Co je Von Hippel-Lindauův syndrom (VHL)? Pojďme si o tom povědět jednoduše.

Slyšeli jste někdy o Von Hippel-Lindauově syndromu? Pravděpodobně ne. Může to znít trochu složitě, ale jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění. Jednoduše řečeno, mutace v genu zvaném VHL způsobuje tvorbu nádorů a cyst naplněných tekutinou v různých částech těla. Nelekejte se, když to uslyšíte. Pojďme si o tom promluvit jasně a jednoduše.

Co přesně je VHL syndrom?

VHL je stav způsobený změnou v našich genech. To může způsobit různé části vašeho těla, například

• Oči
• Mozek
• Mícha
• Vnitřní ucho
• Nadledviny
• Pankreas
• Ledviny
• Reprodukční orgány

Nádory se mohou tvořit na místech, jako jsou...

Nejlepší na tom je , že většina těchto útvarů je nezhoubných . To znamená, že nejsou rakovinné. Osoby s tímto onemocněním však mají o něco vyšší riziko vzniku rakoviny ledvin a slinivky břišní. Proto je důležité si toho být vědomy.

Proč k tomuto VHL syndromu dochází?

Normálně gen VHL v našem těle řídí růst nádorů tím, že brání nekontrolovatelnému dělení buněk. Funguje jako strážce v našem těle. Ale u někoho se syndromem VHL je tento gen mutovaný nebo změněný. Pak funkce tohoto strážce nefunguje správně. V důsledku toho abnormální buňky rostou nekontrolovatelně a začnou tvořit nádory.

K této situaci může dojít dvěma hlavními způsoby:

1. Dědičnost po rodičích: Asi 8 z 10 lidí s VHL ji dědí po matce nebo otci. Dědí se autozomálně dominantním typem, což znamená, že pokud má jeden z rodičů toto onemocnění, každé z jeho dětí má 50% šanci, že ji zdědí.

2. Náhodný výskyt: Přibližně ve 2 z 10 případů se nejedná o něco, co je zděděno po rodičích. Tento stav může nastat v důsledku náhodné změny genů ( spontánní mutace) během raných fází vývoje embrya.

Jaké jsou příznaky VHL?

Příznaky VHL se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Je to proto, že příznaky závisí na tom, kde se nádor nachází v těle. Někteří lidé mohou žít roky bez jakýchkoli příznaků.

Ačkoli se příznaky často objevují kolem 26. roku věku, u některých lidí se závažnější příznaky nemusí projevit až do 65. roku věku. Věk, ve kterém se příznaky objeví, se také liší v závislosti na typu nádoru. Například:

• Oční nádory (retinální hemangioblastomy): 12–25 let
• Nádory cév v mozku nebo míše (hemangioblastomy): 18-35 let
• Nádory nebo rakovina ledvin (renální buňky): věk 25–50 let
• Nádory vnitřního ucha (nádory endolymfatického vaku): mezi 24-35 lety

Jak se diagnostikuje VHL?

Pokud má někdo z vaší rodiny toto onemocnění, nebo pokud vaše příznaky vedou vašeho lékaře k podezření, že máte VHL, odešle vás na genetické vyšetření . To se provádí pomocí vzorku krve. Jen tak lze s jistotou zjistit, zda máte změnu v genu VHL.

Mezi běžné situace, kdy může lékař mít podezření na VHL, patří:

• Nález očního nádoru (očního hemangioblastomu) v mladém věku.
• Rakovina ledvin před dosažením věku 40 let.
• S vícečetnými nádory (hemangioblastomy) v mozku nebo míše.
• Přítomnost vícečetných nádorů nebo cyst v ledvinách nebo slinivce břišní.

Pokud vám je diagnostikována VHL, dalším nejdůležitějším krokem je aktivní sledování.

Co je aktivní dohled?

Může to znít jako velká věc, ale jednoduše řečeno to znamená, že i když nemáte žádné příznaky, váš lékařský tým vás bude pravidelně sledovat. To znamená, že pokud se vyvine nový nádor nebo se starý zvětší, lze jej velmi rychle identifikovat a zahájit potřebnou léčbu. To je jádro léčby VHL.

Tyto testy se liší v závislosti na vašem věku.

• Od útlého věku (1–4 roky): Nechte si každých 6 až 12 měsíců zkontrolovat zrak u oftalmologa. Po 2 letech si nechte každý rok zkontrolovat krevní tlak.
• Dětství (5-10 let): Pokračují oční vyšetření. Také se provádějí testy moči nebo krve (metanefriny) k odhalení nádorů nadledvin (feochromocytomů).
• Dospívání (od 11 let): Každých několik let se provádí magnetická rezonance mozku a míchy. Kontroluje se také sluch.
• Dospělost (od 15 let): Každé dva roky se provádí magnetická rezonance břicha ke kontrole ledvin, slinivky břišní a nadledvin.

Váš lékař vám tento rozvrh přizpůsobí.

Jaké jsou léčebné postupy pro VHL?

Léčba VHL závisí na typu, velikosti a umístění nádoru. Pokud je nádor nekarcinomový, malý a benigní, může postačovat pozorování bez jakékoli léčby.

Existuje několik hlavních metod léčby:

1. Léky: Nedávno uvedený lék belzutifan (Welireg) byl velmi úspěšný při zmenšování a zastavování šíření řady nádorů souvisejících s VHL (rakovina ledvin, hemangioblastomy).

2. Chirurgický zákrok: Nejběžnější léčbou VHL je chirurgický zákrok. Cysty, které způsobují příznaky, rostou nebo vykazují známky rakoviny, se chirurgicky odstraňují.

3. Radioterapie: Použití vysokoenergetických paprsků k ničení nádorů. Používá se zejména u některých nádorů, které se vyskytují v mozku a uchu.

4. Další léčebné metody: Existují moderní léčebné metody rakoviny ledvin, jako je ablace (zničení nádoru extrémním teplem nebo extrémním chladem) a imunoterapie .

Váš lékařský tým rozhodne, jaká léčba je pro vás nejlepší.

Život s VHL a duševní pohoda

Je normální cítit strach, úzkost a zmatek, když se dozvíte, že máte vzácné onemocnění, jako je VHL. Stres („úzkost ze skenování“) je obzvláště vysoký, když se připravujete na skenování a čekáte na výsledky.

Existuje několik věcí, které můžete udělat pro zdravý a šťastný život s tímto onemocněním:

• Zdravá strava: Jezte vyváženou stravu s dostatkem zeleniny, ovoce, libového masa a bílkovin, jako jsou ryby. Zcela se vyhněte kouření.
• Cvičení: Jednoduché cvičení, jako je každodenní chůze, může snížit stres a udržet vaše tělo zdravé.
• Duševní relaxace: Věnujte se věcem jako jóga, meditace atd. Udělejte si čas na věci, které vám přinášejí klid (jako je čtení dobré knihy, poslech písně).
• Požádejte o pomoc: Promluvte si o tom se svou rodinou a blízkými přáteli. Podělte se o své pocity. Pokud potřebujete pomoc (návštěvu lékaře, pomoc s domácími úkoly), nebojte se to říct.
• Důvěřujte svému lékařskému týmu: Zeptejte se svého lékaře na jakékoli otázky nebo obavy, které máte. Je také užitečné vést si deník s příznaky a výsledky testů.