Zdá se vám, že vaše dítě stárne příliš rychle? Pojďme si promluvit o progerii!

Ach, někdy je tak smutné vidět, jak naše malé děti onemocní, že? Zvlášť když dítě vypadá mnohem starší než je jeho věk, jak se asi rodiče cítí, když to vidí? Dnes si povíme o velmi vzácné, ale velmi důležité nemoci, o které je třeba vědět. Říká se jí „progerie“. Ve skutečnosti se jedná o genetické onemocnění, které způsobuje, že dítě stárne mnohem rychleji, než je jeho věk.

Co je to „progerie“? Pojďme to pochopit jednoduše, ano?

Jednoduše řečeno, progerie je vzácné genetické onemocnění. Děje se při něm to, že dítě velmi rychle stárne. Představte si, že když zasadíte malou rostlinku, ta postupně roste. Ale děti s touto nemocí najednou rostou rychleji a vypadají starší.

Při narození jsou tyto děti často zdravé a podobně jako ostatní miminka. Ale během prvního roku nebo dvou let života začnou vykazovat známky předčasného stárnutí. Jejich tempo růstu se zpomaluje a jejich váha se nezvyšuje podle očekávání. Tyto děti však obvykle nemají žádný deficit v inteligenci. Musíme si to také uvědomit.

Zde jsou některé fyzické změny způsobené tímto stavem:

• Vypadávání vlasů (plešatost)
• Vyčnívající oči
• Zestárlá, vrásčitá pleť
• Tenký, špičatý nos
• Neúměrně malý obličej v porovnání s velikostí hlavy
• Ztráta olejové vrstvy pod kůží

Název „progerie“ pochází z řeckého slova „geras“, které znamená „stáří“. Hlavním typem tohoto onemocnění je syndrom Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS). Poprvé jej popsali koncem 19. století dva lékaři, Dr. Jonathan Hutchinson a Dr. Hastings Gilford.

Progerie je bohužel vždy smrtelná nemoc. Průměrný věk úmrtí těchto dětí je kolem 14,5 let. Někteří mladí lidé s progerií se však dožili počátku dvacátých let. Bylo zjištěno, že lék zvaný Lonafarnib zpomaluje progresi onemocnění.

Většina úmrtí je způsobena komplikacemi těžké aterosklerózy . Jedná se o stejné srdeční onemocnění, které obvykle postihuje miliony starších dospělých. Tyto děti však postihuje v mnohem mladším věku. Ateroskleróza je stav, při kterém se uvnitř stěn cév (tepen) hromadí tukové usazeniny (plak), čímž se stávají méně pružnými a tvrdšími. To může vést k onemocněním, jako jsou infarkty nebo mrtvice.

Koho progerie nejvíce postihuje?

Progerie je vzácné genetické onemocnění, které může postihnout kohokoli. Nejčastěji je způsobena de novo genetickou mutací. To znamená, že nikdo v rodině tuto nemoc dříve neměl .

Jak častá je progerie?

Toto je extrémně vzácné. Pouze jedno ze čtyř milionů živě narozených dětí na celém světě je touto poruchou postiženo. Odhaduje se, že v současné době na celém světě trpí progerií přibližně 400 dětí a mladých lidí.

Jaké jsou příznaky progerie?

Příznaky progerie jsou naprosto stejné jako ty, které lidé pociťují při normálním stárnutí. Objevují se však v mnohem mladším věku. Během prvních dvou let života se u dětí s progerií začínají projevovat tyto známky zrychleného stárnutí:

• Zpomalení růstu/nízký vzrůst.
• Zvrásnění kůže.
• Vypadávání vlasů (plešatost).
• Ztuhlost kloubů a potíže s pohybem.
• Tvrdá, drsná kůže, podobná stavu zvanému „sklerodermie“.
• Snížený tělesný tuk.

Mezi kraniofaciální abnormality může patřit:

• Měkké místo v přední části hlavy (fontanela) je doširoka otevřené.
• Úzký obličej v poměru k velikosti hlavy (makrocefalie - kde je hlava velká, ale obličej malý).
• Špičatý nos.
• Zpožděné prořezávání zoubků.
• Malá (nedostatečně vyvinutá) čelist („mikrognatie“).

S postupem onemocnění se mohou objevit i méně zjevné příznaky, jako například:

• Vykloubení kyčle.
• Katarakta.
• Artritida.
• Hromadění plaku v tepnách.

Co způsobuje progerii?

Hlavní příčinou progerie je genetická mutace v genu zvaném LMNA. Tento gen LMNA je zodpovědný za tvorbu proteinu zvaného lamin A, který pomáhá držet jádro každé buňky v našem těle pohromadě. Představte si to jako zdi domu pro buňku.

Velmi malá mutace v genu „LMNA“ způsobuje abnormální formu proteinu „lamin A“, nazývaného „progerin“. Tento „progerin“ nahrazuje „lamin A“ a destabilizuje jádra našich buněk, čímž je postupně poškozuje. To způsobuje, že každá buňka v našem těle rychle odumírá. To je příčina tohoto předčasného stárnutí.

