Má vaše dítě potíže s kakáním? Mohlo by se jednat o Hirschsprungovu chorobu.

Nevyprázdnilo se vaše novorozené dítě dva nebo tři dny po narození? Nebo má jen oteklé a tvrdé bříško? Je normální, že se čerstvá matka nebo otec, když něco takového vidí, trochu bojí. Většinou se nejedná o nic vážného. Ve vzácných případech však mohou být tyto příznaky způsobeny onemocněním zvaným Hirschsprungova choroba , o kterém si dnes povíme. Pojďme si o tom tedy promluvit podrobně, aniž bychom se museli bát.

Jednoduše řečeno, co je Hirschsprungova choroba?

Hirschsprungova choroba je velmi vzácné vrozené onemocnění, při kterém se dítě narodí bez nervových buněk v poslední části tlustého střeva, které pomáhají vytlačovat stolici.

Představte si naše střeva jako trubici. Jídlo, které jíme, se v něm tráví a odpadní produkty, zvané stolice, putují touto trubicí. Tuto cestu napomáhají nervové buňky ve stěnách střev. Tyto buňky vysílají signály do svalů ve střevech, což způsobuje jejich stahy a uvolnění, čímž se stolice tlačí dopředu.

Dítě s Hirschsprungovou chorobou nemá tyto nervové buňky na konci tlustého střeva. Takže když stolice přijde dovnitř, nemůže se jím pohybovat a uvízne. Podobně jako auta uvízlá v dopravní zácpě. To způsobuje hromadění stolice a vytvoření velké blokády ve střevě. To může u dítěte způsobit těžkou zácpu, střevní neprůchodnost a někdy i nebezpečné infekce .

Zdravé dítě má obvykle první stolici během prvních 24–48 hodin po narození. Tato první stolice se nazývá „mekonium“. Obvykle se jedná o černou, hustou hmotu. Dítě s Hirschsprungovou chorobou však tento typ stolice mít nemůže.

Jaký je konkrétní důvod této situace?

Lékaři stále přesně nevědí, proč se u některých dětí tato nemoc rozvíjí, ale všeobecně se věří, že souvisí s geny .

Jednoduše řečeno, během prvních několika týdnů vývoje dítěte v děloze rostou nervové buňky v celém trávicím traktu dítěte, od úst až po konečník. U dítěte s Hirschsprungovou chorobou se však tento růst nervových buněk na konci tlustého střeva náhle zastaví.

To může být způsobeno určitými změnami (mutacemi) v DNA našeho těla, která je jako instruktážní příručka. Někdy se tyto genetické změny mohou dědit z rodičů na děti. Děti s jinými vrozenými vadami, jako je Downův syndrom a některé srdeční choroby, mají také o něco vyšší riziko vzniku Hirschsprungovy choroby.

Jak tyto příznaky poznáme?

Tyto příznaky se většinou objevují během prvních 6 týdnů života, zejména během prvních 48 hodin. U některých dětí se však příznaky mohou objevit až po několika letech.

Měli byste si být vědomi následujících charakteristik.

Jak lékař přesně diagnostikuje toto onemocnění?

Když vezmete své dítě k lékaři, lékař ho vyšetří, zeptá se vás na vaše příznaky a poté doporučí několik testů k potvrzení diagnózy.

• Rentgen břicha: Toto vyšetření lze použít ke kontrole střevní obstrukce nebo nadýmání.
• Kontrastní klystýr: Při tomto postupu se do konečníku dítěte zavede speciální bílá tekutina (barvivo zvané baryum) a pořídí se série rentgenových snímků. Tato tekutina umožňuje jasně vidět vnitřek střeva. Část bez nervových buněk obvykle vypadá tenká, zatímco část naplněná stolicí nad ní vypadá větší a oteklejší. To může poskytnout dobrou představu o onemocnění.
• Rektální biopsie: Toto je test, který na 100 % potvrdí onemocnění. Při něm lékař odebere velmi malý kousek tkáně (vzorek tkáně) z vnitřní stěny konečníku dítěte a vyšetří ho pod mikroskopem. Zkoumáním, zda se v tomto kousku tkáně nacházejí nervové buňky, lze onemocnění přesně určit.
• Anorektální manometrie: Tento test se obvykle provádí u starších dětí. Zahrnuje zavedení malého balónkového zařízení do konečníku a jeho nafouknutí, aby se zkontrolovalo, zda svaly v konečníku fungují správně.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Hirschsprungova choroba není onemocnění, které lze vyléčit léky. Jedinou a nejtrvalejší léčbou je chirurgický zákrok . Nebojte se, tato operace se nyní provádí velmi úspěšně.

Během operace lékař odstraní část tlustého střeva, které chybí nervové buňky, a spojí zdravou, nervy naplněnou část tlustého střeva přímo s konečníkem. Tato operace se nazývá „pull-through procedura“.

Někdy, v závislosti na stavu dítěte, může být před touto hlavní operací provedena dočasná operace „ostomie“ . Ta zahrnuje vytvoření otvoru (stomie), aby část zdravého střeva vystoupila na povrch kůže břicha. Poté se k tomuto otvoru připojí stomický sáček pro sběr stolice. Jakmile se dítě trochu zotaví a je připraveno na hlavní operaci, tento otvor se uzavře a provede se průchodná operace.

Jaké komplikace mohou nastat po operaci?

Většina dětí má po operaci normální stolici a může pokračovat v zdravém životě. Některé děti však mohou i po operaci pociťovat určité problémy. Je důležité si toho být vědomy.

Enterokolitida spojená s Hirschsprungovou chorobou

Toto je nejnebezpečnější komplikace . Může se objevit před operací nebo po ní. Jedná se o závažnou infekci střev.

Fekální inkontinence

Některé děti mohou mít po operaci potíže s ovládáním stolice. To znamená, že mohou vyprazdňovat stolici, aniž by si to uvědomovaly. To může být způsobeno účinky operace na svaly konečníku. Časem a pomocí některých cvičení (fyzioterapie pánevní oblasti) lze tento stav do značné míry zvládnout.

Zácpa a ucpání

Některé děti mohou po operaci trpět zácpou. To může být způsobeno zúžením operačního pole nebo jinými příčinami. V takových případech vám lékař předepíše potřebnou léčbu.

I když je tento stav léčen chirurgicky, je důležité i nadále sledovat stav dítěte. Pravidelně se poraďte s lékařem o vyprazdňování a stravě vašeho dítěte.