Voní moč vašeho dítěte sladce? Pojďme se dozvědět více o tomto vzácném onemocnění (nemoc způsobená javorovým sirupem)

Představte si, že když přebalujete své malé dítě nebo když ho držíte v náručí, všimnete si zvláštní, sladké vůně. Jako javorový sirup nebo cukrová vůně. I když jí zpočátku nevěnujete pozornost, pokud tato vůně přetrvává, je normální, že se každá matka nebo otec cítí trochu vyděšeně. Ve skutečnosti je to hlavní a nejzřetelnější příznak vzácného, ​​ale velmi důležitého včasného onemocnění zvaného „javorový sirupový syndrom moči“ (MSUD).

Jednoduše řečeno, jedná se o metabolickou poruchu. To znamená, že existuje vada ve složitém procesu, který přeměňuje potravu, kterou jíme, na energii. Všichni víme, jak nezbytné jsou pro naše tělo bílkoviny . Tyto bílkoviny se skládají z malých stavebních bloků zvaných aminokyseliny. U člověka s MSUD tělo nedokáže správně rozložit tři typy aminokyselin, a to leucin, isoleucin a valin , a přeměnit je na energii. Je to proto, že enzymy potřebné pro tento proces se v jeho těle neprodukují. Co se tedy stane? Tyto nerozložitelné aminokyseliny a jejich vedlejší produkty se začnou hromadit v těle a krvi jako toxiny . Tyto toxiny mohou poškodit mozek a další orgány. Pokud se tento stav neléčí, může vést i k smrti. Proto je velmi důležité si toho být vědom.

Proč se vyskytuje tak vzácné onemocnění?

Javorový sirup – onemocnění způsobené močí je velmi vzácné genetické onemocnění . Celosvětově se s tímto onemocněním narodí přibližně jedno ze 185 000 dětí.

To je způsobeno určitými mutacemi v našich genech. Tyto genetické změny brání tělu v tvorbě enzymů potřebných k rozkladu tří aminokyselin, o kterých jsme hovořili dříve. Jedná se o recesivní genetickou poruchu . To znamená, že aby se u dítěte rozvinula tato nemoc, musí vadný gen zdědit jak matka, tak otec.

Představte si, že vy i váš partner jste oba „nositeli“ tohoto vadného genu. To znamená, že nemáte žádné příznaky, ale máte vadný gen v těle. Pokud ano:

• Existuje 25% šance , že se vaše dítě narodí s MSUD.
• Existuje 50% šance, že vaše dítě bude „nosičem“, stejně jako vy, nebude mít žádné příznaky, ale bude nositelem genu.
• Existuje 25% šance, že dítě tento vadný gen vůbec nezdědí a bude zdravé.

Existují různé typy této nemoci?

Ano, existují čtyři hlavní typy MSUD, které se liší závažností a dobou, za kterou se příznaky objeví.

Jaké jsou příznaky kromě vůně javorového sirupu?

Jak jsme již zmínili, nejzřetelnějším příznakem je zápach připomínající javorový sirup nebo hnědý cukr. Tento zápach může pocházet z moči , potu a dokonce i ušního mazu .

Kromě tohoto zápachu existuje mnoho dalších příznaků. Ty se liší v závislosti na typu onemocnění a osobě.

Příznaky u novorozenců (klasická MSUD)

Pokud se neléčí, mohou se u těchto dětí projevit příznaky, jako jsou:

• Neustálý neklid, podrážděnost
• Obtíže s pitím mléka nebo jeho odmítání
• Abnormální spánek nebo neustálý pocit deprese
• Dýchací potíže
• Svalové křeče nebo prohýbání těla
• Kóma

Příznaky u starších dětí a dospělých

U intermediárního, sporadického a thiamin-responzivního typu se příznaky mohou objevit v jakémkoli věku. Mohou se objevit nebo zhoršit během období horečky, nemoci nebo stresu.

• Bolest břicha a zvracení
• Ztráta chuti k jídlu a úbytek hmotnosti
• Svalová slabost nebo ztráta kontroly při chůzi
• Mimovolní pohyby
• Nezřetelná řeč
• Ztráta vědomí nebo potíže s udržením bdělosti

Jak diagnostikovat onemocnění?

V mnoha rozvinutých zemích zahrnuje screening novorozenců testování na MSUD. Klasickou formu lze tedy identifikovat během několika dnů po narození. Na Srí Lance jsou novorozenci také testováni na různá onemocnění. Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je velmi vzácné, ne všechny děti na něj mohou být testovány.

Lékař však může mít podezření na onemocnění, pokud si všimne příznaků u dítěte, zejména charakteristického zápachu. Poté se provedou speciální krevní a močové testy k potvrzení diagnózy. Tyto testy mohou zkontrolovat zvýšené hladiny problematických aminokyselin v krvi a moči. V některých případech se k potvrzení onemocnění používá také genetické testování.

Jaké jsou léčebné metody? Je možné to úplně vyléčit?

Hlavním cílem léčby tohoto onemocnění je kontrola hladin škodlivých aminokyselin, které se hromadí v těle.

Hlavní léčbou je speciální dieta, kterou je nutné dodržovat po celý život.To zahrnuje omezení bílkovinných potravin (např. masa, ryb, vajec, mléčných výrobků a některých obilovin), které mají vysoký obsah problematických aminokyselin (leucin, isoleucin a valin). Zároveň jsou poskytovány další živiny potřebné pro růst, jako jsou speciálně vyvinuté mléčné sušené výrobky a doplňky stravy. Tento dietní plán se provádí pod přísným dohledem lékaře a dietologa .

V případech, kdy jsou příznaky závažné, je nutná hospitalizace a používají se jiné léčebné metody.

• Zajistěte tělu potřebnou výživu podáváním potravy žílou (IV) nebo speciálními sondami.
• Kontrolujte hladiny aminokyselin v krvi podáváním glukózy nebo inzulinu intravenózně.
• Pro rychlé odstranění toxinů, které se nahromadily v krvi, podrobte krev filtraci (metoda, jako je dialýza).

Onemocnění močí způsobené javorovým sirupem, MSUD, genetická onemocnění, dětská onemocnění, metabolická onemocnění, aminokyseliny, zápach dětské moči