Pojďme se dozvědět o amniocentéze prováděné během těhotenství.

Těhotenství je pro vás, nastávající matku, velmi vzrušujícím obdobím. Je však také normální mít určité obavy a pochybnosti o zdraví vašeho nenarozeného dítěte. Během této doby, spolu s vyšetřeními a krevními testy, které lékař provádí, se vás může také zeptat na test, který má někdy složitý název. Jedním z takových testů je „ amniocentéza “. Možná jste se při slyšení tohoto názvu vyděsili. Pojďme si o tom dnes promluvit velmi jednoduše, abychom objasnili všechny vaše otázky.

Jednoduše řečeno, co je amniocentéza?

Víte, kolem dítěte v děloze je vodnatá tekutina. Říkáme jí „plodová voda“. Tato tekutina není jen voda. Obsahuje živé buňky dítěte, bílkoviny (například alfa-fetoprotein – AFP) a mnoho důležitých věcí. Ty mohou hodně prozradit o zdraví dítěte, zejména genetické informace.

Amniocentéza je zákrok, při kterém se pod kontrolou ultrazvuku vpíchne velmi tenká jehla do břicha a odebere se malý vzorek (asi čajová lžička) plodové vody. Vyšetří se buňky dítěte a získají se informace o chromozomech dítěte. K tomu lze použít speciální testy, jako je „(karyotypový test)“ a „(FISH test)“.

Důležité je, že jednoduchý krevní test (jako je NIPT ) pouze zkoumá, zda je dítě „ohroženo“ rozvojem určitého onemocnění. Amniocentéza však může definitivně diagnostikovat, zda je přítomna určitá vrozená vada, či nikoli .

Co se v tomto testu dá zjistit?

Lékaři tento test nedoporučují každému. Protože s sebou nese velmi malé riziko, provádí se pouze u matek s vysokým rizikem vzniku genetických onemocnění. Představte si, že by lékař tento test mohl doporučit v situaci, jako je tato:

• Pokud si všimnete jakýchkoli abnormalit při vyšetření krve nebo při vyšetření krve.
• Pokud někdo z vaší rodiny nebo rodiny vašeho manžela měl genetické onemocnění nebo vrozené vady.
• Pokud jste již dříve měli dítě s vrozenou vadou.
• Pokud jsou výsledky jiného genetického testu provedeného během tohoto těhotenství abnormální.

Ačkoli amniocentéza nedokáže odhalit všechny vrozené vady, může identifikovat následující hlavní genetické onemocnění .

Sken provedený současně s tímto testem může také někdy odhalit další vrozené vady, jako je rozštěp patra/rtu. Pokud chcete, tento test může také určit pohlaví dítěte se 100% přesností .

Kdy se tento test provádí?

Tento test se obvykle provádí mezi 15. a 18. týdnem těhotenství.

Jak je to přesné?

Amniocentéza má přesnost přibližně 99,4 % . Velmi vzácně nemusí být výsledky k dispozici z technických důvodů, například kvůli nedostatečnému množství odebrané tekutiny.

Rizika a možnosti testu

Toto je největší problém, který mnoho lidí má. Ve skutečnosti je šance na potrat z tohoto testu velmi malá . To znamenáMéně než 1 % (zhruba 1 z 1000). Kromě toho je velmi vzácné i riziko zranění matky nebo dítěte, infekce atd.

Na druhou stranu se také uvádí, že existuje velmi malá pravděpodobnost, že se u dítěte rozvine onemocnění zvané Rhesusova choroba (kde protilátky v krvi matky ničí krevní buňky dítěte) nebo porucha chodidla zvaná koňská noha.

Opravdu to chcete udělat? Ne. Tohle je zcela rozhodnutí mezi vámi a vaším manželem. Před testem vám váš lékař nebo genetický poradce vysvětlí všechna pro a proti. Pak se můžete rozhodnout.

Existují i ​​jiné možnosti?

Ano. Existuje alternativní test s názvem „(odběr choriových klků – CVS)“. Při něm se místo plodové vody dítěte odebere velmi malý vzorek placenty. Jednou z výhod testu CVS je, že jej lze provést velmi brzy v těhotenství, mezi 10. a 13. týdnem. Nese však s sebou také malé riziko. Poraďte se se svým lékařem, který z nich je pro vás nejlepší.

Jak provést test

Tento proces není tak děsivý, jak to zní. Celý proces trvá asi 30 minut.

1. Příprava: Nejprve bude malá oblast břicha očištěna antiseptickým roztokem. Do dané oblasti může být podáno lokální anestetikum pro zmírnění bolesti.

2. Sken: Lékař poté pomocí skeneru najde přesnou polohu dítěte a placenty.

3. Odběr vzorku: Poté se pod dohledem skenu velmi opatrně zavede tenká jehla skrz břicho do dělohy a odebere se malé množství tekutiny z plodového vaku, kde se nachází dítě.

4. Po: Po odběru vzorku budete přibližně hodinu pozorována, aby se ujistila, že se neobjeví žádné vedlejší účinky. Můžete pociťovat mírné křeče, podobné menstruačním. To je normální.

Výsledky a co dělat dál

Obvykle trvá 2 až 3 týdny , než jsou k dispozici úplné výsledky testů. U některých onemocnění, jako je Downův syndrom, mohou být první výsledky k dispozici již za několik dní.

Pokud výsledky ukážou nějaké problémy, budete mít možnost promluvit si s poradcem nebo lékařem, abyste prodiskutovali situaci a vaše možnosti do budoucna. Některé vrozené vady (například spina bifida) lze nyní léčit chirurgicky, dokud je dítě ještě v děloze.

Odpočinek po zkoušce

Je velmi důležité jít v den testu domů a dobře si odpočinout .

• Nedělejte žádné cvičení.
• Nezvedejte nic těžšího než 9 kg (včetně dětí).
• Neměj sex.
• Pokud máte jakékoli nepříjemné pocity, můžete užívat paracetamol každé 4 hodiny.

Od následujícího dne, pokud vám lékař nedoporučí jinak, se můžete vrátit do práce jako obvykle.

Pokud máte tyto příznaky, okamžitě volejte svého lékaře.

• Horečka nebo zimnice.
• Vaginální výtok krve nebo jiné tekutiny.
• Časté děložní kontrakce (břišní křeče).
• Bolest břicha, která je silnější než běžná křeč.