Oes gan eich mab y problemau hyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Barth!

Mae'n anodd rhoi mewn geiriau'r teimladau trwm rydyn ni'n eu teimlo fel rhieni pan fydd ein rhai bach yn mynd yn sâl, onid yw? Yn enwedig os yw'n gyflwr prin a chymhleth, mae'r ofn yn ein calonnau'n cynyddu hyd yn oed yn fwy. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr mor brin, ond mae'n bwysig iawn i bawb fod yn ymwybodol ohono. Gelwir hyn yn Syndrom Barth.

Beth yw Syndrom Barth? Gadewch i ni ei ddeall yn syml!

Yn syml, mae syndrom Barth yn gyflwr genetig prin iawn . Fe'i gwelir amlaf mewn bechgyn . Gall y cyflwr hwn effeithio ar sawl rhan bwysig o gorff y plentyn. Y prif rai yw:

• Mêr esgyrn
• Calon
• System imiwnedd
• Cyhyrau

Meddyliwch amdano, mae ein corff fel peiriant cymhleth gyda llawer o rannau'n gweithio gyda'i gilydd. Felly pan fydd sawl maes allweddol yn cael eu heffeithio, gall datblygiad arferol ac iechyd plentyn ddioddef mewn amrywiaeth o ffyrdd.

Onid yw merched yn cael syndrom Barth?

Mae hon yn broblem sydd gan lawer o bobl. Mewn gwirionedd, mae'r siawns y bydd merch yn datblygu syndrom Barth yn isel iawn . Fel arfer, nid yw merched sy'n cario'r mwtaniad genyn sy'n achosi'r clefyd yn dangos symptomau. Fe'u gelwir yn "gludwyr". Mae hyn yn golygu nad oes ganddyn nhw'r clefyd, ond gallant drosglwyddo'r genyn i'w plant. Mewn geiriau eraill, mae bachgen yn fwy tebygol o etifeddu'r clefyd.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae syndrom Barth yn gyflwr prin iawn . Yn ôl ystadegau, mae'r cyflwr hwn yn cael ei adrodd mewn tua un o bob 300,000 o blant a aned. Felly efallai na fyddwch chi'n clywed llawer amdano. Ond er ei fod yn brin, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono.

Beth sy'n achosi syndrom Barth?

Prif achos hyn yw mwtaniad yn y genyn o'r enw Tafazzin (TAZ) . Mae'r genyn hwn o'r enw TAZ wedi'i leoli ar y cromosom X. Fel y gwyddoch, mae'r cromosom X yn rhywbeth sydd â llawer o ddylanwad ar ddatblygiad y corff.

Un o brif swyddogaethau'r genyn TAZ yw cyfeirio cynhyrchiad protein sydd ei angen ar mitochondria , y gorsafoedd pŵer bach y tu mewn i'n celloedd sy'n cynhyrchu ynni. Mae'r mitochondria hyn hefyd yn ymwneud â thwf esgyrn.

Felly, pan fydd mwtaniad yn y genyn TAZ, nid yw'r protein y mae'n ei gynhyrchu yn gweithio'n iawn. Mae hyn yn golygu nad oes gan y mitochondria ddigon o egni, neu "danwydd", i weithredu. O ganlyniad, ni all meinweoedd sydd angen mwy o egni - fel y galon, y cyhyrau, a'r system imiwnedd - weithredu'n iawn. Dyma'r esboniad biolegol sylfaenol ar gyfer syndrom Barth.

Beth yw symptomau syndrom Barth?

Gall symptomau syndrom Barth amrywio o berson i berson. Hefyd, gall difrifoldeb y symptomau hyn amrywio. Dyma rai symptomau cyffredin:

• Lefelau anarferol o uwch o asidwria 3-methylglwtaconig, asid organig, yn yr wrin.
• Mae cardiomyopathi ymledol yn gyflwr lle mae siambrau isaf y galon yn chwyddo, sy'n golygu bod cyhyr y galon yn mynd yn wan ac yn ymestyn. Mae meddygon yn galw hyn yn cardiomyopathi ymledol .
• Heintiau bacteriol mynych. Y rheswm am hyn yw system imiwnedd wan.
• Twf oedi : Gall fod yn fyrrach ac yn pwyso llai na phlant eraill o'r un oedran.
• Gwendid cyhyr y galon. Gelwir hyn yn cardiomyopathi .
• Gostyngiad yn nifer y niwtroffiliau, math o gelloedd gwaed gwyn, yn y gwaed. Gelwir y cyflwr hwn yn niwtropenia . Mae hyn yn eich gwneud yn fwy agored i heintiau.
• Bochau amlwg.
• Diffyg tôn cyhyrau, teimlad o flaccidrwydd. Gelwir hyn yn hypotonia .
• Gwendid y cyhyrau ysgerbydol sy'n ein helpu i symud ein cyrff. Gelwir hyn yn myopathi ysgerbydol .

