Váš genetický příběh (genomová medicína): Pojďme se seznámit s nejnovějším průlomem v medicíně.

Členové vaší rodiny vám možná říkali: „Máš oči jako tvůj táta“ a „Tvůj úsměv je jako tvá matka“. Svůj vzhled, vlastnosti a věci, které dědíme po matce a otci, nazýváme geny . Tyto geny dědíme po rodičích. Tento genetický příběh je však mnohem hlubší a překvapivější, než si myslíme. Dnes hovoříme o nejnovější kapitole tohoto hlubokého příběhu, kterou je genomická medicína . Jedná se o novou technologii, která bude mít v oblasti medicíny velký význam.

Co je genomická medicína?

Jednoduše řečeno, genetická medicína je studium toho, jak všechny geny v lidském těle spolupracují a ovlivňují tělo. Představte si to takto. Z jediné cihly si nemůžete udělat představu o celém domě. Pokud se ale podíváte na kompletní plán domu, můžete pochopit vše o tom, jak dům vypadá, kde jsou pokoje a jak jsou umístěny dveře a okna. Stejným způsobem je jeden gen jako ta cihla. Ale soubor všech genů ve vašem těle (genom) je jako kompletní plán daného domu. V tomto plánu je kompletní sada instrukcí, jak bude vaše tělo růst a vyvíjet se. Tyto instrukce jsou zapsány v molekulách zvaných DNA .

Ačkoli je tento obor relativně nový, v posledních několika desetiletích se rychle rozvíjel. Hlavním důvodem byl Projekt lidského genomu , který byl dokončen v roce 2003. Jednalo se o rozsáhlý program, který spojil vědce z celého světa. Jeho cílem bylo identifikovat všechny geny v lidském těle, zmapovat je a pochopit jejich funkci. Právě tam vědci zjistili, že v našem těle existuje přibližně 20 500 genů.

Díky těmto znalostem nyní mohou lékaři identifikovat, kdo je vystaven vyššímu riziku vzniku určitých onemocnění , jako je rakovina a vzácná onemocnění postihující malé děti. Tato technologie také v budoucnu pomůže vybrat pro pacienta nejúčinnější léčbu.

Jaký je rozdíl mezi genetikou a genomikou?

Ačkoli tato dvě slova někdy znějí stejně, je mezi nimi jasný rozdíl. Je velmi důležité tento rozdíl pochopit.

Například jste možná slyšeli, že určité genové mutace mohou způsobit onemocnění. Lidé s mutací genu BRCA mají mnohem vyšší riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků než průměrný člověk. Pokud máte jakékoli obavy, poraďte se se svým lékařem o provedení krevního testu, který tento konkrétní gen ověří. Tomu se říká genetika.

Genomika je ale mnohem širší pojem. Zahrnuje mapování sekvence DNA všech genů ve vašem těle. Tomu se říká genomické sekvenování . I když se to může zdát jako složitý úkol, jeho náklady se s rozvojem nových technologií výrazně snížily.

Níže uvedená tabulka může tento rozdíl dále vysvětlit.

Měl bych si také nechat udělat genetický test (sekvenování genomu)?

Tuto otázku si klade mnoho lidí. Po celém světě již existují místa, kde lze tento typ testování provádět. Ale je to opravdu něco, co každý potřebuje?

Vzhledem k současné situaci je tento test nejužitečnější pouze v několika specifických situacích.

• Děti s obtížně diagnostikovatelnými zdravotními problémy: Některé děti mohou mít vrozené zdravotní problémy, mentální postižení, vývojové opoždění nebo časté záchvaty . Pokud příčinu nelze zjistit pomocí běžných testů, může být schopno ji odhalit genomické sekvenování. Jakmile je příčina zjištěna, lze upravit léčbu.
• Někteří pacienti s rakovinou: Pacientům s určitými druhy rakoviny, zejména s rakovinou krve, může tento test pomoci s výběrem nejvhodnější a nejúčinnější léčby. Tomu říkáme „precizní medicína“. To znamená, že místo toho, abychom všem podávali stejný lék, navrhujeme léčbu, která je přizpůsobena vašim genům.

Pokud máte rakovinu, je důležité, abyste si o tomto typu testu promluvili se svým lékařem . V závislosti na typu rakoviny, kterou máte, vám informace z tohoto testu mohou pomoci s léčbou nebo s pochopením progrese vašeho onemocnění.

Jaké jsou výhody a nevýhody tohoto genetického testu?

Tato technologie je velmi vzrušující a slibná. Ale stejně jako obě strany mince má své výhody a nevýhody, které je třeba zvážit.

Pokud o takovém testu uvažujete, měli byste také zvážit potenciální stres z informací, které poskytuje. Zatímco někteří lidé rádi znají svou budoucnost předem, jiní ji nemusí zvládat. Také si dvakrát rozmyslete, zda svěříte své vysoce osobní genetické informace soukromé společnosti. Pečlivě si přečtěte a pochopte jejich zásady ochrany osobních údajů.