Pa mor drist ydych chi'n teimlo fel mam neu dad pan fydd eich un bach yn cael anhawster rhedeg, neidio, dringo grisiau, neu godi o safle eistedd? Mae Dystroffi Cyhyrol Duchenne (DMD) yn glefyd genetig sy'n gwanhau'r cyhyrau'n raddol ac yn effeithio ar fechgyn yn bennaf. Er nad oes iachâd parhaol ar gyfer hyn o hyd, mae triniaethau newydd bellach wedi'u cyflwyno i'r byd i reoli'r clefyd a gwneud bywyd y plentyn yn haws. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am y therapi genynnau o'r enw Elevidys, sydd wedi dod â gobaith mor newydd.
Sut mae'r feddyginiaeth hon o'r enw Elevidys yn gweithio mewn gwirionedd?
I ddeall hyn, gadewch i ni edrych yn gyntaf ar sut mae DMD yn datblygu. Meddyliwch am y cyhyrau yn ein corff fel adeilad cryf. I gadw'r adeilad hwn yn gryf a pheidio â chwympo, mae angen protein arbennig o'r enw 'dystroffin' arnom. Mae fel y sment sy'n dal y briciau at ei gilydd mewn adeilad.
Mewn plant â DMD, oherwydd mwtaniad genetig, nid yw'r 'sment' hwn o'r enw dystroffin yn cael ei gynhyrchu'n iawn. Mae hyn yn achosi i'r blociau adeiladu o'r enw cyhyrau wanhau a chwympo'n ddarnau'n raddol. Yn gyntaf, mae'r cyhyrau yn y coesau a'r cluniau'n dechrau gwanhau. Mae hyn yn ei gwneud hi'n anodd rhedeg, neidio a dringo grisiau. Dros amser, gall y gwendid hwn hefyd effeithio ar y breichiau, y galon a'r ysgyfaint.
Mae Elevidys yn therapi genynnau. Yn syml, mae'n cynnwys cyflwyno copi byr o enyn sy'n cynnwys y cyfarwyddiadau ar gyfer gwneud dystroffin yn gelloedd cyhyrau trwy firws arbennig (fector).
Mae hyn yn helpu corff y plentyn i gynhyrchu ffurf fyrrach, ond mwy swyddogaethol, o'r protein dystroffin. Mae meddygon yn gobeithio y bydd y 'sment newydd' hwn yn arafu'r gyfradd y mae'r cyhyrau'n gwanhau.
Sut mae'r driniaeth hon yn cael ei rhoi?
Nid yw hon yn bilsen ddyddiol. Mae Elevidys yn driniaeth unwaith mewn oes.
Rhoddir hyn fel trwyth, fel halwynog, i mewn i wythïen. Ond ni ellir gwneud hyn gartref. Fe'i rhoddir mewn ysbyty, dan oruchwyliaeth lawn meddygon . Oherwydd bod angen monitro'r plentyn yn ofalus am sawl awr tra bod y driniaeth yn cael ei rhoi.
Cyn y driniaeth, dechreuir cymryd meddyginiaeth steroid o fath corticosteroid i leihau'r risg o sgîl-effeithiau. Bydd y meddyg hefyd yn sicrhau bod y plentyn wedi cwblhau ei holl frechiadau.
Beth yw canlyniadau'r ymchwil?
Mae sawl astudiaeth wedi'u cynnal ar effeithiolrwydd a diogelwch y cyffur hwn. Mae'r astudiaethau hyn wedi astudio'r gwahaniaethau rhwng plant a gafodd Elevidys a'r rhai na chafodd (grŵp plasebo). Yn unol â hynny, dyma rai o'r prif fanteision a ganfuwyd.
| Budd-dal | Esboniad syml |
|---|---|
| Symudedd cynyddol (Sgôr NSAA) | Ar Asesiad Symudedd y Gogledd Seren (NSAA), prawf sy'n mesur symudedd plant, sgoriodd plant a gymerodd Elevidys tua 2 bwynt yn uwch ar gyfartaledd na phlant nad oeddent yn cymryd y feddyginiaeth. Mae hyn yn golygu bod eu gallu i gyflawni gweithgareddau dyddiol wedi gwella ychydig. |
| Dystroffin cynyddol yn y cyhyrau | Yn yr ymchwil, pan gymerwyd rhan fach o gyhyrau'r plant a'i harchwilio (biopsi), cynyddodd faint o brotein dystroffin yng nghelloedd cyhyrau'r plant a gafodd Elevidys yn sylweddol. |
| Cyflymder cynyddol gweithgareddau | Wrth fesur yr amser mae'n ei gymryd i godi o safle gorwedd, rhedeg 10 metr, a dringo 4 gris, roedd plant a gafodd Elevidys yn gallu gwneud y tasgau hyn ychydig yn gyflymach. |
Ond cofiwch hyn. Ni fydd pob plentyn yn cael yr un canlyniadau. Dylech chi a'ch meddyg drafod y canlyniadau gyda'ch gilydd i benderfynu pa mor llwyddiannus yw'r driniaeth.
A oes unrhyw achosion pan na ddylid rhoi'r driniaeth hon?
Ydw, yn hollol. Ni ellir rhoi'r feddyginiaeth hon i bob plentyn sydd â DMD. Mae rhai achosion arbennig lle na ddylid rhoi triniaeth Elevidys.
- Diffygion genetig penodol: Ni roddir y driniaeth hon i blant sydd â diffygion penodol yn y genyn sy'n achosi DMD (er enghraifft , dileuadau yn exon 8 neu exon 9 ). Gellir canfod hyn trwy brofion genetig cyn triniaeth.
- Lefelau gwrthgyrff uwch:Ni ddylid rhoi Elevidys i blant sydd â lefel uchel o wrthgyrff yn erbyn y firws (fector AAVrh74) sy'n ei gario. Mae hyn oherwydd gall yr gwrthgyrff hynny atal y feddyginiaeth rhag cyrraedd y cyhyrau'n iawn a gall achosi sgîl-effeithiau difrifol. Gellir canfod hyn ymlaen llaw hefyd gyda phrawf gwaed.
- Haint Gweithredol: Os oes gan y plentyn unrhyw haint fel twymyn, annwyd, peswch, neu boen stumog ar adeg dechrau'r driniaeth, ni fydd y driniaeth yn dechrau nes ei fod wedi gwella'n llwyr.
Sgil-effeithiau a sut i'w rheoli?
Fel gydag unrhyw driniaeth, gall Elevidys achosi sgîl-effeithiau. Y sgîl-effeithiau mwyaf cyffredin yw cyfog a chwydu . Mae'r rhain fel arfer yn digwydd yn ystod yr ychydig wythnosau cyntaf. Os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn, dywedwch wrth eich meddyg. Byddant yn rhoi meddyginiaeth i chi i helpu gyda'r chwydu. Mae hefyd yn bwysig yfed digon o hylifau i atal dadhydradu.
Yn ogystal, mae'n dda bod yn ymwybodol o sgîl-effeithiau posibl eraill a'u symptomau.
| Sgil-effaith | Nodweddion i edrych amdanynt |
|---|---|
| Twymyn | Gall twymyn fod yn arwydd o haint, felly os byddwch chi'n datblygu twymyn, rhowch wybod i'ch meddyg. |
| Cyfrif platennau gwaed isel (Thrombocytopenia) | Mae platennau'n helpu gwaed i geulo pan fyddwch chi'n gwaedu. Os yw'r rhain yn isel,
|
| Effeithiau ar yr afu | Os yw gwyn y llygaid neu'r croen yn troi'n felyn, gallai fod yn arwydd o broblem gyda'r afu. Bydd eich meddyg yn gwirio hyn yn rheolaidd trwy wneud profion gwaed (LFTs). |
| Effeithiau ar y galon | Os ydych chi'n profi poen yn y frest neu anhawster anadlu, gallai fod yn arwydd o lid yn y cyhyr calon. Dywedwch wrth eich meddyg ar unwaith. |
Y peth pwysicaf yw siarad â'ch meddyg heb betruso am unrhyw symptomau rydych chi'n meddwl sy'n anarferol.
Pa brofion fydd yn cael eu gwneud cyn ac ar ôl triniaeth?
Ydy, oherwydd bod hon yn driniaeth gymhleth, cynhelir sawl prawf i gael gwell dealltwriaeth o gyflwr iechyd y plentyn.
- Profion genynnau: Cadarnhewch a oes gan y plentyn DMD ei hun ac a oes unrhyw ddiffygion genetig a fyddai'n gwneud Elevidys yn anghymwys.
- Profion gwrthgyrff: Gwiriwch lefel y gwrthgyrff yn erbyn y firws AAVrh74 y soniasom amdano yn gynharach.
- Cyfrif gwaed cyflawn (CBC): Gwiriwch am heintiau neu annormaleddau gwaed eraill.
- Profion swyddogaeth yr afu (LFT): Monitro iechyd yr afu cyn ac ar ôl triniaeth.
- Iechyd cyhyr y galon (prawf troponin): Darganfyddwch a yw'r galon wedi'i heffeithio.
- Lefelau platennau gwaed: Monitro am ostyngiad yn lefelau platennau gwaed ar ôl triniaeth.
Gwneir yr holl brofion hyn i sicrhau diogelwch y plentyn i'r graddau mwyaf posibl.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Elevidys yn therapi genynnau unwaith mewn oes ar gyfer Dystroffi Cyhyrol Duchenne (DMD). Nid yw'n iachâd ar gyfer y clefyd, ond mae'n cynnig gobaith o arafu cyfradd gwendid cyhyrau.
- Mae'n gweithio trwy helpu'r corff i gynhyrchu ffurf fyrrach, swyddogaethol o'r protein dystroffin .
- Nid yw'r driniaeth hon yn addas ar gyfer pob plentyn â DMD. Mae angen profion genetig a phrofion gwaed penodol i benderfynu a yw'n gymwys.
- Rhoddir y driniaeth hon fel pigiad i mewn i wythïen mewn ysbyty, dan oruchwyliaeth feddygol .
- Gall sgîl-effeithiau fel chwydu a chyfog ddigwydd. Dylech hefyd fod yn ymwybodol o gyflyrau difrifol fel platennau gwaed isel. Os byddwch yn teimlo unrhyw anghysur, dywedwch wrth eich meddyg ar unwaith.
- Mae hon yn driniaeth gymhleth a newydd iawn, felly gwnewch yn siŵr eich bod yn trafod yr holl fanylion gyda meddyg eich plentyn a chael esboniad iddynt.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw