Nereaguje vaše tělo správně na parathormon? Pojďme si promluvit o tomto zvláštním stavu (pseudohypoparatyreóza)!

Máte někdy pocit, že něco ve vašem těle nefunguje správně? Existují zvláštní nemoci, jejichž názvy mohou být trochu děsivé. Jednou z takových nemocí, o které se slyší méně často, ale je důležité ji znát, je pseudohypoparatyreóza (PHP). I když se název může zdát trochu dlouhý, zjednodušme ho.

Co je pseudohypoparatyreóza?

Jednoduše řečeno, jedná se o vzácné genetické onemocnění . V těle máme malé žlázy zvané příštítná tělíska. Ty produkují hormon zvaný parathormon (PTH). Tento hormon PTH je pro naše tělo velmi důležitý, protože pomáhá udržovat správnou hladinu vápníku, fosforu a vitamínu D v krvi.

Víte, co se stane člověku s pseudohypoparatyreózou (PHP)? Přestože jeho příštítná tělíska normálně produkují hormon PTH, buňky v jeho těle na něj správně nereagují, což znamená, že ho nedokážou „rozpoznat“. Je to, jako by na vás někdo mluvil, ale vy ho neslyšíte. Tomu říkáme rezistence na parathormon .

Co se stane v důsledku toho? Hladina vápníku v krvi klesá, zatímco hladina fosforu se zvyšuje. Tato nerovnováha může způsobit svalové záškuby, necitlivost, záchvaty a problémy se zuby.

Důležité je, že tento stav zvaný PHP se liší od stavu zvaného hypoparatyreóza. Lidé s hypoparatyreózou zpočátku neprodukují dostatek hormonu PTH. U PHP se však hormon sice produkuje, ale tělo ho nevyužívá.

Jaké jsou hlavní typy PHP?

Existuje několik hlavních typů tohoto PHP statusu. Pojďme se podívat, jaké to jsou.

Typ PHP-1

Toto je nejběžnější typ PHP . Kromě již zmíněné rezistence na hormon PTH lze pozorovat i některé změny kosterního systému. Například:

• Kulatost obličeje
• Snížená výška (malý vzrůst)
• Bolest krku
• Zlomeniny rukou a nohou

Lékaři tuto kombinaci symptomů nazývají Albrightova hereditární osteodystrofie (AHO) . Lidé s PHP-1 mají toto onemocnění kvůli variantě genu zvané „GNAS“, kterou zdědí po jednom ze svých rodičů.

PPHP (pseudopseudohypoparatyreóza)

Jedná se o omezenou formu PHP-1. Lidé s PPHP (pseudopseudohypoparatyreózou) mohou mít fyzické rysy pozorované u AHO (jako je kulatý obličej a nízká postava), ale nemají rezistenci na hormon PTH . To znamená, že jejich hladiny vápníku a fosforu jsou normální.

Typ PHP-2

Lidé s PHP-2 mají rezistenci na hormon PTH, což znamená, že mají nízkou hladinu vápníku a vysokou hladinu fosforu. Nemají však fyzické rysy (jako je kulatý obličej a nízká postava), které se vyskytují u AHO. Vědci dosud přesně nezjistili, jaká genetická vada tento typ PHP-2 způsobuje.

Jaké jsou příznaky PHP?

Příznaky PHP se mohou u jednotlivých osob lišit . To znamená, že ne každý bude mít stejné příznaky. Mezi běžné příznaky patří:

• Svalové křeče
• Časté svalové křeče : Pocit, jako by vám někdo táhl za nohu.
• Necitlivost nebo brnění v končetinách
• Záchvaty
• Zpožděné prořezávání zoubků
• Oslabení zubní skloviny
• Nízký krevní tlak
• Křehké vlasy a nehty
• Úzkost
• Deprese

Lidé s PHP-1 mohou pociťovat další příznaky, které doprovázejí dříve zmíněnou Albrightovu hereditární osteodystrofii (AHO) . Někteří lidé s PHP mohou také pociťovat tyto příznaky:

• Kulatost obličeje
• Malý vzrůst (malá postava)
• Bolest krku
• Kosti v rukou a nohou : Klouby, zejména na čtvrtém a pátém prstu, se mohou zdát vtočené dovnitř.
• Obezita : Znamená to mít nadváhu.
• Zrakové poruchy : například šedý zákal, rozmazané vidění a citlivost na světlo.
• Kostní hrbolky pod kůží
• Vývojové zpoždění : Některé děti mohou mít určité vývojové zpoždění.

Jaké jsou příčiny PHP?

Hlavní příčinou této nemoci jsou variace v našich genech, zejména v genu zvaném „GNAS“ . Někteří lidé ji zdědí po svých rodičích . To znamená, že je dědičná. Někdy se však tento stav může vyskytnout bez jakékoli rodinné anamnézy a nelze nalézt žádnou příčinu.

PHP je obvykle diagnostikována v kojeneckém nebo raném dětství , ale někdy se může objevit i v dospělosti.

Jaké komplikace mohou nastat kvůli PHP?

Pokud máte PHP, je u vás pravděpodobnější, že budete mít i další poruchy endokrinního systému . Tyto hormonální problémy mohou způsobovat příznaky, jako je nízká energie a nízká sexuální touha.

Někteří lidé s PHP mají vyšší riziko vzniku onemocnění, jako jsou:

• ParkinsonismusVykazuje příznaky podobné Parkinsonově chorobě.
• Potíže s jemnou motorikou : To znamená potíže s jemnými úkony, jako je zapínání knoflíků nebo psaní.
• Syndrom karpálního tunelu : Zejména u osob s PHP-1. Jedná se o stav, kdy je stlačen nerv v zápěstí, což způsobuje necitlivost a bolest v ruce.
• Spinální stenóza
• Spánková apnoe : Zejména u dětí.

Jak lékaři diagnostikují PHP?

Pokud máte podezření na PHP, lékař vás nejprve fyzicky vyšetří . Zeptá se vás také na rodinnou anamnézu . Poté může provést několik dalších testů k potvrzení diagnózy. Patří mezi ně:

• Krevní testy : Měření hladin hormonů, zejména hladin vápníku, fosforu a PTH.
• Testy moči : Zkontrolujte hladiny vápníku a fosforu v moči.
• Genetické testování : Zkontrolujte změny v genu „GNAS“.
• Elektrokardiogram (EKG) : Kontroluje abnormality srdečního rytmu.
• Rentgenové snímky rukou : Zkontrolujte, zda nedošlo k zlomením kostí a dalším změnám.
• CT vyšetření (CT - počítačová tomografie) : Zjistí se, zda v mozku došlo k nějakým změnám.

Na základě informací získaných z těchto testů může lékař přesně potvrdit stav PHP.

Jak se ošetřuje PHP?

Na tento stav zatím neexistuje lék . Ale nebojte se. Správnou léčbou a péčí můžete kontrolovat své příznaky a žít normálním životem.

Hlavním cílem léčby je udržovat správné hladiny vápníku a fosforu v krvi . Udržování těchto hladin může výrazně zmírnit příznaky. Jedná se o celoživotní léčbu .

Možnosti léčby mohou zahrnovat:

• Doplňky vápníku a vitamínu D : ve formě tablet nebo tekutiny.
• Kalcitriolové kapsle : Jedná se o lék, který zvyšuje množství vápníku v těle.
• Injekce kalcitriolu
• Substituční terapie růstovým hormonem nebo hormony štítné žlázy : v případě potřeby.
• Dieta s vysokým obsahem vápníku a nízkým obsahem fosforu : Dle doporučení nutričního poradce.

Nejdůležitější je pečlivě dodržovat lékařské rady a nechat se včas vyšetřit.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte PHP, je důležité pravidelně navštěvovat lékaře, aby vám kontroloval hladinu vápníku a fosforu . Toto pravidelné sledování pomůže udržet vše pod kontrolou.

Pokud se u vás objeví závažné příznaky, jako jsou náhlé potíže s dýcháním, silné svalové záškuby nebo záchvaty , okamžitě vyhledejte nejbližší nemocniční pohotovost nebo volejte 1990.

Co můžete očekávat od situace s PHP?

Pokud máte PHP, měli byste i nadále spolupracovat se svým praktickým lékařem . Protože PHP může postihnout mnoho různých částí těla, může být pro zvládnutí vašich specifických příznaků nutné navštívit několik specialistů . Váš lékařský tým může zahrnovat:

• Endokrinologové : Specialisté na hormony.
• Ortopedičtí chirurgové : Pro problémy související s kostmi.
• Pediatri : Pokud se jedná o dítě.
• Neurologové : Pro problémy související s nervovým systémem.
• Fyzioterapeuti
• Ergoterapeuti
• Výživoví poradci
• Zubaři
• Genetici
• Specialisté na léčbu bolesti

Tyto doplňky stravy budete s největší pravděpodobností muset užívat po zbytek života .

Vývojové a intelektuální schopnosti se mohou výrazně lišit v závislosti na typu a závažnosti onemocnění. Ve většině případů však mají lidé s PHP normální délku života ve srovnání s lidmi bez PHP . Váš lékař vám na základě vašeho stavu může sdělit, co můžete očekávat.

Protože PHP je vzácné onemocnění, může být obtížné najít jiné lidi, kteří mají stejný stav jako vy . Někdy se také můžete cítit osaměle. Pokud vám nebo vašemu dítěti byla diagnostikována PHP, poraďte se se svým lékařem o podpůrných skupinách a vzdělávacích zdrojích . Ty vám mohou pomoci najít způsoby, jak zlepšit vaše příznaky a celkovou kvalitu života.

Vzkaz k odnesení domů

Dobře, pojďme se tedy podívat na několik věcí, které je třeba si pamatovat o pseudohypoparatyreóze (PHP), o které jsme mluvili.

• PHP je vzácné genetické onemocnění, při kterém tělo nereaguje správně na parathormon (PTH).
• To způsobuje snížení hladiny vápníku v krvi a zvýšení hladiny fosforu.
• Existuje několik hlavních typů : PHP-1, PHP-2 a PHP-3.Ano. PHP-1 může způsobit změny v kostech zvané AHO.
• Mohou se objevit různé příznaky, jako jsou svalové záškuby, necitlivost, záchvaty, problémy se zuby, nízký vzrůst a kulatý obličej .
• Hlavní příčinou je mutace v genu „GNAS“ .
• Ačkoli neexistuje úplné vyléčení, příznaky lze kontrolovat celoživotní léčbou (vápník, vitamín D, speciální dieta).
• Pravidelné lékařské prohlídky a podpora specializovaných lékařů jsou nezbytné.
• Většina lidí dokáže žít normální život .
• Pomoc od podpůrných skupin je velmi důležitá pro udržení psychické síly.

Nezapomeňte, že v tom nejste sami. I když se jedná o vzácný stav, lze jej dobře zvládnout s vhodnou lékařskou radou a podporou. Pamatujte, že lékaři, rodina a přátelé jsou tu pro vás, když potřebujete sílu.

Pseudohypoparatyreóza , PHP, parathormon, vápník, fosfor, genetická onemocnění, AHO