Vzácné genetické onemocnění, které způsobuje časté nemoci: WHIM syndrom a nejnovější léčba

Jste vy nebo někdo, koho znáte, neustále nemocní? Jste neustále nemocní, ať už je to nachlazení, chřipka, zánět ucha nebo plic? Někdy se za těmito věcmi skrývá hlubší důvod, o kterém nepřemýšlíme. Dnes budeme hovořit o vzácném, potenciálně závažném genetickém onemocnění zvaném WHIM syndrom.

Jednoduše řečeno, co je to WHIM syndrom?

WHIM syndrom je genetická porucha, která ovlivňuje imunitní systém našeho těla a oslabuje jeho schopnost bojovat s nemocemi. Je velmi vzácná. Název WHIM je odvozen z prvních písmen čtyř hlavních příznaků onemocnění. Ne každý má všechny čtyři příznaky, ale tyto jsou nejčastější.

Podívejme se, jaké příznaky popisují tato čtyři písmena.

Jak Xolremdi (mavorixafor) funguje?

Jak jsme již diskutovali, bílé krvinky těchto pacientů uvíznou v kostní dřeni, že? Důvodem je mutace v genu zvaném „CXCR4“ v našem těle. Tento gen „CXCR4“ vytváří speciální protein zvaný receptor „CXCR4“. Představte si tento receptor jako bránu, kterou bílé krvinky opouštějí kostní dřeň.

U lidí s WHIM syndromem kvůli této mutaci v genu „CXCR4“ tento strážný mechanismus nefunguje správně. Udržuje bránu zavřenou. Bílé krvinky se tak nemohou dostat ven.

Nový lék s názvem Xolremdi (mavorixafor) funguje tak, že blokuje nefunkční receptor CXCR4. Je to, jako byste dali „vrátnému“ únik a otevřeli dveře. Bílé krvinky, které byly uvězněny v kostní dřeni, se pak mohou volně dostat do krevního oběhu a jít tam, kde potřebují bojovat s infekcí. Jedná se o první lék schválený v roce 2024 k léčbě základní příčiny syndromu WHIM.

Jak mám tento lék užívat?

Xolremdi je kapsle, která se užívá perorálně jednou denně. Měla by se užívat nalačno . Nejlepší způsob, jak ji užít, je nejíst přes noc po večeři a užít ji hned ráno. Po užití léku byste neměli jíst ani pít nic jiného po dobu alespoň 30 minut . Dávka, kterou potřebujete, bude záviset na vaší hmotnosti, takže o ní rozhodne váš lékař.

Jak byl testován úspěch tohoto léku?

Byla provedena klinická studie, která měla otestovat bezpečnost a účinnost tohoto léku. Zahrnulo 31 pacientů se syndromem WHIM, u kterých byla potvrzena mutace genu CXCR4.

Asi polovina účastníků studie byli mladí lidé ve věku 12 až 17 let. Byli rozděleni do dvou skupin, jedna skupina dostávala lék Xolremdi a druhá skupina dostávala každý den placebo.

Vědci se zaměřili především na počet typu bílých krvinek zvaných „neutrofily“ v krvi. Měřili, jak dlouho tento počet zůstal na určité bezpečné úrovni (500 buněk/mikrolitr).

Výsledky jsou velmi povzbudivé:

• Ti, kteří užívali Xolremdi, měli hladiny neutrofilů na bezpečné úrovni přibližně o 12 hodin denně déle než ti, kteří ho neužívali.
• Také roční míra infekce u těch, kteří podstoupili léčbu, klesla na méně než dva případy ročně , zatímco u těch, kteří léčbu nedostali, vzrostla na více než čtyři případy ročně.

Tyto výsledky ukázaly, že Xolremdi významně snižuje riziko infekce uvolňováním bílých krvinek. Mějte však na paměti, že i přes tyto výsledky testů se reakce vašeho těla může lišit.

Kdo by neměl užívat Xolremdi?

Tento lék není vhodný k užívání, pokud máte závažné onemocnění ledvin nebo jater, jste těhotná nebo kojíte. Tento lék může také interagovat s některými jinými léky. Proto je důležité, abyste se poradil se svým lékařem , zda je pro vás Xolremdi vhodný.

Jaké jsou lékové interakce s jinými léky?

Toto je velmi důležitá část. Xolremdi může způsobovat problémy, pokud se užívá v kombinaci s jinými léky, které užíváte.

• Užívání přípravku Xolremdi s některými léky (např. inhibitory „P-gp“ nebo „CYP3A4“) může zvýšit účinky přípravku Xolremdi a zvýšit riziko nežádoucích účinků.
• Některé jiné léky (např. silné induktory CYP3A4) mohou snižovat účinnost přípravku Xolremdi.
• Xolremdi může také zesílit účinky některých dalších léků, které užíváte (substráty CYP2D6, CYP3A4 nebo P-gp).
• Zejména byste se měli vyvarovat užívání přípravku Xolremdi s jinými léky, které mohou způsobit nebezpečné změny srdeční frekvence („prodloužení QT intervalu“).

Jak zvládat nežádoucí účinky, pokud se objeví?

Stejně jako všechny léky může mít i Xolremdi některé nežádoucí účinky. Toto jsou ty nejčastější.

Toto nejsou všechny možné nežádoucí účinky. Pokud máte jakékoli příznaky, které vás obtěžují nebo vám způsobují nepříjemné pocity, určitě se poraďte se svým lékařem.

Co potřebujete vědět, když užíváte tento lék

Xolremdi je považován za „specializovaný lék“. To znamená, že se nedá koupit v běžné lékárně. Jedná se o drahé léky používané k léčbě vzácných a komplexních onemocnění.

Pokud vám bude tento lék předepsán, váš ošetřující lékař vám vysvětlí, jak jej získat a ve které nemocniční lékárně si ho můžete objednat. Tento proces může být trochu složitý, ale váš lékař a nemocniční personál vám poskytnou potřebné rady.