Je progerie dědičná?

Progerie je s největší pravděpodobností způsobena novou, spontánní („de novo“) mutací v genu „LMNA“. To znamená, že se nedědí od rodičů. Nejčastěji k této mutaci dochází před početím, ve spermiích.

Je progerie dominantní nebo recesivní?

Progerie je autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že i když každá buňka obsahuje jednu kopii mutovaného genu, stačí to k vyvolání tohoto onemocnění.

Jak se diagnostikuje progerie?

Dětský lékař může být schopen diagnostikovat onemocnění na základě fyzického vzhledu vašeho dítěte. Vyšetří vaše dítě a zeptá se vás na vaše příznaky. Pokud existuje podezření na progerii, lze provést genetické testování k potvrzení diagnózy. To zahrnuje odběr vzorku krve vašeho dítěte.

Jaké jsou léčebné metody progerie?

V současné době neexistuje lék na progerii. Vědci však zkoumají několik léků, které by mohly toto onemocnění léčit. Lék používaný k léčbě progerie se nazývá Lonafarnib (Zokinvy™). Ve skutečnosti se jedná o lék určený k léčbě rakoviny. Lonafarnib však prokázal zlepšení v mnoha aspektech progerie. Průměrná délka života dětí s touto nemocí se prodloužila přibližně o dva a půl roku. Každé dítě, které lék užívá, vykazuje zlepšení v jedné nebo více z následujících čtyř oblastí:

• Zvýšená flexibilita cév.
• Vývoj kostní struktury.
• Přibývání na váze.
• Zlepšené sluchové schopnosti.

Fyzioterapie může vašemu dítěti pomoci udržet si dobrý rozsah pohybu, rovnováhu a držení těla. Může také pomoci zmírnit bolest v kyčlích a nohou. Ergoterapie může vašemu dítěti pomoci zlepšit stravování, osobní hygienu a psaní.

Nejdůležitější je poskytnout dítěti péči, kterou potřebuje, aby žilo co nejzdravěji a nejpohodlněji.

Lékař vašeho dítěte bude tento stav sledovat a léčit například pomocí:

• Screening srdečních onemocnění: Dětský lékař bude pravidelně kontrolovat krevní tlak dítěte a provádět testy, jako je echokardiogram. Nízké dávky aspirinu a statinů mohou pomoci snížit riziko srdečních onemocnění.
• Zobrazovací vyšetření (např. magnetická rezonance – MRI): Lékař používá zobrazovací vyšetření, jako je MRI, k vyhledávání mozkových příhod nebo častých bolestí hlavy či záchvatů.
• Pravidelné oční prohlídky: Vaše dítě může mít oční problémy, jako je krátkozrakost nebo syndrom suchých očí. Syndrom suchých očí se může objevit, protože se oční víčka úplně nezavírají. S postupující nemocí se u dítěte může rozvinout také šedý zákal. Řasy a obočí mohou ztenčit nebo zmizet. To zvyšuje pravděpodobnost vniknutí nečistot a úlomků do očí. Dítě může mít také silnou citlivost na světlo. Proto může být občas nutné nosit sluneční brýle.
• Sluchové testy:Dítě může mít problémy se sluchem. Ty lze korigovat naslouchátky.
• Pravidelné zubní prohlídky: U vašeho dítěte je pravděpodobnější, že se u něj objeví zubní problémy, jako je zubní kaz, stěsnání zubů, opožděné prořezávání zoubků a ustupování dásní. Pravidelné návštěvy zubaře mohou pomoci tyto problémy sledovat a léčit.
• Kožní problémy: Lékař bude sledovat tmavé skvrny nebo pupínky na kůži dítěte. Bude také hledat vypadávání vlasů, svědění a ztluštění kůže (což může omezovat pohyb a ztěžovat dýchání nebo trávení potravy).
• Monitorování zdraví kostí: Dítě se může potýkat s řadou problémů souvisejících s růstem a vývojem kostí. Může se také objevit problém s klouby.

Vaše dítě potřebuje k růstu dostatek živin. Může potřebovat doplňkovou výživu (například sondu). Udržování dostatečné hydratace dítěte (podávání vody) může pomoci snížit riziko náhlých neurologických problémů. Promluvte si s lékařem svého dítěte o zdravých způsobech, jak získat dostatek kalorií a hydratace.

Lze progerii předejít?

Progerie je velmi vzácné genetické onemocnění , kterému nelze předejít. Nejčastěji je způsobena novou genovou mutací. To znamená, že se vyskytuje náhodně. Vzhledem k tomu, že se toto onemocnění obvykle nevyskytuje v rodinách, je obtížné jej předvídat. Pokud však máte jedno dítě s progerií, je mírně zvýšená pravděpodobnost, že se onemocnění rozvine u dalšího dítěte. Pro zjištění svého rizika byste měli zvážit genetické testování.

Jaká je očekávaná délka života osoby s progerií?

Progerie je smrtelný stav, který způsobuje předčasnou smrt. Průměrná délka života osoby s progerií je asi 14,5 let. Některé děti však umírají již v 6 letech. Někteří mladí lidé s progerií se také dožívají počátku 20. let.

