Máte také vodní cysty v ledvinách (polycystická choroba ledvin)? Pojďme si o tom promluvit!

Slyšeli jste někdy o onemocnění, při kterém se uvnitř ledvin tvoří malé váčky naplněné tekutinou? Možná ji má někdo z vaší rodiny, nebo jste o ní někde slyšeli. Tomu se říká polycystická choroba ledvin (PKD) . Název může znít trochu děsivě, ale vědět o ní více informací může dávat velký smysl. Pojďme si tedy dnes o PKD povědět podrobněji.

Co je PKD? Jednoduše řečeno...

Jednoduše řečeno, polycystická choroba ledvin (PKD) je stav, při kterém se uvnitř ledvin vytvoří mnoho cyst naplněných tekutinou, které připomínají malé puchýřky . Jedná se o genetické onemocnění. To znamená, že k jeho vzniku musíte mít v těle mutovaný gen . To se velmi liší od cyst na ledvinách, které se obvykle tvoří pouze na ledvinách a jsou obvykle neškodné.

Tyto cysty, které se tvoří v důsledku PKD, mohou postupně zvětšovat obě ledviny. Představte si, někdy mohou tyto cysty zvýšit hmotnost ledviny až na 30 liber (asi 13,5 kilogramu)! Naše ledviny pak již nemohou plnit svou hlavní úlohu, filtrovat odpadní produkty z krve. Postupem času se tento stav může rozvinout v chronické onemocnění ledvin , které může nakonec vést k selhání ledvin . PKD je ve skutečnosti příčinou asi 2 % selhání ledvin ve Spojených státech. Mnoho lidí s PKD bude v určitém okamžiku svého života potřebovat dialýzu nebo transplantaci ledviny .

Pokud vám tedy lékař diagnostikuje PKD, nejdůležitější je nepanikařit, ale spolupracovat s ním nebo s ní na vytvoření dobrého léčebného plánu pro zvládnutí komplikací, které mohou v důsledku tohoto onemocnění vzniknout.

Jaké jsou hlavní typy PKD?

Existují dva hlavní typy PKD. Pojďme se o nich něco málo dozvědět.

1. Autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin (ADPKD)

Toto je nejčastější typ PKD. Obvykle je diagnostikována v dospělosti, mezi 30. a 50. rokem věku. Někdy se však může objevit i v dětství nebo dospívání. Aby se u vás tento typ PKD rozvinul, musí mít jeden z rodičů genovou mutaci. Lidé s ADPKD mají tuto mutaci v genech nazývaných „PKD1“ nebo „PKD2“.

2. Autozomálně recesivní polycystická choroba ledvin (ARPKD)

Jedná se o velmi vzácný typ. Nazývá se také infantilní PKD . Vyskytuje se, když je dítě ještě v děloze, tedy během vývoje plodu., ledviny se nevyvíjejí správně. Lékaři to často zjistí během prenatálního ultrazvukového vyšetření během těhotenství nebo po narození dítěte. Aby se u dítěte rozvinul tento typ ARPKD, musí mít oba rodiče genovou mutaci zvanou „PKHD1“ a dítě musí gen zdědit po obou.

Jak častá je PKD?

Statistiky ukazují, že jen ve Spojených státech je přibližně 500 000 (500 000) pacientů s PKD.

Typ, o kterém jsme hovořili dříve, ADPKD, je mnohem častější než ARPKD. Asi 90 % lidí s PKD má ADPKD. ARPKD je velmi vzácné onemocnění. Postihuje přibližně jednoho z 25 000 lidí.

Jaké jsou běžné příznaky PKD?

Příznaky se mohou lišit v závislosti na typu PKD, kterou máte.