Pa mor gyflym y gall y symptomau hyn ymddangos?

Y rhan fwyaf o'r amser, mae'r symptomau hyn yn weladwy adeg eu geni . Fodd bynnag, mewn rhai plant, gall y symptomau hyn ymddangos ychydig fisoedd ar ôl eu geni. Felly, fel rhieni, dylem bob amser fod yn bryderus am ddatblygiad ac iechyd ein plentyn.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o syndrom Barth?

Mae plant sydd â'r cyflwr hwn mewn perygl o amrywiaeth o gymhlethdodau, gan gynnwys:

• Anawsterau bwydo a diffyg maeth .
• Dolur rhydd mynych.
• Cur pen a phoenau yn y corff.
• Lefelau siwgr gwaed isel, hynny yw , hypoglycemia .
• Teneuo a gwanhau esgyrn, hynny yw osteoporosis .
• Blinedig anarferol, teimlo'n flinedig ( lludded ).
• Anableddau dysgu ysgafn, yn enwedig mewn pynciau fel mathemateg.
• Digwyddiad mynych o wlserau'r geg (briwiau cancr).

Nid yw'r cymhlethdodau hyn yn digwydd i bawb yn yr un ffordd, ond gall bod yn ymwybodol ohonynt eich helpu i ddechrau triniaeth yn gynt.

Sut mae syndrom Barth yn cael ei ddiagnosio? (Diagnosis)

Os caiff arwyddion cynnar syndrom Barth eu hadnabod yn gynnar, gellir dechrau triniaeth ar gyfer y plentyn cyn gynted â phosibl. Gall hyn helpu i reoli dilyniant symptomau ac atal cymhlethdodau.

Efallai y bydd angen sawl prawf i wneud diagnosis cywir. Er enghraifft:

• Prawf sy'n cynnwys cymryd darn bach o gyhyr y galon neu feinwe cyhyr arall. Gelwir hyn yn fiopsi.Gelwir un yn hyn. Mae hyn yn gwirio am ddiffygion yn y mitochondria ac annormaleddau eraill.
• Prawf echocardiogram i wirio swyddogaeth y galon.
• Profion genetig i gadarnhau'r mwtaniad genetig sy'n achosi syndrom Barth.
• Profion wrin sy'n canfod lefelau uchel o asidau organig yn yr wrin a lefelau isel o gelloedd y system imiwnedd (yn enwedig niwtroffiliau).

Sut ydw i'n gwybod a oes angen profi fy mhlentyn am syndrom Barth?

Os oes gan eich plentyn arwyddion o oedi datblygiadol a symptomau sy'n gysylltiedig â gwendid cyhyrau'r galon (cardiomyopathi) , ac na all meddygon ddod o hyd i achos clir, gallant argymell profi am syndrom Barth. Gall symptomau cardiomyopathi gynnwys pendro, curiad calon afreolaidd ( arrhythmia ), a chlywed sain annormal y galon ( murmur y galon ).

Beth yw'r triniaethau ar gyfer syndrom Barth?

Dyma'r broblem fwyaf sydd gan lawer o bobl. A dweud y gwir, nid oes iachâd ar gyfer syndrom Barth eto . Ond peidiwch â phoeni. Prif nod y driniaeth yw atal a thrin cymhlethdodau . Mae hyn yn helpu i gynnal ansawdd bywyd y plentyn cymaint â phosibl. Efallai y bydd angen triniaeth ar y plentyn fel:

• Gwrthfiotigau ar gyfer heintiau.
• Cyffuriau sy'n ysgogi cynhyrchu celloedd gwaed gwyn.
• Meddyginiaethau i reoli problemau'r galon. Mae enghreifftiau'n cynnwys atalyddion ACE, diwretigion, a beta-atalyddion .
• Therapi corfforol a therapi galwedigaethol i ymdopi'n llwyddiannus â heriau datblygiad corfforol.
• Mewn achosion o fethiant y galon difrifol, efallai y bydd angen trawsblaniad calon hyd yn oed.

Y peth pwysicaf yw darparu'r holl driniaethau hyn yn ôl yr angen i bob plentyn, yn seiliedig ar gyngor meddygol.

Beth arall sy'n bwysig i'w wybod am driniaeth syndrom Barth?

