Ydy eich wrin yn dywyll? Ydych chi'n flinedig drwy'r amser? Gallai fod yn PNH (Hemoglobinwria Nosol Paroxysmal)!

Ydych chi hefyd yn cael newid yn lliw eich wrin pan fyddwch chi'n deffro yn y bore, gan droi'n goch tywyll, yn frown, neu weithiau'n ddu? Neu ydych chi'n teimlo'n flinedig iawn ac yn lluddedig heb unrhyw reswm drwy gydol y dydd? Gall y rhain ymddangos fel pethau normal nad ydym yn talu llawer o sylw iddynt yn ein bywydau beunyddiol. Fodd bynnag, weithiau mae angen ychydig o sylw ar y symptomau bach hyn, gan y gallent fod yn cuddio cyflwr iechyd prin ond difrifol. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr o'r fath sy'n gysylltiedig â gwaed, PNH, neu `(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)`. Er y gall yr enw swnio ychydig yn gymhleth, gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Beth yw PNH? Gadewch i ni ei ddeall yn syml

Felly, beth yw "Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria" neu PNH? Mae'n anhwylder gwaed prin iawn mewn gwirionedd. Os edrychwch ar ystyr yr enw:

• Mae "paroxysmal" yn golygu sydyn, yn digwydd yn sydyn.
• Mae "nosol" yn golygu sy'n ymwneud â'r nos.
• "Hemoglobinwria" yw presenoldeb protein gwaed o'r enw "Hemoglobin" yn yr wrin. Yr "Hemoglobin" hwn sy'n gwneud i'n gwaed edrych yn goch. Felly, pan gaiff hwn ei ysgarthu gyda'r wrin, mae'r wrin yn dod yn dywyll o ran lliw.

Yn syml, mae PNH yn gyflwr lle mae eich system imiwnedd yn ymosod ar eich celloedd gwaed coch eich hun ac yn eu dinistrio . Mae meddygon yn galw hyn yn "Hemolysis" neu chwalfa celloedd gwaed coch. Un o brif symptomau hyn yw wrin tywyll, coch/brown pan fyddwch chi'n troethi yn y nos neu yn gynnar yn y bore.

Fodd bynnag, dim ond un symptom o PNH yw'r wrin tywyll hwn. Os na chaiff y cyflwr hwn ei drin yn iawn, gall arwain at gyflyrau difrifol fel anemia , clefyd cronig yr arennau , neu geuladau gwaed yn y pibellau gwaed . Yn ffodus, mae meddyginiaethau effeithiol bellach sy'n atal PNH rhag niweidio celloedd gwaed.

Pwy all ddatblygu hyn?

Mae PNH yn glefyd prin iawn. Yn ôl ystadegau, mae tua 6 allan o 1 miliwn o bobl yn cael diagnosis newydd o'r clefyd hwn bob blwyddyn. Yn amlaf, gwelir y cyflwr hwn mewn dynion a menywod rhwng 30 a 40 oed. Fodd bynnag, dywedir hefyd fod menywod ychydig yn fwy tebygol o ddatblygu PNH na dynion.

Peth arall yw y gall pobl sydd â chlefydau mêr esgyrn eraill weithiau, er enghraifft, cyflyrau fel `(Anemia Aplastig)` neu `(Syndrom Myelodysplastig)`, ddatblygu PNH yn ddiweddarach hefyd.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Hemoglobinwria a Hematuria ?

Rydych chi'n teimlo ychydig yn ddryslyd pan glywch chi'r ddau air hyn ( dryswch)- dryswch, mae hyn yn Tamil, dylwn ei osgoi. Gadewch i mi ailddatgan: Efallai y byddwch chi'n drysu ychydig wrth glywed y ddau air hyn.) Efallai y byddwch chi'n drysu ychydig wrth glywed y ddau air hyn. Oherwydd yn y ddau achos, yr hyn sy'n digwydd yw bod golwg fel gwaed yn yr wrin.

• Hematuria yw presenoldeb celloedd gwaed coch yn eich wrin.
• Hemoglobinwria (dyma beth rydyn ni'n ei weld yn ein PNH) yw presenoldeb protein o'r enw hemoglobin yn yr wrin. Pan fydd celloedd coch y gwaed yn chwalu, mae'r hemoglobin hwn yn cael ei ryddhau a'i ychwanegu at yr wrin.

Yn syml, mae un yn mynd i'r celloedd cyfan, a'r llall yn mynd i'r sylwedd coch sy'n dod allan pan fydd y celloedd yn chwalu.

Beth sy'n achosi PNH? Pam mae hyn yn digwydd?

Prif achos PNH yw diffyg mewn genyn yn ein corff. Mae'r diffyg genyn hwn yn effeithio ar weithrediad dau fath o gelloedd gwaed, celloedd gwaed coch a phlatennau. Mae hyn yn cychwyn cadwyn o ddigwyddiadau sy'n arwain at broblemau un ar ôl y llall, weithiau hyd yn oed cyflyrau sy'n peryglu bywyd.

Mae'r cyfan yn dechrau yn ein mêr esgyrn . Wyddoch chi, mae'r mêr esgyrn fel ffatri waed yn ein corff. Dyma lle mae celloedd bonyn yn cael eu creu. Yn ddiweddarach, mae'r celloedd bonyn hyn yn datblygu'n gelloedd gwaed coch, celloedd gwaed gwyn, a phlatennau.

Yn PNH, mae mwtaniad neu newid mewn genyn o'r enw "PIGA" yn digwydd mewn un gell bonyn. Mae'r gell bonyn mwtanedig hon yn rhannu ac yn cynhyrchu mwy o gelloedd bonyn diffygiol tebyg. Yna mae'r celloedd bonyn diffygiol hyn yn cynhyrchu celloedd gwaed coch a phlatennau diffygiol.

Sut mae'r newid genetig hwn yn effeithio ar gelloedd gwaed coch?

Meddyliwch amdano fel hyn: mae ein system imiwnedd fel llu amddiffyn ein gwlad. Gelwir un o'i luoedd arbennig yn 'System Gyflenwol' . Eu gwaith yw ymladd germau a heintiau sy'n mynd i mewn i'r corff. Fodd bynnag, weithiau mae'r proteinau yn y '(System Gyflenwol)' hon yn dechrau ymosod ar ein celloedd gwaed coch iach ein hunain trwy gamgymeriad.

Mae gan gell waed goch normal, iach orchudd protein tebyg i darian amddiffynnol i'w hamddiffyn rhag ymosodiadau o'r fath. Mae'r genyn `PIGA` a grybwyllwyd yn gynharach yn helpu i wneud y darian amddiffynnol hon. Felly, pan fydd y genyn `PIGA` wedi'i dreiglo, ni all wneud y darian amddiffynnol hon yn iawn. Yna, dyma beth sy'n digwydd:

1. Ymosodiad a Chwalfa: Pan fydd eich "System Gyflenwol" yn ymosod ar y celloedd gwaed coch amddiffynnol hyn, mae'r celloedd hynny'n chwalu ac yn chwalu'n hawdd. Mae'r holl "Hemoglobin" y tu mewn i'r celloedd gwaed coch - hynny yw, y protein coch sy'n cario ocsigen - yn cael ei ryddhau i'r gwaed. Mae meddygon yn galw hyn yn "Hemoglobin Rhydd" .

2. Methiant y system lanhau:Fel arfer, mae gan ein cyrff sylwedd o'r enw "Haptoglobin" sy'n dal ac yn tynnu'r haemoglobin rhydd hwn. Ond yn PNH, mae nifer y celloedd gwaed coch sy'n cael eu torri i lawr mor uchel fel na all y tîm glanhau hwn gadw i fyny.

3. Diffyg Ocsid Nitrig: Mae'r corff yn defnyddio ffordd arall o reoli'r haemoglobin gormodol hwn, sef cemegyn o'r enw ocsid nitrig. Ond mae hwn hefyd yn rhedeg allan yn gyflym. Pan nad oes gan eich corff ddigon o ocsid nitrig, gallwch chi brofi crampiau difrifol, poenus yn sydyn yn eich cyhyrau stumog, oesoffagws (y tiwb sy'n rhedeg o'ch gwddf i'ch stumog), a chyhyrau cefn.

4. Anemia: Ar y naill law, pan fydd celloedd gwaed coch yn cael eu dinistrio, ar y llaw arall, mae llawer o bwysau ar fêr yr esgyrn i wneud celloedd gwaed coch newydd. Fodd bynnag, pan na ellir eu gwneud ar yr un gyfradd ag y cânt eu dinistrio, mae nifer y celloedd gwaed coch yn y corff yn lleihau. Dyma'r hyn a alwn ni'n anemia .

5. Difrod i'r arennau: Mae'r haemoglobin gormodol hwn hefyd yn niweidio'r arennau. Dywedir bod gan bobl â PNH risg chwe gwaith yn uwch o ddatblygu clefyd cronig yr arennau .

6. Wrin tywyll: Yn olaf, mae'r haemoglobin rhydd hwn hefyd yn effeithio ar yr wrin. Gall llawer o bobl â PNH sylwi ar wrin tywyll pan fyddant yn troethi yn y nos neu yn gynnar yn y bore. Mae hyn oherwydd bod crynodiad haemoglobin yn yr wrin yn cynyddu, gan droi'r wrin yn dywyll.

