Beth yw Clefyd Tay-Sachs? A ddylem ni siarad amdano?

Pan fyddwch chi'n meddwl am iechyd eich un bach, weithiau mae llawer o bethau'n dod i'r meddwl, onid ydyn nhw? Mae yna rai afiechydon sy'n gwneud i chi deimlo ychydig yn ofnus ac yn bryderus pan glywch chi amdanyn nhw. Un cyflwr o'r fath sydd ychydig yn gymhleth, ond mae'n bwysig iawn i ni i gyd fod yn ymwybodol ohono yw Clefyd Tay-Sachs . Mae hwn yn gyflwr genetig. Heddiw, byddwn yn siarad am hyn yn syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall yn dda iawn.

Beth yn union yw Clefyd Tay-Sachs?

Yn syml, mae clefyd Tay-Sachs yn gyflwr genetig . Mae'n achosi i'r celloedd nerf (niwronau) yn ymennydd a llinyn asgwrn cefn eich plentyn gael eu difrodi a marw'n raddol. Dychmygwch pa broblemau all godi os nad yw'r celloedd nerf hyn, sy'n cario negeseuon o amgylch ein cyrff, yn gweithio'n iawn. Mae symptomau'r clefyd hwn, fel oedi twf a nam ar y golwg a'r clyw, fel arfer yn dechrau pan fydd y plentyn tua 6 mis oed. Y peth trist yw ei fod yn glefyd sy'n gwaethygu. Mae hyn yn golygu bod y symptomau'n gwaethygu dros amser. Yn anffodus, mae plant â'r clefyd hwn yn marw'n ifanc. Ar hyn o bryd nid oes iachâd . Fodd bynnag, mae yna amryw o driniaethau a all helpu eich plentyn i deimlo'n well a byw'n fwy cyfforddus.

A oes mathau o Glefyd Tay-Sachs?

Ydy, gellir rhannu clefyd Tay-Sachs yn dair prif fath. Mae'r rhain yn cael eu dosbarthu yn ôl yr amser y mae symptomau'n dechrau ymddangos: 1. Tay-Sachs clasurol babanod: Dyma'r math mwyaf cyffredin . Mae plant yn dechrau dangos symptomau pan fyddant tua 6 mis oed. 2. Tay-Sachs ieuenctid: Mae hyn yn brin iawn . Gall plant ddangos symptomau rhwng 5 oed a'r arddegau. 3. Tay-Sachs hwyr-ddechrau: Mae hwn hefyd yn fath prin iawn . Gall symptomau ddechrau yn niwedd yr arddegau neu'n gynnar yn oedolaeth. Weithiau gall symptomau ymddangos ar ôl 30 oed. Efallai na fydd y math hwn yn effeithio ar fywyd. Un peth pwysig yw sut mae'r clefydau hyn yn cael eu trosglwyddo mewn teuluoedd. Er enghraifft, os yw un plentyn yn datblygu ffurf babanod o Tay-Sachs, nid yw plant eraill yn y teulu mewn perygl o ddatblygu Tay-Sachs hwyr-ddechrau.

Pa mor gyffredin yw Clefyd Tay-Sachs?

Mae astudiaethau'n dangos, ar gyfartaledd, y gall tua un o bob 300 o bobl fod yn gludwr yr amrywiad genetig neu'r mwtaniad sy'n achosi clefyd Tay-Sachs. Fodd bynnag, mae nifer y plant sy'n cael eu geni â chlefyd Tay-Sachs mewn gwirionedd yn isel iawn. Felly, fe'i hystyrir yn glefyd prin . Mae ymwybyddiaeth, addysg a phrofion genetig wedi helpu i leihau lledaeniad y clefyd hwn ymhlith poblogaethau sydd mewn perygl.

Beth yw symptomau Clefyd Tay-Sachs?

