Ydych chi hefyd eisiau gwybod am Anomaledd Pelger-Huet? Gadewch i ni siarad amdani!

Ydych chi erioed wedi cael meddyg yn dweud wrthych chi am newid bach yn eich celloedd gwaed gwyn pan gawsoch chi brawf gwaed? Gallai fod yn Anomaledd Pelger-Huet. Efallai bod yr enw'n swnio fel peth mawr, ond peidiwch â phoeni , fel arfer nid yw mor ddifrifol â hynny. Gadewch i ni siarad am hyn mewn mwy o fanylder, mewn ffordd syml.

Beth yw Anomaledd Pelger-Huet?

Yn syml, mae Anomaledd Pelger-Huet (PHA) yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar niwtroffiliau, math o gelloedd gwaed gwyn yn ein corff. Mae niwtroffiliau fel milwyr bach yn ein corff sy'n helpu ein corff i ymladd germau.

Mae'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan amrywiad yn ein DNA, yn benodol mewn genyn o'r enw'r Derbynnydd Lamin B (genyn LBR). Y genyn LBR hwn yw'r hyn sy'n helpu celloedd niwtroffil i ddatblygu a thyfu'n iawn.

Nawr edrychwch, mae gan bob cell niwtroffil ganolfan reoli, yr ydym yn ei galw'n niwclews . Mae'r niwclews hwn yn cynnwys yr holl wybodaeth DNA sydd ei hangen ar y gell i weithredu a thyfu. Fel arfer, mae niwclews niwtroffil iach wedi'i rannu'n dair rhan neu fwy. Fodd bynnag, mae gan niwclews niwtroffil mewn rhywun â Pelger-Huette ddwy ran. Mae fel dumbbell, gyda braster ar y ddwy ochr a chanol tenau. Yn anaml iawn, mewn rhai pobl, gall y niwclews niwtroffil hwn fod yn hirgrwn, hynny yw, wedi'i siapio fel wy.

Ond y peth pwysig yma yw, hyd yn oed os cewch eich geni ag anomaledd Pelger-Huette, y rhan fwyaf o'r amser mae eich celloedd niwtroffil yn gweithredu'n normal. Mae hyn yn golygu nad ydynt wedi'u hamharu'n sylweddol wrth eich amddiffyn rhag clefyd. Felly, fel arfer nid yw'n achosi llawer o broblemau iechyd mawr.

Mae cyflwr arall o'r enw Anomaledd Pseudo Pelger-Huet (PPHA) . Gall hyn ddigwydd mewn rhai pobl yn ddiweddarach mewn bywyd. Gall PPHA ddigwydd fel sgîl-effaith rhai meddyginiaethau neu fel symptom o gyflwr arall, fel haint.

Beth yw symptomau anomaledd Pelger-Huette?

Yma mae angen i ni ganolbwyntio ar y ddau fath y soniasom amdanynt yn gynharach.

Anomaledd Pelger-Huet Etifeddol (HPA)

Os oes gennych anomaledd Pelger-Huette (HPA), sy'n cael ei etifeddu, fel arfer nid oes gennych unrhyw symptomau. Efallai na fyddwch hyd yn oed yn gwybod bod y cyflwr gennych. Fel arfer caiff ei ddarganfod ar ddamwain pan wneir prawf gwaed am reswm arall.

Anomaledd Ffug Pelger-Huet (PPHA)

Fodd bynnag, os oes gennych anomaledd ffug-Pelger-Huette (PPHA), sy'n golygu ei fod wedi datblygu'n ddiweddarach, efallai y byddwch chi'n profi symptomau sy'n gysylltiedig â'r cyflwr sylfaenol a'i hachosodd.Er enghraifft, os yw PPHA yn cael ei achosi gan haint, efallai y bydd symptomau fel twymyn a phoenau yn y corff yn gysylltiedig â'r haint hwnnw.

Beth sy'n achosi anomaledd Pelger-Huette?

Mae'r rheswm dros hyn hefyd yn amrywio yn dibynnu ar y ddau fath a drafodwyd gennym yn gynharach.

Anomaledd Pelger-Huette Etifeddol (HPA)

Mae hyn yn cael ei achosi gan fwtaniad yn y genyn Derbynnydd Lamin B (LBR), fel y soniasom yn gynharach. Mae'r genyn LBR hwn yn cyfarwyddo ein corff i wneud y proteinau sydd eu hangen i amddiffyn celloedd niwtroffiliau a rhoi'r siâp cywir iddynt. Yn anomaledd Pelger-Huytt, mae'r mwtaniad genetig hwn yn tarfu ar y broses honno, gan achosi i gnewyllynnau niwtroffiliau gymryd y siâp dumbbell hwnnw. Mae hwn yn gyflwr y gellir ei etifeddu o rieni i blant.

Anomaledd ffug-Pelger-Huette (PPHA)

Nid cyflwr genetig yw hwn. Mae sawl ffactor a all achosi'r cyflwr hwn:

• Clefydau mêr esgyrn: Mae enghreifftiau'n cynnwys cyflyrau lewcemia fel syndrom myelodysplastig a lewcemia myeloid acíwt (AML).
• Rhai heintiau: yn enwedig clefydau a gludir gan drogod.
• Imiwnosuppressants: Gall y meddyginiaethau hyn, a roddir ar gyfer rhai afiechydon, hefyd fod yn achos.
• Amlygiad i ymbelydredd: Er enghraifft, yn ystod triniaeth canser.

Os bydd meddyg yn dweud wrthych fod gennych `PHA` neu `PPHA`, mae'n bwysig iawn rhoi gwybod i'r meddyg am yr holl feddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd, hyd yn oed fitaminau.

Beth yw'r ffactorau risg ar gyfer y cyflwr hwn?

Y prif ffactor risg ar gyfer anomaledd Pelger-Huette (PHA) yw cael rhiant biolegol â'r cyflwr. Mae hyn yn golygu, os oes gan eich mam neu'ch tad PHA, bod gennych tua 50% o siawns o'i etifeddu. Mae fel taflu darn arian, ni allwch ddweud yn sicr, ond gall ddigwydd.

Ar gyfer y cyflwr `PPHA`, mae dod i gysylltiad â'r cyflyrau neu'r triniaethau meddygol a grybwyllwyd yn flaenorol yn ffactorau risg.

A oes unrhyw gymhlethdodau gyda'r cyflwr hwn?

Fel arfer, nid yw anomaledd etifeddol Pelger-Huette (PHA) yn achosi cymhlethdodau mawr. Oherwydd, er ei fod yn newid ymddangosiad eich celloedd niwtroffil, nid yw'n newid yn sylweddol sut maen nhw'n gweithio. Maen nhw'n parhau i ymladd germau.

Fodd bynnag, os oes gennych chi anomalaidd pseudopelgar-huwat (PPHA), gall y cyflwr meddygol sylfaenol a'i hachosodd (fel lewcemia) achosi cymhlethdodau. Felly, mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am hyn a gwybod beth i'w ddisgwyl.

Sut mae meddygon yn diagnosio anomaledd Pelger-Huette?

Mae meddygon yn bennaf yn defnyddio profion gwaed i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn. Yn benodol,Gwneir prawf o'r enw smwtsh gwaed ymylol. Mae'r prawf hwn yn cynnwys cymryd diferyn o'ch sampl gwaed, ei wasgaru'n denau ar sleid wydr, ac edrych arno o dan ficrosgop.

Caiff hyn ei archwilio gan batholegydd neu hematolegydd.

Os oes gennych anomaledd Pelger-Huette, bydd y prawf hwn yn dangos yn glir siâp anarferol cnewyllyn eich celloedd niwtroffil (fel dumbbell).

A oes triniaeth ar gyfer anomaledd Pelger-Huette?

Dyma'r newyddion da! Fel arfer nid yw anomaledd Pelger-Huette etifeddol (PHA) yn achosi unrhyw symptomau, felly nid oes angen unrhyw driniaeth arbennig arni. Hyd yn oed os oes gennych y cyflwr hwn, gallwch fyw bywyd normal.

