Také vás znepokojuje oslabení očních víček a krku? Pojďme si promluvit o OPMD (okulofaryngeální svalová dystrofie)

Už jste někdy měli pocit, že vám trochu těžknou víčka a je těžké je správně otevřít? Nebo máte trochu potíže s polykáním, či pocit, jako by vám něco uvízlo v krku? Někdy se jedná o normální jevy, které přicházejí s věkem. Ve vzácných případech se však může jednat také o příznaky genetického onemocnění zvaného okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD) . Nebojte se, dnes si povíme o tom, co je OPMD, jak se rozvíjí, jaké jsou příznaky a zda existuje léčba.

Co je OPMD (okulofaryngeální svalová dystrofie)? Pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Jednoduše řečeno, okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD) je velmi vzácné genetické onemocnění. Při něm dochází k postupnému oslabování některých svalů v našem těle. Představte si, že ačkoli se genetická změna, která toto onemocnění způsobuje, rodí, nejčastěji se příznaky začínají objevovat ve středním věku, tedy kolem 40. nebo 50. roku života. Tato OPMD patří do skupiny onemocnění, která oslabují svaly, zvaných svalová dystrofie . Jsou to onemocnění, která se dědí z generace na generaci, tedy přenášejí se prostřednictvím genů. OPMD se nazývá „okulofaryngeální“ a postihuje hlavně naše:

• Oční - tedy svaly kolem očí.
• Hltan - To se týká svalů v krku, které nám pomáhají polykat potravu a mluvit.

Tyto příznaky se vyvíjejí postupně, což znamená, že jsou progresivní . Dobrou zprávou ale je, že se většinou vyvíjejí velmi pomalu. Není tedy třeba se obávat.

Jak častá je OPMD? Kdo ji s největší pravděpodobností rozvine?

Ve skutečnosti neexistují žádné přesné statistiky o tom, kolik lidí na světě má OPMD. Odborníci však odhadují, že jen ve Spojených státech může mít toto onemocnění 3 000 až 30 000 lidí. To znamená, že se jedná o relativně vzácné onemocnění. Ačkoli se OPMD může vyvinout u kohokoli, je častější u určitých skupin lidí. Například:

• Mezi bucharskou židovskou populací v Izraeli (přibližně jeden ze 700 lidí).
• Mezi francouzsko-kanadskou populací v provincii Quebec v Kanadě (přibližně jeden z každých 1 000 lidí).

Přestože o této situaci na Srí Lance neexistují žádné jasné údaje, je důležité vyhledat lékařskou pomoc, pokud se u vás objeví takové příznaky.

Jaké jsou příznaky OPMD? Jak se diagnostikuje?

Jak jsme již zmínili, OPMD postihuje hlavně oči a krk. Slabost svalů očních víček a krku tedy může způsobit příznaky, jako jsou tyto:

• Pokles očních víček ( ptóza ) : Oční víčka se zdají být těžká a nelze je správně otevřít. Někdy může být zhoršené vidění.
• JídloPotíže s polykáním ( dysfagie ): Pocit knedlíku v krku nebo potíže s polykáním při polykání jídla nebo pití. Toto je hlavní a poněkud obtěžující příznak pozorovaný u OPMD.
• Dysfonie : Změny hlasu, chrapot nebo potíže s jasným mluvením.
• Dvojité vidění (diplopie) : Jedna věc se může jevit jako dvě.
• Slabost obličejových svalů : Svaly, které ovládají emoce v obličeji, mohou zeslábnout.
• Zhoršení zraku a omezení pohybu očí : Může být obtížné otočit oči a podívat se nahoru.
• Oslabení nebo atrofie svalů jazyka : To může vést k problémům, jako je neschopnost správně používat jazyk a potíže s pohybem jídla v ústech.

Kromě těchto příznaků mohou lidé s OPMD také pociťovat slabost svalů uprostřed těla (tzv. proximálních svalů ). Konkrétně:

• Oblast kyčlí
• Ramena
• Horní část stehna

Když tyto svaly zeslábnou, může být chůze obtížná. Někteří lidé mohou potřebovat hůl nebo chodítko . Přibližně 1 z 10 lidí s OPMD může potřebovat invalidní vozík .

Co když se příznaky objeví dříve, než se očekávalo?

Velmi vzácně se u některých lidí může rozvinout těžká forma OPMD. V tomto případě se svalová slabost začíná zhoršovat před 45. rokem věku. V takových případech je běžné, že lidé do 60 let věku přestanou být schopni samostatně chodit. Kromě toho se u nich mohou vyskytnout:

• Deprese
• Bludy (zdánlivé věci, které nejsou skutečné)
• Kognitivní pokles
• Nervové problémy (neuropatie)

Tento druh situace je velmi vzácný, ale je dobré to vědět, že?

Co způsobuje OPMD?

OPMD je genetická porucha . To znamená, že je způsobena mutací v našich genech při narození. Genetická mutace, která způsobuje OPMD, se vyskytuje v genu PABPN1 . Tento PABPN1...Genetickou mutaci můžeme zdědit po matce, otci nebo obou. Většinou má OPMD jeden z rodičů osoby s OPMD. Zamyslete se nad tím, většina našich genů se vyskytuje v párech. Takže máme také dvě kopie genu PABPN1 v naší DNA. K rozvoji OPMD stačí mít tuto genetickou mutaci pouze v jedné kopii genu PABPN1 . Někteří lidé však mohou mít tuto genetickou mutaci v obou kopiích genu PABPN1 . U takových lidí mohou být příznaky OPMD obvykle o něco závažnější a objevují se dříve.

Jak si jistě zjistíte, že máte OPMD? (Diagnóza)

Pokud máte příznaky OPMD, lékař vám nejprve stanoví diagnózu na základě vašich příznaků. Poté provede krevní test k potvrzení diagnózy. Ten bude hledat mutaci v genu PABPN1 . Kromě toho vám lékař může provést i následující testy:

• Elektromyogram (EMG) : Toto vyšetření zkoumá, jak vaše svaly reagují na nervové signály. Obvykle zahrnuje vyšetření nervového vedení a vyšetření jehlovými elektrodami.
• Svalová biopsie : Jedná se o odběr malého vzorku svalové tkáně a její testování. Tato svalová biopsie může pomoci odhalit mutaci genu PABPN1, pokud krevní testy nejsou jasné.
• Polykací testy : Pokud máte potíže s polykáním ( dysfagii ), tyto testy hledají problémy se svaly v krku, aby se zjistila jejich příčina.

Jaké jsou léčebné postupy pro OPMD?

Léčba OPMD se liší v závislosti na vašich příznacích a jejich závažnosti. Nebojte se, existuje několik léčebných postupů, které vám mohou pomoci kontrolovat vaše příznaky.

• Ergoterapie nebo fyzioterapie : Spolupráce s terapeutem vám může pomoci zpevnit postavu a vykonávat každodenní činnosti. Pokud máte potíže s chůzí kvůli svalové slabosti, může vám terapeut doporučit používání pomůcek, jako jsou hole , ortézy na nohy nebo chodítka .
• Logopedie : Logoped vám může pomoci s problémy s polykáním a mluvením způsobenými OPMD. Potíže s polykáním lze zmírnit například jídlem menšími sousty, změnou držení hlavy nebo změnou stravovacích návyků.
• Injekce botulotoxinu : Lékař vstříkne botulotoxin do svalu v horní části krku.Můžete si nechat píchnout injekci. Ta dočasně uvolní sval, což vám usnadní polykání. Abyste si však tyto výsledky udrželi, budete si ji muset nechat píchnout každé několik měsíců.
• Oprava blefaroptózy: Pokud je vaše vidění omezeno pokleslými víčky ( ptózou ), může lékař doporučit plastickou operaci . Oprava blefaroptózy je zákrok, který zvedne vaše víčka, abyste lépe viděli.
• Krikofaryngeální myotomie : Jedná se o chirurgický zákrok. Chirurg provede malý řez v krku, konkrétně v krikofaryngeálním svalu, který se nachází těsně nad jícnem . To pomáhá uvolnit svaly v krku, což umožňuje snadnější průchod potravy do jícnu.
• Enterální výživa (sondová výživa) : Pokud máte závažné potíže s polykáním ( dysfagii ), může být vhodnou léčbou sonda . Lékař vám zavede tuto sondu nosem nebo žaludkem a dodá živiny přímo do střev nebo žaludku. To vám umožní získat potřebné živiny, aniž byste museli krk dostávat.

Nejdůležitější je promluvit si s lékařem, aby vám vybral nejvhodnější léčbu. Ne každý má stejnou situaci.

Existují nějaké nové léčebné metody pro OPMD, které jsou v klinických studiích?

Ano, můžete mít nárok na léčbu OPMD v rámci klinických studií . Můžete se na to zeptat svého lékaře. Lékaři také používají další vakcíny, které pomáhají zmírnit příznaky OPMD. Vědci však stále studují dlouhodobé účinky této léčby.

Existuje způsob, jak zabránit rozvoji OPMD?

OPMD je bohužel genetické onemocnění, takže neexistuje způsob, jak zabránit jeho rozvoji. Pokud však jeden z vašich rodičů trpí OPMD, můžete zvážit genetické testování . Toto vyšetření kontroluje genetickou variaci, která OPMD způsobuje. Genetický poradce vám vysvětlí výsledky testu a také vás poučí o riziku přenosu OPMD nebo jiných dědičných onemocnění na vaše děti.

Jaká je budoucnost pro někoho s OPMD?

OPMD může mít negativní dopad na kvalitu vašeho života. Obvykle však neovlivňuje vaši délku života. Léčba může pomoci kontrolovat příznaky a snížit riziko komplikací. Takže se nebojte.

Jaké jsou možné komplikace OPMD?

Hlavní komplikací OPMD je potíže s polykáním. Svaly jazyka a krku oslabují, což ztěžuje stravování. To zvyšuje riziko:

• Aspirační pneumonie (zápal plic způsobený vniknutím jídla nebo tekutin do dýchacích cest )
• Dušení
• Podvýživa

Pokud tedy máte v důsledku OPMD potíže s polykáním ( dysfagie ), poraďte se se svým lékařem o možnostech léčby. Možná budete také muset změnit své stravovací návyky, abyste snížili riziko těchto komplikací.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Pokud máte OPMD nebo si myslíte, že byste ji mohli mít, je dobré položit svému lékaři otázky, jako jsou tyto:

• Jaké jsou časné příznaky OPMD?
• Jak přesně diagnostikovat OPMD?
• Jaké jsou možnosti léčby OPMD?
• Jaké jsou možné komplikace OPMD?
• Jaká je šance, že moje děti ode mě dostanou OPMD?

Položte si tyto otázky, abyste lépe porozuměli své situaci.

Může OPMD dokonce způsobit smrt?

Samotná OPMD přímo neovlivňuje vaši délku života. Pokud se však neléčí, slabost krčních svalů může zvýšit riziko život ohrožujících stavů, jako je dušení nebo aspirační pneumonie . Proto je důležité včas vyhledat léčbu, pokud se u vás objeví příznaky.

Může OPMD způsobit únavu?

Ano, OPMD může způsobovat únavu. Únava není hlavním příznakem OPMD, ale je u lidí s tímto onemocněním běžná. Jedna studie zjistila, že přibližně polovina lidí s OPMD pociťuje únavu, která narušuje jejich každodenní činnosti.

Jaké další stavy mají podobné příznaky jako OPMD?

Existují některé zdravotní stavy, jejichž příznaky mohou být podobné OPMD. Proto je důležité získat přesnou diagnózu. Mezi příklady patří:

• Blefarofimóza, ptóza, syndrom epicanthus inversus (BPES) : Toto je také dědičné onemocnění. Příznaky jsou zúžení a pokles očních víček.
• Chronická progresivní externí oftalmoplegie (Kearns-Sayreův syndrom) : Jedná se o vzácné neuromuskulární onemocnění, které postihuje oči a srdce.
• Myasthenia gravis : Jedná se o autoimunitní onemocnění , které způsobuje svalovou slabost a únavu.
• Okulofaryngodistální myopatie : Toto onemocnění může způsobit mnoho symptomů OPMD, spolu s respiračními potížemi a případně ztrátou sluchu.

Co si zapamatovat z toho, o čem jsme mluvili (vzkaz k zapamatování)

Dobře, teď už víte, že OPMD (okulofaryngeální svalová dystrofie) je vzácné genetické onemocnění, které oslabuje svaly očních víček a krku. Příznaky se často objevují po 40. roce věku. Pokud se u vás tedy objeví jakékoli příznaky, jako je pokles očních víček nebo potíže s polykáním, vyhledejte neprodleně lékařskou pomoc . Váš lékař může provést potřebné testy k diagnostice OPMD a poskytnout léčbu, která pomůže zvládnout vaše příznaky.

Nezapomeňte, že příznaky OPMD mají tendenci se časem zhoršovat. A neovlivňují to vaši délku života. Správnou léčbou si můžete udržet dobrou kvalitu života. Proto je důležité zůstat silný.

okulofaryngeální svalová dystrofie, OPMD, ptóza, dysfagie, svalová slabost, genetická porucha, gen PABPN1, potíže s polykáním, pokleslá víčka