A yw eich gwaed mewn perygl o geulo? (Mwtaniad Genyn Prothrombin) Gadewch i ni ddysgu amdano'n syml

Ydych chi erioed wedi clywed am rywun yn sydyn yn cael coes chwyddedig a phoenus ac yn cael gwybod gan feddyg fod ganddyn nhw geulad gwaed yn eu coes? Neu berson ifanc, iach yn sydyn yn cael anhawster anadlu a phoen yn y frest ac yn gorfod mynd i'r ysbyty? Pan glywn ni bethau fel hyn, efallai y byddwn ni'n meddwl tybed beth sy'n digwydd. Y rhan fwyaf o'r amser, rydyn ni'n gweld pethau fel heneiddio a gordewdra fel achos hyn. Fodd bynnag, weithiau gall yr achos fod yn rhywbeth fel lliw ein llygaid, gwead ein gwallt, neu enyn rydyn ni'n ei etifeddu gan ein rhieni. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig o'r fath sy'n cynyddu'r risg o geuladau gwaed. Gelwir hyn yn Fwtaniad Genyn Prothrombin .

Yn syml, beth yw'r Mwtaniad Genyn Prothrombin hwn?

Efallai bod hyn yn swnio fel enw gwyddonol, ond mae'r stori'n syml iawn. Gadewch i ni edrych yn gyntaf ar sut mae ceulo gwaed fel arfer yn digwydd yn ein corff. Pan gewch chi anaf bach, mae ychydig o waed yn llifo ac yna'n stopio ar ôl ychydig, iawn? Mae hynny oherwydd bod y system ceulo gwaed yn ein corff yn cael ei actifadu. Mae llawer o fathau o broteinau yn helpu gyda hyn. Rydym yn galw'r proteinau hyn yn Ffactorau Ceulo. Mae Prothrombin yn un protein o'r fath. Enw arall ar hyn yw Ffactor II . Fel arfer, dim ond y swm o Prothrombin sydd ei angen arno y mae ein corff yn ei wneud. Fodd bynnag, yng nghorff person â mwtaniad genetig o'r enw Mwtaniad Genyn Prothrombin, mae'r protein hwn o'r enw Prothrombin yn cael ei gynhyrchu mewn llawer mwy nag sydd ei angen . Dychmygwch, beth fyddai'n digwydd pe bai rhywun yn ychwanegu pump neu chwe llwy fwrdd o siwgr at gwpan o de yn lle dwy lwy fwrdd o siwgr? Yn union fel mae te yn blasu'n rhy felys, pan fydd lefelau prothrombin yn cynyddu, mae ein gwaed yn dod ychydig yn fwy "gludiog," neu'n fwy tueddol o geulo. Mae hyn yn cynyddu'r risg o geuladau gwaed yn ffurfio yn y gwythiennau, hyd yn oed heb unrhyw anaf. Mae'r ceuladau gwaed hyn yn ffurfio yng ngwythiennau dwfn y coesau. Rydym yn galw'r cyflwr hwn yn Thrombosis Gwythiennau Dwfn (DVT) . Weithiau, gall darn o'r ceulad gwaed hwn dorri i ffwrdd a rhwystro gwythien yn yr ysgyfaint. Mae hwn yn gyflwr peryglus iawn, o'r enw Emboliaeth Ysgyfeiniol (PE) .

Sut rydyn ni'n cael y genyn hwn? Beth yw homosygaidd a heterosygaidd?

Mae hyn yn hawdd iawn i'w ddeall. Rydyn ni'n cael unrhyw enyn fel un copi gan ein mam ac un copi gan ein tad. Meddyliwch am y genyn hwn sy'n gwneud Prothrombin. 1. Heterosygaidd: Rydych chi'n cael y genyn diffygiol hwn gan eich mam neu'ch tad, hynny yw, gan un o'ch rhieni yn unig. Mae'r person arall yn cael y genyn iach, normal. Mae gan lawer o bobl yn Sri Lanka ac o gwmpas y byd y cyflwr hwn. Yn yr achos hwn, mae'r risg o geuladau gwaed ychydig yn uwch na'r person cyffredin. Yn fras, mae gan ddau neu dri allan o 1,000 o bobl sydd â'r cyflwr hwn risg o ddatblygu ceulad gwaed. 2.Homosygaidd: Mae hyn braidd yn brin. Yr hyn sy'n digwydd yma yw eich bod chi'n cael y genyn diffygiol gan eich mam a'ch tad. Mae hyn yn golygu eich bod chi'n cael y ddau gopi o'r genyn diffygiol gan y ddau riant . Yn yr achos hwn, mae'r risg o geuladau gwaed sawl gwaith yn uwch nag yn y rhai sy'n 'Heterosygaidd'.

