Máte bezdůvodně ztuhlé tělo? Pojďme si promluvit o syndromu ztuhlého člověka!

Cítíte někdy, jak se vám nevysvětlitelně stahují svaly nebo jak se vám bolestivě škubá? Někdy se to může stát, když uslyšíte hlasitý zvuk nebo do vás někdo narazí. Pokud se tyto věci stávají často, je dobré se na to podívat. Dnes si povíme o velmi vzácném stavu, který může způsobovat podobné příznaky. Tomu se říká syndrom ztuhlého člověka (SPS) .

Co je syndrom strnulého člověka?

Jednoduše řečeno, syndrom ztuhlého člověka (SPS) je vzácné neurologické onemocnění . Vzniká, když imunitní systém našeho těla, který nás chrání před nemocemi, omylem napadne naše vlastní zdravé nervové buňky. Jedná se o autoimunitní onemocnění. To způsobuje, že svaly v středu těla, zejména břicha, hrudníku a zad , ztuhnou nebo ztuhnou . Postupem času se tato ztuhlost a křeče mohou rozšířit do nohou a dalších svalů. To může ztížit chůzi, způsobit častější pády a zvýšit pravděpodobnost zranění.

Toto onemocnění se dříve nazývalo „syndrom ztuhlého muže“, ale tento název byl nyní změněn, protože může postihnout kohokoli bez ohledu na věk nebo pohlaví.

Diagnóza tohoto onemocnění může být trochu náročná. Váš lékařský tým však vytvoří léčebný plán, který bude vyhovovat vám a vašim příznakům. Ten se může u jednotlivých osob lišit. Nejdůležitější je pravidelně navštěvovat lékaře, vyhledat potřebnou podporu a snažit se zůstat zdravý.

Jaké jsou příznaky syndromu ztuhlého člověka (SPS)?

Existují dva hlavní příznaky této nemoci:

• Svalová ztuhlost nebo rigidita.
• Bolestivé svalové křeče.

Ačkoli se tyto příznaky mohou objevit v jakémkoli věku, nejčastěji se vyskytují mezi 30. a 40. rokem života .

Příznaky syndromu ztuhlé osoby se mohou šířit do dalších částí těla a časem se zhoršovat. U některých lidí může trvat měsíce až roky, než se příznaky objeví. U jiných mohou příznaky přetrvávat stejné po celé roky. U některých lidí se příznaky mohou postupně zhoršovat a znemožňovat jim vykonávání každodenních činností.

Svalová ztuhlost

Prvním příznakem syndromu ztuhlého člověka je často ztuhlost svalů v trupu . To znamená v oblastech, jako je břicho, hrudník a záda. Tato ztuhlost může způsobovat bolest a nepohodlí. Tyto příznaky se mohou objevovat a mizet bez zjevného důvodu. Stav může postihnout i paže a nohy. S rostoucí ztuhlostí se u některých lidí může vyvinout abnormální držení těla, které ztěžuje chůzi nebo pohyb.

Svalové křeče

Bolestivé svalové křeče jsou dalším významným příznakem tohoto onemocnění. Mohou postihnout celé tělo nebo se mohou vyskytnout v určité oblasti. Tyto křeče mohou trvat sekundy, minuty nebo dokonce hodiny. Představte si, že když jen stojíte, najednou cítíte napětí a brnění v noze nebo v zádech. Je to velmi bolestivý zážitek.

Jaké jsou příčiny syndromu ztuhlého člověka (SPS)?

Existuje několik důvodů, proč se mohou náhle objevit příznaky, jako je svalové záškuby:

• Náhlý nebo hlasitý zvuk. Představte si, že jdete po ulici a auto najednou zatroubí, nebo že něco doma s hlasitým třeskem spadne na zem.
• Fyzický dotek nebo stimulace. Pokud se vás někdo náhle dotkne, pohladí vás.
• Změny teploty, zejména v chladném prostředí. Pokud se náhle ocitnete na chladném místě nebo pokud vám na tělo dopadne studená voda.
• Stresující události. Znepokojivé a děsivé okamžiky.

Protože se tyto svalové křeče mohou objevit v nepředvídatelných časech, někteří lidé se syndromem ztuhlého člověka pociťují úzkost a agorafobii . Agorafobie je extrémní strach z návštěvy přeplněných míst, venku nebo z opuštění domova. Jakmile se totiž dostanete ven, je pro ně těžké těmto podnětům uniknout.

Co způsobuje syndrom ztuhlého člověka (SPS)?

Vědci si stále nejsou jisti, co toto onemocnění způsobuje , ale domnívají se, že se jedná o autoimunitní onemocnění, což znamená, že imunitní systém našeho těla napadá zdravé buňky.

Výzkum ukázal, že se na tom podílejí protilátky . Mnoho lidí se syndromem ztuhlého člověka má protilátky proti enzymu zvanému glutamová dekarboxyláza (GAD) . Tento enzym (GAD) pomáhá s tvorbou neurotransmiteru kyseliny gama-aminomáselné (GABA) . Tento neurotransmiter (GABA) pomáhá kontrolovat funkci svalů.

Vědci však stále plně nechápou, jak enzym „(GAD)“ ovlivňuje rozvoj a progresi syndromu ztuhlého člověka. Je třeba si uvědomit, že přítomnost protilátek „(GAD)“ v těle neznamená, že máte syndrom ztuhlého člověka. Malé procento běžné populace může mít tyto protilátky „(GAD)“ v těle bez jakýchkoli nežádoucích účinků.

Kromě GAD byly s tímto onemocněním spojeny i další protilátky, jako je glycinový receptor, amfifyzin a DPPX (protein podobný dipeptidylpeptidáze 6). Někteří pacienti také nemusí mít žádnou z těchto protilátek. Probíhá další výzkum, který by měl určit, jaké další protilátky by mohly být příčinou onemocnění.

Jaké jsou rizikové faktory pro syndrom ztuhlého člověka (SPS)?

Syndrom ztuhlého člověka je dvakrát častější u žen . Může se vyskytnout i u jiných autoimunitních onemocnění. Například:

• Diabetes 1. typu
• Autoimunitní onemocnění štítné žlázy
• Vitiligo
• Perniciózní anémie
• Celiakie

Jak častý je syndrom ztuhlého člověka (SPS)?

Toto je velmi vzácný stav . Říká se, že touto nemocí trpí pouze jeden z milionu lidí. To znamená, že se jedná o velmi vzácné onemocnění.

Jak se diagnostikuje syndrom ztuhlého člověka (SPS)?

Lékař diagnostikuje toto onemocnění na základě specifických symptomů, vyšetření a testů. Zeptá se vás na vaše příznaky, provede fyzikální vyšetření a neurologické vyšetření.

Pokud lékař podezřívá syndrom ztuhlého člověka, může provést testy, jako například:

• Krevní test na protilátky: Pomáhá kontrolovat přítomnost protilátek proti (GAD) (nebo jiných souvisejících protilátek) a vyloučit další zdravotní stavy.
• Elektromyografie (EMG): Toto vyšetření měří elektrickou aktivitu vašich svalů. Může pomoci vyloučit jiné příčiny vašich příznaků.
• Lumbální punkce (spinální punkce): Při tomto testu lékař pomocí jehly odebere vzorek tekutiny z míchy a otestuje ho na protilátky proti GAD. To je také důležité k vyloučení dalších onemocnění.

Syndrom ztuhlého člověka může být obtížně diagnostikovatelný, protože je vzácný a jeho příznaky mohou být podobné jiným autoimunitním onemocněním, jako je ankylozující spondylitida a roztroušená skleróza.

Existují různé typy syndromu ztuhlého člověka (SPS)?

Existuje několik různých podtypů tohoto onemocnění:

• Klasický syndrom ztuhlého člověka: Toto je nejběžnější typ. Nejčastěji je spojován s protilátkami proti GAD, ale výzkum zjistil, že se na něm podílejí i jiné protilátky.
• Varianty syndromu ztuhlého člověka:V rámci toho existují varianty, které postihují pouze určité části těla, nebo které se projevují více příznaky, jako je ztráta kontroly při chůzi („ataxie“).
• Progresivní encefalomyelitida s rigiditou a myoklonem (PERM): PERM je závažnější formou syndromu ztuhlého člověka. Může způsobit ztrátu vědomí, problémy s pohybem očí, ataxii a autonomní dysfunkci. Autonomní dysfunkce vyžaduje u osob s PERM hospitalizaci.

Jak se léčí syndrom ztuhlého člověka (SPS)?

Existují dva hlavní způsoby léčby:

• Léky a léčba ke kontrole symptomů.
• Imunoterapie neboli terapie modifikující onemocnění.

Možnosti léčby se liší v závislosti na vašich příznacích. Primárním cílem léčby je kontrolovat způsob, jakým vás příznaky ovlivňují, a zlepšit vaši mobilitu a pohodlí.

Váš lékařský tým může zahrnovat několik specialistů, jako například:

• Neurologové, zejména neuroimunologové.
• Ergoterapeuti a fyzioterapeuti.
• Specialisté fyzikální medicíny a rehabilitace.
• Logopedi.
• Specialisté na duševní zdraví, například psychologové.

Léky a léčba

Léky, jako jsou tyto, mohou pomoci snížit svalovou ztuhlost, tuhost a bolestivé svalové křeče:

• Benzodiazepiny: Jedná se o skupinu léků používaných k léčbě různých stavů, včetně úzkosti, epilepsie a nespavosti. Ovlivňují signalizaci neurotransmiterů (GABA). Lékaři často předepisují diazepam jako první léčbu syndromu ztuhlého člověka.
• Svalové relaxancia: Léky jako Baclofen mohou pomoci se svalovými křečemi. Uvolňují svaly a snižují ztuhlost.
• Léky proti neuropatické bolesti: Léky jako gabapentin a pregabalin také ovlivňují signalizaci GABA a pomáhají s příznaky.

Mezi další léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky, patří:

• Fyzioterapie nebo ergoterapie.
• Masáž.
• Hydroterapie (vodní terapie).
• Tepelná terapie.
• Akupunktura.

Imunoterapie

Existují určité důkazy, že intravenózní imunoglobulin (IVIg) (také typ imunoterapie) může pomoci zmírnit příznaky syndromu ztuhlého člověka. IVIg obsahuje imunoglobuliny (přirozené protilátky) darované tisíci lidí se zdravým imunitním systémem.

Dá se syndrom ztuhlého člověka (SPS) vyléčit?

V současné době neexistuje lék na syndrom ztuhlého člověka. Léčba může pouze pomoci kontrolovat příznaky.

Jaký je výhled pro syndrom ztuhlého člověka (SPS)?

Jedná se o celoživotní (chronický) stav. Výhled se liší od člověka k člověku v závislosti na několika faktorech:

• Závažnost příznaků.
• Rychlost šíření nemoci.
• Jak úspěšná je léčba?

Je důležité zahájit léčbu, jakmile se objeví příznaky. To může pomoci zabránit šíření onemocnění nebo jej zmírnit a předcházet dlouhodobým komplikacím. Zatímco mnoho lidí nachází úlevu od léků, někdy může být obtížné kontrolovat spouštěče, které svalové křeče vyvolávají.

Chůze může být časem stále obtížnější. Schopnost vykonávat každodenní činnosti se také může postupně snižovat. S postupující nemocí se zvyšuje riziko pádů. Možná budete muset použít hůl, chodítko nebo dokonce invalidní vozík.

Lze předejít syndromu ztuhlého člověka (SPS)?

Protože se jedná o autoimunitní onemocnění, nemůžete s jeho zabráněním nic dělat .

Jak se mám o sebe starat, když mám syndrom ztuhlosti (SPS)?

Pokud je to možné, zkuste najít lékaře, který se specializuje na výzkum a léčbu syndromu ztuhlého člověka. Tento stav je vzácný, takže může být trochu obtížný. Pokud chcete získat nejlepší lékařskou péči a mít co nejlepší kvalitu života, budete se muset o tom ozvat a být pro to nadšení.

Je běžné, že lidé s touto nemocí pociťují problémy s duševním zdravím, jako je úzkost nebo deprese . Pokud se u vás tyto příznaky objevují, je důležité promluvit si se svým lékařem nebo odborníkem na duševní zdraví, například s psychologem.

Pokud jste vy a vaše rodina schopni, můžete se také připojit k podpůrné skupině, kde se setkáte s dalšími lidmi, kteří chápou vaše zkušenosti.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud trpíte syndromem ztuhlého člověka, měli byste se pravidelně setkávat se svým lékařem , abyste zjistili, zda je vaše léčba úspěšná, a sledovali vývoj vašich příznaků.

Pokud si všimnete nových příznaků nebo se u vás objeví nežádoucí účinky léků, informujte svého lékaře.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Pokud máte syndrom ztuhlého člověka, může být užitečné položit svému lékaři tyto otázky:

• Jakou léčbu doporučujete pro mé příznaky?
• Co mohu dělat doma, abych si pomohl/a s mými příznaky?
• Na jaké příznaky komplikací si mám dát pozor?
• Jaké mohu očekávat své zdraví v budoucnu?
• Existují klinické studie pro syndrom ztuhlého člověka?

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Zjištění, že máte vzácné onemocnění, jako je syndrom ztuhlého člověka, není snadné. Můžete se cítit zahlceni, úzkostliví a nejistí ohledně budoucnosti. Ale nemusíte s tím čelit sami. Váš lékařský tým je tu, aby zodpověděl všechny vaše otázky a pomohl vám zvládat vaše příznaky.

I když se vaše léčba zaměřuje na vaše fyzické zdraví, dbejte i na své duševní zdraví . Příznaky se liší od člověka k člověku. Život s bolestí, nepohodlím a nepředvídatelnými svalovými křečemi si však může vybrat svou daň na vaší duševní pohodě. Tento stav může ztěžovat vycházení ven a vykonávání každodenních činností. Pokud tedy potřebujete podporu, neváhejte se obrátit nejen na své blízké, ale i na lékaře. Pamatujte, že v tom nejste sami.

Syndrom ztuhlého člověka, svalová ztuhlost, neurologická onemocnění, autoimunitní onemocnění, protilátky proti GAD, GABA, svalové záškuby, příznaky SPS