Změnila se vám barva moči? Cítíte se letargicky? Pojďme se dozvědět více o této vzácné krevní poruše (PNH).

Krev, která proudí našimi žilami, je jako životodárná řeka, že? Červené krvinky v této krvi přenášejí kyslík, který potřebuje každá buňka v našem těle. Představte si tedy, co by se stalo, kdyby se tyto velmi důležité červené krvinky náhle rozpadly a byly zničeny bez zjevného důvodu? Je to vlastně trochu děsivé. Dnes si budeme povídat o velmi vzácném, ale velmi důležitém onemocnění krve, o kterém bychom si měli být všichni vědomi. Toto onemocnění se nazývá paroxysmální noční hemoglobinurie, zkráceně PNH .

Jednoduše řečeno, co je PNH?

PNH je velmi vzácné onemocnění krve. V tomto případě jsou červené krvinky v naší krvi ničeny bezdůvodně. Přesněji řečeno, náš vlastní imunitní systém tyto červené krvinky ničí. Je to proto, že červeným krvinkám lidí s tímto onemocněním chybí speciální typ proteinu, který je chrání. Proto je imunitní systém našeho těla nedokáže rozpoznat jako „naše vlastní buňky“. Když jsou červené krvinky tímto způsobem rychle ničeny, naše kostní dřeň nemůže stejnou rychlostí vytvářet nové červené krvinky. Pak se množství krve v těle snižuje. Tento stav nazýváme anémie . Dalším nebezpečným aspektem tohoto onemocnění je , že zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin v cévách. PNH nepostihuje každého stejným způsobem. Někteří lidé mají velmi mírné příznaky. Mohou žít normálním životem. U některých však může být onemocnění o něco závažnější. Mohou muset i nadále užívat léky a podstupovat krevní transfuze.

Co způsobuje PNH onemocnění?

Nejdůležitější je, že PNH není vrozené onemocnění. To znamená, že se nepřenáší z matky na dítě. A není to nakažlivé onemocnění. Ve skutečnosti je to velmi vzácné onemocnění. Představte si, že v zemi, jako je Amerika, kde je každý rok diagnostikováno asi 1,8 milionu nových pacientů s rakovinou, je diagnostikováno pouze 400 až 500 pacientů s PNH. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu zvaném „PIGA“ v kmenových buňkách v naší kostní dřeni. Jednoduše řečeno, existuje malá chyba v „pokynech“, které kostní dřeň, což je továrna na tvorbu červených krvinek, přijímá. Kvůli této chybě červené krvinky, které se tvoří, nedostávají ochranný proteinový obal.

Máte také tyto příznaky?

Když se červené krvinky rozpadají, uvolňuje se do krve červený pigment zvaný hemoglobin. Tyto odpadní produkty jsou z těla odstraňovány ledvinami močí. Barva moči se proto může jevit červená, hnědá nebo tmavší než obvykle . Ne každý s PNH však má jinou barvu moči. Tento příznak pociťuje pouze polovina pacientů. A obzvláště tmavá je moč, která se vylučuje v noci nebo když se ráno probudí. Kromě tohoto hlavního příznaku se může objevit několik dalších. Podívejme se, jaké to jsou.

Kdo je nejpravděpodobnější, že touto nemocí onemocní?

Podle lékařů je riziko vzniku PNH u některých lidí o něco vyšší.

• Pro osoby se slabou kostní dření : Pokud je z nějakého důvodu funkce kostní dřeně oslabena.
• Pro osoby s onemocněním zvaným aplastická anémie : Toto je také onemocnění, které postihuje kostní dřeň. Lidé s tímto onemocněním jsou vystaveni riziku pozdějšího rozvoje PNH .
• Pro osoby asijského původu: Toto onemocnění je častější u Asiatů než u jiných etnických skupin.

PNH je obvykle diagnostikována u dospělých ve věku 30 let , ale může se vyskytnout i u mladších lidí, včetně malých dětí a kojenců.

Jak diagnostikovat onemocnění?

Protože PNH je vzácné onemocnění a jeho příznaky jsou podobné jako u jiných onemocnění, může někdy trvat určitou dobu, než se diagnostikuje. Zejména u někoho, jehož barva moči se nemění, může být diagnóza opožděna, pokud lékař nemá podezření na tuto změnu. Pro stanovení diagnózy se vás lékař nejprve zeptá na vaše příznaky a anamnézu. Poté vám nařídí různé krevní testy. Z nich je nejlepším a nejpřesnějším testem k potvrzení PNH speciální krevní test zvaný „průtoková cytometrie“. Tento test dokáže přesně změřit, kolik červených krvinek ve vaší krvi chybí tento ochranný protein.

Jaké jsou léčebné metody pro PNH?

Naštěstí nyní existuje několik účinných léčebných postupů pro léčbu PNH. Váš lékař posoudí váš stav a určí léčbu, která je pro vás nejvhodnější.

• Léky potlačující imunitní systém: Léky jako ekulizumab (Soliris) a ravulizumab ( Ultomiris ) fungují tak, že brání našemu imunitnímu systému v ničení červených krvinek. Tyto léky také snižují riziko vzniku krevních sraženin.
• Steroidy: Ty se někdy používají k potlačení ničení červených krvinek.
• Ředidla krve:Tyto léky se podávají ke snížení rizika vzniku krevních sraženin.
• Krevní transfuze: Pokud je krevní obraz v těle příliš nízký, podává se krev zvenčí, aby se zvýšil počet červených krvinek.

Kromě toho existují léčebné postupy, které pomáhají tělu produkovat více červených krvinek interně.

• Vitamíny jako kyselina listová
• Lidský růstový faktor
• Androgen, mužský hormon

Transplantace kostní dřeně může PNH zcela vyléčit. Protože se však jedná o velmi riskantní a složitý chirurgický zákrok, lékaři jej doporučují pouze v případě, že všechny ostatní léčebné metody selhaly. PNH sinhálština, paroxysmální noční hemoglobinurie, onemocnění krve, rozpad červených krvinek, tmavá moč, onemocnění kostní dřeně, anémie