Když slyšíme slovo „mutace“, představíme si postavy ze sci-fi filmů s podivnými schopnostmi, že? Ve skutečnosti je to ale normální věc, která se v našem těle děje neustále. Většina těchto změn nezpůsobuje žádnou škodu, ale někdy mohou mít tyto malé změny velký dopad na naše zdraví. Takže se nebojte, dnes si povíme, co tyto mutace jsou, jaké jsou jejich dva hlavní typy a jak ovlivňují naše životy.
Nejprve se podívejme, co je to mutace DNA.
Abychom tomu porozuměli, musíme nejprve pochopit, co je DNA. Představte si své tělo jako velkou budovu. Existuje velká kniha s návodem, která obsahuje kompletní plán pro stavbu této budovy, tedy jak postavit každou místnost, kam umístit dveře a okna, jak provést elektroinstalaci atd. Stejným způsobem je DNA „knihou s návodem“, která říká každé buňce v našem těle, jak má fungovat.
Když dojde ke změně v informacích v této knize s pokyny zvané DNA, například k chybě v písmenu, nazýváme to mutací . K těmto změnám často dochází, když se buňky v našem těle dělí a vznikají nové buňky.
Důležité je, že ačkoliv těchto změn nebo mutací může být tisíce, většina z nich neovlivňuje naše zdraví. Některé mutace však mohou způsobit různé genetické onemocnění.
Mluvíme o dvou hlavních typech mutací:
1. Mutace zárodečné linie
2. Somatické mutace
Zárodečné a somatické mutace: Jaký je mezi nimi rozdíl?
Tato dvě jména mohou znít trochu složitě, ale ve skutečnosti je to velmi jednoduché. Představte si, že se chystáte upéct dort.
Mutace zárodečné linie je něco, co nastane, když smícháte základní ingredience, jako je mouka, cukr a vejce, do dortu. Například pokud místo cukru přidáte trochu soli, celý dort, který upečete, se touto změnou projeví. A pokud si vezmete kousek tohoto dortu a upečete další dort (tedy další generaci), tato změna se přenese i na tento dort.
Somatická mutace je něco jako když smícháte a upečete dort a trochu čokoládové polevy spadne na jedno místo na dortu. Pak je rozdíl jen v tomto malém místě na dortu. Ne na celém dortu. Také, pokud vezmete další kousek toho dortu a upečete další dort, čokoládová poleva se nedostane tam, kam dopadla.
Podívejme se na tuto tabulku, abychom tento rozdíl dále vysvětlili.
| Bod srovnání | Mutace zárodečné linie | Somatické mutace |
|---|---|---|
| Kde se ta změna děje? | V reprodukčních buňkách rodičů (tedy v mužských spermiích nebo ženských vajíčkách). | V jakékoli buňce těla (ale ne v reprodukčních buňkách). |
| Je to dědičné? (Dědičné) | Ano. Děti dědí po svých rodičích. | Ne. Je to něco, co se stane během života člověka. Děti to nedědí. |
| Kdy k tomu dochází? | Než je dítě početo, v buňkách rodičů. | Po početí dítěte, kdykoli v životě. |
| Jak to ovlivňuje tělo | Tato mutace je přítomna v každé buňce v těle dítěte. | Tento rozdíl je přítomen pouze u nových buněk, které se dělí z buňky, která mutaci způsobila. |
Mutace zárodečné linie v malé hloubce
Jednoduše řečeno, toto jsou příčiny „dědičných onemocnění“. Pokud dojde ke změně (mutaci) v DNA matčina vajíčka nebo otcovy spermie, a když se toto vajíčko a spermie spojí a vytvoří dítě, každá buňka v těle dítěte tuto změnu zdědí. Protože tato změna je přítomna již od první buňky. Proto se některá onemocnění, která má někdo v rodině, mohou vyskytnout i u dětí.
Somatické mutace v malé hloubce
Jde o náhodné změny, které se dějí v průběhu našeho života. Může pro to existovat mnoho důvodů. Například:
- Vystavení škodlivým UV paprskům ze slunce.
- Kouření.
- Vystavení určitým chemikáliím.
- Náhodná chyba, ke které dochází při dělení buněk.
Představte si, že jedna buňka ve vaší kůži je poškozena slunečním zářením a dojde k malé změně v její DNA. Poté, co se tato buňka rozdělí, všechny nové buňky, které produkuje, projdou touto změnou DNA. Postupem času se mnoho z těchto změněných buněk hromadí, což někdy vede k onemocněním, jako je rakovina kůže. Tato změna se však vyskytuje pouze v dané části vaší kůže. Buňky v jiných částech vašeho těla tuto změnu nemají. A vaše děti ji nezdědí.
Jaká onemocnění mohou být způsobena těmito mutacemi?
Jak jsme již zmínili, ne všechny mutace způsobují onemocnění, ale některé mutace způsobují zdravotní problémy.
Nemoci způsobené zárodečnými mutacemi (zděděné)
Existují stovky takových nemocí. Mezi nejčastěji diskutované patří:
- Srpkovitá anémie: Stav způsobený změnou tvaru červených krvinek.
- Cystická fibróza: Onemocnění, které postihuje plíce a trávicí systém v důsledku zahušťování hlenu (podobného hlenu) v těle.
- Tay-Sachsova choroba: Genetické onemocnění, které poškozuje nervový systém.
- Huntingtonova choroba: Onemocnění, při kterém dochází k postupnému ničení mozkových buněk.
Nemoci způsobené somatickými mutacemi
Protože se vyskytují po celý život, většina z nich jsou typy rakoviny.
- Rakovina kůže
- Rakovina plic
- McCuneův-Albrightův syndrom
- Sturge-Weberův syndrom
Existují testy k detekci těchto mutací?
Ano. Genetické testy mohou tyto změny v DNA odhalit. Pokud má někdo rodinnou anamnézu genetických onemocnění, mohou rodiče tyto testy provést před narozením dítěte, aby zjistili, jaké je riziko, že jejich dítě zdědí tuto nemoc, pokud budou mít dítě.
Než se ale rozhodnete, zda tento typ testu podstoupíte, jaké budou výsledky a jak se s nimi vypořádat, je velmi důležité promluvit si se svým lékařem a získat od něj správnou radu.
Můžeme zabránit mutacím?
To je velmi důležitá otázka. Odpověď je třeba rozdělit na dvě části.
1. Mutace v zárodečné linii (zděděné): Těmto mutacím nemůžeme zabránit, protože jsou zděděny po rodičích. Genetické testování však může pomoci včas identifikovat riziko a podle toho se rozhodnout.
2. Somatické mutace (vyskytující se během života): Ačkoli jim nelze zcela zabránit, existuje mnoho věcí, které můžeme udělat pro snížení jejich rizika . To znamená udržovat zdravý životní styl.
Způsoby, jak snížit riziko somatických mutací:
- Při pobytu na slunci: Pokud jdete na slunce v nejteplejších hodinách, použijte dobrý opalovací krém . Noste klobouk. Chraňte si pokožku před UV zářením co nejvíce.
- Pokud pracujete s chemikáliemi: Pokud pracujete s chemikáliemi z pracovních důvodů nebo z jiných důvodů, noste ochranný oděv, rukavice a masky .
- Úplně se vyhněte kouření: Kouření je hlavním faktorem při vzniku somatických mutací, které jsou hlavní příčinou mnoha typů rakoviny, včetně rakoviny plic.
- Zdravý životní styl: Jezte vyváženou stravu. Jezte více zeleniny a ovoce. Pravidelně cvičte. Tyto věci hodně pomáhají udržovat zdravé buňky těla.
Vzkaz k odnesení domů
- DNA je „návod k použití“, který říká buňkám v našem těle, jak mají fungovat. Mutace je malá změna v tomto návodu.
- Zárodečné mutace jsou mutace zděděné po rodičích. Jsou přítomny v každé buňce těla dítěte.
- Somatické mutace jsou ty, ke kterým dochází během života. Nejsou předávány z generace na generaci.
- Většina mutací našemu tělu nepoškozuje, ale některé mohou způsobit nemoci.
- Ačkoliv dědičným mutacím nelze zabránit, zdravý životní styl může snížit riziko jejich výskytu během života.
- Pokud má někdo ve vaší rodině genetické onemocnění a máte z něj jakékoli obavy nebo pochybnosti, nedělejte si s tím starosti sami, ale rozhodně navštivte svého lékaře a promluvte si s ním.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář