Ydych chi erioed wedi cael teimlad llosgi annioddefol neu bothellu ar eich croen pan fyddwch chi'n mynd allan yn yr haul? Neu ydych chi erioed wedi cael poen stumog difrifol gyda chyfog a chwydu heb unrhyw reswm amlwg? Mae'r symptomau hyn yn wahanol i afiechydon cyffredin. Efallai y tu ôl i hyn mae clefyd prin iawn nad yw llawer o bobl hyd yn oed wedi clywed amdano. Dyna un clefyd o'r fath o'r enw Porphyria . Peidiwch â bod ofn pan glywch yr enw hwn. Heddiw, byddwn yn siarad am hyn yn syml iawn ac mewn ffordd y gallwch ei deall.
Yn syml, beth yw Porphyria?
I ddeall hyn, gadewch i ni feddwl yn gyntaf am ffatri fach yn ein corff. Mae protein pwysig iawn sy'n rhoi eu lliw coch i'n celloedd gwaed coch ac yn cludo ocsigen o'r ysgyfaint i weddill y corff. Fe'i gelwir yn 'heme'. Cynhyrchir yr heme hwn yn ein corff mewn cyfres o gamau, fel llinell gydosod. Yn union fel cydosod car. Ym mhob cam, mae proteinau arbennig o'r enw ensymau yn gweithio.
Nawr dychmygwch, beth sy'n digwydd os bydd un cam yn y gadwyn gynhyrchu hon yn mynd yn sownd, neu os nad yw un gweithiwr (ensym) yn gweithio'n iawn? Ni ellir gwneud y cam nesaf, ac mae'r deunyddiau crai yn pentyrru, iawn? Yn yr un modd, pan fydd diffyg yn digwydd mewn cam wrth gynhyrchu heme, mae'r cemegau a gynhyrchwyd yn y cam blaenorol, o'r enw 'porffyrinau' a 'rhagflaenwyr porffyrin', yn dechrau cronni yn y corff. Cronni'r cemegau hyn yn y corff sy'n achosi symptomau porffyria. Gall y rhain niweidio'r system nerfol neu'r croen.
Yn aml, mae hwn yn gyflwr genetig sy'n rhedeg mewn teuluoedd. Ond peidiwch â phoeni, mae'n brin iawn. Ac mae triniaethau rheoli da ar ei gyfer bellach.
Beth yw'r prif fathau o borffyria?
Gellir rhannu porphyria yn ddau brif gategori, yn seiliedig ar sut mae'r symptomau'n ymddangos. Bydd deall y dosbarthiad hwn yn eich helpu i ddeall y clefyd yn well.
| Math | Yr effeithir arnynt yn bennaf | Symptomau cyffredin |
|---|---|---|
| Porphyria Acíwt | I'r system nerfol | Crampiau stumog difrifol achlysurol, cyfog, chwydu, poen yn y frest, curiad y galon cynyddol, dryswch meddyliol, trawiadau. |
| Porphyria Croenol | I'r croen | Sensitifrwydd i olau'r haul, pothellu ar groen sydd wedi'i amlygu i'r haul (dwylo, wyneb, gwddf), crafu'r croen yn hawdd, a newidiadau yn lliw'r croen. |
Mae sawl isdeip arall o dan y ddau brif fath hyn. Er enghraifft, mae'r math o'r enw 'Porphyria Ysbeidiol Acíwt (AIP)', sy'n dod o dan borphyria acíwt, a'r math o'r enw 'Porphyria Cutanea Tarda (PCT)', sy'n dod o dan borphyria croenol, yn llai cyffredin.
Beth yw'r sbardunau sy'n achosi i symptomau ymddangos?
Er bod porphyria yn enetig, nid yw symptomau bob amser yn ymddangos. Mae rhai pethau a all sbarduno symptomau, neu "ymosodiad". Gelwir y rhain yn 'sbardunau'. Osgoi'r rhain yw'r ffordd orau o reoli'r clefyd.
- Rhai meddyginiaethau: Gall rhai poenladdwyr , pils rheoli genedigaeth, anesthetigion, a rhai meddyginiaethau trawiad achosi hyn. Os oes gennych borphyria, dylech chi bendant siarad â'ch meddyg cyn cymryd unrhyw feddyginiaeth.
- Alcohol ac ysmygu : Mae yfed gormod ac ysmygu, yn enwedig ar yr un pryd, yn sbardunau mawr.
- Deiet ac ymprydio: Gall pethau fel dietau carb-isel , dietau colli pwysau llym, ac ymprydio sbarduno symptomau.
- Straen meddyliol a chorfforol: Gall pethau fel gorweithio, straen meddyliol a llawdriniaeth effeithio arno.
- Heintiau: Gall symptomau ddigwydd oherwydd y straen a roddir ar y corff gan unrhyw salwch neu haint arall.
- Golau'r haul: Golau'r haul yw'r prif sbardun i bobl â Phorphyria Croenol.
Pryd ddylech chi weld meddyg? Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud?
Gan fod y clefyd hwn yn brin a bod y symptomau'n debyg i glefydau cyffredin eraill, gall gymryd peth amser weithiau i'w ddiagnosio. Mae'n bwysig gweld meddyg os oes gennych unrhyw un o'r symptomau canlynol, yn enwedig os ydynt yn digwydd yn aml.
Mewn porphyria acíwt
Os ydych chi'n profi poen difrifol yn yr abdomen ynghyd â symptomau fel cyfog, chwydu, rhwymedd, curiad calon cynyddol, pwysedd gwaed uchel, gwendid cyhyrau, dryswch, neu drawiadau, mae'n bwysig iawn mynd i ysbyty ar unwaith, yn enwedig Adran Achosion Brys (ETU), gan y gall y cyflwr hwn fod yn fygythiad i fywyd weithiau.
Mewn Porphyria Croenol
Os bydd eich croen yn datblygu pothelli, doluriau, llid, cochni, neu grafiadau'n hawdd ar ôl dod i gysylltiad â'r haul, ewch i weld dermatolegydd.
Proses ddiagnostig:
1. Archwiliad meddygol: Yn gyntaf, bydd y meddyg yn eich archwilio, gan ofyn yn ofalus i chi am eich symptomau a hanes meddygol eich teulu.
2. Profion labordy: Os amheuir porphyria, bydd eich samplau wrin, gwaed, ac o bosibl carthion yn cael eu profi am lefelau porphyrinau. Mewn achosion difrifol, gall yr wrin droi'n lliw coch tywyll neu borffor.
3. Profion Genetig: Os caiff y clefyd ei gadarnhau gan brofion labordy, gellir gwneud profion genetig i ddarganfod y mwtaniad genetig penodol a'i hachosodd.
Beth yw'r opsiynau triniaeth?
Mae triniaethau ar gyfer porphyria yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd a difrifoldeb y symptomau. Er nad oes iachâd, gellir rheoli symptomau a byw bywyd normal.
Triniaeth ar gyfer Porphyria Acíwt
Pan fydd symptomau'n mynd yn ddifrifol (ymosodiad acíwt), mae angen mynd i'r ysbyty a chael triniaeth.
- Rhoi hylifau halwynog (hylifau IV): Cydbwyso halwynau a dŵr y corff.
- Chwistrelliad Heme: Rheoli diffyg heme yn y corff a lleihau faint o borffyrin sy'n cronni.
- Rhoi glwcos: Mae rhoi siwgrau fel dextros yn fewnwythiennol neu drwy'r geg yn signalu i'r afu leihau cynhyrchiad porffyrin.
- Triniaethau eraill: Lliniarwyr poen ar gyfer poen difrifol, a meddyginiaethau ar gyfer cyfog a chwydu.
- Cyffuriau mwy newydd fel Givosiran (Givlaari): I bobl sydd â symptomau mynych, rhoddir y cyffur hwn bob mis i leihau eu hamlder a'u difrifoldeb.
Triniaeth ar gyfer Porphyria Croenol
- Amddiffyniad rhag yr haul:Dyma'r peth pwysicaf. Mae gwisgo llewys hir, hetiau, a rhoi eli haul gyda lefel uchel o amddiffyniad, fel SPF 50+, yn hanfodol.
- Fflebotomi: Mae hyn yn cynnwys tynnu ychydig bach o waed (tua un uned) o'r corff bob ychydig wythnosau. Mae hyn yn helpu i leihau faint o haearn ychwanegol yn y corff ac yn helpu i gael gwared ar borffyrinau sydd wedi cronni yn yr afu.
- Meddyginiaethau: Gall dosau isel o feddyginiaethau fel cloroquin neu hydroxychloroquin gyflymu tynnu porffyrinau o'r afu.
Y peth pwysicaf yw cadw mewn cysylltiad â'ch meddyg a dilyn ei gyfarwyddiadau yn union. Os yw'ch meddygon yn gwybod bod gennych borffyria, bydd o gymorth mawr i roi'r driniaeth gywir i chi mewn argyfwng.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae porphyria yn grŵp o glefydau prin a achosir gan ddiffyg genetig sy'n gysylltiedig â chynhyrchu heme yn y corff.
- Mae dau brif fath: y math acíwt, sy'n effeithio ar y system nerfol, a'r math croenol, sy'n effeithio ar y croen.
- Mae nodi ac osgoi sbardunau a all sbarduno symptomau yn hanfodol ar gyfer rheoli'r clefyd. Mae alcohol, ysmygu, rhai meddyginiaethau ac ymprydio yn brif sbardunau.
- Ceisiwch sylw meddygol ar unwaith os oes gennych symptomau difrifol fel poen stumog difrifol a chwydu. Gweler dermatolegydd os oes gennych bothelli croen a sensitifrwydd i olau'r haul.
- Er bod hwn yn gyflwr gydol oes, gellir ei reoli'n dda a byw bywyd normal gyda'r driniaeth gywir a newidiadau ffordd o fyw. Dilynwch gyfarwyddiadau eich meddyg bob amser.
👩🏽⚕️ Cwestiynau ychwanegol (Cwestiynau Cyffredin)
💬 Pa fath o glefyd yw Porphyria?
Mae porphyria yn glefyd genetig (etifeddol) lle mae gwahanol gemegau'n cronni yn y corff oherwydd diffyg cynhyrchiad priodol o'r rhan o'n corff o'r enw 'heme' sydd ei hangen i ffurfio gwaed.
💬 Beth yw symptomau porphyria?
Mae dau fath o hyn. Un yw poen difrifol yn yr abdomen, chwydu, a phendro. Y math arall yw llosg haul, sy'n achosi i'r croen fynd yn goch ac yn llawn pothelli.
💬 A ellir gwella'r afiechyd hwn yn llwyr?
Yn anffodus, mae hwn yn glefyd genetig ac ni ellir ei wella'n llwyr. Fodd bynnag, trwy osgoi dod i gysylltiad â'r haul a chymryd y meddyginiaethau a ragnodir gan eich meddyg, gallwch reoli'r symptomau i raddau helaeth a byw bywyd normal.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw