Ydy lliw eich wrin wedi newid? Ydych chi'n teimlo'n ddiog? Gadewch i ni ddysgu am yr anhwylder gwaed prin hwn (PNH)

Mae'r gwaed sy'n llifo trwy ein gwythiennau fel afon sy'n rhoi bywyd, onid yw? Mae'r celloedd gwaed coch yn y gwaed hwn yn cario'r ocsigen sydd ei angen ar bob cell yn ein corff. Felly dychmygwch beth fyddai'n digwydd pe bai'r celloedd gwaed coch pwysig iawn hyn yn chwalu'n sydyn ac yn cael eu dinistrio heb unrhyw reswm amlwg? Mae'n eithaf brawychus mewn gwirionedd. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd gwaed prin iawn, ond pwysig iawn, y mae angen i ni i gyd fod yn ymwybodol ohono. Gelwir hyn yn Hemoglobinwria Nosol Paroxysmal, neu PNH yn fyr.

Yn syml, beth yw PNH?

Mae PNH yn glefyd gwaed prin iawn. Yn yr achos hwn , mae'r celloedd gwaed coch yn ein gwaed yn cael eu dinistrio heb unrhyw reswm. I fod yn fanwl gywir, mae ein system imiwnedd ein hunain yn dinistrio'r celloedd gwaed coch hyn. Mae hyn oherwydd bod celloedd gwaed coch pobl â'r clefyd hwn yn brin o fath arbennig o brotein sy'n eu hamddiffyn. Felly, ni all system imiwnedd ein corff eu hadnabod fel 'ein celloedd ein hunain'. Pan fydd celloedd gwaed coch yn cael eu dinistrio'n gyflym fel hyn, ni all ein mêr esgyrn wneud celloedd gwaed coch newydd ar yr un cyflymder. Yna mae'r gwaed yn y corff yn lleihau. Rydym yn galw'r cyflwr hwn yn anemia . Hefyd, agwedd beryglus arall ar y clefyd hwn yw ei fod yn cynyddu'r risg o geuladau gwaed y tu mewn i'r pibellau gwaed. Nid yw clefyd PNH yn effeithio ar bawb yn yr un ffordd. Mae gan rai pobl symptomau ysgafn iawn. Gallant fyw bywyd normal. Ond i rai, gall y clefyd fod ychydig yn fwy difrifol. Efallai y bydd angen iddynt barhau i gymryd meddyginiaeth a thrawsgludiadau gwaed.

Beth sy'n achosi clefyd PNH?

Y peth pwysicaf yma yw nad yw PNH yn glefyd cynhenid. Mae hynny'n golygu nad yw'n cael ei drosglwyddo o fam i blentyn. Ac nid yw'n glefyd heintus. Mae'n glefyd prin iawn mewn gwirionedd. Dychmygwch, mewn gwlad fel America, pan fydd tua 1.8 miliwn o gleifion canser newydd yn cael diagnosis bob blwyddyn, dim ond 400 i 500 o gleifion PNH sy'n cael diagnosis. Mae'r clefyd hwn yn cael ei achosi gan dreiglad mewn genyn o'r enw 'PIGA' yn y celloedd bonyn yn ein mêr esgyrn. Yn syml, mae gwall bach yn y 'cyfarwyddiadau' a dderbynnir gan y mêr esgyrn, sef y ffatri sy'n gwneud celloedd gwaed coch. Oherwydd y gwall hwn, nid yw'r celloedd gwaed coch sy'n cael eu ffurfio yn cael y gorchudd protein amddiffynnol hwnnw.

Oes gennych chi'r symptomau hyn hefyd?

Pan fydd celloedd coch y gwaed yn chwalu, mae'r pigment coch o'r enw haemoglobin y tu mewn iddynt yn cael ei ryddhau i'r gwaed. Mae'r cynhyrchion gwastraff hyn yn cael eu tynnu o'r corff trwy'r arennau yn yr wrin. Felly, gall lliw'r wrin ymddangos yn goch, yn frown, neu'n dywyllach na'r arfer . Fodd bynnag, nid oes gan bawb sydd â PNH liw wrin gwahanol. Dim ond hanner y cleifion sy'n profi'r symptom hwn. Ac mae'n arbennig o dywyll yn yr wrin sy'n cael ei basio yn y nos neu pan fyddant yn codi gyntaf yn y bore. Yn ogystal â'r prif symptom hwn, gall fod sawl symptom arall. Gadewch i ni weld beth ydynt.

Pwy sydd fwyaf tebygol o gael y clefyd hwn?

Yn ôl meddygon, mae'r risg o ddatblygu PNH ychydig yn uwch i rai pobl.

• I'r rhai sydd â mêr esgyrn gwan: Os yw swyddogaeth mêr esgyrn wedi'i wanhau am ryw reswm.
• I'r rhai sydd â chlefyd o'r enw Anemia Aplastig : Mae hwn hefyd yn glefyd sy'n effeithio ar fêr yr esgyrn. Mae pobl â'r clefyd hwn mewn perygl o ddatblygu PNH yn ddiweddarach.
• I bobl o dras Asiaidd: Mae'r clefyd hwn yn fwy cyffredin mewn Asiaid nag mewn grwpiau ethnig eraill.

Fel arfer, caiff PNH ei ddiagnosio mewn oedolion yn eu 30au , ond gall hefyd ddigwydd mewn pobl iau, gan gynnwys plant ifanc a babanod.

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?

Gan fod PNH yn glefyd prin a bod ei symptomau'n debyg i symptomau clefydau eraill, gall gymryd peth amser weithiau i wneud diagnosis o'r clefyd. Yn enwedig mewn rhywun nad yw lliw ei wrin yn newid, os nad yw meddyg yn amau ​​hyn, gellir gohirio'r diagnosis. I wneud diagnosis o'r clefyd, bydd eich meddyg yn gofyn i chi am eich symptomau a'ch hanes meddygol yn gyntaf. Yna, bydd ef neu hi'n archebu amrywiol brofion gwaed. O'r rhain, y prawf gorau a mwyaf cywir i gadarnhau PNH yw prawf gwaed arbennig o'r enw 'Cytometry Llif'. Gall y prawf hwn fesur yn union faint o gelloedd gwaed coch sydd ar goll y protein amddiffynnol hwnnw yn eich gwaed.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer PNH?

Yn ffodus, mae sawl triniaeth effeithiol bellach ar gyfer rheoli PNH. Bydd eich meddyg yn asesu eich cyflwr ac yn penderfynu ar y driniaeth sydd orau i chi.

• Atalyddion y system imiwnedd: Mae cyffuriau fel eculizumab (Soliris) a ravulizumab ( Ultomiris ) yn gweithio trwy atal ein system imiwnedd rhag dinistrio celloedd gwaed coch. Mae'r rhain hefyd yn lleihau'r risg o geuladau gwaed.
• Steroidau: Defnyddir y rhain weithiau i reoli dinistrio celloedd gwaed coch.
• Teneuwyr gwaed:Rhoddir y rhain i leihau'r risg o geuladau gwaed.
• Trallwysiadau gwaed: Pan fydd cyfrif gwaed y corff yn rhy isel, rhoddir gwaed yn allanol i gynyddu nifer y celloedd gwaed coch.

Yn ogystal, mae triniaethau sy'n helpu'r corff i gynhyrchu mwy o gelloedd gwaed coch yn fewnol.

• Fitaminau fel asid ffolig
• Ffactor twf dynol
• Androgen, yr hormon gwrywaidd

Gall trawsblaniad mêr esgyrn wella PNH yn llwyr. Fodd bynnag, oherwydd ei fod yn llawdriniaeth beryglus a chymhleth iawn, dim ond os yw pob triniaeth arall wedi methu y mae meddygon yn ei argymell. PNH Sinhala, hemoglobinwria nosol parocsysmal, clefydau gwaed, chwalfa celloedd gwaed coch, wrin tywyll, clefydau mêr esgyrn, anemia