Oes gan unrhyw un yn eich teulu "Clefyd y Crymangelloedd"? Gadewch i ni ddarganfod yn sicr!

Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sydd ychydig yn newydd i'r rhan fwyaf o bobl, ond gall fod yn agos iawn at rai teuluoedd. Fe'i gelwir yn Glefyd y Crymangelloedd (SCD). Efallai eich bod chi wedi clywed yr enw hwn o'r blaen. Mewn gwirionedd, mae'n glefyd sy'n gysylltiedig â'n gwaed, hynny yw, yn gysylltiedig â'r gwaed, ac mae'n etifeddol. Gadewch i ni edrych ar beth yn union ydyw, pam ei fod yn digwydd, a beth arall y gellir ei wneud amdano.

Beth yw Clefyd y Crymangelloedd? Gadewch i ni ei ddeall yn syml!

Yn syml, mae clefyd cryman-gelloedd (SCD) yn glefyd sy'n effeithio ar y celloedd gwaed coch yn ein corff, a etifeddwyd o rieni i blant. Dyma un o'r clefydau gwaed etifeddol mwyaf cyffredin yn y byd. Nawr edrychwch, y tu mewn i'n celloedd gwaed coch mae protein o'r enw haemoglobin . Mae'r haemoglobin hwn yn bwysig iawn. Oherwydd, y protein hwn sy'n cario ocsigen ledled ein corff. Mae fel tacsi ocsigen. Mae celloedd gwaed coch person iach fel arfer yn grwn ac yn hyblyg. Fel peli rwber bach. Oherwydd hyn, gallant gropian yn hawdd trwy'r pibellau gwaed lleiaf yn y corff (rydym yn eu galw'n gapilarïau) a rhoi ocsigen i'n holl organau a meinweoedd. Fodd bynnag, yr hyn sy'n digwydd i berson â chlefyd cryman-gelloedd yw bod newid bach yn yr haemoglobin hwn. Gelwir yr haemoglobin annormal hwn yn haemoglobin S. Mae hyn yn achosi i'r celloedd gwaed coch ddod yn siâp cilgant, neu siâp hanner lleuad, yn lle crwn a hyblyg. Nid yn unig hynny, ond mae'r celloedd hyn yn stiff iawn, nid ydynt yn plygu'n hawdd, ac yn glynu at ei gilydd. Dychmygwch, beth sy'n digwydd pan fydd y celloedd siâp cryman hyn yn teithio trwy'r pibellau gwaed bach hynny? Maent yn mynd yn sownd! Yna mae llif y gwaed yn cael ei amharu. Mae hynny'n golygu nad yw ein horganau a'n meinweoedd pwysicaf yn cael digon o ocsigen. Dyma pam y gall cymhlethdodau difrifol fel poen difrifol, amrywiol heintiau, difrod i organau, a chamweithrediad ddigwydd. Peth arall yw nad yw'r celloedd siâp cryman hyn yn byw cyhyd â chelloedd gwaed coch arferol. Maent yn marw'n gyflym. Yna mae gan y corff brinder celloedd gwaed coch bob amser. Dyma'r hyn a alwn ni'n anemia . Mae clefyd celloedd cryman yn gyflwr gydol oes. Ond peidiwch â phoeni, mae triniaethau ar gyfer hyn. Gyda'r triniaethau hyn, gallwch leihau'r symptomau ac ymestyn eich bywyd.

A oes gwahanol fathau o glefyd celloedd cryman?

Oes, mae sawl math o glefyd celloedd cryman. Mae'r mathau hyn yn cael eu pennu gan y genynnau y mae person yn eu hetifeddu gan eu rhieni.

Hemoglobin SS (HbSS)

Dyma'r math mwyaf difrifol o glefyd celloedd cryman. Mae gan tua 65% o bobl â SCD y math hwn. Mae'r bobl hyn yn etifeddu'r genyn haemoglobin S gan y ddau riant. Mae hyn yn golygu bod y rhan fwyaf neu'r cyfan o'u haemoglobin yn annormal. Mae hyn yn achosi iddynt gael anemia cronig.

Hemoglobin SC (HbSC)

Mae hyn yn ysgafn neu'n gymedrol.Math sydd ar lefel uchel. Mae gan tua 25% o bobl â SCD hwn. Mae'r bobl hyn yn etifeddu'r genyn haemoglobin S gan un rhiant a'r genyn ar gyfer math arall o haemoglobin annormal o'r enw haemoglobin C gan y rhiant arall.

Hemoglobin (HbS) Beta Thalassemia

Mae'r bobl hyn yn etifeddu genyn haemoglobin S gan un rhiant a genyn annormal o'r enw beta thalassemia gan y rhiant arall. Mae dau isdeip o hyn hefyd:

• “Plus” (HbS beta +): Mae hwn yn fath sy'n effeithio ar tua 8% o bobl ag anhwylder gofal cardiofasgwlaidd (SCD) ac fel arfer mae'n ysgafn.
• “Dim” (HbS beta 0): Mae hwn yn fath sy'n effeithio ar tua 2% o bobl â SCD a gall fod mor ddifrifol â chlefyd haemoglobin SS (HbSS).

Mathau prin eraill

Yn ogystal â hyn, mae mathau prin eraill fel haemoglobin SD (HbSD), haemoglobin SE (HbSE), a haemoglobin SO (HbSO) . Mae'r bobl hyn yn etifeddu un genyn haemoglobin S a genyn annormal arall o'r enw D, E, neu O.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Anemia Cryman-gelloedd a Chlefyd Cryman-gelloedd?

Dyma lle mae llawer o bobl yn drysu. Mae Clefyd Cryman-gelloedd (SCD) yn derm cyffredinol ar gyfer yr holl wahanol fathau o glefyd cryman-gelloedd a grybwyllir uchod. Mae fel ymbarél. Mae'r holl fathau eraill yn dod o dan yr ymbarél hwnnw. Dim ond ar gyfer y mathau mwyaf difrifol o SCD sy'n achosi anemia y mae meddygon yn defnyddio'r term "Anemia Cryman-gelloedd" . Hynny yw, y mathau o'r enw haemoglobin SS (HbSS) a haemoglobin beta sero thalassemia. Wyt ti'n deall?

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng nodwedd celloedd cryman a chlefyd?

Dim ond y nodwedd cryman-gell sydd gan rai pobl. Mae hyn yn golygu eu bod yn etifeddu'r genyn haemoglobin S gan un rhiant yn unig . Mae'r rhiant arall yn etifeddu genyn iach. Fel arfer, nid yw pobl â nodwedd cryman-gell yn dangos symptomau clefyd cryman-gell. Fodd bynnag, gallant drosglwyddo'r genyn annormal hwn i'w plant. Mae hyn yn golygu eu bod yn gludwyr y genyn hwn. Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall hyd yn oed pobl â nodwedd cryman-gell ddatblygu problemau iechyd os ydynt yn dadhydradu'n ddifrifol neu os ydynt yn ymgymryd ag ymarfer corff egnïol . Mae ymchwil yn dal i fynd rhagddo ar hyn.

Pa mor gyffredin yw clefyd y crymangelloedd?

Mae ymchwilwyr yn amcangyfrif bod gan tua 100,000 o bobl yn yr Unol Daleithiau yn unig glefyd y crymangelloedd. Mae'n fwyaf cyffredin ymhlith pobl o dras Affricanaidd. Fe'i ceir hefyd ymhlith Americanwyr Sbaenaidd, a phobl o dras Môr y Canoldir, y Dwyrain Canol, Indiaidd ac Asiaidd. Mae yna bobl â'r cyflwr hwn yn Sri Lanka hefyd.

Beth sy'n achosi clefyd celloedd cryman?

Mae clefyd celloedd cryman yn cael ei achosi gan dreiglad genetig mewn genyn o'r enw'r genyn HBB . Mae'r genyn HBB hwn yn gyfrifol am wneud un rhan o haemoglobin. Mae pobl â SCD yn etifeddu dau enyn HBB wedi'u mwtaneiddio sy'n gwneud haemoglobin annormal - un gan bob rhiant. Gelwir hyn yn etifeddiaeth awtosomal enciliol . Mae hyn yn golygu bod dau riant plentyn â SCD yn cario un copi o'r genyn wedi'i fwtaneiddio (sy'n golygu y gallant gael y nodwedd celloedd cryman). Fodd bynnag, fel arfer nid yw'r rhieni hynny'n dangos symptomau.

