Oes gennych chi neu'ch babi drafferth gwaedu o hyd yn oed toriad bach? Gadewch i ni siarad am Hemoffilia A

Pan fydd gennych glwyf bach ar eich corff, neu pan fydd dant yn cael ei dynnu, a yw'r gwaedu'n parhau heb stopio? Neu a oes gennych gleisiau glas ar eich corff weithiau heb daro unman? Ydych chi'n gweld cleisiau ledled eich corff, yn enwedig pan fydd eich un bach yn dechrau cropian neu gerdded? Os bydd pethau fel hyn yn digwydd, gall yr achos fod yn gyflwr o'r enw hemoffilia . Peidiwch â bod ofn pan glywch yr enw hwn. Gyda'r driniaeth gywir , gallwch fyw bywyd normal, llawn. Gadewch i ni siarad am hyn yn glir ac yn syml heddiw.

Yn syml, beth yw Hemoffilia A?

Yn syml, mae hemoffilia A yn gyflwr lle nad yw ein gwaed yn ceulo'n iawn. Fel arfer, pan gawn anaf, mae ein gwaed yn ceulo i atal y gwaedu. Mae hyn yn cael ei gynorthwyo gan broteinau arbennig yn ein gwaed. Rydym yn galw'r rhain yn "ffactorau ceulo".

Nid yw person â hemoffilia A yn cynhyrchu digon o'r ffactor ceulo Ffactor VIII . Mae difrifoldeb y clefyd yn cael ei bennu gan y graddau y mae'r protein Ffactor VIII hwn wedi'i leihau. Yn unol â hynny, mae wedi'i rannu'n dair rhan:

• Hemoffilia ysgafn: Mae lefelau Ffactor VIII yn bresennol i ryw raddau.
• Hemoffilia cymedrol: Mae lefelau Ffactor VIII yn sylweddol isel.
• Hemoffilia difrifol: Mae lefelau Ffactor VIII yn isel iawn neu'n absennol.

Y rhan fwyaf o'r amser, mae hwn yn glefyd genetig sy'n rhedeg mewn teuluoedd. Fodd bynnag, mewn tua thraean o achosion, gall person newydd ddatblygu'r clefyd heb i unrhyw un yn y teulu ei gael.

Beth sy'n achosi hemoffilia?

Dyma rywbeth rydyn ni'n ei etifeddu drwy enynnau. Meddyliwch amdano, mae pob nodwedd o'n corff yn cael ei phennu gan enynnau. Mae gan fenyw ddau gromosom X (XX), tra bod gan wryw un cromosom X ac un cromosom Y (XY).

Mae'r diffyg genyn sy'n gysylltiedig â hemoffilia wedi'i leoli ar y cromosom X.

Felly, os yw mam yn "gludydd" y genyn diffygiol hwn, fel arfer nid yw hi'n dangos symptomau. Oherwydd bod ei chromosom X iach arall yn gwneud y protein ffactor VIII angenrheidiol. Ond os yw ei mab yn etifeddu'r cromosom X diffygiol hwn, bydd y mab hwnnw'n datblygu hemoffilia. Oherwydd mai dim ond un cromosom X sydd gan fachgen. Am y rheswm hwn, mae hemoffilia yn fwy cyffredin mewn bechgyn nag mewn merched.

Beth yw symptomau hemoffilia?

Mae symptomau'n dibynnu a yw'ch cyflwr yn ysgafn, yn gymedrol, neu'n ddifrifol.

Arwyddion rhybuddio o waedlif yn yr ymennydd

Os yw rhywun â hemoffilia difrifol yn cael hyd yn oed ergyd fach i'r pen, gall gwaedu i'r ymennydd ddigwydd. Mae hwn yn argyfwng difrifol. Os oes gennych anaf i'r pen ac unrhyw un o'r symptomau canlynol, ffoniwch eich meddyg ar unwaith neu ewch i'r adran achosion brys agosaf (ETU).

• Cur pen difrifol parhaus
• Chwydu
• Cysgadrwydd mynych neu flinder gormodol
• Gwendid sydyn neu anhawster cerdded
• Golwg ddwbl
• Trawiadau

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?

Os oes gan rywun yn eich teulu hemoffilia, gallwch gael eich babi wedi'i brofi am y clefyd tra byddwch chi'n feichiog. Fodd bynnag, mae rhai risgiau'n gysylltiedig â'r profion hyn, felly dylech eu trafod gyda'ch meddyg.

Fel arfer, caiff achosion difrifol o hemoffilia mewn plant ifanc eu diagnosio o fewn blwyddyn gyntaf eu bywyd. Os bydd eich plentyn yn dechrau rholio drosodd a dechrau cropian ac yn dechrau sylwi ar gleisiau uchel ar eu corff, siaradwch â'ch meddyg amdano.

Efallai y bydd y meddyg yn gofyn cwestiynau fel y rhain i chi:

• Sut ddigwyddodd y cleisiau a'r gwaedu hyn?
• Ers faint mae'r gwaedu wedi bod yn digwydd?
• A oes unrhyw feddyginiaethau i blant eu cymryd?
• Oes gan unrhyw un yn eich teulu broblemau ceulo gwaed?

Yna, bydd nifer o brofion gwaed yn cael eu gwneud i gadarnhau'r diagnosis. Efallai y cewch eich atgyfeirio at hematolegydd hefyd.

Sut mae'n cael ei drin?

Mae'r dull triniaeth yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd, eich oedran, a'ch anghenion personol. Prif nod y driniaeth yw disodli'r protein ffactor VIII sydd ar goll yn y corff. Gelwir hyn yn therapi disodli ffactorau . Er nad yw hyn yn gwella'r clefyd yn llwyr, gall helpu i reoli gwaedu a chaniatáu i chi fyw bywyd normal.

Mae dau fath o driniaeth:

• Therapi Ataliol: Chwistrelliadau rheolaidd o ffactor VIII ar amserlen wedi'i hamserlennu i atal gwaedu, yn hytrach nag aros i waedu ddigwydd. Mae hyn yn arbennig o bwysig i bobl â hemoffilia difrifol.
• Therapi ar alw: Derbyn triniaeth dim ond pan fydd gwaedu'n digwydd .

Mae dau fath o frechlynnau ffactor VIII:

1. Ffactor Ailgyfunol VIII: Ffactor a gynhyrchir yn y labordy gan ddefnyddio peirianneg enetig. Dyma'r un a ddefnyddir amlaf heddiw.

2. Ffactor VIII sy'n deillio o plasma: Ffactor a geir o plasma gwaed dynol.

Gall pobl sydd â hemoffilia A ysgafn i gymedrol hefyd ddefnyddio meddyginiaeth o'r enw Desmopressin (DDAVP) . Mae hyn yn gweithio trwy ryddhau ffactor VIII sydd wedi'i storio i'r gwaed.

Yn ogystal, defnyddir meddyginiaethau geneuol fel Asid Tranexamig, sy'n atal ceuladau gwaed rhag chwalu, mewn sefyllfaoedd fel tynnu dannedd hefyd.

Sut ydych chi'n rheoli bywyd bob dydd?

Wrth fyw gyda hemoffilia, mae'n rhaid i chi feddwl ychydig mwy am ddiogelwch.

• Byddwch yn egnïol: Mae ymarfer corff yn cryfhau cyhyrau. Mae cyhyrau cryf yn darparu amddiffyniad da i gymalau. Fodd bynnag, osgoi chwaraeon cyswllt fel rygbi a bocsio. Mae nofio, cerdded a beicio (gyda helmed) yn opsiynau da. Siaradwch â'ch meddyg am ba weithgareddau sy'n briodol i chi.
• Amddiffyn plant: Os oes gennych blentyn bach, gwisgwch badiau pen-glin, padiau penelin, a helmed wrth chwarae. Amddiffynwch eich hun rhag dodrefn miniog yn eich cartref.
• Iechyd deintyddol:Cynnal hylendid deintyddol da. Brwsiwch eich dannedd bob dydd. Gall hyn helpu i leihau'r angen i dynnu dannedd a thriniaethau deintyddol mawr. Cyn i chi fynd at y deintydd, gwnewch yn siŵr eich bod yn dweud wrtho fod gennych hemoffilia.
• Meddyginiaethau na ddylech chi eu cymryd: Gall poenliniarwyr fel aspirin ac NSAIDs (e.e. ibuprofen, diclofenac) atal ceulo gwaed ymhellach. Peidiwch â chymryd unrhyw feddyginiaeth heb ymgynghori â'ch meddyg.