Yn syml, oherwydd y diffyg yn y genyn `PIGA`, mae tarian amddiffynnol celloedd gwaed coch yn cael ei cholli, ac maen nhw'n cael eu dinistrio gan y system imiwnedd ei hun, gan achosi cadwyn o broblemau.

Sut mae'r newid genetig hwn yn effeithio ar blatennau?

Mae platennau yn fath pwysig arall o gell yn ein gwaed. Maent yn helpu i atal gwaedu trwy ffurfio ceuladau gwaed. Mae'r mwtaniad yn y genyn PIGA yn effeithio ar y celloedd bonyn sy'n gwneud celloedd gwaed coch yn ogystal â'r celloedd bonyn sy'n gwneud platennau.

Mae hyn yn achosi i'r platennau diffygiol ffurfio mwy o geuladau gwaed nag arfer . Mae hyn yn golygu y gall ceuladau gwaed ffurfio mewn mannau lle nad oes eu hangen, y tu mewn i bibellau gwaed. Gelwir hyn yn `(Thrombosis)` (thrombosis). Mae hyn yn beryglus iawn, oherwydd os yw'r ceuladau gwaed hyn yn teithio i'r ymennydd, y galon, neu'r ysgyfaint, gallant fod yn fygythiad i fywyd.

Beth yw symptomau PNH?

Er bod yr enw PNH yn deillio o un symptom (wrin tywyll), mae llawer o bobl â PNH yn gweld meddyg yn gyntaf oherwydd blinder eithafol, parhaus sy'n ei gwneud hi'n anodd iddynt gyflawni eu gweithgareddau dyddiol . Dyma'r symptom mwyaf cyffredin sy'n cael ei gyflwyno.

Gall symptomau eraill gynnwys:

• Anhawster anadlu (`(Anhawster anadlu)`)
• Problemau arennau (e.e. llai o droethi, coesau chwyddedig)
• Anhawster llyncu bwyd (Dysffagia)
• Spasmau Esoffagaidd
• Poen stumog
• Poen cefn
• Camweithrediad rhywiol gwrywaidd (`(Camweithrediad Erectile)`)

Os oes gennych un neu fwy o'r symptomau hyn, yn enwedig ynghyd â newid yn lliw'r wrin, mae'n well ceisio cyngor meddygol yn bendant.

Sut mae meddygon yn diagnosio PNH? (Diagnosis)

Pan welwch chi feddyg, byddan nhw'n gofyn i chi am eich symptomau ac yn eich archwilio. Yna, os ydyn nhw'n amau ​​bod gennych chi PNH, efallai y byddan nhw'n gwneud rhai profion i'w gadarnhau.

Y prif rai ymhlith y rhain yw:

• Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC w/gwahaniaeth): Mae hyn yn gwirio am broblemau gwaed eraill, fel anemia a chyfrif platennau isel (thrombocytopenia).
• Panel Metabolaidd Sylfaenol (BMP): Mae hyn yn gwirio swyddogaeth yr arennau a symptomau clefyd cronig yr arennau.
• Dadansoddiad wrin: Gall hyn ganfod pethau fel presenoldeb haemoglobin yn yr wrin (Hemoglobinwria) a gormod o haearn yn cael ei gronni (Hemosiderosis).
• Cyfrif Reticwlocytau: Celloedd gwaed coch anaeddfed yw reticwlocytau. Caiff y rhain eu cyfrif i weld a yw mêr yr esgyrn yn cynhyrchu celloedd gwaed coch iach.
• Prawf Haptoglobin: Mae'r protein hwn yn gyfrifol am gael gwared â chynhyrchion gwastraff o gelloedd gwaed coch sydd wedi torri. Gall lefelau isel ddangos bod gormod o gelloedd gwaed coch wedi chwalu.
• Prawf Lactate Dehydrogenase (LDH): Mae LDH yn ensym a geir y tu mewn i gelloedd gwaed coch. Mae lefelau uchel ohono yn y gwaed yn dangos bod celloedd gwaed coch yn cael eu dinistrio.
• Prawf Swyddogaeth yr Afu: Mae'r prawf hwn yn mesur lefel y bilirubin pan fydd celloedd gwaed coch yn cael eu chwalu.

Yn seiliedig ar ganlyniadau'r profion hyn, os oes gan y meddyg amheuon pellach am PNH, gall archebu prawf gwaed arbennig o'r enw "Cytometry Llif". Dyma all adnabod yn gywir y celloedd gwaed coch sydd â PNH.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer PNH?

Yn y gorffennol, ystyriwyd bod PNH yn glefyd peryglus ac anodd iawn i'w drin. Bryd hynny, y prif driniaeth oedd trallwysiadau gwaed rheolaidd i drin anemia. Fodd bynnag, fel arfer byddai pobl â PNH yn byw am 10 i 22 mlynedd ar ôl diagnosis. Yr unig ffordd i wella PNH yn llwyr oedd cael trawsblaniad celloedd bonyn allogeneig . Ac nid yw hynny'n rhywbeth y gall pawb ei wneud.

