Ydy cyhyrau eich plentyn yn wan? Gadewch i ni siarad am Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn (SMA)

Ydych chi erioed wedi sylwi bod eich babi ychydig yn llipa, neu ei fod ychydig yn araf i ddal ei ben i fyny neu rolio drosodd fel babanod eraill? Weithiau mae'n normal i ni fel rhieni boeni ychydig pan welwn blentyn bach yn rhedeg o gwmpas, yn cwympo drosodd, neu'n cael trafferth dringo grisiau. Er nad yw'r symptomau hyn bob amser yn arwydd o rywbeth difrifol, weithiau mae cyflwr prin y tu ôl iddynt y dylem fod yn ymwybodol ohono. Dyna atroffi cyhyrol yr asgwrn cefn, neu'r hyn a alwn yn feddygol yn ' Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn (SMA)'.

Yn syml, beth yw'r SMA hwn?

Mae Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn (SMA) yn gyflwr genetig prin sy'n achosi i'r cyhyrau gwirfoddol, sef y cyhyrau rydyn ni'n eu rheoli i symud, wanhau'n raddol. Mae'n effeithio'n bennaf ar y celloedd nerf yn rhan isaf ein llinyn asgwrn cefn.

Meddyliwch amdano fel hyn. Mae ein hymennydd a llinyn asgwrn cefn yn anfon y signal trydanol, neu'r neges, i'n cyhyrau i "symud." Mae'r neges hon yn cael ei chario gan gelloedd nerf arbennig o'r enw niwronau modur. Er mwyn cadw'r celloedd nerf hyn yn iach, mae protein o'r enw Niwron Modur Goroesi (SMN) a gynhyrchir gan enyn o'r enw SMN1 yn hanfodol.

Mewn person sydd â SMA, oherwydd diffyg yn y genyn `SMN1`, nid yw'r protein `SMN` yn cael ei gynhyrchu yn y swm gofynnol. Pan gollir y protein hwn, mae'r celloedd nerf (niwronau modur) sy'n cario'r negeseuon hynny'n marw'n raddol. Yna nid yw'r cyhyrau'n derbyn y signalau angenrheidiol. Mae'r cyhyrau nad ydynt yn cael eu defnyddio yn crebachu'n raddol ac yn mynd yn wan. Dyma'r hyn a alwn ni'n atroffi cyhyrau .

Beth yw'r symptomau a'r mathau o SMA?

Mae symptomau SMA yn amrywio o berson i berson. Maent yn dibynnu ar faint o'r protein `SMN` sy'n cael ei gynhyrchu yn y corff. Yn ogystal â'r prif enyn o'r enw `SMN1`, mae gennym hefyd enyn 'helpol' o'r enw `SMN2`. Mae'r enyn `SMN2` hwn hefyd yn cynhyrchu rhywfaint o'r protein `SMN`. Po fwyaf o gopïau o'r enyn `SMN2` sydd gan berson, y mwyaf ysgafn fydd y symptomau.

Mae SMA wedi'i rannu'n 5 prif fath yn seiliedig ar yr oedran y mae symptomau'n ymddangos.

Beth sy'n achosi SMA?

Mae SMA yn gyflwr genetig sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. I fod yn fanwl gywir, mae'n cael ei etifeddu fel nodwedd 'autosomal enciliol'. Beth mae hynny'n ei olygu?

Yn syml, er mwyn i blentyn ddatblygu SMA, rhaid i'r ddau riant etifeddu copi o'r genyn SMN1 diffygiol. Os mai dim ond un rhiant sy'n etifeddu'r genyn diffygiol, ni fydd y plentyn yn datblygu SMA. Fodd bynnag, bydd y plentyn yn dod yn "gludydd" y clefyd. Mae hyn yn golygu na fydd gan y plentyn symptomau, ond bydd yn dal i allu trosglwyddo'r genyn diffygiol i'w blant yn y dyfodol.

Sut i wneud diagnosis cywir o'r clefyd?

Fel llawer o wledydd heddiw, mae babanod newydd-anedig weithiau'n cael eu sgrinio am glefydau genetig fel y rhain yn Sri Lanka. Fodd bynnag, weithiau, yn enwedig y rhai â symptomau ysgafn, dim ond yn ddiweddarach y cânt eu canfod.

Os oes gennych unrhyw bryderon am eich plentyn, efallai y bydd y meddyg yn gofyn cwestiynau fel y rhain pan fyddwch chi'n ei weld:

• A oedd eich babi yn hwyr yn pasio cerrig milltir datblygiadol fel dal ei ben i fyny a rholio drosodd?
• A yw'n anodd i'r plentyn eistedd neu sefyll ar ei ben ei hun?
• Ydych chi wedi sylwi ar unrhyw anhawster anadlu?
• Pryd wnaethoch chi sylwi ar y symptomau hyn gyntaf?
• A oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael y symptomau hyn o'r blaen?

Yn ogystal â'r cwestiynau hyn, gellir gwneud y profion canlynol i gadarnhau'r clefyd:

• Profi genetig: Cymerir sampl gwaed a phrofir y genyn `SMN1` yn uniongyrchol i weld a yw'n ddiffygiol neu ar goll. Dyma'r prif brawf i gadarnhau'r clefyd.
• Prawf gwaed Creatine Kinase (CK): Pan fydd cyhyrau'n mynd yn wan, mae ensym o'r enw CK yn cronni yn y gwaed. Os yw hwn yn uchel, gellir amau ​​bod difrod i'r cyhyrau.
• Profion Nerfau : Mae profion fel Electromyogram (EMG) yn gwirio sut mae'r nerfau'n anfon signalau i'r cyhyrau.
• Sgan MRI neu CT: Cael lluniau manwl o du mewn y corff, yn enwedig yr asgwrn cefn a'r cyhyrau.
• Biopsi Cyhyrau: Weithiau, cymerir darn bach o gyhyr a'i archwilio o dan ficrosgop i gadarnhau natur y difrod.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer SMA?

Ddeg i bymtheg mlynedd yn ôl, dim ond triniaethau cefnogol oedd ar gael ar gyfer SMA a oedd yn rheoli'r symptomau. Fodd bynnag, heddiw, gyda datblygiad gwyddoniaeth feddygol, mae sawl triniaeth hynod effeithiol yn y byd sy'n targedu'r broblem enetig sy'n achosi SMA.

1. Gofal Cefnogol

Er nad yw'r rhain yn gwella'r clefyd, maent yn hanfodol i wella ansawdd bywyd y plentyn.

• Cymorth anadlol: Yn enwedig mewn Mathau 1 a 2, wrth i'r cyhyrau anadlu wanhau, efallai y bydd angen mwgwd arbennig neu, mewn achosion difrifol, peiriant anadlu i helpu gydag anadlu.
• Maeth a llyncu: Gan fod y cyhyrau llyncu yn wan, mae angen cymorth maethegydd i sicrhau bod y babi yn cael maeth da. Efallai y bydd angen bwydo rhai babanod trwy diwb bwydo.
• Symudiad a Ffisiotherapi: Gall ymarferion ffisiotherapi helpu i amddiffyn cymalau a chadw cyhyrau'n gryf. Os oes angen, efallai y byddwch yn gallu defnyddio breichiau coes, cerddwr, neu gadair olwyn drydan.
• Problemau cefn: I blant â scoliosis, gall y meddyg argymell gwisgo corset arbennig (brace cefn) i gadw'r cefn yn syth.

2. Therapïau sy'n Targedu at Genynnau

Dyma'r cyffuriau sydd wedi chwyldroi'r driniaeth o SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Rhoddir y cyffur hwn fel pigiad i'r hylif asgwrn cefn. Mae'n gweithio trwy ysgogi'r genyn "helpwr", SMN2, y soniasom amdano yn gynharach, a'i achosi i wneud mwy o'r protein SMN. Mae angen ei gymryd bob ychydig fisoedd.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Mae hwn yn therapi genynnau a roddir yn fewnwythiennol unwaith. Mae'n disodli'r genyn SMN1 diffygiol gyda chopi iach o'r genyn SMN1. Fel arfer fe'i rhoddir i blant dan 2 oed.
• Risdiplam (Evrysdi): Mae hon yn feddyginiaeth hylifol ddyddiol ar lafar sydd hefyd yn gweithio trwy gynyddu cynhyrchiad y protein `SMN` o'r genyn `SMN2`.

Er bod y triniaethau hyn yn ddrud iawn, dangoswyd eu bod yn gwella cerrig milltir datblygiadol plant yn sylweddol (dal y pen, eistedd) ac yn rheoli dilyniant clefydau. Dylech drafod gyda'ch meddyg pa driniaeth sydd orau i'ch plentyn.