Ydych chi hefyd yn poeni am wanhau eich amrannau a'ch gwddf? Gadewch i ni siarad am OPMD (Dystroffi Cyhyrol Oculopharyngeal)

Ydych chi erioed wedi teimlo bod eich amrannau'n mynd ychydig yn drwm, ac mae'n anodd eu hagor yn iawn? Neu a oes gennych chi ychydig o anhawster llyncu, neu deimlad fel bod rhywbeth wedi'i sownd yn eich gwddf? Gall y rhain weithiau fod yn bethau normal sy'n dod gydag oedran. Fodd bynnag, mewn achosion prin, gall y rhain hefyd fod yn symptomau cyflwr genetig o'r enw Dystroffi Cyhyrol Oculopharyngeal (OPMD) . Peidiwch â phoeni, heddiw byddwn ni'n siarad am beth yw OPMD, sut mae'n datblygu, beth yw'r symptomau, ac a oes triniaeth.

Beth yw OPMD (Dystroffi Cyhyrol Oculopharyngeal)? Gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Yn syml, mae Dystroffi Cyhyrol Oculopharyngeal (OPMD) yn glefyd genetig prin iawn. Yr hyn sy'n digwydd yn hyn yw bod rhai o'r cyhyrau yn ein corff yn gwanhau'n raddol. Dychmygwch, er bod y newid genetig sy'n achosi'r clefyd hwn yn rhywbeth yr ydym yn cael ein geni ag ef, yn amlaf mae'r symptomau'n dechrau ymddangos yng nghanol oed, hynny yw, tua 40 neu 50 oed. Mae'r OPMD hwn yn perthyn i'r grŵp o glefydau sy'n gwanhau'r cyhyrau o'r enw Dystroffi Cyhyrol . Mae'r rhain yn glefydau sy'n cael eu trosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth, hynny yw, yn cael eu trosglwyddo trwy enynnau. Gelwir OPMD yn "Oculopharyngeal", ac mae'n effeithio'n bennaf ar ein:

• Llygaid - hynny yw, y cyhyrau o amgylch y llygaid.
• Ffaryngeal - Mae hyn yn cyfeirio at y cyhyrau yn y gwddf sy'n ein helpu i lyncu bwyd a siarad.

Mae'r symptomau hyn yn datblygu'n raddol, sy'n golygu eu bod yn gynyddol . Ond y newyddion da yw bod y symptomau hyn yn datblygu'n araf iawn y rhan fwyaf o'r amser. Felly nid oes angen poeni.

Pa mor gyffredin yw OPMD? Pwy sydd fwyaf tebygol o'i ddatblygu?

Mewn gwirionedd, nid oes ystadegau union ar faint o bobl yn y byd sydd â OPMD. Fodd bynnag, mae arbenigwyr yn amcangyfrif y gallai rhwng 3,000 a 30,000 o bobl yn yr Unol Daleithiau yn unig gael y clefyd hwn. Mae hyn yn golygu ei fod yn glefyd cymharol brin. Er y gall OPMD ddatblygu mewn unrhyw un, mae'n fwy cyffredin mewn rhai grwpiau o bobl. Er enghraifft:

• Ymhlith y boblogaeth Iddewig Bukharan yn Israel (tua un ym mhob 700 o bobl).
• Ymhlith y boblogaeth Ffrengig-Ganadaidd yn nhalaith Quebec, Canada (tua un ym mhob 1,000 o bobl).

Er nad oes data clir ar y sefyllfa hon yn Sri Lanka, mae'n bwysig ceisio cyngor meddygol os oes gennych symptomau fel y rhain.

Beth yw symptomau OPMD? Sut mae'n cael ei ddiagnosio?

Fel rydym wedi trafod o'r blaen, mae OPMD yn effeithio'n bennaf ar eich llygaid a'ch gwddf. Felly, gall gwendid yng nghyhyrau eich amrannau a'ch gwddf achosi symptomau fel y rhain:

• Amrannau sy'n Plygu ( Ptosis ) : Mae'r amrannau'n ymddangos yn drwm ac ni ellir eu hagor yn iawn. Weithiau, gall golwg gael ei rhwystro.
• BwydAnhawster llyncu ( Dysffagia ): Teimlad o lwmp yn y gwddf neu anhawster llyncu wrth lyncu bwyd neu ddiod. Dyma'r prif symptom a'r symptom sy'n achosi trafferth mewn OPMD.
• Dysffonia : Newidiadau llais, crygni, neu anhawster siarad yn glir.
• Golwg ddwbl (Diplopia) : Gall un peth ymddangos fel dau.
• Gwendid cyhyrau'r wyneb : Gall y cyhyrau sy'n rheoli emosiynau'r wyneb wanhau.
• Nam ar y golwg a chyfyngiadau ar symudiadau llygaid : Gall fod yn anodd troi eich llygaid ac edrych i fyny.
• Gwanhau neu atroffi cyhyrau'r tafod : Gall hyn arwain at bethau fel anallu i ddefnyddio'r tafod yn iawn ac anhawster symud bwyd o gwmpas yn y geg.

Yn ogystal â'r symptomau hyn, gall pobl ag OPMD hefyd brofi gwendid yn y cyhyrau yng nghanol y corff (yr hyn a alwn ni'n gyhyrau proximal ). Yn benodol:

• Ardal y glun
• Ysgwyddau
• Clun uchaf

Pan fydd y cyhyrau hyn yn mynd yn wan, gall fod yn anodd cerdded. Efallai y bydd angen i rai pobl ddefnyddio ffon neu gerddwr . Efallai y bydd angen cadair olwyn ar tua 1 o bob 10 o bobl ag OPMD.

Beth os bydd symptomau'n dod yn gynharach na'r disgwyl?

Yn anaml iawn, gall rhai pobl ddatblygu ffurf ddifrifol o OPMD. Dyma pryd mae gwendid cyhyrau'n dechrau mynd yn ddifrifol cyn 45 oed. Mewn achosion o'r fath, mae'n gyffredin i bobl ddod yn analluog i gerdded ar eu pen eu hunain erbyn 60 oed. Yn ogystal, gallant brofi:

• Iselder
• Rhithdybiau (pethau ymddangosiadol nad ydynt yn real)
• Dirywiad gwybyddol
• Problemau nerfau (Niwropathi)

Mae'r math hwn o sefyllfa'n brin iawn, ond mae'n dda gwybod, iawn?

Beth sy'n achosi OPMD?

Mae OPMD yn anhwylder genetig . Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei achosi gan fwtaniad yn ein genynnau adeg ei enedigaeth. Mae'r mwtaniad genetig sy'n achosi OPMD yn digwydd yn y genyn PABPN1 . Mae'r PABPN1 hwnGallwn etifeddu'r mwtaniad genetig gan ein mam, ein tad, neu'r ddau. Y rhan fwyaf o'r amser, mae gan un o rieni person ag OPMD OPMD. Meddyliwch amdano, mae'r rhan fwyaf o'n genynnau'n dod mewn parau. Felly, mae gennym ni ddau gopi o'r genyn PABPN1 hwn yn ein DNA hefyd. I ddatblygu OPMD, mae'n ddigon cael y mwtaniad genetig hwnnw mewn un copi yn unig o'r genyn PABPN1 hwn. Fodd bynnag, gall rhai pobl gael y mwtaniad genetig hwn yn y ddau gopi o'r genyn PABPN1 . Mewn pobl o'r fath, gall symptomau OPMD fel arfer fod ychydig yn fwy difrifol ac ymddangos yn gynharach.

Sut ydych chi'n gwybod yn sicr a oes gennych chi OPMD? (Diagnosis)

Os oes gennych symptomau OPMD, bydd eich meddyg yn eich diagnosio yn gyntaf yn seiliedig ar eich symptomau. Yna, byddant yn gwneud prawf gwaed i gadarnhau'r diagnosis. Bydd hyn yn chwilio am fwtaniad yn y genyn PABPN1 . Yn ogystal, efallai y bydd eich meddyg hefyd yn gwneud y profion canlynol:

• Electromyogramau (EMG) : Mae'r prawf hwn yn edrych ar sut mae eich cyhyrau'n ymateb i signalau nerf. Mae hyn fel arfer yn cynnwys astudiaethau dargludiad nerf ac archwiliadau electrod nodwydd.
• Biopsïau cyhyrau : Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach o feinwe cyhyrau a'i phrofi. Gall y biopsi cyhyrau hwn helpu i ganfod y mwtaniad genyn PABPN1 os nad yw profion gwaed yn glir.
• Profion llyncu : Os oes gennych anhawster llyncu ( dysffagia ), mae'r profion hyn yn chwilio am broblemau gyda'r cyhyrau yn eich gwddf i ddod o hyd i'r achos.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer OPMD?

Mae triniaeth ar gyfer OPMD yn amrywio yn dibynnu ar eich symptomau a'u difrifoldeb. Peidiwch â phoeni, mae sawl triniaeth a all helpu i reoli eich symptomau.

• Therapi galwedigaethol neu gorfforol : Gall gweithio gyda therapydd eich helpu i feithrin cryfder a chyflawni gweithgareddau dyddiol. Os oes gennych drafferth cerdded oherwydd gwendid cyhyrau, gall eich therapydd argymell defnyddio dyfeisiau fel caniau , breichiau coes , neu gerddwyr .
• Therapi lleferydd : Gall patholegydd lleferydd ac iaith eich helpu gyda phroblemau llyncu a siarad a achosir gan OPMD. Gellir lleihau anawsterau llyncu trwy bethau fel bwyta gyda chegau llai, newid y ffordd rydych chi'n dal eich pen, neu newid eich arferion bwyta.
• Pigiadau tocsin botwlinwm : Mae meddyg yn chwistrellu tocsin botwlinwm i mewn i gyhyr ar ben eich gwddf.Gallwch gael pigiad. Mae hyn yn ymlacio'r cyhyr dros dro, gan ei gwneud hi'n haws i chi lyncu. Ond i gynnal y canlyniadau hyn, bydd angen i chi gael y pigiad hwn bob ychydig fisoedd.
• Atgyweirio blepharoptosis: Os yw eich golwg wedi'i rhwystro gan amrannau sy'n plygu ( ptosis ), gall meddyg argymell llawdriniaeth blastig. Mae atgyweirio blepharoptosis yn weithdrefn sy'n codi'ch amrannau fel y gallwch weld yn well.
• Myotomi cricopharyngeal : Mae hon yn driniaeth lawfeddygol. Mae llawfeddyg yn gwneud toriad bach yn eich gwddf, yn benodol yn y cyhyr cricopharyngeal, sydd wedi'i leoli ychydig uwchben yr oesoffagws . Mae hyn yn helpu i ymlacio'r cyhyrau yn eich gwddf, gan ganiatáu i fwyd basio'n haws i'ch oesoffagws.
• Bwydo trwy diwb (maeth enteral) : Os yw eich anhawster llyncu ( dysffagia ) yn ddifrifol, gall tiwb bwydo fod yn driniaeth briodol. Mae meddyg yn mewnosod y tiwb hwn trwy'ch trwyn neu'ch stumog ac yn dosbarthu maetholion yn uniongyrchol i'ch coluddion neu'ch stumog. Mae hyn yn caniatáu ichi gael y maeth sydd ei angen arnoch, gan osgoi'ch gwddf yn gyfan gwbl.

Y peth pwysicaf yw siarad â meddyg i ddewis y driniaeth sydd orau i chi. Nid yw sefyllfa pawb yr un fath.

A oes unrhyw driniaethau newydd ar gyfer OPMD sydd mewn treialon clinigol?

Oes, efallai y byddwch yn gymwys ar gyfer triniaethau treialon clinigol ar gyfer OPMD. Gallwch ofyn i'ch meddyg am y rhain. Mae meddygon hefyd yn defnyddio brechlynnau ychwanegol i helpu i leddfu symptomau OPMD. Fodd bynnag, mae ymchwilwyr yn dal i astudio effeithiau hirdymor y triniaethau hyn.

A oes ffordd o atal OPMD rhag datblygu?

Yn anffodus, mae OPMD yn gyflwr genetig, felly nid oes unrhyw ffordd i'w atal rhag datblygu. Fodd bynnag, os oes gan un o'ch rhieni OPMD, efallai yr hoffech ystyried profion genetig . Mae'r prawf hwn yn gwirio am yr amrywiad genetig sy'n achosi OPMD. Bydd cwnselydd genetig yn egluro canlyniadau eich profion i chi a bydd hefyd yn eich addysgu am y risg o drosglwyddo OPMD neu gyflyrau etifeddol eraill i'ch plant.

Sut beth yw'r dyfodol i rywun ag OPMD?

Gall OPMD gael effaith negyddol ar ansawdd eich bywyd. Fodd bynnag, fel arfer nid yw'n effeithio ar eich oes. Gall triniaeth helpu i reoli symptomau a lleihau'r risg o gymhlethdodau. Felly peidiwch â phoeni.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o OPMD?