Ond, mae'r sefyllfa'n wahanol iawn nawr!

Yn ffodus, mae therapïau wedi'u targedu ac effeithiol iawn ar gyfer PNH bellach. Gelwir y rhain yn atalyddion cyflenment.Yr hyn y mae'r cyffuriau hyn yn ei wneud yw atal y "System Gyflenwol" rhag ymosod ar gelloedd gwaed coch a'u dinistrio.

Mae astudiaethau wedi dangos y gall cleifion PNH sy'n derbyn y triniaethau newydd hyn fyw oes normal, yn union fel rhywun heb PNH. Mae hyn yn gamp wirioneddol wych!

A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r driniaeth?

Ydy, gall y cyffuriau '(Atalyddion Cyflenwad)' hyn gael rhai sgîl-effeithiau. Er enghraifft, gall rhai pobl brofi pethau fel cur pen a chyfog. Fodd bynnag, y newyddion da yw bod y rhan fwyaf o'r sgîl-effeithiau hyn yn diflannu o fewn ychydig ddyddiau i ddechrau triniaeth. Bydd eich meddyg yn dweud mwy wrthych am hyn.

A ellir atal PNH? A ellir ei wella?

Gan fod PNH yn cael ei achosi gan dreigliad genetig, nid oes ffordd i'w atal.

O ran triniaeth, gall cyffuriau newydd "Atalydd Cyflenwad" atal y difrod i gelloedd gwaed coch a phlatennau a achosir gan PNH. Mae hyn yn golygu y gellir rheoli'r clefyd. Efallai y bydd angen triniaeth ychwanegol ar lawer o gleifion PNH ar gyfer cyflyrau fel anemia. Fel y soniwyd yn gynharach, er bod "Trawsblaniad Celloedd Bonyn" yn bosibl, mae'n driniaeth gymhleth iawn. Gyda'r cyffuriau presennol, gellir rheoli'r clefyd yn dda a gall pobl fyw bywyd normal.

Sut ydych chi'n gofalu amdanoch chi'ch hun fel rhywun â PNH?

Hyd yn oed gyda thriniaeth, mae'n bwysig iawn i chi gymryd camau i atal ceuladau gwaed os oes gennych chi PNH. Er enghraifft:

• Os oes rhaid i rywun â PNH gael llawdriniaeth , mae risg o geuladau gwaed a gwaedu gormodol yn ystod y driniaeth. Felly, mae meddygon yn arbennig o ofalus ynglŷn â hyn.
• Mae beichiogrwydd yn peri risgiau iechyd i fenywod â PNH, iddyn nhw eu hunain ac i'w plentyn yn y groth. Felly mae'n hanfodol bod o dan oruchwyliaeth arbenigwr cyn a thrwy gydol beichiogrwydd.

Bydd eich meddyg yn eich cynghori ar y newidiadau y mae angen i chi eu gwneud yn eich ffordd o fyw, y pethau y mae angen i chi roi sylw iddynt ( sylw , dyma Sansgrit/Malayalam, dylwn ei osgoi. Gadewch i mi ailddatgan: newidiadau y mae angen i chi eu gwneud yn eich ffordd o fyw, y pethau y mae angen i chi roi sylw iddynt.) newidiadau y mae angen i chi eu gwneud yn eich ffordd o fyw, y pethau y mae angen i chi roi sylw iddynt. Mae'n bwysig iawn dilyn y cyngor hwnnw.

Yn olaf, y peth pwysicaf (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae PNH, neu "Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria", yn anhwylder gwaed prin ond a allai fod yn ddifrifol. Tua 20 mlynedd yn ôl, roedd gan ddioddefwyr opsiynau triniaeth cyfyngedig a dyfodol ansicr.

Ond heddiw, mae'r sefyllfa'n hollol wahanol! Diolch i driniaethau newydd, modern, gall pobl â PNH gadw eu celloedd gwaed, osgoi cymhlethdodau difrifol, a byw bywydau llawn ac iach.

Os cewch ddiagnosis o PNH, peidiwch â chynhyrfu. Bydd eich meddyg yn egluro'r opsiynau triniaeth sydd orau i chi. Er nad yw triniaeth yn gwella PNH yn llwyr, gall helpu i atal problemau iechyd difrifol a achosir gan y clefyd a'ch helpu i fyw bywyd iach. Y peth pwysicaf yw ceisio cyngor meddygol cyn gynted â phosibl os oes gennych symptomau a dilyn y driniaeth yn union fel y'i rhagnodir.

` PNH, Hemoglobinwria Nosol Parocsysmal, Clefydau Gwaed, Hemoglobinwria, Anemia, Ceulo Gwaed, Clefydau'r Arennau