Pwy sydd mewn mwy o berygl o ddatblygu clefyd celloedd cryman (SCD)?

Mae rhai grwpiau o bobl yn fwy tebygol o ddatblygu'r clefyd hwn. Nhw yw:

• Pobl o dras Affricanaidd (e.e. Americanwyr Affricanaidd).
• Americanwyr Sbaenaidd yn Ne America a Chanolbarth America.
• Pobl o dras Môr y Canoldir, y Dwyrain Canol, Indiaidd ac Asiaidd.

Beth yw symptomau clefyd celloedd cryman?

Mae symptomau clefyd y crymangelloedd fel arfer yn dechrau ymddangos pan fydd plentyn tua 5 i 6 mis oed. Gall y symptomau hyn amrywio o berson i berson. Mae gan rai pobl symptomau ysgafn, tra gall eraill ddatblygu cymhlethdodau difrifol. Y prif symptomau y gellir eu gweld yw:

• Penodau poen mynych.
• Anemia : Gall hyn achosi blinder eithafol, gwelwder a gwendid.
• Clefyd melyn : Melynu'r croen a gwyn y llygaid.
• Chwydd poenus yn y dwylo a'r traed.

Beth yw cymhlethdodau'r cyflwr hwn?

Gall clefyd y crymangelloedd effeithio ar lawer o rannau o'r corff. Mae rhai effeithiau'n dechrau'n sydyn (acíwt), tra bod eraill yn para amser hir (cronig). Gall y cymhlethdodau hyn ddechrau'n gynnar a pharhau am oes.

Poen

Dyma'r cymhlethdod mwyaf cyffredin o glefyd celloedd cryman. Mae'r boen yn digwydd pan fydd y celloedd siâp cryman yn mynd yn sownd yn y pibellau gwaed ac yn rhwystro llif y gwaed. Efallai y byddwch chi'n cael poen sydyn, difrifol. Gelwir hyn hefyd yn argyfwng poen, argyfwng celloedd cryman, argyfwng fasgwlaidd-occlusive (VOC), neu bennod fasgwlaidd-occlusive (VOE) . Gall yr argyfyngau poen hyn fod yn ysgafn neu'n ddifrifol, a gallant ddechrau'n sydyn a pharhau am unrhyw hyd o amser. Mae'r boen amlaf yn y frest, y cefn, y coesau a'r breichiau. Gall rhai pobl gael poen cronig , sy'n golygu poen sy'n para'n hirach na chwe mis.

Anemia

Mae clefyd celloedd cryman yn achosi anemia oherwydd bod celloedd coch y gwaed yn marw'n rhy gyflym. Anemia yw diffyg celloedd coch y gwaed iach a all gario ocsigen ledled y corff. Dyma pamGall blinder eithafol, clefyd melyn, aflonyddwch, pendro, a phen ysgafn ddigwydd.

Syndrom y Frest Acíwt

Mae hwn yn argyfwng meddygol sy'n peryglu bywyd . Gall niweidio'r ysgyfaint, achosi anhawster anadlu, a lleihau'r cyflenwad ocsigen i rannau eraill o'r corff. Mae'r cymhlethdod hwn yn digwydd pan fydd celloedd cryman yn rhwystro llif y gwaed a'r ocsigen i'r ysgyfaint.

Ceuladau Gwaed

Mae anemia cryman-gell yn cynyddu'r risg o geuladau gwaed. Mae hyn yn cynyddu'r risg o ddatblygu ceulad gwaed mewn gwythien ddofn (thrombosis gwythien ddofn - DVT). Gall DVT hefyd dorri i ffwrdd a mynd yn sownd yn yr ysgyfaint (emboledd ysgyfeiniol - PE).

Strôc

Os bydd celloedd cryman yn mynd yn sownd mewn pibell waed sy'n arwain at yr ymennydd, mae llif y gwaed i'r ymennydd yn cael ei rwystro. Nid yw'r ymennydd yn cael digon o ocsigen i weithredu. Gall hyn achosi strôc . Bydd tua 10% o bobl â SCD yn cael strôc glinigol. Mae pobl ag anemia cryman-gell mewn mwy o berygl o gael strôc.

Problemau Golwg

Gall celloedd cryman rwystro pibellau gwaed yn y llygaid. Mae hyn yn digwydd amlaf yn y retina . Weithiau nid oes unrhyw symptomau ac yna gellir colli golwg yn sydyn, a gall hyd yn oed arwain at ddallineb parhaol.

Priapiaeth

Mae priapism yn gyflwr lle mae'r celloedd siâp cryman ym mhidyn dyn yn cael eu blocio, gan achosi codiad parhaus a phoenus ( priapism ). Yn ogystal â phoen, gall priapism achosi niwed parhaol ac analluedd erectile . Mae priapism sy'n para mwy na phedair awr yn argyfwng meddygol.

Difrod a methiant organau

Mae pobl sydd â chlefyd celloedd crymanog mewn perygl o gael problemau gyda'u calon, eu hysgyfaint, eu harennau ac organau eraill oherwydd nad ydyn nhw'n cael digon o waed ac ocsigen. Gall SCD arwain at fethiant aml-organ .

A yw nodwedd neu glefyd celloedd cryman yn effeithio ar feichiogrwydd?

Mae gan lawer o fenywod â chlefyd celloedd crymanog feichiogrwydd iach. Ond mae'r risgiau'n uchel. Gall clefyd celloedd crymanog gynyddu'r risg o bwysedd gwaed uchel, ceuladau gwaed, gamesgoriadau, babanod pwysau geni isel, a genedigaethau cynamserol . Felly mae'n bwysig dilyn cyngor eich meddyg.

Sut mae clefyd celloedd cryman yn cael ei ddiagnosio?

Yn Sri Lanka, fel mewn llawer o wledydd ledled y byd, mae pob babi newydd-anedig yn cael ei sgrinio am glefyd celloedd cryman fel rhan o sgrinio newydd-anedig . Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl gwaed bach o sawdl y babi a'i brofi. Mae hyn hefyd yn gwirio am nifer o glefydau eraill. I gadarnhau'r diagnosis, bydd meddyg y plentyn yn cynnal prawf electrofforesis haemoglobin . Hefyd, gellir canfod clefyd celloedd cryman cyn i'r babi gael ei eni trwy brofion cynenedigol . Mae'r profion hyn yn cynnwys:Mae'r rhain yn cynnwys samplu filws corionig ac amniosentesis .

A oes iachâd llwyr ar gyfer clefyd y cryman-gelloedd?

Ydy, gall trawsblaniad mêr esgyrn , a elwir hefyd yn drawsblaniad celloedd bonyn, wella clefyd celloedd cryman. Mae hyn yn cynnwys cymryd mêr esgyrn iach gan roddwr iach, sy'n gydnaws yn enetig (fel brawd neu chwaer) a'i drawsblannu i'r claf. Fodd bynnag, dim ond tua 18% o bobl â SCD all ddod o hyd i baru o'r fath. Mae risgiau a chymhlethdodau hefyd i'r trawsblaniad hwn. Bydd eich meddyg yn trafod hyn gyda chi.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer clefyd celloedd cryman?

Mae triniaeth ar gyfer clefyd celloedd cryman yn cynnwys meddyginiaethau, trallwysiadau gwaed, trawsblaniadau mêr esgyrn, a therapi genynnau . Gall y driniaeth ddechrau gyda gwrthfiotigau . Rhoddir gwrthfiotigau ddwywaith y dydd i fabanod newydd-anedig â chlefyd celloedd cryman difrifol am hyd at 5 mlynedd i atal haint.