Mae prif gymhlethdod OPMD yn gysylltiedig ag anhawster llyncu. Mae cyhyrau eich tafod a'ch gwddf yn mynd yn wan, gan ei gwneud hi'n anodd bwyta. Mae hyn yn cynyddu eich risg o:

• Niwmonia dyheadol (niwmonia a achosir gan fwyd neu hylifau sy'n mynd i mewn i'r llwybr anadlu )
• Tagu
• Diffyg maeth

Felly, os oes gennych anhawster llyncu ( dysffagia ) oherwydd OPMD, gwnewch yn siŵr eich bod yn siarad â'ch meddyg am opsiynau triniaeth. Efallai y bydd angen i chi newid eich arferion bwyta hefyd i leihau'ch risg o'r cymhlethdodau hyn.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Os oes gennych chi OPMD, neu os ydych chi'n meddwl y gallai fod gennych chi, mae'n syniad da gofyn cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• Beth yw symptomau cynnar OPMD?
• Sut i wneud diagnosis cywir o OPMD?
• Beth yw'r opsiynau triniaeth ar gyfer OPMD?
• Beth yw'r cymhlethdodau posibl o OPMD?
• Beth yw'r siawns y bydd fy mhlant yn cael OPMD gennyf i?

Gofynnwch y cwestiynau hyn i gael gwell dealltwriaeth o'ch sefyllfa.

A all OPMD hyd yn oed achosi marwolaeth?

Nid yw OPMD ei hun yn effeithio'n uniongyrchol ar eich oes. Fodd bynnag, os na chaiff ei drin, gall gwendid cyhyrau'r gwddf gynyddu'r risg o gyflyrau sy'n peryglu bywyd fel tagu neu niwmonia dyheadu . Felly mae'n bwysig ceisio triniaeth yn gynnar os oes gennych symptomau.

A all OPMD achosi blinder?

Ydy, gall OPMD achosi blinder. Nid blinder yw prif symptom OPMD, ond mae'n gyffredin ymhlith pobl sydd â'r cyflwr. Canfu un astudiaeth fod tua hanner y bobl ag OPMD yn profi blinder sy'n ymyrryd â'u gweithgareddau dyddiol.

Pa gyflyrau eraill sydd â symptomau tebyg i OPMD?

Mae rhai cyflyrau meddygol y gall eu symptomau fod yn debyg i OPMD. Felly, mae'n bwysig cael diagnosis cywir. Dyma rai enghreifftiau:

• Blepharophimosis, ptosis, syndrom epicanthus inversus (BPES) : Mae hwn hefyd yn glefyd etifeddol. Y symptomau yw culhau a chwympo'r amrannau.
• Offthalmoplegia allanol cronig cynyddol (syndrom Kearns-Sayre) : Mae hwn yn glefyd niwrogyhyrol prin sy'n effeithio ar y llygaid a'r galon.
• Myasthenia gravis : Mae hwn yn glefyd hunanimiwn sy'n achosi gwendid cyhyrau a blinder.
• Myopathi oculopharyngodistal : Gall y clefyd hwn achosi llawer o symptomau OPMD, ynghyd ag ofid anadlol ac o bosibl colli clyw.

Beth i'w gofio o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly nawr rydych chi'n gwybod bod OPMD (Dystroffi Cyhyrol Oculopharyngeal) yn gyflwr genetig prin sy'n gwanhau cyhyrau'r amrannau a'r gwddf. Mae symptomau'n aml yn ymddangos ar ôl 40 oed. Felly, os ydych chi'n profi unrhyw symptomau, fel amrannau sy'n plygu neu anhawster llyncu, ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith . Gall eich meddyg gynnal y profion angenrheidiol i wneud diagnosis o OPMD a darparu triniaeth i helpu i reoli'ch symptomau.

Cofiwch, mae symptomau OPMD yn tueddu i waethygu dros amser. Ac nid yw'n effeithio ar eich oes. Gyda thriniaeth briodol, gallwch gynnal ansawdd bywyd da. Dyna pam ei bod hi'n bwysig aros yn gryf.

dystroffi cyhyrol oculoffaryngeal, OPMD, ptosis, dysffagia, gwendid cyhyrau, anhwylder genetig, genyn PABPN1, anhawster llyncu, amrannau sy'n plygu