Beth yw'r math rhyfedd hwn o anemia a phroblemau arennau? (Syndrom Wremig Hemolytig Annodweddiadol - aHUS) Gadewch i ni siarad!

Allwch chi ddychmygu beth fyddai'n digwydd pe bai ein system amddiffyn ein hunain, y system imiwnedd, yn dechrau ymosod ar ein cyrff ein hunain yn lle ein hamddiffyn rhag clefydau? Dyna un cyflwr anffodus, ond braidd yn brin, rydyn ni'n mynd i siarad amdano heddiw yw aHUS, neu Syndrom Wremig Hemolytig Annodweddiadol . Dyma pryd mae ein pibellau gwaed yn cael eu difrodi, mae ceuladau gwaed bach yn ffurfio, ac mae llif y gwaed i organau hanfodol fel yr arennau yn lleihau. Yn aml, mae'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan dreiglad genetig .

Fel arfer, mae meddygon yn eich diagnosio ag aHUS pan fydd gennych y tri chyflwr hyn gyda'i gilydd:

• Anemia hemolytig microangiopathig : Mae hyn yn golygu bod eich celloedd gwaed coch yn cael eu dinistrio'n rhy gyflym, felly nid yw'ch corff yn gallu gwneud celloedd newydd i'w disodli.
• Thrombocytopenia : Mae hwn yn ostyngiad yn nifer y platennau, sy'n helpu gwaed i geulo.
• Anaf acíwt i'r arennau : Mae hwn yn fath o fethiant yr arennau, ond weithiau gellir ei wrthdroi.

Gall y tri chyflwr hyn ddigwydd ar yr un pryd, neu gallant gael eu gwaethygu gan afiechydon eraill.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng HUS rheolaidd a'r aHUS hwn?

Yn y gorffennol, roedd y cyflwr hwn o'r enw HUS (Syndrom Wremig Hemolytig) wedi'i rannu'n ddau brif fath.

• HUS nodweddiadol (HUS sy'n gysylltiedig â dolur rhydd): Mae hyn yn aml yn cyd-fynd â dolur rhydd. Fe'i hachosir gan fath o facteria o'r enw E. coli . Mae rhai pobl hefyd yn ei alw'n STEC-HUS .
• Yr aHUS rydyn ni'n siarad amdano heddiw (HUS Annodweddiadol): Nid dyma'r math o ddolur rhydd a welir. Y rhan fwyaf o'r amser, tua hanner y bobl sy'n datblygu aHUS, mae'n cael ei achosi gan newid genetig, mwtaniad genetig . Weithiau mae meddygon yn galw'r cyflwr hwn yn ficroangiopathi thrombotig a gyfryngir gan gyflenwad (CM-TMA) .

Beth yw'r sbardunau penodol ar gyfer aHUS?

Yn syml, ni fydd pawb sydd â mwtaniad genetig yn datblygu aHUS. Yn aml, caiff ei sbarduno, neu ei waethygu, gan gyflyrau iechyd eraill. Ystyriwch y pethau hyn:

• Cyfnod beichiogrwydd
• Canser
• Amrywiaeth o heintiau
• Rhai meddyginiaethau, yn enwedig asiantau cemotherapi , meddyginiaethau imiwnosuppressive , teneuwyr gwaed , atal cenhedlu geneuol , a rhai meddyginiaethau gwrthlidiol .

Beth yw symptomau aHUS?

Nawr, gadewch i ni edrych ar ba symptomau y mae person ag aHUS yn eu dangos. Efallai bod gennych chi sawl un o'r rhain, neu efallai bod gennych chi symptomau sy'n datblygu'n raddol.

• Teimlo'n flinedig drwy'r amser (Blinder)
• Croen gwelw (Pallor)
• Cyfog neu chwydu
• Allbwn wrin wedi'i leihau
• Gwaed yn yr wrin
• Pwysedd gwaed uchel (Hypertensiwn)
• Anhawster anadlu (Anhawster anadlu)
• Edema
• Dryswch , colli cof
• Twymyn

Nid yw'r rhan fwyaf o bobl yn cael yr holl symptomau hyn ar unwaith. Weithiau maen nhw'n dod ymlaen yn raddol, ychydig ar ychydig. Efallai y byddwch chi'n teimlo eich bod chi wedi bod yn dioddef o rywbeth ers tro, ond allwch chi ddim darganfod beth ydyw. Nid yw'r symptomau niwrolegol hyn, dyna'r dryswch a soniais amdano yn gynharach, yn digwydd i bawb, mae ychydig yn llai cyffredin.

Beth sy'n achosi aHUS mewn gwirionedd?

Prif achos aHUS yw newid yn ein DNA (mwtaniad genetig) , neu ffurfio gwrthgyrff hunanimiwn sy'n ymosod ar ein celloedd ein hunain yn erbyn y 'proteinau cyflenwol' yn ein system imiwnedd . Gellir etifeddu'r newidiadau genetig hyn gan ein rhieni, neu gallant ddigwydd ar hap. Mae'r mwtaniadau genetig hyn yn effeithio ar swyddogaeth proteinau o'r enw 'ffactorau cyflenwol' .

Meddyliwch am y 'ffactorau cyflenwol' hyn fel milwyr bach sy'n helpu ein celloedd imiwnedd. Fel sesnin bwyd, mae'r proteinau hyn yn dod o hyd i germau niweidiol (fel bacteria a firysau) ac yn eu marcio fel y gall celloedd imiwnedd eraill eu 'bwyta'. Y rhai yr effeithir arnynt amlaf mewn aHUS yw ffactorau cyflenwol H, I, 3, a B.

Er enghraifft, swyddogaeth ffactor cyflenwol H yw amddiffyn celloedd iach yn ein corff ac atal ffactorau cyflenwol eraill rhag cael eu actifadu pan nad oes eu hangen. Nawr dychmygwch beth sy'n digwydd os nad yw'r ffactor cyflenwol H hwn yn gweithio'n iawn (hynny yw, os oes mwtaniad yn y genyn CFH) ? Nid yw ein celloedd yn derbyn yr amddiffyniad sydd ei angen arnynt. Yna dyma'r pethau sy'n digwydd:

• Mae ein celloedd imiwnedd ein hunain yn ymosod ar gam ac yn niweidio'r celloedd sy'n leinio tu mewn i'n pibellau gwaed (celloedd endothelaidd) .
• Mae platennau'n casglu o amgylch y difrod hwn ac yn ffurfio ceulad gwaed. Mae hyn yn rhwystro'r pibellau gwaed.
• Mae hyn yn lleihau llif y gwaed i'n horganau, gan achosi iddynt gael eu difrodi a'u swyddogaeth i ddirywio. Yr arennau yw'r rhai sy'n cael eu heffeithio fwyaf.
• Mae'r ceuladau gwaed hyn yn niweidio celloedd gwaed eraill sy'n mynd drwyddynt, gan achosi cyflwr o'r enw anemia hemolytig .

Sut ydych chi'n gwybod a oes gennych chi aHUS?

Fel arfer, bydd meddyg yn gwneud diagnosis o aHUS yn seiliedig ar eich symptomau a chanlyniadau profion sy'n gwirio cyfrifiadau eich gwaed a sut mae eich organau'n gweithio. Byddant hefyd yn cynnal profion i wneud yn siŵr nad oes gennych glefydau eraill sy'n achosi symptomau tebyg (fel y STEC-HUS a grybwyllwyd uchod).

Pa brofion a ddefnyddir i wneud diagnosis o aHUS?

Efallai y bydd angen i chi wneud profion fel y rhain:

• Profion gwaed: Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC) , profion swyddogaeth yr arennau, ac ati.
• Profi genetig : Mae hyn yn gwirio am dreigladau genetig.
• Profion carthion : Chwiliwch am heintiau fel E. coli.
• Biopsi aren : Cymryd darn bach o'r aren i'w archwilio.
• Profion delweddu : fel uwchsain neu sgan CT .

Sut mae aHUS yn cael ei drin?

Mae'r driniaeth ar gyfer aHUS yn dibynnu ar yr achos sylfaenol a difrifoldeb y cyflwr. Os oes gennych ffurf ysgafnach o aHUS, efallai y bydd eich meddyg yn eich monitro ac yn darparu gofal cefnogol , fel trallwysiadau gwaed neu feddyginiaeth pwysedd gwaed uchel, os oes angen.

Fodd bynnag, os oes gennych aHUS difrifol, efallai y bydd angen triniaeth fel hyn arnoch:

• Cyfnewid plasma therapiwtig : Yn hyn, caiff rhan plasma'r gwaed ei thynnu a rhoddir plasma newydd.
• Rituximab neu feddyginiaethau eraill a ddefnyddir i drin clefydau hunanimiwn.
• Dialysis : Dull o lanhau'r gwaed pan nad yw'r arennau'n gweithio'n iawn.
• Trawsblaniad aren : Dim ond mewn achosion difrifol iawn y gwneir hyn.

I'r rhai sydd â'r mwtaniadau genynnau 'cyflenwol' a grybwyllwyd uchod, mae meddygon yn aml yn defnyddio cyffur o'r enw eculizumab i drin aHUS. Mae Eculizumab yn gweithio trwy rwystro rhai proteinau cyflenwol, gan atal eich system imiwnedd rhag niweidio'ch pibellau gwaed eich hun.

A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth?

Wrth ddefnyddio Eculizumab , efallai y byddwch ychydig yn llai amddiffynedig rhag brechlynnau meningococol a niwmococol . Felly, os yn bosibl, efallai y bydd eich meddyg yn eich cynghori i gael y brechlynnau hyn cyn dechrau Eculizumab .

Beth sydd gan y dyfodol i'w gynnig i rywun ag aHUS?

Os caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio a'i drin yn gynnar, gellir rheoli cyflyrau fel anaf acíwt i'r arennau a achosir gan aHUS yn llwyddiannus. Efallai y byddwch yn cael cyfnodau o ryddhad heb symptomau. Fodd bynnag, os bydd rhywbeth arall yn sbarduno aHUS eto, gall ddod yn fygythiad i fywyd eto.

Yn y gorffennol, datblygodd tua hanner, neu 50%, o bobl ag aHUS glefyd yr arennau cam olaf (ESKD) , a oedd yn golygu bod eu harennau wedi mynd yn gwbl gamweithredol.

Ond mae yna newyddion da! Mae astudiaethau newydd yn dangos yn glir bod y risg o ESKD wedi'i leihau'n sylweddol mewn pobl ag aHUS diolch i'r driniaeth Eculizumab .

Beth yw'r risg o farwolaeth o aHUS?

Mae achosion difrifol o aHUS, fel methiant yr arennau neu ddifrod i organau eraill, yn ddifrifol iawn. Mewn achosion mor ddifrifol, mae risg o farwolaeth o tua 15%.

A ellir atal aHUS?

Gan ei fod yn aml yn cael ei achosi gan newidiadau genetig, ni ellir atal aHUS fel arfer. Fodd bynnag, os ydych mewn perygl o ddatblygu clefyd difrifol, efallai y byddwch yn gallu osgoi rhai o'r pethau sy'n ei sbarduno .

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

Os ydych chi wedi cael diagnosis o aHUS, siaradwch â'ch meddyg am ffyrdd o osgoi pethau a allai waethygu'r cyflwr. Mae hefyd yn bwysig gwybod symptomau achos difrifol.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os ydych chi wedi bod yn teimlo'n ddiog neu'n flinedig ers amser maith – fel pe bai gennych chi salwch cronig na fydd yn diflannu – siaradwch â'ch meddyg. Hefyd, siaradwch am unrhyw symptomau eraill rydych chi wedi'u cael yn ddiweddar, fel newid yn eich arferion toiled.

Pryd ddylwn i fynd i Uned Triniaeth Frys (ETU) ?

Os oes gennych y symptomau difrifol hyn, ewch i ystafell achosion brys ar unwaith:

• Mae allbwn wrin yn cael ei leihau'n fawr.
• Dryswch neu ymwybyddiaeth wedi newid.
• Chwydd difrifol.
• Anhawster anadlu difrifol.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg?

Efallai y byddai'n ddefnyddiol gofyn cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• Pa mor ddifrifol yw fy nghyflwr?
• Beth achosodd i hyn waethygu?
• A allaf atal sefyllfaoedd fel hyn yn y dyfodol?
• Pa symptomau ddylwn i edrych amdanynt?
• Pryd ddylwn i ddod i'ch gweld chi eto?

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn o'r enw aHUS?

Mae aHUS yn brin iawn.Cyflwr meddygol. Mae'n effeithio ar tua un o bob pum cant mil o bobl. Mae ychydig yn fwy cyffredin mewn oedolion nag mewn plant.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Gall darganfod bod gennych chi neu'ch plentyn gyflwr genetig fod yn brofiad sy'n newid bywyd. Mae aHUS yn gyflwr difrifol a all achosi ceuladau gwaed a niweidio organau. Fodd bynnag, mae datblygiad diweddar cyffur o'r enw eculizumab wedi gwella cyfradd goroesi pobl ag aHUS yn sylweddol. Os ydych chi wedi cael diagnosis o aHUS, siaradwch â'ch meddyg am ffyrdd o osgoi sbardunau a lleihau eich risg o salwch difrifol. Gall ef neu hi eich helpu i ddeall beth sydd angen i chi ei wneud i aros yn iach.

` aHUS, clefyd yr arennau, ceuladau gwaed, system imiwnedd, mwtaniadau genetig, anemia, Eculizumab