Mae'n bwysig cael archwiliadau rheolaidd i fonitro sut mae eich plentyn yn ymateb i driniaeth. Gall anghenion gofal eich plentyn newid dros amser. Mae'r archwiliadau rheolaidd hyn yn ei gwneud hi'n haws newid triniaeth cyn i gymhlethdodau godi.

Mae'r profion hyn hefyd yn cynnwys profion gwaed (profion labordy) i wirio gweithrediad y system imiwnedd. Os yw lefel y niwtroffiliau yn isel, gellir rhoi gwrthfiotigau i atal haint.

A ellir atal syndrom Barth?

Mae syndrom Barth yn gyflwr genetig . Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei etifeddu. Felly, bydd gan blentyn â syndrom Barth ef am weddill ei oes.

Fodd bynnag, os ydych chi'n ystyried dechrau teulu, neu os ydych chi'n disgwyl plentyn arall, a bod gan rywun yn eich teulu syndrom Barth (hanes teuluol), gall profion genetig fod yn ddefnyddiol iawn. Gall y prawf hwn ddweud wrthych chi a ydych chi a'ch partner yn gludwyr y mwtaniad genyn TAZ. Os ydych chi'n gludwr, gallwch chi gyfarfod â chynghorydd genetig i drafod y siawns o gael plentyn â syndrom Barth.

Beth yw disgwyliad oes pobl â syndrom Barth?

Yn y gorffennol, roedd disgwyliad oes plant â'r cyflwr hwn yn fyr iawn. Yn aml, byddent yn marw yn ystod babandod oherwydd problemau gyda'r galon. Fodd bynnag, gyda diagnosis cynnar a thriniaeth briodol, mae cleifion bellach yn byw'n hirach . Gyda datblygiadau mewn gwyddoniaeth, mae llawer o bobl bellach yn byw i'w 40au hwyr, ac weithiau hyd yn oed yn hirach. Mae gobaith hefyd y bydd triniaethau newydd yn cael eu darganfod yn y dyfodol.

Sut beth yw byw gyda syndrom Barth?

Gall syndrom Barth effeithio ar dwf plentyn. Mae llawer o blant yn cael eu geni'n fach ac efallai y bydd ganddynt daldra byr fel oedolion.

Gall gwendid cyhyrau a phroblemau eraill achosi oedi mewn datblygiad corfforol. Er enghraifft, efallai y bydd ganddyn nhw anhawster cropian, cerdded a chynnal cydbwysedd. Efallai y byddan nhw hefyd yn teimlo'n flinedig yn hawdd, yn enwedig ar ôl gweithgaredd corfforol.

Fodd bynnag, nid yw syndrom Barth fel arfer yn effeithio ar ddeallusrwydd plentyn . Fodd bynnag, efallai y bydd heriau bach wrth ddatrys problemau mathemategol neu ddeall rhywfaint o bwnc. Felly, mae angen sylw a chefnogaeth arbennig ar blant o'r fath.

Sut alla i helpu fy mhlentyn i reoli problemau calon a achosir gan syndrom Barth?

Gall dilyn ffordd iach o fyw leihau'r straen ar galon plentyn i ryw raddau.

• Darparwch ddeiet iach .
• Cyfyngwch hylifau yn ôl cyfarwyddyd eich meddyg.
• Anogwch weithgarwch corfforol ysgafn . Fodd bynnag, mae hefyd yn hanfodol rhoi digon o amser iddyn nhw orffwys ar ôl gweithgareddau o'r fath. Meddyliwch am bethau fel taith gerdded fer neu gêm araf.

Neges i'w chymryd adref yn olaf

Mae Syndrom Barth yn anhwylder genetig sy'n effeithio ar y galon, y system imiwnedd, y cyhyrau, a mwy. Mae'n effeithio ar fechgyn yn bennaf. Gall symptomau ymddangos adeg genedigaeth neu'n fuan wedyn. Er y gall problemau gyda'r galon fyrhau oes plant â Syndrom Barth, nid yw hyn yn wir mwyach.

Er nad oes iachâd penodol ar gyfer hyn, gall diagnosis cynnar a thriniaeth briodol leihau'r risg o gymhlethdodau a gwella ansawdd bywyd i'r eithaf.

Felly, os ydych chi'n amau ​​bod gan eich plentyn y symptomau hyn, peidiwch â chynhyrfu, a cheisiwch gyngor gan feddyg cymwys cyn gynted â phosibl. Oherwydd mae pob eiliad yn werth chweil.

` Syndrom Barth, clefydau genetig, clefydau plentyndod, clefydau'r galon, system imiwnedd, gwendid cyhyrau, genyn TAZ