Ydy eich corff chi neu gorff eich plentyn yn araf? A allai fod yn Nemaline Myopathi?

Ydych chi weithiau'n teimlo bod eich corff yn wan iawn, neu fod eich un bach yn gwneud pethau ychydig yn hwyrach na phlant eraill, neu'n ymddangos ei fod yn brin o gryfder? Gall y pethau hyn ddigwydd am amrywiaeth o resymau. Fodd bynnag, heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin ond pwysig sy'n bwysig bod yn ymwybodol ohono. Dyna gyflwr o'r enw Nemaline Myopathi .

Beth yw Myopathi Nemaline?

Yn syml, mae Myopathi Nemaline yn gyflwr sy'n effeithio ar y cyhyrau sy'n helpu ein cyrff i symud (a elwir hefyd yn gyhyrau ysgerbydol ). Mae hyn yn achosi gwendid cyhyrau (myopathi) mewn gwahanol rannau o'r corff. Gall y symptomau hyn fod yn bresennol weithiau adeg genedigaeth, neu yn ystod plentyndod, ac yn anaml iawn yn ystod oedolaeth. Mae'r gwendid cyhyrau hwn yn effeithio amlaf ar:

• I'ch wyneb
• I'r gwddf
• I ardal y glun
• I'r ysgwyddau
• Ar gyfer y breichiau a'r coesau uchaf

Mae rhywbeth arbennig arall am y myopathi nemaline hwn. Hynny yw, pan fyddwn yn archwilio'r cyhyrau (rydym yn gwneud biopsi ), rydym yn gweld pethau bach tebyg i edau, tebyg i ffyn y tu mewn i'r cyhyrau (gelwir hyn yn gyrff nemaline) . Mae'r gair Groeg "nema" hefyd yn golygu "tebyg i edau". Felly dyna sut y cafodd y clefyd hwn ei enw. Fe'i gelwir hefyd wrth enwau eraill, efallai eich bod wedi clywed amdano:

• Clefyd gwialen cynhenid
• Clefyd corff Nemaline
• Myopathi gwialen

Mae'r rhan fwyaf o bobl â myopathi nemaline yn cael eu geni â mwtaniad genetig a etifeddwyd gan eu rhieni . Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall y cyflwr ddigwydd heb unrhyw hanes teuluol, a gall gael ei achosi gan fwtaniad genyn ar hap.

Y peth pwysig yw nad oes iachâd ar gyfer myopathi nemaline. Fodd bynnag, mae yna amryw o driniaethau a all helpu i reoli symptomau a gwneud bywyd yn haws. Gall pobl sydd â'r math mwyaf cyffredin o myopathi nemaline yn aml fyw bywydau normal, egnïol.

A oes gwahanol fathau o Myopathi Nemaline?

Oes, mae chwe phrif fath o myopathi nemaline. Mae amser dechrau'r symptomau a difrifoldeb y clefyd yn amrywio yn dibynnu ar y math. 1. Myopathi nemaline cynhenid ​​​​nodweddiadol : Dyma'r math mwyaf cyffredin . Mae tua hanner yr holl gleifion myopathi nemaline yn perthyn i'r math hwn. Mae hwn yn gyflwr sy'n bresennol adeg geni. 2. Myopathi nemaline cynhenid ​​​​canolradd :Yn y math hwn, mae'r symptomau'n llai difrifol nag yn y math difrifol, ond yn fwy difrifol nag yn y math arferol. Mae gan tua 20% o gleifion y math hwn. 3. Myopathi nemaline cynhenid ​​(newyddenedigol) difrifol : Mae hwn yn gyflwr difrifol sy'n bresennol adeg genedigaeth . Mae gan tua 16% o gleifion y math hwn. 4. Myopathi nemaline sy'n dechrau yn ystod plentyndod : Mae'r math hwn yn ymddangos rhwng 10 a 20 oed. Mae gan ychydig dros 10% o gleifion y math hwn. 5. Myopathi nemaline sy'n dechrau mewn oedolion: Mae'r cyflwr hwn yn digwydd rhwng 20 a 50 oed. Mae gan tua 4% o gleifion y math hwn. 6. Myopathi nemaline Amish : Mae hwn yn fath penodol a welir ymhlith y gymuned Amish. Mae'n brin iawn a gall yn aml arwain at farwolaeth yn ystod plentyndod.

Pwy all ddatblygu'r cyflwr hwn?

Gall myopathi nemaline effeithio ar unrhyw un, waeth beth fo'u rhyw, hil neu grefydd. Fodd bynnag, os yw un neu'r ddau o'ch rhieni yn cario'r mwtaniad genyn ar gyfer y clefyd, rydych chi mewn mwy o berygl . Mae pobl yn y gymuned Amish hefyd mewn mwy o berygl. Mae'n glefyd prin iawn. Dywed ymchwilwyr fod y clefyd yn digwydd mewn tua un o bob 50,000 o enedigaethau byw. Fodd bynnag, yn y gymuned Amish, dywedir y gall un o bob 500 o bobl gael eu heffeithio gan y cyflwr hwn.

Beth yw achosion Myopathi Nemaline?

Mae myopathi nemaline yn glefyd yn ein system ysgerbydol a chyhyrol . Yn aml, caiff ei achosi gan newidiadau mewn genynnau, a elwir yn dreigladau genynnau . Gellir etifeddu'r treigladau genynnau hyn gan un neu'r ddau riant.

• Weithiau, gall y cyflwr hwn ddigwydd os yw'r ddau riant yn cario'r genyn annormal (h.y., mae'n cael ei etifeddu fel nodwedd awtosomal enciliol) .
• Yn anaml, gall ddatblygu hyd yn oed os mai dim ond un rhiant sy'n etifeddu'r genyn annormal (hynny yw, fel nodwedd awtosomaidd dominyddol ).
• Weithiau, gall y cyflwr hwn hefyd ddigwydd o dreiglad genetig newydd, ar hap mewn sberm neu wy.

Yn aml, mae hyn yn cael ei achosi gan dreigladau yn y genyn Nebulin (NEB) neu'r genyn Actin alpha-1 (ACTA1) . Mae nebulin ac actin yn ddau fath o broteinau sy'n helpu ein cyhyrau i gyfangu. Meddyliwch amdanynt fel rhannau o beiriant. Pan fydd problem gyda'r rhannau hyn, mae'r cyhyrau'n rhoi'r gorau i weithio'n iawn.

Beth yw symptomau'r clefyd hwn?

Prif symptomau myopathi nemaline yw:

• Tôn cyhyrau is (Hypotonia) : Teimlad o wendid yn y corff, fel pêl rwber.
• Atgyrchau llai neu goll: Gallu llai i symud y goes pan fydd y meddyg yn tapio'r pen-glin â morthwyl bach.
• Gwendid cyhyrau : Teimlad o wendid yn y corff .

Os yw'ch babi newydd-anedig yn dangos y symptomau hyn, efallai y byddwch hefyd yn gweld pethau eraill fel:

• Cerddediad siglo annormal (anhwylder cerddediad) .
• Sgiliau echddygol oedi: Oedi mewn pethau fel eistedd, sefyll a rheoli'r pen.
• Anhawster siarad a llyncu (dysarthria a dysffagia) .
• Mae ardal yr ên wedi'i lleoli ymhellach yn ôl nag arfer (retrognathia) .
• Yn cymryd siâp wyneb hirgul .
• Crwm annormal taflod uchaf y geg .
• Lleferydd aneglur (camweithrediad veloffaryngeal) .
• Anadlu gwan yn ystod cwsg (hypoawyru nosol) , a all achosi cynnydd yn lefelau carbon deuocsid yn y gwaed (hypercarbia) .
• Anhawster anadlu (dyspnea) .

Gall pobl sydd â'r cyflwr hwn ddatblygu symptomau eraill wrth iddynt heneiddio :

• Anystwythder annormal yr asgwrn cefn .
• Scoliosis .
• Contractau cymalau .
• Cist suddedig (pectus excavatum) .

Sut mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio?

Yn gyntaf, bydd meddyg yn gofyn i chi neu'ch plentyn am eich symptomau ac a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael cyflyrau tebyg. Yna, byddant yn cynnal archwiliad corfforol. Os yw'r meddyg yn amau ​​myopathi nemaline, bydd ef neu hi'n archebu biopsi cyhyrau . Mae hyn yn cynnwys tynnu darn bach o feinwe cyhyrau yn ystod llawdriniaeth a'i archwilio. Os oes gennych chi neu'ch plentyn y cyflwr hwn, fe welwch y strwythurau tebyg i edau (cyrff nemaline) yn y darn hwnnw o gyhyr. Bydd y meddyg hefyd yn cynnal profion genetig .Gellir ei argymell hefyd. Gall hyn gadarnhau cyflwr myopathi nemaline.

Sut mae'n cael ei drin?

Fel y soniwyd yn gynharach, nid oes iachâd penodol ar gyfer hyn. Felly, mae triniaeth wedi'i hanelu at leihau symptomau a helpu i wneud bywyd yn haws . Gall triniaeth gynnwys:

• Cymorth gydag anawsterau anadlu: Gall hyn gynnwys gosod tracheostomi , cysylltu â pheiriant awyru mecanyddol , neu ddefnyddio peiriant BiPAP .
• Ymarfer corff effaith isel: Cynnal cryfder cyhyrau.
• Therapi tylino a therapi corfforol : Cynnal swyddogaeth cyhyrau.
• Therapi lleferydd : Lleihau anawsterau lleferydd a thawelu.
• Technegau ymestyn : Cynyddu symudiad cyhyrau.
• Cymhorthion cerdded: Pethau fel ffon gansen, baglau, breichiau pen-glin, a chadair olwyn.

Os yw'r symptomau'n ddifrifol, neu os oes cymhlethdodau iechyd eraill, efallai y bydd angen i chi fynd i'r ysbyty . Gall mynd i'r ysbyty ddarparu'r triniaethau canlynol:

• Cymorth anadlol: Megis awyru mecanyddol i'ch helpu i anadlu yn ystod cwsg.
• Llawfeddygaeth : Trin contractau cymalau neu scoliosis .
• Maeth enteral : Os oes gennych anhawster llyncu bwyd.

A ellir lleihau'r risg hon?

A dweud y gwir, nid oes unrhyw ffordd i atal eich hun na'ch plentyn rhag datblygu myopathi nemaline. Fodd bynnag, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o'r symptomau, ceisio cyngor meddygol yn gynnar, a dechrau triniaeth os oes angen .

Pa fath o ddyfodol all rhywun â'r cyflwr hwn ei ddisgwyl?

Mae hyn yn amrywio'n fawr mewn gwirionedd yn dibynnu ar y math o glefyd .

• Myopathi nemaline cynhenid ​​nodweddiadol : Mae gwendid cyhyrau fel arfer yn aros yr un fath dros amser. Fodd bynnag, wrth i chi fynd yn hŷn, gall y gwendid gynyddu ychydig gyda thwf.
• Myopathi nemaline cynhenid ​​(newyddenedigol) difrifol : Gall hyn achosi cymhlethdodau . Er enghraifft:
• Mae llawer o gymalau wedi'u glynu mewn safle plygedig neu estynedig (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Anadlu bwyd neu hylifauNiwmonia dyheadu .
• Toriadau.
• Clefyd cyhyrau'r galon (cardiomyopathi) .
• Methiant anadlol .
• Myopathi nemaline cynhenid ​​​​canolraddol : Efallai y bydd angen cymorth anadlu a chadair olwyn ar lawer o bobl.
• Myopathi nemaline sy'n dechrau yn ystod plentyndod : Gall hyn achosi gollwng traed, sef yr anallu i blygu'r droed uwchben y ffêr. Gall hefyd arwain at golli symudiad cyhyrau'r ffêr a'r goes isaf.
• Myopathi nemaline sy'n dechrau mewn oedolion : Gall hyn hefyd achosi cymhlethdodau :
• Anhawster anadlu.
• Anhawster dal y pen yn unionsyth oherwydd cyhyrau gwddf gwan.
• Cymhlethdodau clefyd y galon.
• Gwendid cyhyrau yn cynyddu'n raddol.
• Myopathi nemaline Amish : Mae cymhlethdodau yn y cyflwr hwn yn cynnwys gwendid cyhyrau cynyddol, methiant anadlol, ac atroffi cyhyrau .

Felly, o ran y dyfodol, mae'n dibynnu ar y math o glefyd a difrifoldeb y symptomau . Efallai y bydd rhywun â'r ffurf ysgafnaf o'r clefyd (myopathi nemaline cynhenid ​​​​nodweddiadol) yn gallu cerdded heb unrhyw gefnogaeth. Fodd bynnag, mae pobl â'r ffurf fwyaf difrifol (myopathi nemaline Amish) yn aml yn byw am tua dwy flynedd.

Ond peidiwch â phoeni. Er nad oes iachâd, gyda thriniaeth briodol, gall llawer o bobl â myopathi nemaline fyw bywyd hir . Yn dibynnu ar y math o glefyd, gall disgwyliad oes amrywio o ychydig fisoedd i oes.

Sut ydych chi'n gofalu amdanoch chi'ch hun neu'ch plentyn os ydyn nhw'n dioddef o'r cyflwr hwn?

Gallwch chi helpu i leihau cymhlethdodau'r cyflwr hwn drwy wneud y canlynol:

• Gwiriwch swyddogaeth eich calon yn rheolaidd.
• Ceisiwch gyngor a thriniaeth feddygol ar unwaith os byddwch chi'n datblygu haint yn y llwybr resbiradol isaf (e.e. broncitis , tagfeydd yn y frest, niwmonia ).

Os ydych chi'n gludydd y genyn ar gyfer y clefyd hwn ac rydych chi hefyd yn gobeithio cael plentyn, mae'n syniad da cwrdd â chynghorydd genetig i gael cyngor .

Cofiwch fel crynodeb

Mae Myopathi Nemaline (NM) yn gyflwr prin sy'n effeithio ar gyhyrau ysgerbydol. Y prif symptomau yw tôn cyhyrau is a gwendid cyhyrau. Mae sawl math o'r clefyd hwn, pob un â dechrau a difrifoldeb symptomau gwahanol. Er nad oes iachâd penodol, mae triniaethau i leihau symptomau.Gall y rhan fwyaf o bobl sydd â'r math mwyaf cyffredin (myopathi nemaline cynhenid ​​nodweddiadol) fyw bywydau annibynnol gyda thriniaeth briodol. Mae'r prognosis ar gyfer mathau eraill yn amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y symptomau. Felly, mae'n bwysig iawn dilyn cyngor meddygol a chael gofal priodol . Myopathi Nemaline, Gwendid Cyhyrau, Clefydau Genetig, Clefydau Pediatrig, Clefydau Niwrogyhyrol, Problemau Anadlu, Biopsi Cyhyrau