Příznaky ADPKD

Lidé s ADPKD, nejčastějším typem, nemusí mít příznaky až do dospělosti. Někdy nemusí být cysty, které se tvoří v ledvinách, patrné, dokud nejsou velmi velké. Pokud se příznaky objeví, mohou zahrnovat:

• Bolest v zádech nebo boku (také nazývaná „bolest v boku“)
• Vysoký krevní tlak
• Časté bolesti hlavy
• Krev v moči (hematurie)
• Časté infekce močových cest (IMC)
• Ledvinové kameny

Příznaky ARPKD

U dětí s ARPKD, což je vzácná forma, se mohou příznaky projevovat již při narození nebo v dětství. Někdy může lékař během prenatálního ultrazvuku spatřit cysty v ledvinách plodu.

Pokud má novorozené dítě ARPKD, může se u něj objevit příznaky, jako jsou:

• Nízká porodní hmotnost
• Oteklé břicho
• Vysoký krevní tlak při narození
• Potíže s dýcháním

Pokud máte ARPKD v dětství, můžete zaznamenat příznaky jako:

• Selhání růstu (toto se nazývá „selhání růstu“)
• Časté infekce močových cest (IMC)
• Vysoký krevní tlak
• Bolest břicha nebo dolní části zad

Pokud je u plodu přítomna ARPKD, vyšetření mohou ukázat následující:

• Větší než normální ledviny
• Nízká hladina plodové vody

Objevují se příznaky PKD vždy rychle?

Ne, ne. Toto onemocnění je často klinicky němé, bez příznaků . To znamená, že se může vyvinout uvnitř těla bez jakýchkoli vnějších příznaků. Představte si, že asi polovina lidí s tímto onemocněním si během svého života ani neuvědomuje, že ho má. Příznaky se často objevují poté, co narostou tyto vodnaté puchýře (cysty).

Co způsobuje PKD?

Jak jsme již zmínili, hlavní příčinou PKD jsou genetické mutace . Víte, že geny jsou jako základní stavební kameny našeho těla. Tyto geny získáváme od rodičů. Tyto geny určují, jak by naše tělo mělo růst a fungovat. Někdy, během embryonálního stádia, tento gen zmutuje a není správně kopírován. Pokud máte takovou genetickou mutaci, může být přenesena i na vaše děti. PKD se často vyvíjí tímto způsobem.

Nicméně velmi vzácně, i když oba rodiče tento gen nemají, se onemocnění může vyvinout v důsledku náhodné mutace v genu.

Jaké jsou rizikové faktory pro tento stav?

Protože PKD je genetické onemocnění, hlavním rizikovým faktorem pro její rozvoj je rodinná anamnéza. To znamená, že buď jeden z vašich rodičů má toto onemocnění (zejména v případě ADPKD), nebo jsou oba rodiče nositeli (v případě ARPKD).

Jaké jsou možné komplikace PKD?

PKD může způsobit vážné zdravotní problémy jak u dospělých, tak u kojenců. Někdy to, co vnímáme jako příznaky PKD, mohou být ve skutečnosti komplikace. Například:

• Ledvinové kameny
• Vysoký krevní tlak
• Infekce močových cest (IMC)

Kromě toho může PKD způsobit další závažné komplikace, jako například:

• Prasknutí cév v mozku (nazývané „mozkové aneurysma“)
• Problémy s tlustým střevem, například divertikulitida, stav, kdy se v tlustém střevě tvoří malé vaky, které se infikují
• Problémy se srdeční chlopní
• Selhání ledvin
• Cysty jater a cysty slinivky břišní
• Vysoký krevní tlak během těhotenství (tzv. preeklampsie)

To může být pro děti s těžkou ARPKD fatální . První měsíc života je pro děti narozené s ARPKD velmi kritický, protože se u nich během této doby může rozvinout těžká respirační potíže a selhání ledvin.

Jak se diagnostikuje PKD?

Nefrolog (lékař specializující se na onemocnění ledvin) obvykle hraje hlavní roli v diagnostice a léčbě PKD. Pečlivě se podívá na vaše příznaky a rodinnou anamnézu a může nařídit zobrazovací vyšetření k vyšetření ledvin, například:

• Ultrazvuk ledvin: Toto je nejčastěji používaná a bezbolestná metoda.
• Prenatální ultrazvuk: Pomáhá zjistit, zda má plod v děloze PKD.
• CT vyšetření (počítačová tomografie): Toto vyšetření může poskytnout jasnější obraz ledvin a močového měchýře.
• MRI (magnetická rezonance): Toto vyšetření také pomáhá získat detailní snímky ledvin.

