Ydych chi erioed wedi clywed am "Porphyria"? Gadewch i ni siarad am y clefyd prin hwn!

Proses gymhleth ac anhygoel iawn sy'n digwydd y tu mewn i'ch corff yw cynhyrchu rhywbeth o'r enw "Heme". Mae'r Heme hwn yn hanfodol ar gyfer cynhyrchu Hemoglobin, sy'n gyfrifol am liw coch ein gwaed ac yn cludo ocsigen ledled y corff. Nid yn unig hynny, ond mae'r Heme hwn yn helpu mewn llawer o swyddogaethau pwysig eraill y tu mewn i'n celloedd. Fodd bynnag, weithiau gall y broses o gynhyrchu'r Heme hwn fynd o chwith. Dyna pryd mae cyflyrau sy'n perthyn i grŵp prin o afiechydon o'r enw "Porphyria" yn digwydd. Peidiwch â phoeni, gadewch i ni siarad am hyn yn syml.

Beth yn union yw Porphyria?

Yn syml, mae porphyria yn enw cyffredin ar grŵp o afiechydon prin sy'n effeithio ar y broses o gynhyrchu heme yn ein corff. Meddyliwch amdano fel hyn, mae gwneud heme fel proses gymhleth wyth cam. Mae angen wyth ensym penodol ar bob un o'r camau hyn i weithio'n iawn. Mae ensymau yn broteinau sy'n cyflymu adweithiau cemegol yn ein corff. Mae cemegau o'r enw "porphyrinau" a "rhagflaenwyr porphyrin" hefyd yn rhan o'r broses hon.

Nawr meddyliwch amdano, beth sy'n digwydd os nad yw ensym yn un o'r wyth cam hyn yn gweithio'n iawn? Dyna lle mae'r broblem yn dechrau. Fel adwaith cadwynol, pan nad yw'r ensym hwnnw'n gweithio, mae'r porffyrinau a'r rhagflaenwyr porffyrin a ddaeth o'i flaen yn dechrau cronni y tu mewn i gelloedd y corff. Y croniad hwn o gemegau sy'n achosi symptomau porffyria.

Efallai eich bod chi'n pendroni, "Pam nad yw'r ensym hwn yn gweithio'n iawn?" Yn amlaf, mwtaniad genetig yw'r achos. Hynny yw, mae newid mewn genyn sy'n codio ar gyfer ensym sy'n ymwneud â'r broses o wneud heme. Mae'r clefyd hwn, o'r enw porphyria, yn aml yn etifeddol. Hynny yw, gellir trosglwyddo'r mwtaniad genetig hwn i aelodau eraill o'r teulu. Os bydd hynny'n digwydd, efallai y bydd ganddyn nhw borphyria hefyd neu eu bod nhw'n gludwyr y clefyd.

Ond peidiwch â phoeni. Os byddwch chi'n darganfod bod y cyflwr hwn arnoch chi, gall meddygon eich helpu i reoli eich symptomau, a hyd yn oed eu hatal o bosibl. Gall hyn helpu i leihau'r effaith y mae'r cyflyrau hyn yn ei chael ar eich bywyd.

A oes mathau o borffyria?

Oes, mae tua wyth math o borffyria. Mae meddygon yn eu galw i gyd gyda'i gilydd yn "y porffyria." Bydd meddygon yn penderfynu pa fath o borffyria sydd gennych yn seiliedig ar eich symptomau a ble yn eich corff mae'r cemegau ychwanegol hynny a soniais amdanynt yn gynharach yn cronni.

Yn gyffredinol, gellir rhannu'r mathau hyn o borffyria yn ddau brif grŵp yn seiliedig ar eu symptomau:

• Porphyrias Acíwt (a elwir weithiau'n "Porphyrias Hepatig Acíwt")
• Porphyrias Croenol

Porphyrias Acíwt

Gall y grŵp hwn o afiechydon achosi poen stumog difrifol a symptomau eraill. Gall rhai mathau o borffyriâu acíwt wneud eich croen yn sensitif i olau'r haul ac achosi pothelli croen.

