Poen difrifol yn y stumog a cholli ymwybyddiaeth heb reswm... Gadewch i ni ddysgu am y clefyd prin hwn? (Porphyria Hepatig Acíwt)

Dychmygwch, heb unrhyw reswm amlwg, eich bod chi'n cael poen stumog annioddefol yn sydyn. Ynghyd â hynny, mae'ch aelodau'n mynd yn ddideimlad, rydych chi'n teimlo fel eich bod chi'n mynd i lewygu, ac rydych chi'n teimlo'n gyfoglyd. Hyd yn oed ar ôl gweld sawl meddyg a gwneud llawer o brofion, ni ellir dod o hyd i union achos y salwch. Ydych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod wedi cael y profiad hwn? Efallai mai cyflwr genetig prin iawn yw'r achos nad yw llawer o bobl yn ein gwlad hyd yn oed wedi clywed amdano. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr o'r fath, Porphyria Hepatig Acíwt , neu AHP.

Yn syml, beth yw Porphyria Hepatig Acíwt (AHP)?

Mae AHP yn anhwylder genetig prin sy'n effeithio ar ein system nerfol ac weithiau ein croen. Mae mor brin fel ei fod yn effeithio ar tua 5 o bob 100,000 o bobl. Gall achosi symptomau sydyn, difrifol a phoenus. Weithiau, gall y rhain fod yn fygythiad i fywyd.

I ddeall hyn, gadewch i ni siarad ychydig am y gwaed yn ein corff. Mae ein celloedd gwaed coch yn cynnwys protein o'r enw " Hemoglobin ". Ei brif swydd yw codi'r ocsigen sy'n dod i'r ysgyfaint pan fyddwn yn anadlu a'i ddanfon i bob organ a meinwe arall yn y corff. Mae fel 'gwasanaeth dosbarthu' sy'n cario ocsigen.

Mae yna gydran arall sy'n hanfodol i wneud y protein hwn o'r enw "Hemoglobin", ac rydym yn ei alw'n "Heme" .

Yr hyn sy'n digwydd yng nghorff person â chlefyd AHP yw gostyngiad neu golled ensym sydd ei angen ar ryw adeg yn y broses o gynhyrchu'r gydran hon o'r enw "Heme". Mae fel wrth goginio pryd, os oes un cynhwysyn ar goll, ni ellir paratoi'r pryd yn iawn.

Mae diffyg yr ensym hwn yn digwydd yn bennaf yn ein iau . Rydym hefyd yn galw'r afu yn '(Hepatig)'. Dyna pam y mae'r clefyd hwn wedi cael ei enwi'n ' Porphyria Hepatig Acíwt'.

Nawr, beth sy'n digwydd pan na allwn ni wneud (Heme)? Mae'r deunyddiau crai a ddefnyddiwyd ar ei gyfer, sef (Porphobilinogen – PBG) ac (Asid Aminolevulinig – ALA), yn dechrau cronni yn yr afu. Mae'r tocsinau hyn yn cronni yn y gwaed ac yn teithio trwy'r corff, gan niweidio ein system nerfol yn enwedig. Oherwydd y difrod nerf hwnnw y mae symptomau fel poen difrifol , diffyg teimlad , a chyfog yn codi.

Beth yw'r prif fathau o glefyd AHP?

Mae pedwar prif fath o AHP. Mae pob math yn cael ei achosi gan ddiffyg mewn ensym gwahanol yn y broses o wneud "(Heme)". Ond mae'r pedwar yn effeithio'n bennaf ar yr afu a'r system nerfol.

Porphyria Ysbeidiol Acíwt (AIP)

Dyma'r math sy'n effeithio ar 80% o gleifion AHP, hynny yw, y mwyafrif. Yn hyn, mae diffyg yn yr ensym (Hydroxymethylbilane synthase – HMBS). Y rheswm am hyn yw newid yn y genyn (HMBS). Mewn meddygaeth, rydym yn galw hwn yn enyn (mwtaniad) . Weithiau gellir etifeddu hyn o rieni i blant. Neu weithiau gall ddigwydd ar hap mewn person heb unrhyw hanes teuluol.

Sut mae symptomau AHP yn teimlo?

Nid oes gan bawb sydd ag AHP yr un symptomau. Efallai na fydd gan rai pobl unrhyw symptomau o gwbl drwy gydol eu bywydau. Ond gall rhai pobl gael ymosodiadau difrifol a mynych. Mae'n bwysig adnabod y symptomau hyn.

Gan fod y clefyd hwn yn brin, gellir camgymryd y symptomau hyn yn aml am symptomau clefydau cyffredin eraill, a all arwain at oedi cyn gwneud diagnosis.

Beth yw'r sbardunau sy'n achosi i'r afiechyd waethygu?

Gall person sydd â AHP fyw bywyd normal. Fodd bynnag, gall rhai pethau sbarduno'r clefyd. Mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o'r rhain.

• Rhai meddyginiaethau: Yn enwedig rhai meddyginiaethau fel gwrthfiotigau sy'n cynnwys (Barbitwradau) a (Sylffa). Os oes gennych chi AHP, mae'n hanfodol siarad â'ch meddyg cyn cymryd unrhyw feddyginiaeth.
• Yfed alcohol: Alcohol yw prif achos gwaethygu'r clefyd hwn.
• Deiet neu ymprydio llym: Gall bwyta diet sy'n isel mewn calorïau a charbohydradau (startsh) waethygu'r clefyd.
• Newidiadau hormonaidd: Newidiadau mewn lefelau hormonau, yn enwedig mewn menywod, sy'n gysylltiedig â'u cylch mislif.
• Straen a Heintiau: Gall unrhyw fath o straen ar y corff, hyd yn oed cyflwr heintus fel twymyn neu annwyd, waethygu'r clefyd.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gennych y symptomau hyn, peidiwch â'u diystyru fel rhai normal. Mae'n bwysig iawn ceisio cyngor meddygol, yn enwedig yn yr achosion canlynol:

• Os oes gennych boen stumog difrifol, heb ei egluro, sy'n cylchol.
• Os bydd symptomau niwrolegol fel diffyg teimlad a gwendid yn digwydd ar yr un pryd.
• Os ydych chi'n gwybod bod gan rywun yn eich teulu'r clefyd (Porphyria).
• Os byddwch chi'n sylwi bod eich wrin yn troi'n lliw coch/brown tywyll.

Os ydych chi'n profi symptomau difrifol, fel poen annioddefol, anhawster anadlu, dryswch meddyliol, neu golli aelodau, ewch i Uned Triniaeth Frys (ETU) ysbyty ar unwaith.

A oes triniaeth ar gyfer AHP?

Gan mai clefyd genetig yw hwn, nid oes iachâd eto. Fodd bynnag, mae triniaethau effeithiol iawn i reoli ac atal gwaethygu'r clefyd.

Mewn achosion difrifol, mae angen mynd i'r ysbyty a thriniaeth.

• Y prif beth yw nodi'r sbardun a achosodd i'r clefyd fflachio a'i atal.
• Rhoddir poenladdwyr cryf i reoli poen difrifol.
• Rhoddir meddyginiaethau i reoli cyfog a chwydu.
• Drwy roi glwcos (siwgr) i'r corff, hynny yw, glwcos gyda halwynog drwy wythïen, gellir lleihau cynhyrchiad tocsinau yn yr afu.
• Fel triniaeth benodol , rhoddir pigiadau (Heme) (trwythiadau Hemin). Gwneir hyn trwy roi (Heme) yn allanol, gan anfon signal i'r afu yn dweud, "Mae gennych (Heme), does dim angen i chi wneud mwy," ac atal cynhyrchu tocsinau.
• Ar wahân i hyn, mae cyffuriau modern bellach yn cael eu cynhyrchu trwy dechnoleg enetig i atal y clefyd rhag dychwelyd i'r rhai sy'n cael gwaethygiadau mynych.

Bydd y meddyg a fydd yn eich archwilio yn penderfynu ar y driniaeth fwyaf addas i chi.