Kromě toho lékařMůže být také doporučeno genetické testování. Toto vyšetření může ověřit přítomnost mutovaného genu, který způsobuje PKD, ve vzorku krve nebo slin. Může také potvrdit, jaký typ PKD máte.

Jaké jsou léčebné postupy pro PKD?

Ve skutečnosti zatím neexistuje lék na PKD. Léčba je zaměřena především na zpomalení progrese onemocnění, kontrolu symptomů a prevenci komplikací. Hlavní léčebné metody PKD jsou:

• Zvládání krevního tlaku: Vysoký krevní tlak je hlavním nepřítelem polykarbózy ledvin. Váš lékař vám proto pomůže kontrolovat krevní tlak pomocí léků, zdravé stravy s nízkým obsahem soli a cvičením. Udržování krevního tlaku na bezpečné úrovni může snížit riziko vzniku závažných onemocnění, jako jsou srdeční choroby a mrtvice.
• Podpora dýchání: Děti s ARPKD, jejichž plíce nejsou plně vyvinuté a které mají potíže s dýcháním, mohou potřebovat podporu mechanickým ventilátorem .
• Dialýza: Pokud vaše ledviny selhávají a již nemohou plnit svou funkci, možná budete muset podstoupit „dialýzu“ (proces umělého čištění krve). Při tomto procesu přístroj zvaný „hemodialýza“ filtruje vaši krev mimo vaše tělo. Při „peritoneální dialýze“ se krev filtruje pomocí speciální tekutiny a membrány zvané peritoneum, která vystýlá břicho.
• Růstová terapie: Děti s ARPKD, které trpí podváhou a mají zpomalený růst, mohou potřebovat pomoc s růstem. Lékař může doporučit speciální nutriční terapii nebo lidský růstový hormon .
• Transplantace ledvin: Pokud ADPKD progreduje do selhání ledvin , můžete potřebovat transplantaci ledviny . Transplantace je chirurgický zákrok, při kterém je selhávající ledvina odstraněna a nahrazena zdravou ledvinou od dárce.
• Léčba bolesti: Léky lze použít k tlumení bolesti způsobené infekcemi, ledvinovými kameny nebo cystami, které prasknou v důsledku PKD. Nicméně jakékoli léky proti bolesti, které užíváte, by měly být schváleny vaším lékařem . Některé léky proti bolesti (zejména NSAID) mohou zhoršit poškození ledvin.

Jaká je očekávaná délka života osoby s PKD?

Možná se z toho trochu bojíte, ale je důležité znát pravdu.

Pokud lidé s ADPKD dostávají řádnou léčbu, dobře zvládají onemocnění a dodržují zdravý životní styl,Můžete žít dlouhý a plnohodnotný život. Asi u poloviny lidí s ADPKD se do 70 let rozvine selhání ledvin a budou potřebovat dialýzu nebo transplantaci ledvin .

Prognóza pro děti s ARPKD však není tak dobrá. Asi třetina dětí narozených s ARPKD, zejména ty s těžkými dýchacími problémy, zemře v kojeneckém věku. Děti, které přežijí, často vyžadují lékařskou péči a zvláštní péči po celý život. Asi u poloviny dětí, které přežijí kojenecké období, se mezi 15. a 20. rokem věku rozvine selhání ledvin.

Lze předejít PKD?

PKD je bohužel genetické onemocnění, takže mu nelze zcela zabránit . Dodržováním zdravého životního stylu, kontrolou krevního tlaku a pečlivým dodržováním lékařských rad však můžete zpomalit progresi onemocnění nebo oddálit rozvoj komplikací, jako je selhání ledvin.

Pro osoby s PKD, které plánují mít děti, je velmi důležité, aby si promluvily s genetickým poradcem , aby byly informovány o riziku, že jejich děti zdědí toto onemocnění, a o krocích, které lze podniknout k jeho prevenci.

