Znáte PCD (primární ciliární dyskinezi)? Pojďme si o tomto vzácném stavu promluvit!

Slyšeli jste někdy o stavu zvaném „primární ciliární dyskineze“ nebo „(primární ciliární dyskineze - PCD)“? Ačkoli název může znít trochu zvláštně, jedná se o vzácný, ale velmi důležitý stav, který ovlivňuje náš dýchací systém i další tělesné procesy. Často se jedná o něco, co je přítomno při vrození. Dnes si tedy o této PCD povíme jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co je primární ciliární dyskineze (PCD)?

Jednoduše řečeno, PCD je stav, ke kterému dochází, když drobné, vláskovité struktury v našem těle zvané řasinky nefungují správně . Tyto řasinky jsou tak malé, že jsou pro naše oči neviditelné. Představte si, že tyto řasinky fungují jako drobné košťátka v našich dýchacích cestách, tedy na místech, jako je nos, krk a plíce.

Co tedy tyto řasinky dělají?

Tyto drobné, vláskovité struktury zvané řasinky se nenacházejí jen v našem dýchacím systému, ale i na některých dalších místech. Jejich hlavním úkolem je odstraňovat nežádoucí látky, jako jsou bakterie a prach, které se dostávají do našeho těla, a také hlen, který se v těle hromadí . Dělají to pohybem vln. Nejen to, když se dítě vyvíjí v děloze, tyto řasinky také pomáhají orgánům dítěte být na správných místech.

U osob s PCD tedy tyto řasinky nefungují správně. To znamená:

• Možná je tato velikost řasinek špatná .
• Jejich tvar může být neobvyklý .
• Možná řasinky zmizí .
• Nebo se můžou pohybovat jako šílení, bez jakéhokoli vzájemného spojení .
• Nebo se nemusí vůbec pohnout .

Jak se můžeme nakazit řasinkami, které nefungují správně?

Pokud tyto řasinky nefungují správně, může se objevit řada zdravotních problémů. Některé začínají již při narození, zatímco jiné se mohou objevit později v životě.

• Abnormální poloha orgánů: Představte si, že orgány jako naše srdce, plíce, slezina atd. se nacházejí na druhé straně místo na pravé. Někdy se to, co by mělo být na pravé straně, může nacházet na levé. Tomu říkáme „situs inversus“ . Někdy mohou být orgány otočeny zcela špatným směrem. To se může stát i v případě, že tyto řasinky nefungují správně.
• Chronické, závažné respirační onemocnění: Toto je hlavní problém PCD. Pokud řasinky nejsou schopny vyloučit hlen, hlen se hromadí v plicích a dýchacích cestách. To vede k častému kašli, ucpanému hrudníku a závažným infekcím . Může také dojít k poškození plic.
• Problémy s plodností: Muži s PCD mají často potíže s početím dětí, což znamená, že se mohou stát neplodnými . Ženy mohou mít také závažné komplikace během těhotenství, jako je mimoděložní těhotenství (kdy se embryo uhnízdí mimo dělohu).Je to možné.

Co způsobuje PCD?

Jedná se o genetické onemocnění. To znamená, že je způsobeno určitými změnami nebo mutacemi v genech, které se předávají z rodiče na dítě. Existuje několik typů genetických mutací, které toto onemocnění způsobují.

Jaké jsou příznaky primární ciliární dyskineze?

Příznaky jsou často viditelné již při narození a mohou se postupně zhoršovat.

Příznaky PCD, které lze pozorovat při narození:

• Dýchací potíže : Dítě může mít potíže s dýcháním ihned po narození.
• Ucpaný nos : Můžete mít pocit, že máte neustále ucpaný nos.
• Přetrvávající vlhký kašel : Kašel, který produkuje hlen, může přetrvávat.
• Abnormální poloha orgánů (heterotaxie) : Jak již bylo zmíněno, orgány mohou být na nesprávném místě, některé orgány mohou chybět nebo se nemusí správně vyvíjet. Dalším takovým stavem je situs inversus .
• Někdy vrozená srdeční vada .
• Ztráta plícní inflace (atelektáza) .
• Cystovité výrůstky v orgánech, jako jsou ledviny a slinivka břišní.
• Nedostatek protilátek (humorální (protilátkový) deficit), který může vést ke zvýšenému riziku infekcí plic a dutin.

Přetrvávající příznaky PCD:

Postupem času si můžete všimnout příznaků, jako jsou tyto:

• Chronický kašel : Přetrvávající kašel.
• Chronický zánět vedlejších nosních dutin : Časté problémy s dutinami.
• Ušní infekce : Časté ušní infekce, výtok tekutiny z uší.
• Nadměrné množství hlenu a hlenů .
• Neplodnost (zejména u mužů).
• Nosní polypy .
• Častý výskyt těžkého zápalu plic .
• Časté infekce horních cest dýchacích .
• Někdy dochází k hromadění vody v mozku (hydrocefalus).

Jak se diagnostikuje primární ciliární dyskineze (PCD)?

Diagnostika je ve skutečnosti trochu složitá. Není možné s jistotou říct jen na základě jednoho testu, že se jedná o PCD. Lékaři k tomuto závěru dojdou až po provedení několika různých testů.

• Lékařské vyšetření a anamnéza: Nejprve se vás lékař zeptá na vaše příznaky a na to, zda někdo ve vaší rodině měl podobné onemocnění.
• Biopsie řasinek: Z nosu nebo plic se odebere malý kousek tkáně a vyšetří se pod mikroskopem. To nám umožňuje vidět tvar, velikost a pohyb řasinek.
• Genetické testování:Tento test hledá genetické mutace spojené s PCD. Tyto genetické mutace však nemusí být možné najít u každého pacienta s PCD.

Kromě toho lze při podezření na PCD provést další testy:

• Měření vydechovaného oxidu dusnatého nosní cestou: Speciální zařízení měří hladinu plynu zvaného oxid dusnatý ve vzduchu, který vydechujeme. Lidé s PCD mají abnormálně nízké hladiny tohoto plynu.
• Testy plicních funkcí: Tyto testy kontrolují, jak dobře fungují vaše plíce a zda máte potíže s dýcháním.
• Videomikroskopie: Odebere se vzorek řasinek a prohlédne se mikroskopem vybaveným výkonnou videokamerou. To umožňuje pozorovat řasinky ve zpomaleném záběru, což umožňuje přesné studium jejich funkce.

Jak se léčí primární ciliární dyskineze (PCD)?

Bohužel zatím neexistuje lék na PCD . Existuje však mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat onemocnění, zmírnit příznaky a usnadnit život.

Hlavním cílem je odstranit hlen a tekutinu, která se hromadí v plicích . Toho se dosahuje například takto:

• Uvolnění dýchacích cest: Speciální přístroj pomáhá uvolňovat a odstraňovat hlen. Existují také speciální techniky vykašlávání, které pomáhají s odstraňováním hlenu.
• Fyzioterapie hrudníku: Někteří lidé používají zařízení podobné vestě, které jemně poklepává na hrudník. To pomáhá uvolnit hlen a usnadnit jeho odchod.
• Ušní trubice: Pokud máte časté ušní infekce, mohou být do ušního bubínku zavedeny malé trubice, které odvádějí tekutinu hromadící se ve středním uchu.

Kromě toho se k potlačení infekcí a zánětů podávají léky, jako jsou tyto:

• Antibiotika: Podávají se k potlačení bakteriálních infekcí v těle. V některých závažných případech může být nutné podat antibiotika intravenózně.
• Azithromycin: Jedná se o lék, který pomáhá snižovat zánět v plicích a někdy se užívá denně.
• Bronchodilatancia: Léky jako albuterol. Ty mírně rozšiřují dýchací cesty, což usnadňuje dýchání.
• Kortikosteroidy: Tyto látky regulují chemické reakce v těle a snižují zánět.
• Ředidla hlenu: Tyto inhalační léky pomáhají ředit hlen v dýchacích cestách a usnadňují jeho vylučování.

Budu potřebovat další léčbu PCD?

Někdy, jak již bylo zmíněno výše, pokud jsou orgány na nesprávných místech, může být k jejich nápravě nutná operace.Tyto operace lze provést ihned po narození dítěte. Další operace mohou být nutné i později v životě k prevenci nebo léčbě možných komplikací.

Lze primární ciliární dyskinezi (PCD) předcházet?

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetickou poruchu, nemůžeme s jejím zabráněním dělat nic . Pokud však má váš blízký rodinný příslušník PCD a uvažujete o založení rodiny, je vhodné zvážit genetické testování a genetické poradenství . Tyto služby vám mohou pomoci zjistit, jaká je pravděpodobnost, že se u vás nebo vašeho dítěte toto onemocnění rozvine.

Jaká je očekávaná délka života lidí s PCD?

Většina lidí se dožívá dlouhého života, obvykle až do vysokého věku . Nejdůležitější je dostat správnou léčbu a starat se o sebe.

Jaká je prognóza pro lidi s PCD?

To se skutečně liší od člověka k člověku . Někteří lidé jsou nemocní od narození a mohou v tom zůstat po celý život. Jiní mohou být v dobrém zdravotním stavu i ve volném čase a pak občas vážně onemocní. Proto je velmi důležité, abyste si o svém stavu promluvili se svým lékařem a řídili se jeho radami.

Jaké jsou možné komplikace PCD?

Protože k infekcím dochází často, mohou poškodit tkáně orgánů, způsobit zjizvení a vést k řadě komplikací. Například:

• Ztráta sluchu .
• Rozšíření a poškození dýchacích cest (bronchiektázie) : To může způsobit další poškození plic.
• Respirační selhání : Tento stav se může vyskytnout v nejzávažnějších případech.

Co je důležité vědět, pokud žijete s PCD?

PCD je chronické onemocnění. Pokud s ním tedy žijete, můžete si život trochu usnadnit a dělat tyto věci pro udržení zdraví:

• Cvičení: Při mírné fyzické aktivitě zhluboka dýcháte. To pomáhá uvolňovat hlen v plicích a usnadňuje dýchání. Také to zvyšuje vaši hladinu energie.
• Emoční podpora: Život s chronickým onemocněním, jako je toto, může být občas emocionálně náročný. Může se jednat o výzvy. Proto získání podpory od odborníka na duševní zdraví, například od psychologa, může výrazně pomoci snížit stres, který pociťujete.
• Pravidelné lékařské sledování: Budete muset pravidelně navštěvovat svého lékaře, aby zjistil, jak dobře vaše léčba funguje, zda se vaše příznaky zhoršují nebo zda se objevují nové problémy. Možná budete také potřebovat pravidelné testy plicních funkcí nebo rentgen hrudníku.

Nejdůležitější je nepanikařit, jakmile zjistíte, že máte PCD, ale přesně dodržovat pokyny svého lékaře a starat se o sebe.

Vzkaz k odnesení domů

Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné genetické onemocnění, které primárně postihuje dýchací systém a orgánové systémy. Příznaky se mohou časem zhoršovat a mohou se objevit komplikace, jako je respirační selhání.

I když na to neexistuje lék, existují léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a snížit riziko infekce . Úlevu mohou poskytnout například uvolnění dýchacích cest a léky. Důležité je také vyhledat psychologickou podporu, která pomůže snížit stres ze života s chronickým onemocněním, jako je toto. Nejste v tom sami a existují lékaři a další, kteří vám mohou pomoci.

PCD , primární ciliární dyskineze, ciliární dyskineze, dýchací systém, genetická porucha, chronický kašel, umístění orgánů, , genetická porucha, chronický kašel, umístění orgánů, respirační onemocnění