Dyma rai mathau o borffyria acíwt:

• Porphyria Ysbeidiol Acíwt (AIP): Dyma'r math mwyaf cyffredin o borphyria acíwt. Gall achosi poen abdomenol sydyn, difrifol, ond nid oes unrhyw sensitifrwydd i olau haul na phothellu croen.
• Coproporphyria Etifeddol (HCP): Ynghyd â chrampiau stumog sydyn, gall eich croen ddod yn sensitif i olau haul a phothelli.
• Porphyria Amrywiol (VP): Yn y cyflwr hwn, efallai y byddwch chi'n profi crampiau stumog sydyn a/neu bothelli croen. Gall y rhain fod yn waeth pan fyddant yn agored i olau haul.
• Porphyria diffyg ALAD: Mae ALAD yn sefyll am yr ensym "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". Mae hwn yn fath prin iawn o borphyria, sydd fel arfer yn dangos symptomau yn ystod plentyndod.

Porphyrias Croenol

Mae'r grŵp hwn o afiechydon yn achosi symptomau croen pan fyddant yn agored i olau haul. Gall y rhain gynnwys poen, newid lliw'r croen, chwyddo, a/neu bothellu. Yn dibynnu ar yr achos sylfaenol, gall rhai pobl ddatblygu ffurf bothellu ar y croen o'r enw Porphyrias Croenol, tra efallai na fydd eraill yn datblygu ffurf bothellu.

Mathau o Borphyria Croenol Pothellog:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Dyma'r math mwyaf cyffredin o borphyria.
• Porphyria Erythropoietig Cynhenid ​​(CEP): Mae "Erythropoietig" yn cyfeirio at eich mêr esgyrn. Dyma'r prif safle lle mae'r porffyrinau ychwanegol yn cronni yn y clefyd hwn. Mae hwn hefyd yn fath prin iawn o borphyria.

Mathau o Borphyria Croenol Di-blisterio:

• Protoporphyria Erythropoietig (EPP) a Phorphyria Cysylltiedig ag X (XLP): Gelwir y rhain hefyd yn "y protoporphyrias" oherwydd mai'r cemegyn sy'n cronni yn y clefydau hyn yw "protoporphyrin." Mae "cysylltiedig ag X" yn golygu bod mwtaniad genetig ar y cromosom X.
• Porphyria hepatoerythropoietig:Mae hwn hefyd yn fath hynod brin o borffyria.

Beth yw symptomau Porphyria?

Bydd y symptomau rydych chi'n eu profi a pha mor hir y maent yn para yn dibynnu ar y math o borffyria sydd gennych chi. Gall symptomau fod yn ysgafn iawn neu'n ddifrifol iawn. Efallai na fydd gan rai pobl â phorffyria unrhyw symptomau o gwbl. Fodd bynnag, mewn rhai achosion, gall y symptomau hyn fod yn fygythiad i fywyd os na chânt eu trin yn iawn.

Symptomau Porphyria Acíwt

Mae porphyrias acíwt yn cael eu hachosi gan gynnydd yn y rhagflaenwyr heme asid aminolevulinig (ALA) a porphobilinogen (PBG). Mae'r sylweddau hyn yn effeithio ar y ffordd y mae eich system nerfol yn gweithio. Meddyliwch amdano, mae popeth o symud eich cyhyrau i dreulio bwyd yn cael ei reoli gan y system nerfol. Mae porphyria yn achosi i'r system nerfol gamweithio, gan achosi symptomau ar ffurf "ymosodiadau".

Gall porffyria acíwt achosi symptomau fel:

• Poen stumog difrifol
• Cyfog a chwydu
• Rhwymedd
• Poen yn y frest, y cefn, y breichiau, a/neu'r coesau
• Pryder
• Anhunedd
• Newidiadau meddyliol fel dryswch, cynnwrf a rhithwelediadau
• Gwaith caled
• Curiad calon cyflym (Tachycardia)
• Pwysedd gwaed uchel
• Diffyg teimlad, teimlad goglais (Paresthesia)
• Gwendid neu barlys cyhyrau (gall hyn hefyd effeithio ar y cyhyrau sy'n eich helpu i anadlu)
• Trawiadau
• Wrin tywyll neu goch (gall porffyrinau a chemegau eraill newid lliw wrin)

Os oes gennych goproporphyria etifeddol ``(HCP)`` neu borphyria amryliw ``(VP)``, efallai y bydd eich croen yn sensitif i olau haul. Gall dod i gysylltiad â golau haul achosi pothelli, newid lliw'r croen, a/neu greithiau.

Pa mor hir y gall porffyria acíwt bara?

Gall ymosodiad fel hwn bara rhwng tri a saith diwrnod. Ond, yn enwedig os na chaiff ei drin, gall bara llawer hirach. Gall gymryd wythnosau i fisoedd i symptomau ddiflannu'n llwyr. Efallai mai dim ond un neu ychydig o ymosodiadau y byddwch chi'n eu cael yn eich oes. Fodd bynnag, gall rhai pobl gael sawl ymosodiad mewn blwyddyn.

Gall porffyria acíwt achosi cymhlethdodau hirdymor fel pwysedd gwaed uchel, methiant yr arennau, ac yn anaml, canser yr afu.

Symptomau Porphyria Croenol Di-bothellog (EPP/XLP)

Mae porffyria croenol yn achosi symptomau croen pan fyddwch chi'n agored i olau haul. Mae hyn yn cynnwys golau haul uniongyrchol y tu allan, yn ogystal â golau haul yn dod i mewn trwy ffenestri. Gall rhai mathau o olau artiffisial hefyd achosi symptomau. Nid yw'r math hwn o borffyria yn achosi'r boen stumog sydyn, difrifol na symptomau eraill sy'n nodweddiadol o "ymosodiad".

Pan fyddwch chi'n dechrau cael adwaith i olau'r haul, efallai y byddwch chi'n teimlo teimlad goglais ar y dechrau. Os na fyddwch chi'n mynd allan o'r haul yn gyflym, efallai y byddwch chi'n datblygu'r hyn y mae meddygon yn ei alw'n "adwaith ffotowenwynig". Efallai y byddwch chi'n profi symptomau croen fel y rhain, yn enwedig ar eich wyneb, dwylo a thraed:

• Cosi
• Diffygrwydd
• Chwyddo
• Poen difrifol yn yr ardal yr effeithir arni
• Smotiau bach porffor, coch, neu frown ar y croen (`(Petechiae)`)

Mae'r adweithiau hyn yn boenus iawn ac fel arfer yn para rhwng dau a phum niwrnod. Dylech geisio aros dan do ac oeri'r ardaloedd yr effeithir arnynt (er enghraifft, gydag aer oer o gyflyrydd aer).

Symptomau Porphyria Croenol Pothellog

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Gall pobl â PCT brofi symptomau fel:

• Pothelli croen (yn aml ar gefn y dwylo)
• Creithiau
• lliwio'r croen
• Tewychu'r croen
• Croen bregus sy'n rhwygo'n hawdd hyd yn oed gyda'r anaf neu'r pwysau lleiaf
• Twf gwallt gormodol (yn aml ar yr wyneb, ochrau'r talcen, neu mewn mannau fel yr ên)

Porphyria Erythropoietig Cynhenid ​​(CEP)

Mae'r math difrifol hwn o borffyria yn dechrau dangos symptomau yn fuan ar ôl genedigaeth neu'n gynnar iawn mewn bywyd. Yr arwydd cyntaf yw wrin coch. Gan fod cewynnau'r babi wedi'u staenio'n goch, mae meddygon yn aml yn cael eu temtio i wirio am haint y llwybr wrinol yn gyntaf.

