Brní vám ruce a nohy? Nebo se cítíte plní i po malém jídle, nebo máte zvláštní žaludeční nevolnost? Někdy si myslíme, že jsou to normální věci, ale za nimi se může skrývat závažnější, ale vzácné onemocnění, o kterém nikdo nemluví. Dnes si povíme o takovém onemocnění, které se dědí z generace na generaci a postupně se zhoršuje. Jde o onemocnění zvané hATTR amyloidóza.
Jednoduše řečeno, co je hATTR amyloidóza?
Celý název je hereditární transtyretinová amyloidóza. Zkráceně ji budeme nazývat hATTR . Jedná se o vzácné onemocnění, které je dědičné, což znamená, že se předává geny.
Představte si, že játra našeho těla produkují speciální protein zvaný transthyretin (TTR) . U zdravého člověka tento protein plní svou funkci a poté se ztrácí. U někoho s onemocněním hATTR se však v důsledku mutace v genu tento protein TTR produkuje ve špatném tvaru. Je to jako rozpad krásně vyrobené hračky.
Tyto špatně složené proteiny se spojují a tvoří malé shluky. Tyto proteinové shluky nazýváme amyloidy . Tyto amyloidy se začínají ukládat v různých částech našeho těla, zejména v orgánech, jako jsou nervy, srdce a ledviny. Stejně jako nečistoty uvízlé ve vodovodním potrubí, i tyto proteinové usazeniny začínají poškozovat tyto orgány. To může způsobit vážné komplikace a dokonce i ohrožovat život. Dobrou zprávou však je, že nyní existují dobré léčebné postupy , které tyto příznaky zvládají.
Váš lékař to může jednoduše nazvat „amyloidózou“, protože hATTR je jeden typ ze skupiny onemocnění, která se takto nazývají.
Jaké jsou možné příznaky onemocnění hATTR?
Protože toto onemocnění postihuje tolik částí těla, příznaky jsou velmi rozmanité. Někdy jsou tyto příznaky podobné příznakům jiných běžných onemocnění, takže může být obtížné onemocnění diagnostikovat.
Postihuje hlavně nervový systém. Když se tyto proteiny hromadí v nervech, které vedou z mozku do zbytku těla, nazýváme tento stav polyneuropatií . Můžete se tedy setkat s podobnými problémy.
| Dotčený systém | Možné příznaky |
|---|---|
| Nervový systém |
|
| Srdce | |
| Trávicí systém | |
| Další funkce |
Nejdůležitější je, že zvětšení srdce a nepravidelný srdeční tep způsobené tímto onemocněním mohou být život ohrožující. Proto byste měli být na tyto příznaky velmi opatrní.
Jak se toto onemocnění vyvíjí? Kdo je ohrožen?
Jak název napovídá, jedná se o dědičné onemocnění . Pokud máte toto onemocnění, je to proto, že jste zdědili vadný gen po matce nebo otci (nebo obou).
Toto onemocnění je ve světě považováno za velmi vzácné. V některých zemích, například v Portugalsku, Japonsku a Brazílii, se však vyskytuje běžně. Ačkoli o tomto onemocnění na Srí Lance existuje jen málo konkrétních údajů, předpokládá se, že může existovat velký počet chybně diagnostikovaných pacientů, protože příznaky jsou podobné jiným onemocněním.
Příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku, obvykle mezi 30. a 70. rokem života. Postihuje muže i ženy stejnou měrou.
Jak lékař diagnostikuje toto onemocnění?
Diagnostika této nemoci může být trochu složitá, protože má mnoho příznaků.
Ptát se na rodinnou anamnézu a příznaky
Nejprve se vás a vaší rodiny lékař zeptá na vaši zdravotní anamnézu.
- Má někdo ve vaší rodině srdeční onemocnění nebo ztluštění srdce?
- Cítíte necitlivost nebo pálení v končetinách?
- Máte žaludeční nevolnost, průjem nebo zácpu?
- Cítíte závrať, když stojíte?
- Máte problémy se zrakem?
Speciální testy
V závislosti na vašich příznacích vám lékař může doporučit několik dalších testů.
- Krevní a močové testy: Ty pomáhají kontrolovat abnormální hladiny bílkovin v těle.
- Biopsie tkáně: Toto je hlavní způsob, jak potvrdit onemocnění. Obvykle se v anestezii odebere malý kousek tkáně z tukového polštáře pod kůží břicha a odešle se do laboratoře. Lze jej použít k přesnému zjištění, zda se usadil amyloidní protein, o kterém jsme mluvili.
- Genetické testování: Jakmile biopsie potvrdí přítomnost amyloidu, provede se testování DNA, aby se zjistilo, zda se jedná o hereditární hATTR nebo jiný typ amyloidózy. To je velmi důležité pro plánování léčby.
- Další testy: Mohou být provedeny i EKG a echokardiografické vyšetření pro kontrolu srdeční funkce a studie nervového vedení pro kontrolu nervové funkce.
Protože se jedná o vzácné onemocnění, ne všichni lékaři s ním mají mnoho zkušeností. Proto je po potvrzení diagnózy velmi důležité vyhledat druhý názor jiného specialisty .
Jaké jsou léčebné metody pro toto onemocnění?
Léčba hATTR závisí na vašich příznacích a stádiu onemocnění. Existují dva hlavní cíle léčby. Jedním je kontrola příznaků. Druhým je kontrola produkce abnormálního proteinu TTR, který je základní příčinou onemocnění.
1. Léčba symptomů
- Pokud se v těle hromadí voda v důsledku srdečních nebo ledvinových problémů, používají se diuretika k odstranění této přebytečné tekutiny.
- Existují také léky na problémy s trávicím systémem, jako je průjem a bolesti žaludku.
- Existují také speciální léky na tlumení bolesti nervů.
2. Léčba zaměřená na příčinu onemocnění
Toto jsou hlavní léčebné postupy, které zabraňují zhoršení onemocnění.
| Metoda léčby | Popis |
|---|---|
| Léky na umlčování genů | |
| Drogy jako Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Tyto léky fungují tak, že genu, který produkuje protein TTR v játrech, řeknou, aby se „vypnul“. Tím se sníží produkce abnormálního proteinu. Podávají se injekčně. |
| Stabilizátory proteinů (léky stabilizující geny) | |
| Léky jako Tafamidis, Diflunisal | Tyto léky fungují tak, že se navážou na produkovaný protein TTR a zabraňují jeho nesprávnému shlukování. Lze je užívat ve formě tablet. |
| Transplantace jater | |
| Chirurgie | Protože se vadný protein produkuje v játrech, jednou z možností léčby je nahrazení jater novými. Jedná se však o velmi rozsáhlý a riskantní chirurgický zákrok. Obvykle se doporučuje mladým pacientům v raných stádiích onemocnění. |
Váš lékař rozhodne, která léčba je pro vás nejlepší. Otevřeně si s ním promluvte o všech těchto možnostech.
Lékařský tým, který vám pomůže
Protože toto onemocnění postihuje více orgánů v těle, budete potřebovat podporu týmu lékařů s různými specializacemi.
- Neurolog: Pro problémy související s nervy.
- Kardiolog: Sledování a léčba srdeční funkce.
- Nefrolog: Pokud jsou postiženy ledviny.
- Gastroenterolog: Pro žaludeční problémy.
- Oční lékař: Pro oční problémy.
- Genetický poradce: Poskytnout informace o nemoci a jejím vlivu na dědičnost.
- Fyzioterapeut: Pomáhá s obtížemi s chůzí a udržuje tělo silné.
Vzkaz k odnesení domů
- hATTR Amyloidóza je vzácné dědičné onemocnění.
- Pokud máte příznaky jako necitlivost končetin, přetrvávající žaludeční nevolnost, nevysvětlitelné srdeční příznaky a pokud má někdo z vaší rodiny tyto stavy v anamnéze, neberte to na lehkou váhu.
- Včasná diagnóza a léčba mohou pomoci zabránit zhoršení onemocnění.
- Protože se jedná o komplexní onemocnění, je velmi důležité vyhledat pomoc různých specialistů.
- Pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte tyto příznaky, okamžitě vyhledejte radu kvalifikovaného lékaře . Nebojte se o tom mluvit.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář