Má vaše dítě problémy se sluchem a hrtanem? Pojďme se dozvědět více o Pendredově syndromu!

Necuká vaše dítě při hlasitých zvukech? Nebo se neohlíží, když je zavoláno jeho jméno? Někdy se za těmito věcmi může skrývat vzácná genetická porucha, o které ani nepřemýšlíme. To je Pendredův syndrom . Nebojte se, dnes si o tom povíme jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co je Pendredův syndrom?

Jednoduše řečeno, Pendredův syndrom je vzácné genetické onemocnění . V tomto případě se vaše dítě může narodit s trvalou ztrátou sluchu. Tato ztráta sluchu často postihuje obě uši a může se časem zhoršovat. Kromě toho se u dětí a mladých dospělých s Pendredovým syndromem může vyvinout struma , což je zvětšená štítná žláza v krku. Někdy, ale velmi vzácně, může tato struma také způsobit sníženou funkci štítné žlázy (hypotyreózu).

Představte si, jak těžké musí být zjistit, že vaše dítě má tuto poruchu. Nejdůležitější ale není panikařit . Váš lékař vám pomůže zvládat tento stav a co nejvíce kontrolovat příznaky vašeho dítěte. Také vám řekne o sluchadlech, která jsou pro vaše dítě vhodná, a také o komunikačních strategiích. Ztráta sluchu pak nebude hlavní překážkou pro jazykové dovednosti a učení vašeho dítěte.

Jaké jsou příznaky Pendredova syndromu?

Hlavním a nejzřetelnějším příznakem tohoto onemocnění je ztráta sluchu . Rozsah této ztráty se může u jednotlivých osob lišit. Některé děti mohou mít mírnou až těžkou ztrátu sluchu (hluchotu). Například dítě se středně těžkou ztrátou sluchu může slyšet lidi mluvit, ale nemusí rozumět tomu, co říkají.

Nejčastěji je tato ztráta sluchu přítomna při narození, ale někdy se může objevit v kojeneckém věku, dětství nebo i později.

Mezi příznaky ztráty sluchu způsobené Pendredovým syndromem patří:

• Malé dítě se neuhne, ani když slyší hlasitý zvuk.
• Dítě nereaguje, když je zavoláno jménem.
• Miminko neřeklo své první slovo už skoro rok.
• Začíná mluvit později než ostatní děti stejného věku.
• Dítě vás neustále žádá, abyste to „řekli znovu“.

Kromě těchto problémů se sluchem se může objevit několik dalších příznaků:

• Problémy s rovnováhou při chůzi – například chvíli trvá, než začnete chodit. To se však nestává každému a je to poměrně vzácné.
• Struma – Nejčastěji se vyskytuje, když je dítě o něco starší, tedy během dospívání nebo mladé dospělosti.
• Hypotyreóza - Toto je také velmi vzácný stav.

Proč se vyskytuje tento Pendredův syndrom?

Hlavní příčinou Pendredova syndromu je genetická mutace v genu zvaném „SLC26A4“ . Tento gen pomáhá našemu tělu vytvářet protein zvaný „pendrin“ . Tento pendrin souvisí jak s naším sluchem, tak s funkcí štítné žlázy. Věděli jste, že štítná žláza produkuje hormony, které řídí, jak naše tělo využívá energii (metabolismus?)?

Pokud je tedy problém s tímto pendrinovým proteinem, struktury ve vnitřním uchu dítěte, které souvisejí se sluchem, se nemusí správně vyvíjet . To způsobuje stav zvaný senzorineurální ztráta sluchu . „Senzorineurální“ znamená, že tato ztráta sluchu je trvalá a je způsobena problémem ve vnitřním uchu samotném. Mezi tyto problémy může patřit:

• Zvětšené vestibulární akvedukty (EVA) : Vestibulární akvedukty jsou malé kostěné trubice, které spojují vnitřní ucho s lebkou. Mnoho lidí, kteří mají zvětšené vestibulární akvedukty, trpí ztrátou sluchu.
• Kochley s menším počtem „závitů“ než obvykle : Kochley je nejvnitřnější částí našeho sluchového systému. Je to spirálovitá struktura, podobná drážce šneka. Obvykle má 2 a 3/4 závitu. Dítě s Pendredovým syndromem může mít v této spirále méně závitů než normální člověk. To je také spojeno se ztrátou sluchu.

Jak jsem již zmínil, pendrin ovlivňuje také funkci štítné žlázy. Takže když jsou se štítnou žlázou problémy, může otékat (struma) a neprodukovat dostatek hormonů.

Jak se Pendredův syndrom dědí u dítěte?

Může se to zdát trochu složité k pochopení, ale dovolte mi to říct jednoduše. Dítě s Pendredovým syndromem dědí tuto vlastnost autozomálně recesivně . Dobře, to zní trochu složitě, že? Jednoduše řečeno, je to takto:

Aby se u dítěte projevily tyto příznaky, musí zdědit dvě kopie této genové mutace – jednu od matky a jednu od otce.

V tomto případě jsou oba rodiče nositeli mutovaného genu. To znamená, že oba mají jeden mutovaný gen a jeden normální gen. Kvůli tomuto normálnímu genu se u rodičů Pendredův syndrom nevyvine. Nicméně, když se jim narodí dítě, existuje asi 25% šance , že se u něj toto onemocnění rozvine. Představte si to jako hod dvěma mincemi a obě padne panna.

Jak se diagnostikuje Pendredův syndrom?

Co dělat, abyste zkontrolovali problémy se sluchem u novorozencůSluchové screeningy se obvykle provádějí v nemocnicích. Pokud test sluchu naznačí ztrátu sluchu, jsou k potvrzení diagnózy nutné další testy. Teprve poté se provedou specifičtější testy k ověření Pendredova syndromu. Nebo pokud máte podezření, že vaše dítě má problémy se sluchem, můžete navštívit lékaře. V tomto okamžiku pravděpodobně navštívite otorinolaryngologa (ORL) nebo genetika .

Lékař se vás zeptá na problémy se sluchem vašeho dítěte. Například, kdy jste si jich poprvé všimli a zda někdo z vaší rodiny měl problémy se sluchem již dříve. Vzhledem k tomu, že Pendredův syndrom je dědičný, je možné, že jej měl i někdo z vaší rodiny.

Toto jsou testy, které pomáhají diagnostikovat Pendredův syndrom:

• Sluchové testy : Patří sem testy jako otoakustické emise (OAE) a sluchová odpověď mozkového kmene (ABR) . Tyto testy zkoumají funkci vnitřního ucha a sluchových drah. Jak dítě roste, mohou být prováděny další testy, aby se zjistilo, zda se ztráta sluchu mění.
• Zobrazovací vyšetření : CT nebo MRI vyšetření se provádí k odhalení abnormálních struktur ve vnitřním uchu. Tato vyšetření mohou například odhalit zvětšené vestibulární akvadukty (EVA) nebo abnormální kochleu.
• Genetické testování : Krevní testy k ověření přítomnosti genové mutace SLC26A4 mohou potvrdit diagnózu.

Pokud má vaše dítě strumu, může také navštívit endokrinologa , aby zkontroloval problémy se štítnou žlázou.

Jak se léčí Pendredův syndrom?

Upřímně řečeno, na Pendredův syndrom zatím neexistuje lék . Existuje však mnoho možností, jak tento stav zvládnout . Léčba závisí na mnoha faktorech, například na tom, jaké abnormality jsou přítomny ve vnitřním uchu dítěte a jak závažná je ztráta sluchu.

Možnosti léčby Pendredova syndromu:

• Vzdělávací a komunikační metody: Dítěti je třeba pomoci naučit se jiné způsoby komunikace a interakce s ostatními, nejen prostřednictvím sluchu. Například věci jako znaková řeč.
• Sluchadla : Sluchadla nebo kochleární implantát , které pomohou vašemu dítěti lépe slyšet.Ano, může to být nutné. Tyto přístroje poskytují významnou pomoc, alespoň dítě začíná slyšet zvuky. Audiolog a specialista na ušní, nosní a krční léčbu spolupracují na doporučení nejvhodnější sluchové technologie pro dítě.
• Léčba štítné žlázy : Pokud má vaše dítě sníženou funkci štítné žlázy (hypotyreózu), může být nutné užívat léky s hormony štítné žlázy (doplňky stravy pro štítnou žlázu). Pokud je struma velmi velká, může být nutné ji chirurgicky odstranit (tyreoidektomii).

Pokud má moje dítě Pendredův syndrom, co mám očekávat?

Ve většině případů Pendredova syndromu se ztráta sluchu postupně zhoršuje (progresivní ztráta sluchu) . Některé děti mohou časem sluch úplně ztratit. Závažnost tohoto stavu se však liší od člověka k člověku. Mnoho dětí používá sluchadla nebo kochleární implantáty k dosažení téměř normálního sluchu a k dobrému životu. Lékařský tým vašeho dítěte vám poradí s nejlepšími možnostmi léčby, které vašemu dítěti pomohou se sluchem.

Nejdůležitější je tento stav identifikovat a co nejdříve zahájit léčbu. Dítě se tak může naučit komunikovat s ostatními a prosperovat po boku dalších dětí svého věku.

Pendredův syndrom je celoživotní onemocnění. Neznamená to však, že dítě nebude schopno rozumět ostatním nebo vyjadřovat své myšlenky.

Jak bych se měl/a starat o své dítě?

Pokud má vaše dítě Pendredův syndrom, je důležité ho chránit před poraněním hlavy, stejně jako každé jiné dítě . Například nošení helmy při jízdě na kole může pomoci snížit riziko náhlé ztráty sluchu v důsledku poranění hlavy při nehodě. I takové drobnosti mohou mít velký význam.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Nechme stranou, zda je příčinou Pendredův syndrom nebo něco jiného. Pokud si všimnete jakýchkoli změn nebo nedostatků ve sluchu vašeho dítěte, měli byste určitě navštívit lékaře. Čím dříve totiž dostanete diagnózu, tím dříve můžete ztrátu sluchu zvládnout a zahájit léčbu. To je pro budoucnost dítěte velmi důležité.

Jaké otázky bych měl/a položit lékaři svého dítěte?

Až půjdete k lékaři, buďte připraveni klást otázky, jako jsou tyto:

• Kdo bude součástí lékařského týmu, který bude ošetřovat mé dítě? (např. ORL lékař, audiolog, genetik)
• Jaké jsou příznaky, že se sluch mého dítěte zhoršuje?
• Jaké jsou možnosti léčby?
• Jaký je váš doporučený léčebný plán?
• Jaké další činnosti mohou poškodit sluch mého dítěte? (např. hlasité zvuky, určité sporty)
• Jaké zdroje jsou k dispozici, aby pomohly dětem a rodičům vyrovnat se se ztrátou sluchu v dětství? (např. poradenské služby, podpůrné skupiny)

S Pendredovým syndromem může dítě ztratit schopnost slyšet zvuky, které mu pomáhají spojit se s okolím. To však neznamená, že se dítě musí těmto interakcím navždy vyhýbat. Sluchadla mohou být pro mnoho dětí s tímto onemocněním velkou pomocí. Osvojení komunikačních dovedností v raném věku může vašemu dítěti pomoci být společenskyjším, bez ohledu na to, jak velká je jeho ztráta sluchu. Zdravotní tým vašeho dítěte si s vámi bude moci promluvit o krocích, které vy a vaše rodina můžete podniknout, abyste svému dítěti pomohli. Nevzdávejte se, nejste sami!

Důležité věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

• Pendredův syndrom je genetické onemocnění , které způsobuje hlavně ztrátu sluchu a někdy i zánět středního ucha.
• Včasná detekce a léčba jsou velmi důležité. To může výrazně zlepšit kvalitu života dítěte.
• Ačkoli neexistuje žádný lék, existují způsoby, jak to zvládnout. Patří mezi ně naslouchátka, logopedie a v případě potřeby léčba štítné žlázy.
• Je nezbytné dítěti poskytovat lásku, podporu a povzbuzení. Dodržujte lékařské rady a pomozte mu žít normální a šťastný život.
• Chraňte své dítě před poraněním hlavy. Snížíte tím riziko zhoršení ztráty sluchu.

Pokud máte k tomuto tématu další otázky, nebojte se promluvit si se svým lékařem. Je vždy připraven vám pomoci.

Pendredův syndrom, sluchové postižení, tonzilitida, genetická onemocnění, zdraví dětí, sluchadla, štítná žláza