Ydy eich dwylo a'ch traed yn goglais yn unig? Neu ydych chi'n teimlo'n llawn hyd yn oed ar ôl bwyta ychydig o fwyd, neu ydych chi'n cael anghysur stumog rhyfedd? Weithiau rydyn ni'n meddwl bod y rhain yn bethau normal, ond y tu ôl i'r rhain efallai bod clefyd mwy difrifol, ond prin nad oes neb yn siarad amdano. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd o'r fath, sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth , ac sy'n gwaethygu'n raddol. Dyna glefyd o'r enw Amyloidosis hATTR.
Yn syml, beth yw Amyloidosis hATTR?
Yr enw llawn ar hyn yw Amyloidosis Tranthyretin Etifeddol. Byddwn yn ei alw'n hATTR yn fyr. Mae hwn yn glefyd prin sy'n cael ei etifeddu, sy'n golygu ei fod yn cael ei drosglwyddo trwy enynnau.
Dychmygwch, mae afu ein corff yn cynhyrchu protein arbennig o'r enw transthyretin (TTR) . Mewn person iach, mae'r protein hwn yn gwneud ei waith ac yna'n cael ei golli. Fodd bynnag, mewn rhywun â chlefyd hATTR, oherwydd mwtaniad mewn genyn, mae'r protein TTR hwn yn cael ei gynhyrchu yn y siâp anghywir. Mae fel tegan hardd yn cwympo'n ddarnau.
Mae'r proteinau camblygedig hyn yn dod at ei gilydd ac yn ffurfio clystyrau bach. Rydym yn galw'r clystyrau protein hyn yn amyloidau . Mae'r amyloidau hyn yn dechrau dyddodi mewn gwahanol rannau o'n corff, yn enwedig mewn organau fel nerfau, y galon a'r arennau. Fel baw yn mynd yn sownd mewn pibell ddŵr, mae'r dyddodion protein hyn yn dechrau niweidio'r organau hynny. Gall hyn achosi cymhlethdodau difrifol a hyd yn oed fod yn fygythiad i fywyd. Ond y newyddion da yw bod triniaethau da bellach i reoli'r symptomau hyn.
Efallai y bydd eich meddyg yn ei alw'n "Amyloidosis" yn syml, oherwydd bod hATTR yn un math o grŵp o afiechydon o'r enw hynny.
Beth yw symptomau posibl clefyd hATTR?
Gan fod y clefyd hwn yn effeithio ar gynifer o rannau o'r corff, mae'r symptomau'n amrywiol iawn. Weithiau mae'r symptomau hyn yn debyg i symptomau afiechydon cyffredin eraill, felly gall fod yn anodd gwneud diagnosis o'r clefyd.
Mae'n effeithio'n bennaf ar y system nerfol. Pan fydd y proteinau hyn yn cronni yn y nerfau sy'n rhedeg o'r ymennydd i weddill y corff, rydym yn galw'r cyflwr hwn yn Polyniwropathi . Felly efallai y byddwch chi'n profi pethau fel hyn.
| System yr effeithiwyd arni | Symptomau posibl |
|---|---|
| System Nerfol |
|
| Calon | |
| System Dreulio | |
| Nodweddion eraill |
Yn bwysicaf oll, gall chwyddiant y galon a churiad calon afreolaidd a achosir gan y clefyd hwn fod yn fygythiad i fywyd. Felly dylech fod yn ofalus iawn am y symptomau hyn.
Sut mae'r clefyd hwn yn datblygu? Pwy sydd mewn perygl?
Fel mae'r enw'n awgrymu, mae hwn yn glefyd etifeddol . Os oes gennych y clefyd hwn, mae hynny oherwydd eich bod wedi etifeddu'r genyn diffygiol gan eich mam neu'ch tad (neu'r ddau).
Ystyrir hwn yn glefyd prin iawn yn y byd. Fodd bynnag, mewn rhai gwledydd, er enghraifft, Portiwgal, Japan, a Brasil, gwelir y clefyd hwn yn gyffredin. Er nad oes llawer o ddata penodol ar hyn yn Sri Lanka, credir y gallai fod nifer fawr o gleifion wedi cael diagnosis anghywir oherwydd bod y symptomau'n debyg i glefydau eraill.
Gall symptomau ymddangos ar unrhyw oedran, fel arfer rhwng 30 a 70 oed. Mae'n effeithio ar ddynion a menywod yn gyfartal.
Sut mae'r meddyg yn gwneud diagnosis o'r clefyd hwn?
