Gadewch i ni ddysgu am Glefyd Lafora. A oes gan eich plentyn y symptomau hyn?

Ydy'ch plentyn yn ymddangos fel pe bai'n ffidlan drwy'r amser? Neu a yw'n cael trafferth canolbwyntio ar waith ysgol? Efallai ei fod wedi sylwi ar newid yn ei leferydd neu ymddygiad? Dyma bethau nad ydym weithiau'n rhoi llawer o sylw iddynt, ond gallent fod yn arwyddion o gyflwr prin o'r enw Clefyd Lafora. Felly gadewch i ni siarad am hyn ychydig heddiw, iawn?

Beth yw Clefyd Lafora?

Yn syml, mae clefyd Lafora yn fath o epilepsi. Fe'i nodweddir gan ffitiau mynych (trawiadau) a dirywiad graddol yng ngallu'r plentyn i feddwl, cofio a deall pethau (swyddogaeth wybyddol). Efallai y byddwch hefyd yn clywed meddyg yn ei alw'n 'epilepsi myoclonws blaengar Lafora'. Dyna'r enw meddygol llawn amdano.

Mae'r symptomau hyn fel arfer yn dechrau yn niwedd plentyndod, tua wyth oed, neu'n gynnar yn oedolaeth. Y peth trist yw bod y symptomau hyn yn tueddu i waethygu dros amser. Hyd yn oed gyda thriniaeth, gall clefyd Lafora achosi cymhlethdodau sy'n peryglu bywyd o fewn 10 mlynedd. Fodd bynnag, gydag ymchwil newydd a thriniaethau gwell, mae rhai plant yn byw'n hirach na'r disgwyl. Felly peidiwch â rhoi'r gorau i obeithio.

A yw'r Clefyd Lafora hwn yn effeithio ar lawer o bobl?

Ydy, mae hwn yn glefyd prin iawn . Mae astudiaethau a gynhaliwyd ledled y byd yn awgrymu bod tua phedwar fesul miliwn o bobl yn datblygu'r clefyd hwn yn flynyddol. Fodd bynnag, gall y nifer hwn fod yn uwch. Mae hyn oherwydd nad yw rhai pobl yn cael diagnosis priodol neu nad yw'r clefyd yn cael ei adrodd, felly gall y niferoedd hyn ymddangos yn isel.

Beth yw symptomau Clefyd Lafora?

Gall plentyn sydd â chlefyd Lafora brofi un neu fwy o'r symptomau canlynol:

• Trawiadau: Dyma'r prif symptom.
• Dirywiad gwybyddol: Efallai na fydd y plentyn yn gallu deall gwersi ac efallai y bydd yn ei chael hi'n anodd dysgu pethau newydd.
• Anhawster siarad: Gall geiriau'n aneglur ac arafu lleferydd ddigwydd.
• Colli cydbwysedd, fel siglo wrth gerdded (heriau cydbwysedd a chydlynu): Yn benodol, gall fod yn anodd cerdded mewn llinell syth, fel gwneud camgymeriadau wrth ddal pethau.
• Anystwythder cyhyrau (sbastigedd): Mae'n anodd plygu neu sythu'r aelodau, ac mae'r corff yn teimlo'n anystwyth.
• Newidiadau ymddygiad: Efallai y byddwch chi'n dod yn fwy ystyfnig nag o'r blaen, neu efallai y byddwch chi'n mynd yn flin.
• Newidiadau mewn hwyliau: Weithiau, gall cyflyrau tebyg i iselder ddigwydd, sy'n golygu eich bod chi'n teimlo'n drist drwy'r amser, heb unrhyw ddiddordeb mewn unrhyw beth. Neu gallwch chi ddatblygu difaterwch.
• Colli cof a chyflyrau fel dementia: Rydych chi'n anghofio hyd yn oed y pethau lleiaf, a thros amser, efallai na fyddwch chi hyd yn oed yn cofio pwy ydych chi na ble rydych chi.

Mathau o drawiadau a welir yng nghlefyd Lafora

Efallai y bydd gan eich plentyn wahanol fathau o ffitiau gyda syndrom Lafora. Beth am edrych ar beth ydyn nhw:

• Trawiadau myoclonig: Mae'r rhain yn plicio cyhyrau cyflym iawn, sydyn, ac anwirfoddol. Gallant fod yn fyr, fel ysgytiad o drydan. Gwelir y math hwn o drawiad amlaf yng nghlefyd Lafora.
• Trawiadau occipital: Gall hyn achosi colli golwg yn sydyn, neu rithwelediadau.
• Trawiadau tonig-clonig: Dyma beth mae llawer o bobl yn ei alw'n "trawiad." Mae'r cyhyrau yn y corff yn mynd yn stiff ac yn herciog.
• Trawiadau absenoldeb: Yn hyn, mae'r plentyn yn rhoi'r gorau i wneud rhywbeth yn sydyn ac yn syllu i'r gofod yn unig. Maent yn adennill ymwybyddiaeth o fewn ychydig eiliadau.
• Trawiadau rhannol cymhleth: Gall hyn hefyd gynnwys syllu'n wag, ysgwyd yr aelodau'n ddi-nod, neu wneud yr un peth dro ar ôl tro.
• Trawiadau atonig: Dyma pan fydd y cyhyrau yn y corff yn colli cryfder yn sydyn, gan achosi i'r plentyn syrthio i'r llawr.

Mae'r ffitiau hyn yn mynd yn fwy difrifol wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen ac yn dod yn amlach. Er y gall meddygon eu rheoli yn y camau cynnar, mae'n dod yn anoddach dros amser.

Sut mae symptomau Lafora yn cynyddu'n raddol

Mae symptomau clefyd Lafora yn gwaethygu dros amser. Gall hyn bara o ychydig fisoedd i ychydig flynyddoedd. I ddechrau, mae'r symptomau hyn yn dechrau fel mân bethau sy'n eich poeni, ond yn raddol maent yn cyfyngu ar allu'r plentyn i gyflawni tasgau dyddiol a rhyngweithio ag eraill.

Dychmygwch, tua chwe blynedd ar ôl cael diagnosis o glefyd Lafora, mae tua hanner y cleifion yn colli rheolaeth ar eu symudiadau . Efallai na fydd eich plentyn yn gallu cerdded, siarad, na eistedd i fyny ar ei ben ei hun. Ar ryw adeg, efallai y bydd angen gofal 24 awr arno i'w gadw'n gyfforddus. Mae hyn yn drist i'w glywed, ond mae'n bwysig gwybod y pethau hyn.

Pryd mae symptomau Lafora yn dechrau?

Mae symptomau Lafora fel arfer yn dechrau rhwng 8 a 19 oed. Mae'n fwyaf cyffredin rhwng 14 a 16 oed. Fodd bynnag, weithiau gall y clefyd hwn effeithio ar blant mor ifanc â 5 oed.

Beth yw achos y clefyd Lafora hwn?

Prif achos clefyd Lafora yw mwtaniad genetig.I fod yn fanwl gywir, mae'r clefyd yn cael ei achosi gan dreiglad yn y genynnau `EPM2A` neu `EPM2B (NHLRC1)`. Mae hyn yn digwydd fel hyn: Pan gaiff plentyn ei genhedlu, rhaid i'r plentyn dderbyn un copi o'r genyn mwtanedig hwn gan y fam a'r tad. Mewn termau meddygol, gelwir hyn yn etifeddiaeth 'autosomal enciliol '.

Mae'r genynnau hyn, o'r enw `EPM2A` neu `EPM2B`, yn gyfrifol am brosesu sylwedd o'r enw glycogen sy'n storio ynni yn ein corff yn iawn. Nawr, pan fydd y genynnau hyn yn newid, mae'r cyfarwyddiadau ar gyfer prosesu glycogen yn iawn yn mynd yn ddryslyd. Yr hyn sy'n digwydd wedyn yw nad yw'r glycogen hwn yn cael ei ddefnyddio'n iawn, ac mae lympiau bach (a elwir yn gyrff Lafora) yn ffurfio. Mae'r cyrff Lafora hyn yn cael eu dyddodi yng nghelloedd ein system nerfol, cyhyrau, organau mewnol a meinweoedd. Yna ni all ein system nerfol ac organau eraill lle mae'r cyrff Lafora hyn yn cael eu dyddodi weithredu'n iawn. Dyna'r rheswm dros symptomau clefyd Lafora. Ydych chi'n deall?

Pwy sydd mewn mwy o berygl o ddatblygu clefyd Lafora?