Fodd bynnag, yn achos `PPHA`, mae'n bwysig trin y clefyd sylfaenol a'i hachosodd. Unwaith y bydd y clefyd hwnnw wedi'i wella, gall y cyflwr `PPHA` ddiflannu hefyd.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os byddwch chi'n darganfod bod gennych chi anomaledd Pelger-Huette, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n dweud wrth eich meddyg os byddwch chi'n datblygu unrhyw symptomau newydd (fel twymyn, blinder difrifol, heintiau mynych). Gall eich meddyg wedyn benderfynu a yw'r symptomau'n gysylltiedig â `PHA`, `PPHA`, neu rywbeth arall.

Pan fyddwch chi'n mynd i weld y meddyg, mae hefyd yn syniad da gofyn y cwestiynau hyn:

• Oes gen i anomaledd Pelger-Huette etifeddol `(HPA)` neu ffug-`(PPHA)`?
• A yw'n bosibl y bydd fy mhlant yn etifeddu'r cyflwr hwn? (Os yw'n HPA)
• Pa mor aml ddylwn i weld y meddyg?
• Pa symptomau ddylwn i fod yn arbennig o ymwybodol ohonynt?

Beth ddylwn i ei ddisgwyl gyda'r sefyllfa hon?

Nid yw anomaledd Pelger-Huette (PHA) ei hun yn achosi unrhyw boen i chi nac yn gwneud gwahaniaeth mawr yn eich bywyd. Fel arfer nid yw'n effeithio ar eich gweithgareddau dyddiol.

Fodd bynnag, os oes gennych y cyflwr hwn (yn enwedig y math 'PPHA'), gall fod yn arwydd o gyflwr iechyd sylfaenol arall. Dyna pam mae meddygon yn poeni amdano. Os yw'ch meddyg yn amau ​​​​bod gennych 'PHA' neu 'PPHA', byddant yn gwneud y profion angenrheidiol i'w gadarnhau, a hefyd yn cymryd camau i ddiystyru cyflyrau meddygol eraill.

Efallai bod gennych chi anomaledd Pelger-Huette (PHA) a heb wybod amdano oherwydd nad oes gennych chi unrhyw symptomau. Efallai eich bod chi'n meddwl, "Os nad yw'n fy mhoeni, pam rydw i hyd yn oed yn meddwl amdano?" Mae'n wir efallai nad ydych chi'n teimlo'n sâl oherwydd y mwtaniad celloedd penodol hwn. Ond mae'n bwysig rhoi gwybod i'ch meddyg amdano. Mae eich meddyg yno i'ch helpu chi i aros yn iach. Ac mae'n helpu i wybod am y pethau bach hyn yn eich corff. Dim ond oherwydd bod gennych chi anomaledd Pelger-Huette yw dim ond peth arall sy'n eich gwneud chi'n "chi". Nid oes dim i boeni amdano.

Crynodeb (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly gadewch i ni grynhoi rhai o'r pethau y gwnaethon ni siarad amdanynt:

• Mae Anomaledd Pelger-Huet (PHA) yn gyflwr genetig sy'n achosi siâp annormal i niwclews niwtroffiliau, math o gelloedd gwaed gwyn.
• Fel arfer nid yw hyn yn beryglus ac nid yw'n achosi symptomau. Mae celloedd niwtroffiliau yn gweithredu'n normal.
• Mae dau fath o hyn: `HPA`, sy'n etifeddol, a `PPHA`, sy'n cael ei achosi'n ddiweddarach gan glefydau neu feddyginiaethau eraill.
• Fel arfer nid oes angen triniaeth ar gyfer HPA. Yn achos PPHA, caiff yr achos sylfaenol ei drin.
• Caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio trwy brawf gwaed (smrthiad gwaed ymylol).
• Os byddwch chi'n darganfod bod y cyflwr hwn arnoch chi, peidiwch â phoeni. Fodd bynnag, siaradwch â'ch meddyg amdano a cheisiwch y cyngor angenrheidiol. Rhowch wybod i'ch meddyg os bydd symptomau newydd yn ymddangos.

Gobeithio bod yr erthygl hon wedi ateb y rhan fwyaf o'ch cwestiynau am anomaledd Pelger-Huette. Cofiwch, gydag unrhyw broblem iechyd, mae'n well siarad yn agored â'ch meddyg.

` Anomaledd Pelger-Huet, Niwtroffiliau, Celloedd Gwyn y Gwaed, Clefydau Genetig, Profion Gwaed, PPHA, HPA