíme zapamatovat, jsou

Dobře, takže zde je několik věcí, které je třeba mít na paměti z toho, o čem jsme dnes mluvili:

• Okulokutánní albinismus (OCA) je genetické onemocnění. Jedná se o vadu v produkci nebo distribuci melaninu, pigmentu, který dává barvu naší kůži, vlasům a očím.
• Jedná se o celoživotní stav, ale obtíže, které s ním souvisejí, lze zvládnout.
• Nejdůležitější je chránit pokožku před sluncem.Protože méně melaninu znamená vyšší riziko rakoviny kůže, je velmi důležité nosit sluneční brýle, klobouky, dlouhé oblečení a dobrý opalovací krém.
• Zvláštní pozornost byste měli věnovat i svým očím. Pravidelně navštěvujte očního lékaře, který vám poradí.
• Je normální cítit se v této situaci smutně a úzkostně. Nebojte se požádat o pomoc lékaře, rodinu nebo důvěryhodného přítele.
• Pamatujte, že i když máte albinismus (OCA), můžete žít šťastný a úspěšný život stejně jako všichni ostatní!

Pokud máte k tomuto další otázky, určitě se poraďte s lékařem. Nebojte se, na všechno existují řešení.

Albinismus , OCA, kožní onemocnění, oční onemocnění, genetická onemocnění, melanin, ochrana před sluncem