Gall unrhyw un gael clefyd Lafora, ond mae'n fwy cyffredin mewn pobl sy'n byw mewn gwledydd o amgylch rhanbarth Môr y Canoldir (megis Sbaen, Ffrainc a'r Eidal), gwledydd Gogledd Affrica, India a Phacistan .

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o glefyd Lafora?

Gall clefyd Lafora achosi cyflwr o'r enw 'status epilepticus', sef cyflwr lle mae trawiadau'n parhau am fwy na 15 munud ar y tro, neu pan fydd trawiad yn dod i ben ac yn cael ei ddilyn gan drawiad arall cyn adennill ymwybyddiaeth. Mae hwn yn argyfwng meddygol sy'n peryglu bywyd.

Pan fydd clefyd Lafora yn mynd yn ddifrifol, mae cyrff Lafora y soniais amdanynt yn gynharach yn cronni yn y corff, gan achosi i rannau corff y plentyn gamweithio, gan eu hatal yn gyfan gwbl weithiau. Dyma'r rheswm dros y farwolaeth gyflym o'r clefyd hwn.

Sut mae clefyd Lafora yn cael ei ddiagnosio?

Fel arfer, pan fydd plentyn yn dechrau cael trawiad, bydd rhieni neu warcheidwaid yn gweld meddyg. Bydd y meddyg yn cynnal archwiliad corfforol, archwiliad niwrolegol, ac yn gofyn am symptomau a hanes meddygol eich plentyn.

Yna, byddant yn archebu sawl prawf i ddarganfod gwir achos y symptomau hyn. Gall y profion hyn gynnwys:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Mae hyn yn mesur gweithgaredd trydanol yr ymennydd.
• MRI (Delweddu Cyseiniant Magnetig - MRI): Mae hyn yn tynnu llun manwl o'r ymennydd.
• Biopsi croen: Weithiau cymerir darn bach o groen a'i wirio am gyrff Lafora.
• Prawf genetig:Bydd hyn yn cadarnhau a oes unrhyw newidiadau yn y genynnau y soniais amdanynt yn gynharach.

Fel hyn, efallai y bydd yn rhaid i chi weld sawl meddyg a chynnal sawl prawf i wneud diagnosis cywir o gyflwr eich plentyn. Ond cofiwch, mae pob prawf wedi'i gynllunio i ddiystyru cyflyrau eraill â symptomau tebyg a'ch helpu i ddod o hyd i'r driniaeth gywir ar gyfer eich plentyn.

Sut mae clefyd Lafora yn cael ei drin?

Mewn gwirionedd, nid oes iachâd ar gyfer clefyd Lafora eto . Mae triniaethau cyfredol wedi'u hanelu'n bennaf at reoli symptomau. Gall y rhain gynnwys:

• Meddyginiaethau gwrth-atawiadau i reoli dechrau'r ffit.
• Yn enwedig ar gyfer trawiadau myoclonig, gellir rhoi meddyginiaethau fel asid valproig, perampanel, neu bensodiasepinau .
• Gall ffisiotherapi neu therapi galwedigaethol helpu i gynnal cryfder cyhyrau cyhyd â phosibl.

Wrth i symptomau waethygu, maent yn dod yn anoddach i'w rheoli. Ond bydd y tîm meddygol sy'n trin eich plentyn yn gwneud popeth o fewn eu gallu i wneud i'ch plentyn fod mor gyfforddus â phosibl.

Beth yw'r rhagolygon ar gyfer clefyd Lafora?

A dweud y gwir, nid yw rhagolygon clefyd Lafora yn dda iawn. Hynny yw, gall y plentyn farw'n gyflym o'r clefyd hwn. Fel y soniwyd yn gynharach, nid oes iachâd ar gyfer hyn eto.

Unwaith y bydd eich plentyn wedi cael diagnosis o syndrom Lafora, mae'n syniad da gweld cynghorydd genetig . Gall ef neu hi ddweud mwy wrthych am y cyflwr, sut mae'n effeithio ar eich plentyn, a rhoi cyngor i chi ar sut i ofalu am eich plentyn a ble i ddod o hyd i gefnogaeth sy'n iawn i'ch teulu.

Mae llawer o deuluoedd hefyd yn gweld bod cwnsela iechyd meddwl yn gymorth mawr. Oherwydd gall clefyd Lafora ddod yn ddifrifol yn gyflym. Mae gweld eich plentyn yn dioddef o symptomau, a gweld pethau a arferai weithio'n dda yn diflannu'n raddol, yn anodd iawn i rieni eu dwyn. Gall hyn gael effaith fawr ar eich iechyd meddwl. Felly, mae'n bwysig iawn gofalu amdanoch chi'ch hun yn ogystal â'ch teulu yn ystod yr amser anodd hwn.

Beth yw disgwyliad oes rhywun sydd â chlefyd Lafora?

Y disgwyliad oes cyfartalog i blentyn â chlefyd Lafora yw tua 10 mlynedd ar ôl i'r symptomau ddechrau. Mae llawer o blant yn goroesi i fod yn oedolion ifanc.

A ellir atal clefyd Lafora?

Nid oes unrhyw ffordd hysbys o atal clefyd Lafora. Fodd bynnag, os ydych chi'n bwriadu dechrau teulu, gallwch siarad â'ch meddyg am brofion genetig i ddarganfod eich risg o gael plentyn â'r clefyd etifeddol.

Pryd ddylwn i fynd â fy mhlentyn at feddyg?

Ar gyfer eich plentynOs cewch drawiad am y tro cyntaf yn eich bywyd, ffoniwch y gwasanaethau brys ar unwaith. Mae'n bwysig iawn.

Hefyd, dywedwch wrth y meddyg os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r pethau hyn:

• Os oes unrhyw newidiadau mewn ymddygiad neu hwyliau .
• Os oes gennych broblemau gyda chydbwysedd neu gydlyniad wrth gerdded .
• Os yw'n ymddangos yn anodd siarad .
• Os ydych chi'n teimlo'n bryderus drwy'r amser ac yn cael anhawster deall gwaith ysgol .

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i feddyg fy mhlentyn?

Gallwch ofyn cwestiynau fel y rhain:

• 'Meddyg, sut alla i helpu fy mhlentyn?'
• 'Pa fath o driniaeth ydych chi'n ei hargymell?'
• 'Pa symptomau eraill ddylwn i edrych amdanynt?'
• 'Sut fydd hyd oes fy mhlentyn?'
• 'A oes unrhyw dreialon clinigol newydd ar gyfer y clefyd hwn?'

Gall gweld eich plentyn yn cael ei drawiad cyntaf, ac yna bob tro ar ôl hynny, fod yn brofiad brawychus. Efallai y byddwch chi'n teimlo'n ddiymadferth, neu fel eich bod chi'n aros i'r cloc dicio nes bod symptomau Lafora yn gafael yn eich plentyn. Mae Lafora yn gyflwr trist iawn. Ond does dim rhaid i chi fynd trwy'r daith hon ar eich pen eich hun. Mae'r tîm meddygol sy'n trin eich plentyn yno i'ch helpu chi. Byddant yn ceisio rhoi popeth sydd ei angen ar eich plentyn a'u cadw'n gyfforddus.

Hefyd, gall tîm meddygol eich plentyn eich helpu chi a gweddill eich teulu yn ystod yr amser anodd hwn. Efallai y byddwch yn ei chael hi'n ddefnyddiol siarad â chwnselydd iechyd meddwl neu ymuno â grŵp cymorth gydag eraill sydd wedi mynd trwy brofiadau tebyg. Cofiwch, mae triniaethau newydd a gwell yn aml yn golygu bod rhai plant yn byw'n hirach nag y byddent wedi gobeithio. Felly, peidiwch byth â rhoi'r gorau i obeithio.

Neges Olaf i'w Chwilota

Mae Clefyd Lafora yn gyflwr heriol a phrin iawn. Mae'n normal teimlo'n llethol ac yn drist pan glywch chi rywbeth fel hyn. Fodd bynnag, y peth pwysicaf yw gwybod nad ydych chi ar eich pen eich hun. Mae yna bobl a all ddarparu'r gofal meddygol gorau i'ch plentyn a'ch helpu chi a'ch teulu i fynd trwy'r cyfnod anodd hwn. Byddwch bob amser yn wybodus am ymchwil newydd a thriniaethau newydd. Byddwch bob amser yn obeithiol. Hefyd, peidiwch ag anghofio gofalu am eich iechyd meddwl yn ystod y daith hon. Po gryfaf ydych chi, y gorau fydd eich plentyn.

` Clefyd Lafora, Meigryn, Ffit, Trawiad, Clefydau Genetig, Clefydau Plant, Clefydau Niwrolegol, EPM2A, EPM2B, Cyrff Lafora, Cyrff Lafora