Mae symptomau clefyd Tay-Sachs yn amrywio yn dibynnu ar oedran y plentyn. Mae'r clefyd yn gwaethygu wrth i'r plentyn dyfu. Un o'r prif symptomau a welir mewn plant yw methu â chyrraedd cerrig milltir datblygiadol neu anghofio sgiliau a ddysgwyd ac a ymarferwyd yn flaenorol.

Symptomau Tay-Sachs Clasurol Babanod

Symptomau a all ymddangos yn y camau cynnar (tua 6 mis):

• Gwendid cyhyrau .
• Anhawster troi'r gwddf, eistedd, neu benlinio.
• Cael eich dychryn yn hawdd gan synau uchel.

Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen (cyn blwyddyn), gall symptomau fel y rhain ymddangos hefyd:

• Cyfangiadau anwirfoddol y cyhyrau, sy'n teimlo fel eu bod yn hercian - rydym yn galw'r rhain yn hercian myoclonig.
• Cael ffit (trawiadau).
• Gelwir anhawster llyncu bwyd hefyd yn dysffagia.
• Colli golwg .
• Colli clyw.
• Mae meddygon yn sylwi ar fan coch ceirios yn y llygad yn ystod archwiliad.
• Heintiau anadlol mynych.

Erbyn i blentyn fod tua 2 oed, mae'r cyflwr wedi mynd mor ddifrifol fel y gallai'r plentyn ddod yn anymatebol . Mae hyn yn golygu bod y rhan fwyaf o swyddogaeth yr ymennydd yn cael ei cholli. Fel arfer, mae'r plentyn yn marw rhwng 2 a 4 oed. Yr achos mwyaf cyffredin o farwolaeth o glefyd Tay-Sachs mewn babandod yw haint yn yr ysgyfaint fel niwmonia .

Symptomau Tay-Sachs Ieuenctid

Ar ôl 5 oed, gall plant sy'n cael diagnosis o glefyd Tay-Sachs plentyndod ddatblygu symptomau fel:

• Gwendid cyhyrau neu golli rheolaeth ar gyhyrau.
• Heintiau mynych.
• Anawsterau lleferydd ac iaith (e.e., geiriau aneglur, methu siarad yn glir).
• Anghofio pethau a ddysgwyd o'r blaen.
• Newidiadau mewn ymddygiad a hwyliau (e.e., mynd yn flin, yn drist yn sydyn).
• Golwg a chlyw â nam.
• Cael ffit (trawiadau).

Fel arfer, mae'r cyflwr hwn yn gwaethygu'n raddol tan yr arddegau, ac yn ystod y cyfnod hwnnw gall arwain at farwolaeth.

Symptomau Tay-Sachs sy'n dechrau'n hwyr

Gall oedolion sy'n cael diagnosis o glefyd Tay-Sachs sy'n dechrau'n hwyr brofi symptomau fel:

• Gwendid cyhyrau a sbasmau cyhyrau.
• Colli cydbwysedd - a elwir hefyd yn ataxia - neu anhawster cerdded.
• Anhawster siarad a llyncu .
• Digwyddiad anhwylderau meddwl fel seicosis neu gyflyrau iechyd meddwl eraill.

Fodd bynnag, nid yw'r math hwyr hwn fel arfer yn effeithio'n uniongyrchol ar oes person.

Beth sy'n achosi Clefyd Tay-Sachs?

Prif achos clefyd Tay-Sachs yw newid genetig (mwtaniad) yn y genyn HEXA . Meddyliwch amdano, mae'r genyn HEXA hwn fel llyfr sy'n rhoi cyfarwyddiadau i'n celloedd. Mae'r llyfr hwn yn cynnwys y cyfarwyddiadau i wneud ensym o'r enw hecsosaminidase A. Mae'r ensym hecsosaminidase A hwn fel gweithiwr yn ein corff. Ei waith yw chwalu a chael gwared ar rai sylweddau niweidiol, gwenwynig (yn enwedig sylweddau brasterog) sy'n cronni yn y corff. Nawr, beth sy'n digwydd os na chaiff yr ensym hwn ei gynhyrchu'n iawn neu os nad yw'n gweithio'n iawn oherwydd diffyg yn y genyn HEXA? Mae'r sylwedd brasterog niweidiol hwnnw'n dechrau cronni y tu mewn i'r celloedd, fel pentwr o sbwriel . Mae hyn yn achosi niwed i'r celloedd yn yr ymennydd a llinyn asgwrn y cefn, ac yn y pen draw mae'r celloedd hynny'n marw. Dyna'r rheswm dros symptomau clefyd Tay-Sachs.

Sut mae Clefyd Tay-Sachs yn cael ei etifeddu? Beth mae awtosomal enciliol yn ei olygu?

Mae clefyd Tay-Sachs yn gyflwr awtosomal enciliol . Yn syml, mae hyn yn golygu, er mwyn i blentyn gael clefyd Tay-Sachs, fod yn rhaid i'r plentyn etifeddu dau gopi diffygiol o'r genyn HEXA. Mae gennym ni i gyd ddau gopi o bob genyn, un gan ein mam ac un gan ein tad. Dim ond os yw'r ddau riant yn gludwyr y genyn HEXA diffygiol ac yn trosglwyddo'r ddau enyn diffygiol hynny i'w plentyn y mae clefyd Tay-Sachs yn digwydd. Yna nid yw dau gopi'r plentyn o'r genyn HEXA yn gweithio'n iawn. Weithiau mae meddygon hefyd yn galw'r cyflwr hwn yn ddiffyg hecsosaminidase A, neu ddiffyg hecs A.

Pwy sy'n gludwr Tay-Sachs?

Cludwr yw rhywun sydd ag un copi gweithredol o'r genyn HEXA ac un copi diffygiol . Rydym i gyd yn etifeddu dau gopi o'r genyn (un o wy ein mam, y llall o sberm ein tad). Nid yw cludwyr yn datblygu'r clefyd nac yn dangos symptomau.. Oherwydd gall eu cyrff ddefnyddio'r un genyn gweithredol hwnnw i wneud yr ensym angenrheidiol. Nawr dychmygwch fod dau berson â'r mwtaniad genyn hwn (dau gludwr) yn dod at ei gilydd i gael plentyn. Yna'r siawns y bydd y plentyn hwnnw'n datblygu'r cyflwr hwn yw fel a ganlyn:

• Mae siawns o 25% (un o bob pedwar) na fydd y plentyn yn etifeddu unrhyw enynnau HEXA diffygiol. Mae hyn yn golygu na fydd y plentyn yn datblygu clefyd Tay-Sachs nac yn gludydd.
• Mae siawns o 50% (un mewn dau) y bydd plentyn yn etifeddu genyn diffygiol gan un rhiant. Yna bydd y plentyn yn gludydd, ond ni fydd yn datblygu clefyd Tay-Sachs. Fel cludwr, gall ef neu hi drosglwyddo'r genyn i'w blant yn y dyfodol.
• Mae siawns o 25% (un o bob pedwar) y bydd plentyn yn etifeddu'r genyn diffygiol gan y ddau riant. Dyna pryd y bydd y plentyn yn datblygu clefyd Tay-Sachs.

Mae fel taflu darn arian. Mae'r tri ffactor hyn yn effeithio ar bob beichiogrwydd yn gyfartal.

Beth yw'r ffactorau risg ar gyfer Clefyd Tay-Sachs?

Mae plentyn mewn mwy o berygl o ddatblygu clefyd Tay-Sachs dim ond os yw eu dau riant biolegol yn gludwyr y mwtaniad genyn . Gall unrhyw un fod yn gludwr y mwtaniad genyn hwn. Fodd bynnag, mae'r cyflwr yn fwy cyffredin mewn rhai grwpiau ethnig. Er enghraifft, mae pobl o dras Ffrengig-Ganadaidd, Dwyrain Ewrop, neu Iddewig Ashkenazi yn fwy tebygol o gario'r mwtaniad genyn hwn. Gall tua un o bob 30 ohonynt fod yn gludwr.

Beth yw cymhlethdodau Clefyd Tay-Sachs?

Mae plant â chlefyd Tay-Sachs yn marw'n ifanc . Wrth i'r clefyd fynd yn ei flaen, mae disgwyliad oes plentyn yn lleihau.

Sut mae Clefyd Tay-Sachs yn cael ei ddiagnosio?

Mae meddyg yn diagnosio clefyd Tay-Sachs gyda phrawf gwaed . Ar gyfer y prawf hwn, mae'r meddyg yn cymryd sampl fach o waed o sawdl eich plentyn neu wythïen yn y fraich. Yna caiff y sampl gwaed ei brofi am lefel yr ensym hecsosaminidase A. Mewn plentyn â chlefyd Tay-Sachs yn ystod babandod, mae'r protein hwn naill ai'n gwbl absennol neu wedi'i leihau'n fawr. Mae gan bobl â mathau eraill o'r clefyd lefelau isel o'r ensym hwn hefyd. Yn ogystal, gall meddyg gynnal archwiliad llygaid i wirio am y smotyn coch ceirios yn llygaid eich plentyn.

A ellir diagnosio clefyd Tay-Sachs yn ystod beichiogrwydd?

Oes, mae dau brawf arbennig a all ganfod clefyd Tay-Sachs yn ystod beichiogrwydd:

• Prawf amniocentesis: Yn y prawf hwn, mae'r meddyg yn cymryd sampl fach o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi yn eich croth ac yn ei brofi.
• Prawf Samplu Filws Corionig (CVS): Yn y prawf hwn, mae'r meddyg yn cymryd darn bach o feinwe o'r plasenta ac yn ei archwilio.

Mae'r ddau brawf hyn yn chwilio am yr ensym hecsosaminidase A. Os yw lefelau'r ensym hwn yn y samplau prawf yn is na'r arfer, bydd y meddyg yn penderfynu bod gan y babi yn y groth glefyd Tay-Sachs. Yn ogystal, gellir defnyddio'r samplau hyn i gynnal prawf genetig i benderfynu a oes mwtaniad yn y genyn HEXA sy'n achosi'r clefyd.

Sut mae Clefyd Tay-Sachs yn cael ei drin?

Gofal cefnogol yn bennaf yw triniaeth ar gyfer clefyd Tay-Sachs, sy'n helpu i reoli symptomau'r plentyn . Er enghraifft, gall meddyg ragnodi meddyginiaeth i reoli dechrau trawiadau. Mae hefyd yn bwysig sicrhau bod y plentyn yn cael ei faethu a'i hydradu'n dda . Bydd y tîm meddygol yn gwneud y plentyn mor gyfforddus a di-boen â phosibl. Yn ogystal, bydd meddygon yn eich helpu chi a'ch teulu i baratoi ar gyfer colli eich plentyn. Gallant eich cyfeirio at gwnselydd iechyd meddwl neu grŵp cymorth profedigaeth .

Triniaeth clefyd Tay-Sachs sy'n dechrau'n hwyr

Mae gan oedolion sydd â chlefyd Tay-Sachs sy'n dechrau'n hwyr y triniaethau canlynol i reoli eu symptomau:

• Defnyddio dyfeisiau cynorthwyol neu bethau fel cadair olwyn i'ch helpu i weithredu'n annibynnol a symud o gwmpas.
• Cymryd meddyginiaeth ar gyfer cyflyrau iechyd meddwl neu sbasmau cyhyrau.
• Therapi lleferydd.

A oes iachâd llwyr ar gyfer Clefyd Tay-Sachs?

Na, nid oes iachâd ar gyfer clefyd Tay-Sachs ar hyn o bryd. Dyma'r gwir mwyaf trist.

A ellir atal Clefyd Tay-Sachs?

Ar hyn o bryd nid oes unrhyw ffordd hysbys o atal clefyd Tay-Sachs. Fodd bynnag, os ydych chi eisiau gwybod eich risg o gael plentyn â chyflwr genetig fel Tay-Sachs, siaradwch â'ch meddyg am gwnsela cyn beichiogi a phrofion genetig cyn i chi gynllunio cael plentyn . Gall eich meddyg eich helpu i gynllunio ar gyfer beichiogrwydd yn y dyfodol.

Beth yw'r rhagolygon ar gyfer Clefyd Tay-Sachs?

Mae clefyd Tay-Sachs yn angheuol mewn babanod a phlant bach. Bydd tîm meddygol eich plentyn yn siarad â chi am gymorth a gofal diwedd oes . Byddant hefyd yn rhoi canllawiau i rieni, gofalwyr ac aelodau'r teulu ar sut i ymdopi â cholli plentyn. Mae llawer o deuluoedd yn cael cysur mawr wrth siarad â chwnselydd iechyd meddwl neu fynychu grŵp cymorth galar.

Pam mae Clefyd Tay-Sachs yn angheuol?

Mae clefyd Tay-Sachs yn angheuol oherwydd bod y celloedd yn ymennydd a llinyn asgwrn cefn eich plentyn yn cael eu difrodi ac yn marw.Mae celloedd yn chwarae rhan bwysig iawn wrth gadw ein cyrff yn gweithio'n iawn. Yng nghlefyd Tay-Sachs, mae mwtaniad genetig yn achosi i'r celloedd dderbyn cyfarwyddiadau anghywir. O ganlyniad, ni all y celloedd wneud eu gwaith yn iawn. Yn y pen draw, mae'r celloedd hyn, sy'n hanfodol i fywyd y plentyn, yn cael eu dinistrio. Yn amlaf, mae plant â chlefyd Tay-Sachs yn marw o haint yn yr ysgyfaint, o'r enw niwmonia . Gan nad yw celloedd y plentyn yn gweithio'n iawn, ni all eu system imiwnedd ymladd heintiau a chadw'r plentyn yn iach.

Beth yw disgwyliad oes rhywun â Chlefyd Tay-Sachs?

Mae plant sydd â chlefyd Tay-Sachs yn ystod babandod yn aml yn marw cyn 5 oed. Gall plant hŷn ac oedolion ifanc sydd â chlefyd Tay-Sachs yn ystod plentyndod fyw i fod yn oedolion cynnar. Nid yw clefyd Tay-Sachs sy'n dechrau'n hwyr yn effeithio'n uniongyrchol ar hyd oes oedolyn.

A ellir gwella Clefyd Tay-Sachs?

Na. Ni ellir gwella plant o glefyd Tay-Sachs. Dim ond gwneud y plentyn yn gyfforddus ac arafu datblygiad y clefyd yw'r driniaeth.

Sut ydw i'n gofalu am fy mhlentyn sydd â Chlefyd Tay-Sachs?

Y ffordd orau o ofalu am eich plentyn yw rheoli ei symptomau a'i wneud mor gyfforddus â phosibl . Bydd eich tîm meddygol yn rhoi arweiniad a gofal i chi ar y materion hyn:

• Anadlu: Mae gan lawer o blant â chlefyd Tay-Sachs anhawster anadlu. Gallant ddatblygu heintiau yn yr ysgyfaint oherwydd bod ganddynt lawer o boer ac anhawster llyncu. Gall amryw o feddyginiaethau, dyfeisiau, neu safle'r plentyn eu helpu i anadlu'n haws.
• Maeth: Gall patholegydd lleferydd ac iaith ddysgu ffyrdd i'ch plentyn o'i helpu i fwyta ac yfed. Wrth i lyncu ddod yn anoddach, efallai y bydd angen tiwb bwydo ar eich plentyn.
• Trawiadau: Gall niwrolegydd eich helpu i ddod o hyd i'r cynllun triniaeth gorau i reoli eich trawiadau.
• Ysgogiad synhwyraidd: Mae gan blant â syndrom Tay-Sachs rai problemau synhwyraidd (problemau gyda'r pum synnwyr). Gallwch ysgogi eu synhwyrau gan ddefnyddio pethau fel cerddoriaeth, ffonau symudol, arogleuon tawelu, a ffabrigau meddal.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Siaradwch â'ch meddyg yn yr achosion hyn:

• Os ydych chi'n bwriadu beichiogi: Os ydych chi'n ystyried beichiogi ac mae gennych chi risg uwch o drosglwyddo clefyd Tay-Sachs i'ch babi, siaradwch â'ch meddyg. Gall risg uwch fod os oes gennych chi neu'ch partner hanes teuluol o glefyd Tay-Sachs, neu os yw un neu'r ddau ohonoch yn gludydd clefyd Tay-Sachs. Mae profion genetig ar gael i'r rhai sydd mewn mwy o berygl o gael babi â chlefyd Tay-Sachs.Mae modd ei wneud.
• Os oes gennych bryderon yn ystod beichiogrwydd: Os ydych chi'n feichiog ac yn poeni am iechyd eich babi yn y groth, ewch i weld eich meddyg.
• Os yw eich plentyn yn dangos symptomau: Os ydych chi'n credu nad yw eich plentyn yn cyrraedd cerrig milltir datblygiadol ar amser neu ei fod yn dangos symptomau Tay-Sachs, siaradwch â'i feddyg.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Os oes gennych risg uchel o gael babi â chlefyd Tay-Sachs, gofynnwch y cwestiynau hyn i'ch meddyg:

• Mae gen i ddiddordeb mewn cwnsela cyn beichiogi , beth ddylwn i ei wneud?
• Sut alla i leihau fy risg o gael babi â chlefyd Tay-Sachs?
• Beth sy'n digwydd os yw fy mhartner a minnau'n gludwyr ?
• Pa driniaeth ydych chi'n ei hargymell ar gyfer fy mhlentyn?
• Sut alla i ddal fy mabi yn gyfforddus?
• Allwch chi argymell cwnsela galar neu grŵp cymorth galar ?

A yw clefyd Sandhoff yr un peth â chlefyd Tay-Sachs?

Ydy, mae symptomau a datblygiad clefyd Sandhoff yn debyg i glefyd Tay-Sachs. Mae hwn hefyd yn gyflwr etifeddol. Mae clefyd Tay-Sachs yn gysylltiedig ag ensym o'r enw hecsosaminidase A. Mae clefyd Sandhoff yn gysylltiedig â hecsosaminidase A ac ensym arall o'r enw hecsosaminidase B.

Yn olaf, cadwch hyn mewn cof.

Mae clefyd Tay-Sachs yn beth anodd a thorcalonnus iawn. Mae'r hyn rydych chi'n ei deimlo yn ddealladwy. Yn ystod yr amser anodd hwn, dyma rai pethau a allai eich helpu:

• Peidiwch â dioddef ar eich pen eich hun. Mae hyn yn anodd delio ag ef ar eich pen eich hun. Gofynnwch am help gan y meddygon, y nyrsys, eich teulu, a'ch ffrindiau sy'n trin eich plentyn. Os ydych chi'n teimlo'n llethol, peidiwch ag ofni dod o hyd i gwnselydd neu ymuno â grŵp cymorth gyda rhieni sydd â phrofiadau tebyg i'ch rhai chi.
• Bydd gofal da yn cael ei roi i'ch babi. Hyd yn oed pan fydd y salwch yn gwaethygu, bydd y meddygon yn gwneud popeth o fewn eu gallu i wneud eich babi mor gyfforddus a di-boen â phosibl. Gallwch ymddiried yn hynny.

Mae hyn hefyd yn bwysig iawn: Os ydych chi'n ystyried cael babi eto, yn bendant cewch brofion genetig cyn cael babi . Ceisiwch gyngor amdano. Yna gallwch chi wybod popeth a gwneud y penderfyniad gorau fel teulu.

Gobeithio bod y wybodaeth hon o gymorth i chi. Os oes angen rhagor o wybodaeth arnoch, peidiwch ag ofni gofyn i'ch meddyg.