Ydych chi erioed wedi sylwi bod un o goesau eich plentyn ychydig yn hirach na'r llall? Neu a yw un ochr i'w hwyneb yn ymddangos yn fwy na'r llall? Weithiau gall y pethau hyn fod yn normal. Fodd bynnag, efallai bod gan rai plant gyflwr prin lle mae rhannau o'u corff yn annormal o fawr. Heddiw rydym yn siarad am MANTEISION cyflwr o'r fath. Peidiwch ag ofni gweld hyn, y peth pwysicaf yw ei ddeall.
Yn syml, beth yw'r MANTEISION hyn?
Efallai bod PROS yn swnio braidd yn gymhleth. Ei enw llawn yw
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . Yn syml, nid yw PROS yn un clefyd. Mae'n grŵp o gyflyrau prin, cysylltiedig sy'n achosi i rannau o'r corff dyfu'n ormodol o fawr neu'n annormal. Yn union fel mae llawer o liwiau yn yr enfys, mae llawer o wahanol gyflyrau o dan ymbarél PROS. Yr un peth sydd gan yr holl gyflyrau hyn yn gyffredin yw eu bod yn cael eu hachosi gan dreiglad mewn genyn o'r enw `PIK3CA` yn y corff.
Nid bai rhywun yw hyn. Mae hwn yn newid genetig ar hap sy'n digwydd ar ôl i'r babi gael ei genhedlu yn y groth.
Y peth pwysig yw bod pawb sydd â PROS yn wahanol. Efallai na fydd symptomau un plentyn yr un fath â symptomau plentyn arall. Felly mae cyflwr eich plentyn yn unigryw.
Mae sawl nodwedd gyffredin a welir yn aml mewn sefyllfaoedd PROS. Gadewch i ni edrych ar beth ydyn nhw.
| Symptom | Esboniad syml |
|---|
| Chwyddo rhannau o'r corff | Chwyddiant annormal un neu fwy o rannau o'r corff, fel braich, coes neu fys. |
| Newidiadau yn yr ymennydd | Mae gan rai plant ymennydd neu hanner yr ymennydd chwyddedig. |
| Lympiau brasterog | Ffurfiant tiwmorau brasterog mewn gwahanol rannau o'r corff, yn enwedig mewn ardaloedd fel yr abdomen. |
| Newidiadau yn yr esgyrn | Cyflyrau fel anffurfiadau esgyrn a scoliosis. |
| Newidiadau yn y bysedd | Bysedd neu fysedd traed anarferol o hir, wedi'u chwyddo, neu wedi'u hasio. |
| Smotiau croen | Mannau tywyll ar y croen neu glytiau garw mewn rhai ardaloedd. |
| Problemau pibellau gwaed | Twf annormal pibellau gwaed (camffurfiadau fasgwlaidd), a all gynyddu'r risg o geuladau gwaed. |
| Nodweddion eraill | Tôn cyhyrau isel, trawiadau, ac oedi mewn dysgu neu ddatblygiad deallusol. |
Gwahanol fathau o PROS a'u nodweddion
Mae meddygon yn dosbarthu cyflyrau PROS yn seiliedig ar y symptomau y mae'r plentyn yn eu harddangos. Gadewch i ni edrych ar rai o'r prif fathau a'u nodweddion.
Syndrom CLOVES
Gall plant sydd â'r cyflwr hwn gael newidiadau i bibellau gwaed sy'n ymddangos fel smotiau tywyll ar y croen a bysedd annormal adeg eu geni.