Meddyginiaethau eraill

Mae llawer o bobl â SCD yn defnyddio meddyginiaethau i leihau difrifoldeb eu clefyd a thrin symptomau. Mae rhai o'r rhain yn cynnwys:

• Voxelotor: Gall hyn atal celloedd gwaed coch rhag dod yn siâp cryman a glynu at ei gilydd. Gall hyn leihau dinistr rhai celloedd gwaed coch, gwella llif y gwaed i'r organau, a lleihau'r risg o anemia.
• Crizanlizumab: Mae'r cyffur hwn yn helpu i atal celloedd gwaed coch siâp cryman rhag glynu wrth waliau pibellau gwaed . Gall hyn wella llif y gwaed a lleihau llid a phoen.
• Hydroxyurea : Gall hyn leihau neu atal sawl cymhlethdod o SCD, megis argyfyngau poen mynych, syndrom acíwt y frest, ac anemia difrifol.
• L-glwtamin: Mae hwn yn lleddfu poen. Gall helpu i leihau nifer yr ymosodiadau poen sydd gennych. Mae lleddfu poen eraill yn cynnwys cyffuriau gwrthlidiol ansteroidaidd (NSAIDs) ac opiadau .

Trallwysiadau gwaed

Efallai y bydd eich meddyg yn argymell rhai trallwysiadau gwaed i drin ac atal cymhlethdodau SCD.

• Trawsgludiadau acíwt:Mae'r rhain yn helpu i drin cymhlethdodau sy'n achosi anemia difrifol. Gall meddygon hefyd eu defnyddio ar gyfer argyfyngau fel strôc, syndrom acíwt y frest, a methiant organau.
• Trallwysiadau celloedd gwaed coch: Gall y rhain gynyddu nifer y celloedd gwaed coch yn y corff a darparu celloedd gwaed coch arferol nad ydynt yn siâp cryman.

Trawsblaniad celloedd bonyn (a elwir hefyd yn drawsblaniad mêr esgyrn)

Gellir gwella SCD gyda thrawsblaniad celloedd bonyn. Mae hyn yn gofyn am roddwr sy'n cydweddu'n dda (fel brawd neu chwaer). Mae ymchwil hefyd ar y gweill i wneud y gorau o drawsblaniadau gan rieni neu frodyr a chwiorydd sy'n cydweddu'n rhannol. Bydd eich meddyg yn trafod risgiau a manteision y driniaeth hon yn seiliedig ar eich sefyllfa benodol.

Therapi Genynnau

Ar hyn o bryd mae ymchwilwyr yn ymchwilio i therapi genynnau i drin SCD. Mae hyn yn cynnwys naill ai cywiro'r genyn haemoglobin annormal neu fewnosod genyn haemoglobin iach i gelloedd bonyn person. Mae data cynnar ar hyn yn addawol iawn. Y gobaith yw y bydd therapi genynnau un diwrnod yn dod yn driniaeth arferol ar gyfer SCD.

A ellir atal hyn?

Mae clefyd celloedd cryman yn gyflwr genetig, felly ni ellir ei atal . Os ydych chi'n feichiog, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am brofion genetig neu gwnsela genetig . Bydd hyn yn eich helpu chi a'ch partner i wybod a oes gennych chi'r genyn a beth yw eich risg o'i drosglwyddo i'ch plant.

Beth all rhywun sydd â chlefyd celloedd cryman ei ddisgwyl?

Gall fod gan bobl â chlefyd celloedd crymanog ddisgwyliad oes ychydig yn fyrrach na'r boblogaeth gyffredinol. Fodd bynnag, mae triniaethau newydd ar gyfer clefyd celloedd crymanog wedi gwella disgwyliad oes ac ansawdd bywyd yn fawr. Os caiff y clefyd ei reoli'n dda, gall pobl â chlefyd celloedd crymanog fyw i'w 50au.

Sut ydw i'n gofalu am fy mhlentyn os oes ganddo glefyd celloedd cryman?

Os oes gan eich plentyn glefyd celloedd crymanog, mae yna lawer o bethau y gallwch chi eu gwneud i reoli eu cyflwr:

• Ewch â'ch plentyn at y meddyg bob amser.
• Rhowch yr holl frechlynnau a argymhellir i'ch plentyn ar amser.
• Helpwch eich plentyn i ymarfer corff yn rheolaidd a bwyta diet sy'n iach i'r galon .
• Pan fydd argyfwng poen yn digwydd, rhowch ddigon o hylifau a chyffur gwrthlidiol ansteroidaidd (NSAID) i'ch plentyn . Os na ellir rheoli'r boen gartref, ewch â'ch plentyn i'r ysbyty i gael poenladdwyr cryfach.

Pryd mae angen i chi fynd i'r Uned Triniaeth Frys (ETU) ?

Gall clefyd celloedd cryman achosi amrywiaeth o gymhlethdodau sy'n peryglu bywyd. Os byddwch chi neu'ch plentyn yn profi unrhyw un o'r symptomau canlynol, ffoniwch 911 neu ewch i'r ystafell achosion brys (ER) agosaf ar unwaith:

• Poen difrifol.
• Symptomau anemia difrifol: blinder eithafol, pendro, a diffyg anadl.
• Twymyn dros 101.3 gradd Fahrenheit (38.5 gradd Celsius).
• Problemau golwg.
• Anhawster anadlu.
• Codiad pidyn sy'n para pedair awr neu fwy (priapism).
• Symptomau syndrom acíwt y frest: poen yn y frest, peswch, twymyn.
• Symptomau strôc: Gwendid sydyn ar un ochr i'r corff, diffyg teimlad, neu golli ymwybyddiaeth.

Pam mae clefyd celloedd cryman yn achosi poen?

Yn syml, mae celloedd gwaed coch siâp cryman yn edrych fel y llythyren C, neu gilgant. Wrth iddyn nhw deithio trwy'ch pibellau gwaed, maen nhw'n mynd yn sownd ac yn rhwystro llif y gwaed. Dyna pryd mae'r boen yn digwydd. Meddyliwch amdano fel tagfa draffig ar ffordd.

A yw celloedd cryman yn glefyd hunanimiwn?

Na. Er bod gan glefyd celloedd cryman rai o nodweddion clefydau hunanimiwn , nid yw meddygon yn ystyried bod SCD yn glefyd hunanimiwn. ​​Maent yn ystyried bod SCD yn gyflwr genetig .

Mae clefyd celloedd cryman yn gyflwr gydol oes. Nid yw trawsblaniadau celloedd bonyn, a all ddarparu iachâd llwyr, bob amser yn bosibl, ac maent yn beryglus. Fodd bynnag, gall diagnosis a thriniaeth gynnar helpu i leihau symptomau a lleihau'r risg o gymhlethdodau. Gyda gofal meddygol rheolaidd, gallwch fyw bywyd llawn, egnïol.

Yn olaf, rhai pethau pwysig y mae angen i chi eu cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly rydyn ni wedi siarad llawer am glefyd celloedd cryman. Dyma rai pethau allweddol i'w cofio:

• Mae clefyd celloedd cryman (SCD) yn anhwylder gwaed etifeddol lle mae siâp celloedd gwaed coch yn newid, gan achosi problemau gyda llif y gwaed.
• Y prif reswm am hyn yw math annormal o haemoglobin o'r enw haemoglobin S.
• Mae poen, anemia, heintiau a difrod i organau yn gyffredin.
• Mae canfod cynnar a thriniaeth briodol yn bwysig iawn. Caiff babanod newydd-anedig eu sgrinio am hyn.
• Er y gall trawsblaniad mêr esgyrn fod yn iachâd, nid yw'n addas i bawb. Mae triniaethau eraill ar gael, fel meddyginiaethau a thrallwysiadau gwaed.
• Gallwch fyw'n dda gyda'r clefyd hwn drwy wneud newidiadau i'ch ffordd o fyw, dilyn cyngor meddygol priodol, a gweithredu'n gyflym mewn argyfwng .

Os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod unrhyw gwestiynau am glefyd cryman-gelloedd, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n gweld meddyg i gael cyngor. Does dim byd i fod ag ofn ohono na chywilydd ohono. Y peth pwysicaf yw bod yn wybodus! Clefyd cryman-gelloedd, haemoglobin, celloedd coch y gwaed, anemia, clefydau genetig, argyfyngau poen, triniaeth cryman-gelloedd