Co je trisomie 18? Pojďme si o tom povědět jednoduše.

Je normální, že když s lékařem mluvíte o svém nenarozeném dítěti, pociťujete velký strach a úzkost, uslyšíte neznámé slovo jako „trizomie 18“. O jaký stav se jedná, proč se to děje a napadlo mě, že se mnou bylo něco špatně? Nebojte se. Dnes si stav zvaný trizomie 18 vysvětlíme velmi jednoduše, jako bychom mluvili s přítelem.

Co přesně je trisomie 18?

Jednoduše řečeno, trizomie 18 je stav způsobený problémem s chromozomy, které nesou genetickou informaci v našem těle. Dalším názvem je Edwardsův syndrom , na počest lékaře, který tento stav poprvé popsal.

Představte si naše tělo jako velkou budovu. Plán této budovy je obsažen v věcech, jako jsou knihy zvané chromozomy. Geny v těchto knihách jsou instrukcemi, jak by se měla vyvíjet každá část našeho těla, od barvy vlasů až po způsob, jakým funguje naše srdce.

Zdravé dítě obvykle dostává od matky 23 chromozomů a od otce 23. Celkem je jich 46. Ty jsou uspořádány v párech. To znamená, že existují dvě kopie chromozomu 1, dvě kopie chromozomu 2 a tak dále, až do počtu 23.

Existují typy trisomie 18?

Ano, existují hlavně tři typy:

1. Plná trisomie 18 : Toto je nejběžnější typ. Zde má každá buňka v těle dítěte jeden 18. chromozom navíc.

2. Parciální trisomie 18: Toto je velmi vzácné. Místo kompletního chromozomu navíc je v buňkách přítomna pouze část chromozomu 18 navíc . Tato část navíc může být také připojena k jinému chromozomu (translokace).

3. Mozaiková trisomie 18: Toto je také vzácný stav. Zde pouze některé buňky v těle dítěte mají chromozom navíc. Ostatní buňky jsou normální. Je to, jako by různé buňky byly smíchané dohromady jako mozaikové dlaždice.

Jak častý je tento stav?

Druhou nejčastější chromozomální poruchou je trizomie 18. První je dobře známý Downův syndrom neboli trizomie 21.

Podle statistik může mít trizomii 18 přibližně jedno z 5 000 narozených dětí. Z nich jsou nejčastěji hlášeny dívky. Ve skutečnosti je však touto poruchou postiženo mnohem více plodů. Vzhledem k závažným komplikacím spojeným s tímto onemocněním se však tyto děti ve většině případů během těhotenství ztratí v děloze.

Jaké jsou příznaky u dítěte s trizomií 18?

Děti narozené s trizomií 18 jsou často velmi malé a slabé . Mohou mít řadu závažných zdravotních problémů a fyzických změn. Některé z nich jsou uvedeny v tabulce níže.

Co to způsobuje? Kdo je ohrožen?

Tuto otázku si klade mnoho rodičů. „Je to moje chyba?“

Riziko těchto chromozomálních vad se však s věkem matky mírně zvyšuje (zejména po 35. roce věku). Matka jakéhokoli věku však může mít dítě s trizomií 18.

Pokud již máte dítě s trizomií 18, riziko vzniku tohoto onemocnění v dalším těhotenství je mezi 0,5 % a 1 %. Pokud však vy nebo váš partner máte genetickou změnu (translokaci), která způsobuje parciální trizomii 18, o které jsme hovořili, může být riziko ještě vyšší. Je velmi důležité, abyste si o tom promluvila se svým lékařem a v případě potřeby navštívila genetického poradce.

Dá se to zjistit během těhotenství?

Ano, je to rozhodně možné. Lékař nejprve odebere matce vzorek krve ( screeningový test ). I když to nemůže být 100% jisté, může to zjistit, zda má dítě zvýšené riziko chromozomální vady, jako je trizomie 18.

Pokud tento test ukáže, že existuje riziko, existují další testy k potvrzení situace.

• Odběr choriových klků (CVS): Malý vzorek placenty se odebere a testuje během prvních týdnů těhotenství (10.–13. týden).
• Amniocentéza: Po 15 týdnech se odebere a otestuje vzorek plodové vody obklopující dítě.

Oba tyto testy dokáží přesně spočítat chromozomy dítěte a s jistotou potvrdit, zda má či nemá trizomii 18.

Kromě toho může ultrazvukové vyšetření provedené po 12 týdnech také vzbudit podezření na tento stav, a to pohledem na věci, jako je růst dítěte, tvar srdce a poloha končetin.

Existuje nějaká léčba? Jaká je budoucnost dítěte?

Toto je velmi citlivé téma. Na trizomii 18 zatím neexistuje lék . Je to proto, že se jedná o genetickou změnu, která je přítomna v každé buňce těla dítěte.

Absence léčby však neznamená, že pro dítě nelze nic dělat. Lze poskytnout podpůrnou péči , aby se dítě cítilo co nejlépe a co nejlépe .

• Operace pro určité věci, jako jsou srdeční vady.
• Zajištění potřebných léků.
• Používejte sondy pro krmení, pokud je potíže s pitím mléka.
• Podpora při dýchacích potížích.

Někteří rodiče se místo léčení bolesti svého dítěte rozhodnou, že mu po krátkou dobu poskytnou pohodlí s láskou a náklonností. Tomu se říká komfortní péče . Tato rozhodnutí jsou velmi osobní. Je důležité, abyste si o všech těchto možnostech otevřeně promluvili se svým lékařem.

Bohužel, kvůli vážným zdravotním problémům, které s tímto onemocněním souvisejí, se mnoho dětí dožívá velmi krátkého života. Asi polovina všech narozených dětí zemře během prvního týdne. Méně než 10 % se dožije svých prvních narozenin. I ta miminka, která přežijí, vyžadují neustálou lékařskou péči.

Péče o takové dítě může být pro rodiče psychicky i fyzicky vyčerpávající, proto je nezbytné mít na této cestě podporu pro sebe i svou rodinu .