A fydd fy mhlant yn etifeddu hyn gen i?

Mae hon yn broblem sydd gan lawer o rieni.

• Os oes gennych chi'r cyflwr homosygaidd (sy'n golygu bod y ddau gopi o'r genyn yn ddiffygiol), byddwch chi'n bendant yn trosglwyddo un genyn diffygiol i bob un o'ch plant .
• Os ydych chi'n heterosygaidd (sy'n golygu mai dim ond un genyn diffygiol sydd gennych chi), mae siawns o 50% y bydd un o'ch plant yn etifeddu'r genyn hwnnw. Mae fel taflu darn arian; efallai y byddwch chi'n ei gael neu efallai na fyddwch chi.

Beth yw symptomau'r cyflwr hwn?

Dyma'r peth pwysicaf. Nid oes unrhyw symptomau sy'n benodol i'r mwtaniad genetig o'r enw Mwtaniad Genyn Prothrombin. Hynny yw, hyd yn oed os oes gennych y genyn hwn yn eich corff, ni fyddwch yn teimlo unrhyw wahaniaeth nac anhawster. Nid yw llawer o bobl hyd yn oed yn gwybod bod ganddyn nhw'r genyn hwn, ac maen nhw'n byw eu bywydau cyfan heb unrhyw geuladau gwaed yn ffurfio. Felly ble mae'r broblem? Dim ond os yw ceulad gwaed yn ffurfio oherwydd y genyn hwn y daw'r broblem. Yna rydyn ni'n gweld y symptomau sy'n gysylltiedig â'r ceulad gwaed hwnnw.

A oes pethau eraill heblaw genynnau sy'n cynyddu'r risg o geuladau gwaed?

Ydw, yn hollol. Dywedon ni na fydd pawb sydd â'r genyn hwn yn datblygu ceuladau gwaed. Fodd bynnag, pan fydd un neu fwy o'r ffactorau canlynol yn bresennol, gall y risg gynyddu. Mae fel tywallt petrol ar dân.

• Ysmygu: Mae ysmygu yn niweidio pibellau gwaed ac yn cynyddu'r risg o geuladau gwaed .
• Llawdriniaeth: Ar ôl llawdriniaeth fawr, efallai y byddwch yn gaeth i'r gwely am sawl diwrnod, a all arwain at ostyngiad yn y llif gwaed a cheuladau.
• Gordewdra : Wrth i bwysau'r corff gynyddu, mae'r risg hon yn cynyddu wrth i fwy o bwysau gael ei roi ar y gwythiennau.
• Beichiogrwydd: Yn ystod beichiogrwydd, mae'r risg o geuladau gwaed yn cynyddu'n naturiol oherwydd newidiadau hormonaidd yn y corff a'r pwysau ar y gwythiennau a achosir gan y babi sy'n tyfu.
• Cymryd pils rheoli genedigaeth neu therapi hormonau: Gall y risg gynyddu oherwydd yr hormon estrogen sydd mewn rhai pils rheoli genedigaeth a therapi hormonau.
• Heneiddio: Mae'r risg o geuladau gwaed yn cynyddu'n naturiol gydag oedran.
• Aros yn yr un safle am gyfnod rhy hir:
• Bod yn y gwely yn yr ysbyty am lawer o ddyddiau.
• Gwisgo cast pan fyddwch chi'n torri coes.
• Teithio ar awyren, bws, neu gar am oriau lawer ar y tro.

Sut alla i ddarganfod a oes gen i'r cyflwr hwn?

Ni ellir canfod hyn gyda phrawf gwaed rheolaidd (fel cyfrif gwaed llawn). Mae angen prawf genetig penodol ar gyfer hyn. Gwneir hyn trwy gymryd sampl gwaed. Fodd bynnag, nid yw meddyg yn dweud wrth bawb am wneud y prawf hwn. Fel arfer, mae meddyg yn amau ​​hyn ac yn archebu prawf yn yr achosion canlynol:

• Os ydych chi wedi cael mwy nag un ceulad gwaed o'r blaen.
• Os byddwch chi'n datblygu ceulad gwaed pan fyddwch chi'n ifanc, yn iach, a heb unrhyw afiechydon eraill.
• Os oes gan berthynas agos yn eich teulu (mam, tad, brodyr a chwiorydd) y math hwn o broblem ceulo gwaed.

Sut mae'n cael ei drin?

Yma mae angen i ni wneud dau bwynt clir. 1. Triniaeth ar gyfer mwtaniadau genetig: Yn ôl gwyddoniaeth feddygol gyfredol, nid oes unrhyw ffordd i drin na newid ein genynnau. Mae hyn yn golygu y bydd y Mwtaniad Genyn Prothrombin gyda chi am weddill eich oes. 2. Triniaeth ar gyfer ceuladau gwaed: Fodd bynnag, gallwn reoli'r risg o geuladau gwaed a achosir gan y genyn hwn a thrin ceulad gwaed sydd wedi ffurfio . Os oes gennych DVT neu PE, bydd eich meddyg yn aml yn dechrau triniaeth trwy roi math o feddyginiaeth i chi sy'n atal ceuladau gwaed (yr hyn a alwn fel arfer yn deneuwyr gwaed). Mewn termau meddygol, gelwir y rhain yn wrthgeulyddion . Mewn rhai sefyllfaoedd brys, rhoddir cyffuriau o'r enw thrombolytig trwy bigiad i doddi a chael gwared ar y ceulad gwaed. Yn anaml iawn, gellir defnyddio cathetr neu lawdriniaeth i gael gwared ar y ceulad gwaed. Mae hyd y driniaeth yn amrywio o berson i berson. I rai pobl, mae cymryd y feddyginiaeth am tua thri mis yn ddigon. Efallai y bydd angen i eraill gymryd meddyginiaethau teneuo gwaed am weddill eu hoes. Bydd eich meddyg yn gwneud y penderfyniad hwnnw yn seiliedig ar eich cyflwr a'ch ffactorau risg.

Sut mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar feichiogrwydd?

Mae hwn yn fater pwysig i lawer o fenywod.

• Os oes gennych chi'r Mwtaniad Genyn Prothrombin hwn ac wedi cael ceulad gwaed yn y gorffennol , efallai y bydd eich meddyg yn argymell eich bod chi'n cymryd teneuydd gwaed dos isel (ataliol) bob dydd (fel heparin) drwy gydol eich beichiogrwydd ac am ychydig wythnosau ar ôl i'ch babi gael ei eni. Nid yw'r mathau hyn o bigiadau yn niweidiol i'ch babi.
• Fodd bynnag, hyd yn oed os oes gennych y genyn hwn, os nad ydych erioed wedi cael ceulad gwaed yn eich bywyd , fel arfer nid oes angen unrhyw driniaeth arnoch yn ystod beichiogrwydd.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Mae hyn yn bwysig iawn. Gall adnabod y symptomau a chymryd camau gweithredu'n gynnar atal cyflyrau difrifol. Yn olaf, peidiwch â chynhyrfu os byddwch chi'n darganfod bod gennych chi'r Mwtaniad Genyn Prothrombin. Cofiwch, gall y rhan fwyaf o bobl sydd â'r genyn hwn fyw bywyd iach heb unrhyw broblemau. Y peth pwysicaf yw bod yn ymwybodol o hyn, cadw draw o ffactorau risg (fel ysmygu, gordewdra), byw ffordd iach o fyw, a cheisio cyngor meddygol ar unwaith os byddwch chi'n datblygu unrhyw symptomau ceulad gwaed. Mwtaniad Genyn Prothrombin, Mwtaniad Ffactor II, Ceulo gwaed, Thrombosis Gwythiennau Dwfn, Emboledd Ysgyfeiniol, DVT, PE, Clefydau genetig, Teneuwyr gwaed, Gwrthgeulyddion