Co mohu udělat pro to, abych si usnadnila život s PKD?

Život s PKD může být náročný, ale dodržováním zdravého životního stylu a vědomím si této nemoci si můžete cestu usnadnit. Zde je několik tipů, které vám pomohou:

• Jezte stravu prospěšnou pro ledviny . Ta by se měla zaměřit na potraviny s nízkým obsahem soli, draslíku a fosforu. Požádejte o konkrétní radu svého lékaře nebo dietologa .
• Věnujte cvičení, které vám vyhovuje, alespoň 30 minut denně, většinu dní v týdnu.
• Udržujte si zdravou tělesnou hmotnost.
• Pravidelně si měřte krevní tlak a upravujte ho podle pokynů svého lékaře.
• Pokud kouříte nebo užíváte jiné tabákové výrobky, okamžitě přestaňte.
• Vyhýbejte se alkoholickým nápojům, jak jen to jde.
• Najděte způsoby, jak snížit stres. Pomoci mohou věci jako meditace a jóga.
• Pijte během dne dostatek vody a nápojů bez kofeinu (méně čaje, kávy). Pokud však potřebujete omezit tekutiny v jakékoli fázi onemocnění ledvin, řiďte se radami svého lékaře.
• Dopřejte si alespoň sedm hodin kvalitního spánku každou noc.
• Užívejte všechny léky předepsané lékařem přesně, včas a v předepsaném dávkování. Nepřerušujte užívání žádných léků bez lékařské rady.

Kdy byste měli navštívit lékaře ohledně PKD?

Pokud máte PKD (polykarózní onemocnění ledvin), měli byste být již pod lékařským dohledem. Pokud se však u vás náhle objeví některý z těchto příznaků , okamžitě vyhledejte lékaře nebo jděte do nemocnice :

• Pokud vám náhle oteknou nohy, kotníky nebo chodidla (to se nazývá edém)
• Pokud máte silnou bolest na hrudi nebo pocit tísně na hrudi
• Pokud máte náhlé potíže s dýcháním
• Pokud nemůžete močit
• Pokud dochází k nadměrnému krvácení močí
• Pokud pocítíte silnou bolest hlavy nebo změny vidění

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Je normální mít ohledně této nemoci mnoho otázek. Nebojte se zeptat svého lékaře na otázky, jako například:

• Jaký typ PKD mám? (ADPKD nebo ARPKD?)
• Jaké je riziko, že moje děti zdědí tuto nemoc po mně?
• Musím podstoupit nějaké další speciální testy?
• Jaká metoda léčby je pro mě nejlepší?
• Jaké změny bych měl/a ve svém jídelníčku provést, zejména pokud jde o sůl, draslík a fosfor?
• Musím provést nějaké změny ve svém životním stylu (cvičení, spánek atd.)?
• Mohu v budoucnu potřebovat dialýzu nebo transplantaci ledvin ?
• Jakých vedlejších účinků nebo komplikací bych si měl/a být obzvláště vědom/a?
• Jaké jsou vedlejší účinky léků, které užívám?

Na závěr, co si pamatovat (vzkaz na zapamatování)

Nyní víte, že polycystická choroba ledvin (PKD) je genetické onemocnění, které způsobuje tvorbu cyst v ledvinách. Tyto cysty mohou způsobit zvětšení ledvin a narušit jejich funkci. Nejčastěji postihuje dospělé, ale vzácně se nebezpečná forma PKD může vyvinout i u kojenců.

Přestože na PKD neexistuje lék, nebojte se. Správnou léčbou příznaků, dodržováním rad lékaře a zdravým životním stylem můžete s tímto onemocněním dobře žít. Nejdůležitější je úzce spolupracovat se svým lékařem a nechat si udělat potřebné testy a podstoupit léčbu. Nejste sami a existují lékaři, rodina a přátelé, kteří vám na této cestě mohou pomoci.

Polycystická choroba ledvin, PKD, onemocnění ledvin, cysty ledvin, genetická onemocnění, ADPKD, ARPKD