Mae arwyddion a symptomau eraill CEP yn cynnwys:

• Pothellu difrifol ar y croen hyd yn oed gydag ychydig o olau haul neu olau fflwroleuol hyd yn oed
• Mae pothelli'n mynd yn heintiedig, gan achosi heintiau esgyrn a difrod i esgyrn
• Colli rhai rhannau o'r wyneb (clust a chartilag trwynol)
• Dannedd yn troi'n llwydfrown
• Anemia - Mae hyn yn golygu diffyg celloedd gwaed coch yn y gwaed. Weithiau mae angen trallwysiad gwaed.
• Chwyddo'r ddueg
• Cyfrif platennau isel (`(Cyfrif platennau isel)`)

Beth yw achosion porphyria?

Mae porffyria acíwt yn cael ei achosi gan newidiadau mewn rhai genynnau. Fodd bynnag, dim ond oherwydd eich bod yn etifeddu newid genetig nid yw'n golygu y byddwch yn datblygu symptomau porffyria.Nid oes gan lawer o bobl sydd â'r newidiadau genetig sy'n gysylltiedig â phorphyria symptomau. Mae hyn yn golygu na all profion genetig yn unig gadarnhau'r diagnosis. Yr unig ffordd i wybod yn sicr a yw eich symptomau'n cael eu hachosi gan borphyria acíwt yw profi eich wrin am lefelau ALA a PBG.

Mae arbenigwyr yn credu y gall ffactorau eraill, fel hormonau, rhai meddyginiaethau, a'r bwydydd rydych chi'n eu bwyta, chwarae rhan yn nyfodiad ymosodiadau acíwt. Os cewch eich geni â mwtaniad genetig sy'n gysylltiedig â phorphyria acíwt, gall y ffactorau eraill hyn wneud ymosodiadau'n fwy tebygol.

Pethau a all sbarduno'r mathau hyn o ymosodiadau yw:

• Lefelau uwch o hormonau rhyw benywaidd (er enghraifft, yn ystod cyfnod luteal eich cylch mislif misol)
• Rhai meddyginiaethau (er enghraifft, pils cysgu, pils rheoli genedigaeth)
• Yfed gormodol
• Ysmygu
• Cymeriant carbohydrad isel (er enghraifft, pan fyddwch chi'n ymprydio neu'n dilyn diet arbennig)

Achosion Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Mae PCT yn fath o borffyria sydd fel arfer yn digwydd mewn oedolion, ac mae ychydig yn wahanol i fathau eraill o borffyria. Mae meddygon yn ei alw'n "achosion caffaeledig." Mae hyn yn golygu y gallwch chi ddatblygu'r cyflwr hyd yn oed os nad oes gennych chi fwtaniad genetig.

Yn nodweddiadol, mae dau neu fwy o ffactorau risg yn cyfuno i amharu ar gynhyrchu heme arferol. Mae ffactorau o'r fath yn cynnwys:

• Defnyddio estrogen (er enghraifft, pils rheoli genedigaeth neu therapi amnewid hormonau)
• Yfed gormodol
• Lefelau haearn uwch yn y corff (`(Gorlwytho haearn / hemochromatosis)`)
• Haint hepatitis C
• Haint HIV
• Ysmygu

Sut mae meddygon yn diagnosio'r clefyd hwn?

Mae meddygon yn diagnosio porphyria trwy eich archwilio'n gorfforol a gwneud profion labordy. Efallai y byddwch yn cael un neu fwy o'r profion hyn:

• Profion gwaed
• Profion wrin
• Profion carthion

Bydd eich meddyg yn egluro pa brofion sydd angen i chi eu cael a beth all pob prawf ei ganfod. Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn argymell profion genetig i chi ac eraill yn eich teulu. Gall hyn nodi newidiadau genynnau penodol a all achosi porphyria.

Sut mae porphyria yn cael ei drin?

Mae opsiynau triniaeth yn dibynnu ar y math o borffyria sydd gennych a sut mae'n effeithio arnoch chi. Bydd eich meddyg yn egluro beth sydd orau ar gyfer eich cyflwr penodol. Dyma rai pethau cyffredinol y gallwch chi eu disgwyl.

Triniaeth Porphyrias Acíwt

Os oes gennych borffyria acíwt, efallai y bydd angen i chi gael eich derbyn i'r ysbyty i gael triniaeth pan fyddwch chi'n cael "ymosodiad". Yn yr ysbyty, bydd meddygon yn gwneud un neu fwy o'r canlynol:

• Rhoi meddyginiaeth i ostwng lefelau ALA a PBG (trwyth hemin)
• Rhoi meddyginiaeth i reoli poen, cyfog, a/neu statws epileptig
• Rhoi hylifau IV (mewnwythiennol)
• Monitro eich lefelau electrolyt a'u hailgyflenwi os oes angen
• Rhoi sylw i newidiadau yn eich cyflwr meddwl

Er mwyn helpu i atal ymosodiadau yn y dyfodol, efallai y bydd eich meddyg yn rhagnodi meddyginiaeth o'r enw givosiran. Mae hwn yn bigiad misol sy'n atal gor-gynhyrchu ALA a PBG.

Bydd angen i chi hefyd osgoi ffactorau sbarduno fel:

• Rhai meddyginiaethau
• Ymprydio a rhai dulliau cyfyngu calorïau
• Defnyddio alcohol
• Defnyddio tybaco
• Amlygiad i'r haul (os oes gennych chi VP neu HCP)

Triniaeth Porphyria Croenol

Ni waeth pa fath o Borphyria Croenol sydd gennych, mae'n bwysig amddiffyn eich croen i atal symptomau. Fel arfer nid yw eli haul yn unig yn ddigon. Y peth gorau i'w wneud yw osgoi bod yn yr haul cymaint â phosibl. Os oes rhaid i chi fod yn yr haul, gwisgwch ddillad amddiffynnol rhag yr haul. Bydd eich meddyg yn eich cynghori ar yr hyn sydd orau i chi. Efallai y bydd angen i chi osgoi rhai mathau o olau artiffisial hefyd.

Triniaeth ar gyfer EPP/XLP

Efallai y bydd eich meddyg yn rhagnodi meddyginiaeth o'r enw afamelanotide. Mae hwn yn fewnblaniad bach iawn. Bydd eich meddyg yn ei osod o dan y croen yn eich abdomen. Bydd y feddyginiaeth a ryddheir o'r mewnblaniad yn helpu i leihau'r symptomau poenus a achosir gan amlygiad i'r haul. Bydd eich meddyg hefyd yn monitro swyddogaeth eich afu yn rheolaidd ac yn sicrhau nad yw eich lefelau fitamin D yn isel.

Mae pobl ag EPP/XLP yn fwy tebygol o ddatblygu cerrig bustl. Gall rhai cleifion EPP/XLP hefyd ddatblygu annormaleddau yn yr afu. Mewn achosion difrifol, gall methiant yr afu ddigwydd. Gall hyn olygu bod angen trawsblaniad afu, ac weithiau trawsblaniad mêr esgyrn yn dilyn.

Triniaeth ar gyfer PCT

Gall y meddyg ragnodi pethau fel:

• Fflebotomi : Mae tynnu symiau bach o waed ar adegau rheolaidd yn tynnu haearn gormodol o'r corff. Gall hyn helpu os yw gorlwytho haearn yn ymyrryd â chynhyrchu heme.
• Hydroxychloroquine dos isel: Mae'r feddyginiaeth hon yn helpu i gael gwared ar borffyrinau gormodol o'ch corff. Maent yn cael eu hysgarthu yn eich wrin.

Triniaeth CEP

Mae'n bwysig iawn eich bod yn amddiffyn eich hun rhag golau haul a goleuadau fflwroleuol i atal pothellu a chymhlethdodau. Os bydd pothellu yn digwydd, efallai y bydd angen hufenau gwrthfiotig. Os yw'r haint yn ddifrifol, efallai y bydd angen gwrthfiotigau geneuol neu IV.

Bydd eich meddyg yn monitro lefelau eich haemoglobin yn rheolaidd i benderfynu a oes angen trallwysiad gwaed. I'r rhai sydd â'r achosion mwyaf difrifol, efallai y bydd angen trawsblaniad mêr esgyrn. Dyma'r unig ffordd i wella'r clefyd.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Pan fydd gennych borffyria, bydd archwiliadau rheolaidd ("dilyniannau") gyda'ch meddyg yn rhan o'ch bywyd. Bydd eich meddyg yn dweud wrthych pryd mae angen i chi ddod i'ch apwyntiadau. Mae'r apwyntiadau hyn yn bwysig i fonitro sut mae'r clefyd yn effeithio ar eich corff ac i weld unrhyw arwyddion o gymhlethdodau. Bydd angen profion gwaed ac wrin rheolaidd arnoch, yn ogystal â phrofion i wirio swyddogaeth organau eraill.

Pa fath o ddyfodol all rhywun â phorphyria ei ddisgwyl?

Mae eich rhagolygon yn dibynnu ar y pethau hyn:

• Y math o borffyria sydd gennych
• Pa mor ddrwg y mae wedi effeithio arnoch chi
• Unrhyw gymhlethdodau sy'n codi

Gall eich meddyg roi'r syniad mwyaf cywir i chi o beth i'w ddisgwyl yn y dyfodol.

Gall porphyria gael effaith fawr ar eich bywyd bob dydd. Gall symptomau difrifol ymyrryd â'ch gweithgareddau arferol, gan ei gwneud hi'n anodd gweithio, gofalu am eich teulu, a mwynhau hobïau. Efallai y byddwch chi'n teimlo'n flinedig iawn, yn gorfforol ac yn feddyliol.

Dywedwch wrth eich meddyg sut rydych chi'n teimlo. Gall ef neu hi ddweud wrthych chi am adnoddau a grwpiau cymorth a all eich helpu. Gall cysylltu â chymunedau porphyria eich helpu i ddysgu mwy am eich cyflwr a dod o hyd i ffyrdd o'i reoli.

Gall byw gyda chlefyd prin fel porphyria fod yn unig, yn rhwystredig, ac yn hollol frawychus. Efallai yr hoffech i'ch teulu a'ch ffrindiau ddeall sut rydych chi'n teimlo. Efallai y bu'n rhaid i chi esbonio'ch porphyria i eraill a gofyn iddyn nhw pam na allwch chi wneud pethau penodol.

Lle bynnag yr ydych, gwybyddwch nad ydych ar eich pen eich hun.Er bod porphyria yn brin o'i gymharu â llawer o afiechydon eraill, mae cymuned fawr yn aros i'ch helpu. Ymunwch â grwpiau cymorth porphyria ar-lein, neu gofynnwch i'ch meddyg eich atgyfeirio at un. Gall dod o hyd i bobl sy'n deall sut rydych chi'n teimlo ei gwneud hi'n llawer haws i ymdopi â chyfnodau da a drwg bywyd.

Y peth pwysicaf sydd angen i ni ei ddysgu o hyn (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae porphyria yn glefyd cymhleth a phrin. Fodd bynnag, os ydych chi'n cael eich addysgu amdano, yn dilyn cyngor eich meddyg, ac yn osgoi pethau sy'n gwaethygu eich symptomau, gallwch chi fyw'n llwyddiannus gyda'r cyflwr. Mae'n bwysig rhoi sylw i'ch corff, eich symptomau, a gweld eich meddyg mewn pryd. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun, a pheidiwch byth ag oedi cyn gofyn am help.

` Porphyria, heme, porphyrin, ensymau, clefydau genetig, clefydau croen, poen yn yr abdomen