Symptomau eraill syndrom CLOVES
| Cnau brasterog | Ffurfiant tiwmorau wedi'u gwneud o fraster yn y corff. |
| Newidiadau croen | Smotiau croen neu dyfiannau croen. |
| Newidiadau esgyrn | Cyflyrau fel scoliosis. |
| Newidiadau yn yr aelodau | Bysedd chwyddedig, twf anghymesur yr aelodau. |
| Problemau arennau | Mae un aren ar goll neu'n fach. |
Syndrom camffurfiad capilaraidd-megalenseffali (MCAP)
Mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar yr ymennydd a llawer o rannau eraill o'r corff. Mae llawer o blant â MCAP yn cael eu geni â phen anarferol o fawr. Gall y pen dyfu'n gyflym yn ystod blwyddyn gyntaf bywyd.
Symptomau syndrom MCAP
| Ehangu'r ymennydd | Chwyddiant yr ymennydd cyfan neu hanner yr ymennydd. |
| Newidiadau wyneb | Bochau a gwefusau llawn. |
| lliwio'r croen | Newidiadau yn ymddangosiad y croen (yn enwedig ar yr wyneb) oherwydd newidiadau yn y pibellau gwaed bach (capilarïau). |
| Gwendid cyhyrau | Llai o anystwythder yng nghyhyrau'r corff. |
| Nodweddion eraill | Trawiadau, anableddau deallusol, oedi wrth lefaru, clybio neu gael bysedd ychwanegol, plygu cymalau gormodol, a newidiadau i'r galon. |
Hemimegalenseffali
Mae'r cyflwr hwn yn effeithio'n bennaf ar un ochr i'r ymennydd. Gall ddigwydd ar ei ben ei hun neu gyda syndromau eraill.
Prif symptomau: newidiadau yn un ochr i'r ymennydd, pen mawr ac anghymesur, trawiadau , parlys rhannol ar un ochr i'r corff, ac oedi datblygiadol.
Lipomatosis Ymdreiddiol yr Wyneb
Prif nodwedd hyn yw bod un ochr i'r wyneb yn fwy na'r llall.
Symptomau eraill: tiwmorau nad ydynt yn ganseraidd sy'n ffurfio mewn meinwe nerf (yn enwedig ar y tafod neu'r gwefusau), tafod chwyddedig, esgyrn wyneb chwyddedig, a dannedd parhaol yn dod i'r amlwg yn gynnar.
Sut i reoli'r sefyllfa hon?
Gall PROS waethygu dros amser. Yn dibynnu ar y rhannau o'r corff yr effeithir arnynt, efallai y bydd gan eich plentyn anhawster cerdded a chyflawni gweithgareddau dyddiol. Ond
y newyddion da yw bod triniaethau a all helpu i reoli'r cyflwr a gwneud bywyd eich plentyn yn haws. Nid yw hyn yn rhywbeth y mae'n rhaid i chi ddelio ag ef ar eich pen eich hun. Mae'n bwysig gweithio gyda
meddyg eich plentyn ac arbenigwyr eraill (er enghraifft, arbenigwr orthopedig, niwrolegydd) i drafod a deall pa opsiynau triniaeth sydd orau i'ch plentyn. Weithiau, gellir rheoli symptomau trwy bethau fel llawdriniaeth, meddyginiaeth, neu ffisiotherapi.
Neges i'w Chwistrellu
- Nid yw PROS yn un clefyd, ond yn gasgliad o sawl cyflwr prin lle mae rhannau o'r corff yn tyfu'n annormal.
- Mae'r cyflwr hwn yn digwydd oherwydd newid genetig, nid trwy unrhyw fai'r rhieni.
- Mae pob plentyn â PROS yn wahanol. Gall symptomau amrywio'n fawr o un plentyn i'r llall.
- Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw anghymesuredd, twf annormal, neu nodweddion amheus eraill ar unrhyw ran o gorff eich plentyn, siaradwch â'ch meddyg ar unwaith .
- Er na ellir gwella'r cyflwr hwn yn llwyr, mae triniaethau a all helpu i reoli'r symptomau a gwella ansawdd bywyd y plentyn.
MANTEISION, PIK3CA, syndrom gordyfiant, syndrom CLOVES, MCAP, pediatreg, clefydau genetig
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw