Pojďme si promluvit o vzácném stavu zvaném lissencefalie (hladký mozek).

Jako matka nebo otec je vaší největší nadějí zdravé dítě. Ale někdy, z věcí, které slyšíme a vidíme, zejména když slyšíme o vzácných onemocněních , která postihují děti, máme velký strach. Důležitější než strach je však mít správné a jednoduché pochopení těchto věcí. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném onemocnění, o kterém si ale jako rodiče stojí za to vědět. Tou je lissencefalie.

Jednoduše řečeno, co je to Lissencefalie?

Lissencefalie je vzácný stav, který se vyskytuje během těhotenství , kdy dítě roste v děloze a vyvíjí se mozek dítěte. Normálně se při vývoji mozku zdravého dítěte na jeho povrchu vytváří mnoho záhybů a vrásek. Představte si to jako vložení velkého listu papíru do malé krabice. Tyto záhyby umožňují mozku správně vykonávat jeho složitou funkci.

Ale v případě lissencefalie se tyto vrásky mezi 9. a 12. týdnem těhotenství správně nevytvářejí. V důsledku toho povrch mozku často získává hladký vzhled . Slovo „lissencefalie“ doslova znamená „hladký mozek“.

Tento stav nepostihuje všechny děti stejným způsobem. Zatímco některé děti se vyvíjejí téměř normálním tempem, jiné nemusí dorůst nad úroveň pětiměsíčního dítěte. Ačkoli na tento stav neexistuje lék, podpůrná péče může pomoci kontrolovat příznaky a usnadnit dítěti život. I když tento stav může být pro některé děti život ohrožující, některé děti přežijí až do dospělosti.

Existují různé typy tohoto stavu?

Ano, lze to vnímat dvěma hlavními způsoby.

1. Izolovaná lissencefalie: V tomto případě má dítě pouze lissencefalii. Neexistuje žádná souvislost s žádným jiným zdravotním stavem.

2. Souvisí s jinými syndromy: Někdy se to může vyskytnout jako součást jiného genetického syndromu.

Podívejme se na některé hlavní syndromy v tabulce níže.

Jaké jsou příčiny lissencefalie?

Jedná se o velmi vzácný stav, který se vyskytuje přibližně u jednoho ze 100 000 porodů.

Vědci zjistili, že hlavní příčinou je vada v několika genech . Důležité je však pochopit, že většina těchto genetických vad se nedědí z rodičů na děti . To znamená, že nikdo v rodině nemusel tuto nemoc dříve mít. Mohou se jednat o změny, ke kterým dochází náhodně v genetické výbavě dítěte.

Někdy děti s tímto onemocněním nemají žádný z dosud identifikovaných genů. To znamená, že onemocnění může být způsobeno jinými genetickými příčinami, které vědci dosud neidentifikovali, nebo jinými neznámými příčinami.

Kromě toho některé výzkumy ukazují, že:

• Některé infekce, které se vyskytnou u matky během těhotenství (infekce dělohy).
• Dítě v děloze má mrtvici .

I takové věci by to mohly způsobovat.

Jaké by mohly být příznaky tohoto stavu?

Závažnost a příznaky lissencefalie se u jednotlivých dětí velmi liší.

V důsledku narušeného vývoje mozku je hlavním příznakem, který lze pozorovat při narození nebo krátce poté, abnormálně malá hlava (mikrocefalie) .

Mezi další funkce patří:

• Potíže s polykáním
• Svalové křeče
• Závažné psychické a fyzické problémy a vývojové zpoždění.

Některé děti se nemusí nikdy umět posadit, stát, chodit ani se převalovat. Jejich svaly mohou ochabnout. Mohou mít také deformované ruce, prsty na rukou nebo nohou.

Věci, které potřebujete vědět o záchvatech

Asi u 8 z 10 dětí s tímto onemocněním se rozvine zvláštní typ záchvatu zvaný infantilní křeče . Jedná se o velmi nebezpečný stav.

Když k těmto záchvatům dojde, nevypadá to jako velký, bublavý záchvat, jak si obvykle představujeme. Místo toho se dítě může jen vrtět, svíjet, jako by ho bolelo bříško, nebo se dokonce zdát vyděšené . Někteří rodiče si to mohou splést s kolikou nebo refluxem.

Kromě toho se u přibližně 9 z 10 dětí s lissencefalií může během prvního roku života vyvinout epilepsie , stav charakterizovaný prodlouženými záchvaty.

Jak diagnostikovat toto onemocnění?

Lékaři k diagnostice tohoto onemocnění používají hlavně vyšetření mozku.

• CT vyšetření
• MRI vyšetření

Tyto skeny jasně ukazují hladký povrch mozku.

Jakmile je diagnóza potvrzena, někdy se provádí genetické testování , aby se zjistilo, jaká genetická vada ji způsobila.

Jak probíhá léčba a management?

Jak jsme již zmínili, na tento stav neexistuje lék. Můžete však kontrolovat příznaky svého dítěte, co nejvíce mu usnadnit každodenní život a poskytnout mu dobrou kvalitu života. Lékaři a rodiče spolupracují, aby se na tyto věci zaměřili.

• Fyzioterapie, ergoterapie a logopedie: Tyto metody pomáhají posilovat svaly dítěte, trénovat ho k plnění každodenních úkolů a rozvíjet komunikační dovednosti.
• Léky k léčbě záchvatu:Pokud má dítě záchvat, je nezbytné pokračovat v podávání léků předepsaných lékařem k jeho zvládnutí.
• Pomocné pomůcky: Dítě může používat invalidní vozíky nebo speciální židle, které mu umožňují sedět vzpřímeně.
• Krmení: Děti, které mají potíže s polykáním, mohou potřebovat zavedení sondy nosem nebo žaludkem, aby se jídlo dostalo přímo do žaludku.

Potíže s dýcháním a polykáním, stejně jako nekontrolovatelné záchvaty, jsou hlavními život ohrožujícími komplikacemi u dětí s tímto onemocněním.