Úmrtí je obvykle způsobeno komplikacemi onemocnění „ateroskleróza“. Více než 80 % úmrtí je způsobeno „srdečním selháním“ a/nebo „infarktem“. Léčba lékem „lonafarnib“ vykazuje dobré výsledky. Prodloužila délku života lidí s „progerií“ přibližně o dva a půl roku.

Pokud má moje dítě progerii, budou ji mít i mé ostatní děti?

Progerie je způsobena velmi vzácnou genetickou mutací a obvykle se v rodinách nevyskytuje. Celková šance na narození dítěte s progerií je přibližně 1 ze 4 milionů. Pokud však máte jedno dítě s progerií, je nepravděpodobné, že ji bude mít i další dítě.Pravděpodobnost je vyšší, mezi 2 % a 3 %. To je způsobeno stavem zvaným mozaicismus. Při mozaicismu má malé procento buněk u jednoho z rodičů genovou mutaci pro progerii, ale tento rodič tuto nemoc nemá. Pokud vaše dítě trpí progerií, můžete zvážit genetické testování, abyste zjistili, zda je u jiného dítěte riziko vzniku této nemoci.

Pokud má moje dítě progerii, jak se o něj mohu starat?

Pokud vaše dítě trpí progerií, snažte se vytvořit domácí prostředí, které je co nejnormálnější. Zapojte své dítě do co nejvíce aktivit. Nedovolte ale, aby se ostatní děti ve vaší rodině cítily, že jim chybí pozornost.

Když s celou rodinou mluvíte o tom, že se vaše dítě s progerií dožije pouze určitého věku, buďte upřímní, ale zároveň přiměření věku. Poradenská sezení mohou být v mnoha situacích užitečná.

Také si s dítětem promluvte o tom, jak někteří lidé mohou být překvapeni a dívat se na ně jinak. Promluvte si s dítětem o tom, jak by mělo reagovat, když se na něj někdo divně dívá nebo šeptá.

Může dítě s progerií chodit do školy?

Mnoho dětí s progerií chodí do školy. Mohou potřebovat úpravy, které jim pomohou plně se zapojit, cítit se pohodlně a bezpečně. Měli byste se pravidelně scházet se školním vedením, zdravotními sestrami, terapeuty a učiteli vašeho dítěte. To pomůže všem spolupracovat na uspokojení potřeb vašeho dítěte. To zahrnuje vytvoření plánu a jeho sdílení se všemi, pokud vaše dítě potřebuje ve škole neodkladnou péči (například pokud má náhle potíže s dýcháním nebo bolest na hrudi).

Co je to „neonatální progerie“?

Kromě Hutchinsonova-Gilfordova progerického syndromu existuje několik dalších stavů, které způsobují předčasné stárnutí. Ty se nazývají progeroidní syndromy. Jedním z takových stavů je neonatální progerie, známá také jako neonatální progeroidní syndrom. Tento stav, známý také jako Wiedemannův-Rautenstrauchův syndrom, způsobuje zpomalení růstu a vrásnění kůže. Neonatální progeroidní syndrom se však dědí autozomálně recesivně. To znamená, že k poruše dochází pouze tehdy, jsou-li v každé buňce zděděny obě kopie mutovaného genu.

Zjištění, že vaše dítě trpí progerií, může být skličující a matoucí. Dětský lékař vám a vaší rodině může pomoci vyrovnat se s diagnózou. Může vám také pomoci pochopit možnosti léčby, které mohou zpomalit progresi onemocnění. Mnoho rodičů dětí s genetickými onemocněními, jako je progerie, považuje podpůrné skupiny za velmi užitečné. Kladení otázek a poznávání zkušeností jiných rodin může být uklidňující a může vám pomoci cítit se, jako byste v tom nebyli sami.

Nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Progerie je velmi vzácný, ale život ohrožující stav, o kterém je důležité vědět.

• Jedná se o genetické onemocnění: často je způsobeno nově vzniklou genovou mutací.
• Hlavním příznakem je rychlé stárnutí: Věci, jako je vzhled dítěte, kůže a kosti, rychle stárnou.
• Inteligence není ovlivněna: Úroveň inteligence těchto dětí je normální.
• Existují léčebné metody, ale žádný lék: Léky jako Lonafarnib mohou zpomalit progresi onemocnění a prodloužit délku života. Úplné vyléčení však dosud nebylo nalezeno.
• Láska a podpora dítěte jsou velmi důležité: pomoci dítěti žít normální život, porozumět mu a poskytnout mu potřebnou lékařskou péči je velmi důležité.
• Nejste sami: promluvte si s dalšími rodinami, které čelí podobným situacím, vyhledejte podporu a radu lékařů.

Doufám, že vám tyto informace budou užitečné. Pokud máte jakékoli pochybnosti, nezapomeňte se poradit s lékařem.

Progerie , genetická onemocnění, předčasné stárnutí, gen LMNA, lonafarnib, zdraví dětí, vzácná onemocnění