Pojďme si promluvit o vzácném onemocnění krve zvaném PNH (paroxysmální noční hemoglobinurie)

Existují nemoci, které jsou mezi námi velmi běžné, a také nemoci, které jsou velmi vzácné, tedy velmi vzácné. Možná jste o takové nemoci ani neslyšeli. Dnes si povíme o takovém vzácném, ale důležitém onemocnění krve, které je důležité správně léčit. Jmenuje se paroxysmální noční hemoglobinurie, kterou zkráceně nazýváme PNH.

Jednoduše řečeno, co je PNH?

PNH není genetická porucha, ale onemocnění, které se dědí nebo předává z rodičů na děti. Může se rozvinout v jakémkoli věku. Jednoduše řečeno, člověk s touto nemocí trpí onemocněním, při kterém imunitní systém , systém, který nás chrání před nemocemi, omylem napadá a ničí jeho vlastní červené krvinky. Představte si to jako štít složený ze speciálních proteinů, které nás chrání před nemocemi. Některé červené krvinky v těle pacientů s PNH tento ochranný štít, tedy tyto speciální proteiny, nemají. Imunitní systém tedy tyto buňky bez štítu rozpozná, považuje je za škodlivého vetřelce pro tělo a ničí je. I když tento stav může být život ohrožující, se správnou léčbou můžete kontrolovat příznaky, minimalizovat komplikace a žít dobrý život. Toto onemocnění nepostihuje každého stejně. Někteří lidé pociťují jen mírné nepohodlí. Jiní mohou být postiženi závažněji. Hlavním rizikem jsou krevní sraženiny. Asi 30 % pacientů s PNH je alespoň jednou za život vystaveno riziku vzniku krevní sraženiny.

Jaký je pro to důvod?

Příčinou tohoto onemocnění je mutace v genu. Není to však něco, co se dědí. To znamená, že to není něco, co zdědíte od rodičů, ani to nepředáte svým dětem. Jedná se o náhodnou genetickou změnu, ke které dochází během života. Kvůli této genové mutaci začne vaše kostní dřeň produkovat abnormální červené krvinky, které tyto ochranné proteiny nemají. Protože tedy tyto buňky nejsou chráněny imunitním systémem, snadno se rozpadají. V medicíně tento proces rozpadu červených krvinek nazýváme hemolýzou . Někteří lékaři se domnívají, že PNH souvisí se slabostí kostní dřeně. Zejména lidé s onemocněním zvaným aplastická anémie mají větší pravděpodobnost vzniku PNH. Lidé s PNH si také mohou později vyvinout aplastickou anémii. Při tomto stavu zvaném aplastická anémie kostní dřeň přestává produkovat nové krvinky.

Jaké jsou příznaky PNH?

Toto onemocnění je pojmenováno podle jednoho ze svých hlavních příznaků. Paroxysmální znamená „náhle se objevující“, Nocturnal znamená „během noci“ a Hemoglobinurie znamená „vylučování hemoglobinu močí“. Hemoglobin je protein, který dává krvi červenou barvu. Když se tedy červené krvinky rozpadají, tento hemoglobin se uvolňuje do moči a moč vylučovaná v noci nebo ráno může být tmavá (jako kola) nebo červená . Tento příznak pociťuje přibližně 50 % lidí s PNH. Příznaky jsou způsobeny hlavně třemi důvody:

• Rozpad červených krvinek .
• Snížený počet červených krvinek (způsobující anémii).
• Krevní sraženiny v cévách .

Čím více vadných krvinek máte v těle, tím více příznaků se může objevit. Pokud máte sebemenší podezření, že máte takovou krevní sraženinu,Okamžitě informujte svého lékaře. Neprodleně vyhledejte nejbližší nemocniční pohotovost (ETU), zejména pokud se u vás objeví potíže s dýcháním, potíže s mluvením/zrakem, náhlá silná bolest hlavy, bolest na hrudi nebo záchvaty.

Jak přesně diagnostikovat onemocnění?

Když navštívíte svého lékaře, zeptá se vás na vaše příznaky a anamnézu. Poté vás vyšetří a nařídí krevní testy. Hlavním testem, který se k tomu provádí, je speciální krevní test zvaný průtoková cytometrie . Ten zajišťuje, že vaše červené krvinky obsahují tyto ochranné proteiny. Kromě toho se kontroluje také krevní obraz (kompletní krevní obraz) a hladina železa. Někdy může být nutný i vzorek kostní dřeně.

Jaké jsou léčebné metody pro PNH?

Léčba PNH má dva hlavní cíle. Jedním je zmírnění příznaků a druhým je prevence nebezpečných komplikací (zejména krevních sraženin). Léčba, kterou dostanete, bude záviset na závažnosti vašeho onemocnění.

• Další živiny: K léčbě anémie se podávají doplňky kyseliny listové a železa .
• Specifické léky: Existují léky jako Eculizumab (Soliris) a Ravulizumab (Ultomiris), které zabraňují rozpadu červených krvinek. Podávají se intravenózně. Jejich výhodou je kontrola anémie, snížení potřeby externích krevních transfuzí a snížení rizika vzniku krevních sraženin. Pegcetacoplan (Empaveli) je dalším novějším lékem používaným k tomuto účelu.
• Krevní transfuze: Pokud je anémie těžká, lze dočasnou úlevu dosáhnout darováním krve od zdravé osoby.
• Ředidla krve: Ředidla krve se podávají lidem s vysokým rizikem vzniku krevních sraženin.
• Transplantace kmenových buněk kostní dřeně: Toto je jediný způsob, jak PNH zcela vyléčit . Zahrnuje odstranění nemocné kostní dřeně a transplantaci kmenových buněk od zdravé osoby (často sourozence). Protože se však jedná o velmi riskantní a komplikovaný zákrok, obvykle se doporučuje pouze mladým lidem s velmi závažným onemocněním.

Váš lékař určí, která metoda léčby je pro vás nejvhodnější.

Je také velmi důležité starat se o sebe.

Při životě s PNH je důležitější než kdy jindy starat se o sebe.

• Zdravá strava: Jezte výživné potraviny. Konzumace potravin bohatých na železo (špenát, maso) spolu s něčím bohatým na vitamín C (pomeranče, mandarinky) pomáhá tělu lépe vstřebávat železo.
• Cvičení: Únava může cvičení ztěžovat. Zeptejte se svého lékaře, jaké cviky jsou pro vás vhodné.
• Chraňte se před infekcemi : Často si myjte ruce. Vyhýbejte se místům s velkým množstvím lidí a místům, kde se nacházejí nemocní lidé. Pokud se u vás objeví horečka, okamžitě informujte svého lékaře.
• Duševní zdraví: Je normální cítit smutek, hněv a úzkost, když se dozvíte, že máte takové vzácné onemocnění. Promluvit si o těchto pocitech s důvěryhodnou osobou nebo s poradcem může být velkou úlevou.
• Těhotenství: Pokud jste žena, která plánuje těhotenství, poraďte se před otěhotněním se svým lékařem. PNH může během těhotenství představovat riziko pro vás i vaše dítě.

Vzkaz k odnesení domů

• PNH je vzácné krevní onemocnění způsobené genetickou mutací, ale není dědičné.
• Hlavní a nejnebezpečnější komplikací tohoto onemocnění jsou krevní sraženiny. Vždy si buďte vědomi jeho varovných signálů (silná bolest hlavy, bolest na hrudi, potíže s dýcháním).
• I když to může být život ohrožující, dnes existují velmi účinné léčebné postupy, které mohou zvládat příznaky a zlepšit kvalitu života.
• Přestože transplantace kostní dřeně je jedinou plně kurativní léčbou PNH, je vysoce riziková a vhodná pouze pro vybrané pacienty.
• Je velmi důležité udržovat pravidelný kontakt s lékařem a řídit se jeho pokyny.

Paroxysmální noční hemoglobinurie, PNH, vzácná onemocnění krve, červené krvinky, hemoglobinurie, anémie, srážlivost krve, příznaky PNH, léčba PNH, transplantace kostní dřeně