A ddylem ni wybod yn union am brofion genetig yn ystod beichiogrwydd?

Ydych chi'n disgwyl babi? Neu ydych chi eisoes yn feichiog ac yn aros i'ch babi newydd gyrraedd? Yna efallai bod eich meddyg wedi sôn am y geiriau ' Profi Genetig ' wrthych chi. Wrth glywed yr enw hwn, efallai eich bod wedi teimlo ychydig yn ofnus, yn chwilfrydig, ac ychydig yn ddryslyd. "O Dduw, beth yw'r prawf hwn? Oes angen i mi wneud hyn mewn gwirionedd? A fydd fy mabi mewn perygl?" Mae'n normal i lawer o gwestiynau ddod i'r meddwl. Felly peidiwch ag ofni. Heddiw, byddwn yn siarad am hyn yn syml iawn, mewn ffordd y gallwch ei deall.

I bwy mae'r profion genetig hyn yn bwysig?

Yn syml, mae gan unrhyw fenyw y cyfle i gael y profion hyn yn ystod neu cyn beichiogrwydd. Weithiau mae tad y babi hefyd yn cael ei gyfeirio ar gyfer y prawf hwn. Byddwn yn trafod y rheswm dros hyn yn nes ymlaen.

Fel arfer, bydd eich meddyg yn sicr o siarad am y prawf hwn yn y sefyllfaoedd canlynol:

• Hanes teuluol: Os oes gan rywun yn eich teulu, neu deulu tad y babi, gyflwr genetig (er enghraifft, thalassemia, anemia cryman-gelloedd), gall y profion hyn helpu i benderfynu a allai eich babi etifeddu'r cyflwr genetig hwnnw hefyd.
• Oedran: Yn gyffredinol, os yw'r fam dros 35 oed, mae'r risg o rai cyflyrau genetig (yn enwedig syndrom Down) yn cynyddu ychydig. Felly, mae meddygon yn argymell y profion hyn mewn achosion o'r fath.
• Cefndir Ethnig: Mae rhai clefydau genetig sy'n benodol i wahanol grwpiau ethnig yn y byd. Er enghraifft, mae pobl o gefndir Iddewig Dwyrain Ewrop neu Ashkenazi mewn mwy o berygl o gyflyrau o'r enw Tay-Sachs a Canavan . Mae pobl o dras Affricanaidd mewn mwy o berygl o glefyd celloedd cryman . Mae pobl wyn mewn mwy o berygl o ffibrosis systig . Er bod y rhain yn enghreifftiau o bob cwr o'r byd, mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am gefndir eich teulu.

Beth mae'r profion hyn yn ei wneud mewn gwirionedd?

Mae meddygon yn defnyddio gwahanol fathau o brofion genetig . Gellir rhannu'r rhain yn ddau brif gategori. Gadewch i ni edrych arno fel hyn i'w ddeall yn glir.

Pwy sy'n gludwr?

Gadewch i ni egluro hyn ychydig yn fwy. Dychmygwch fod angen dau enyn arnoch i ddatblygu clefyd penodol. Un gan eich mam ac un gan eich tad. Mae cludwr yn golygu mai dim ond un o'r genynnau sy'n achosi'r clefyd sydd gan y person. Felly, nid ydynt yn datblygu'r clefyd ac nid ydynt yn dangos symptomau. Fodd bynnag, os yw'r ddau riant yn gludwyr, bydd y babi yn etifeddu'r genyn sy'n achosi'r clefyd gan y ddau riant, ac mae siawns y bydd y babi yn datblygu'r clefyd. Dyna pam mae profi cludwr yn bwysig.

Sut mae'r prawf hwn yn cael ei wneud? Oes unrhyw beth i fod ofn ohono?

Dyma lle mae'r rhan fwyaf o bobl yn cael eu dychryn. Ond mae'n syml iawn mewn gwirionedd. Fel arfer bydd nyrs yn cymryd sampl gwaed o'ch braich, neu ar gyfer rhai profion , sampl poer . Dyna ni.

Beth mae'r canlyniadau'n ei ddweud?

Dyma'r peth pwysicaf y mae angen i bawb ei ddeall.

Nid yw profion sgrinio genetig yn gwarantu y bydd gan eich babi glefyd. Dim ond dangos y 'risg' o ddatblygu clefyd y maent yn ei wneud.Dim ond mater o a yw'n uchel neu'n isel ydyw. Mae hynny'n golygu os yw eich canlyniad yn dod yn ôl fel 'risg uchel', nid yw'n golygu bod gan eich babi'r clefyd yn bendant. Mae'n golygu bod angen i chi ymchwilio iddo ymhellach.

Os cewch ganlyniad 'risg uchel', efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu rhai profion diagnostig pellach. Er enghraifft:

• Amniocentesis: Yn hyn, cymerir ychydig bach iawn o'r hylif amniotig o amgylch y babi gyda chwistrell a'i archwilio gan ddefnyddio sgan uwchsain.
• Samplu Filws Corionig (CVS): Yn hyn, cymerir darn bach iawn o feinwe o'r plasenta a'i archwilio.

Mae'r profion hyn ychydig yn fwy cymhleth na'r prawf gwaed a grybwyllwyd yn gynharach. Gallant gario risg fach iawn. Felly dim ond i ddarganfod yn union beth yw'r 'risg uchel' y gwneir y rhain. Bydd eich meddyg yn egluro hyn i gyd i chi yn drylwyr.

Pam ei bod hi'n bwysig cael eich tad wedi'i brofi hefyd?

Fel y soniasom yn gynharach, er mwyn i rai clefydau ddatblygu, mae angen i'r babi etifeddu'r genyn gan y fam a'r tad. Dychmygwch eich bod yn gludydd ffibrosis systig. Efallai eich bod yn poeni. Ond os yw tad y babi yn cael ei brofi ac nad yw'n gludydd (negatif), yna mae siawns y babi o ddatblygu'r clefyd bron yn cael ei ddileu'n llwyr. Dyna pam ei bod hi weithiau'n bwysig iawn profi'r ddau riant.

Sawl gwaith mae'r prawf hwn yn cael ei wneud yn ystod beichiogrwydd?

Fel arfer, caiff ei wneud unwaith. Caiff y prawf hwn ei berfformio ar ôl nifer penodol o wythnosau yn ystod beichiogrwydd.