Gall gwneud diagnosis o'r afiechyd hwn fod ychydig yn gymhleth oherwydd bod ganddo lawer o symptomau.
Gofyn am hanes teuluol a symptomau
Yn gyntaf, bydd y meddyg yn gofyn i chi a'ch teulu am eich hanes iechyd.
- Oes gan unrhyw un yn eich teulu glefyd y galon neu dewychu'r galon?
- Ydych chi'n teimlo diffyg teimlad neu losgi yn eich aelodau?
- Ydych chi'n cael stumog wedi cynhyrfu, dolur rhydd, neu rwymedd?
- Ydych chi'n teimlo'n benysgafn pan fyddwch chi'n sefyll?
- Oes gennych chi broblemau golwg?
Profion arbennig
Yn dibynnu ar eich symptomau, efallai y bydd eich meddyg yn argymell sawl prawf arall.
- Profion gwaed ac wrin: Mae'r rhain yn helpu i wirio am lefelau protein annormal yn y corff.
- Biopsi Meinwe: Dyma'r prif ffordd o gadarnhau'r clefyd. Fel arfer, cymerir darn bach o feinwe o'r pad braster o dan groen eich abdomen o dan anesthesia a'i anfon i labordy. Gellir ei ddefnyddio i weld yn union a yw'r protein amyloid y soniasom amdano wedi'i ddyddodi.
- Profi Genetig: Unwaith y bydd biopsi yn cadarnhau presenoldeb amyloid, cynhelir profion DNA i benderfynu a yw'n hATTR etifeddol neu fath arall o amyloidosis. Mae hyn yn bwysig iawn ar gyfer cynllunio triniaeth.
- Profion eraill: Gellir cynnal profion ECG ac Echo i wirio swyddogaeth y galon, ac astudiaethau dargludiad nerf i wirio swyddogaeth nerfau hefyd.
Gan fod hwn yn glefyd prin, efallai nad oes gan bob meddyg brofiad helaeth ag ef. Felly, mae'n werth ceisio ail farn gan arbenigwr arall unwaith y bydd y clefyd wedi'i gadarnhau.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer y clefyd hwn?
Mae triniaeth ar gyfer hATTR yn dibynnu ar eich symptomau a cham y clefyd. Mae dau brif nod i driniaeth. Un yw rheoli'r symptomau. Y llall yw rheoli cynhyrchiad y protein TTR annormal, sef achos sylfaenol y clefyd.
1. Triniaeth ar gyfer symptomau
- Os bydd dŵr yn cronni yn y corff oherwydd problemau gyda'r galon neu'r arennau, defnyddir diwretigion i gael gwared ar yr hylif ychwanegol hwnnw.
- Mae yna hefyd feddyginiaethau ar gyfer problemau'r system dreulio fel dolur rhydd a phoen stumog.
- Mae yna feddyginiaethau arbennig hefyd i reoli poen nerfau.
2. Triniaethau sydd wedi'u hanelu at achos y clefyd
Dyma'r prif driniaethau sy'n atal y clefyd rhag gwaethygu.
| Dull triniaeth | Disgrifiad |
|---|---|
| Cyffuriau Tawelu Genynnau | |
| Cyffuriau fel Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Mae'r cyffuriau hyn yn gweithio drwy ddweud wrth y genyn sy'n cynhyrchu'r protein TTR yn yr afu i "ddiffodd." Mae hyn yn lleihau cynhyrchiad y protein annormal. Fe'u rhoddir fel pigiad. |
| Sefydlogwyr Protein (Cyffuriau Sefydlogwr Genynnau) | |
| Cyffuriau fel Tafamidis, Diflunisal | Mae'r cyffuriau hyn yn gweithio trwy lynu wrth y protein TTR sy'n cael ei gynhyrchu a'i atal rhag clystyru at ei gilydd yn anghywir. Gellir cymryd y rhain fel pils. |
| Trawsblaniad Afu | |
| Llawfeddygaeth | Gan fod y protein diffygiol yn cael ei gynhyrchu yn yr afu, un driniaeth yw disodli'r afu gydag un newydd. Ond mae hon yn llawdriniaeth fawr iawn a pheryglus. Fel arfer fe'i hargymhellir ar gyfer cleifion ifanc yng nghyfnodau cynnar y clefyd. |
Bydd eich meddyg yn penderfynu pa driniaeth sydd orau i chi. Siaradwch yn agored ag ef am yr holl opsiynau hyn.
Y tîm meddygol sy'n eich helpu chi
Gan fod y clefyd hwn yn effeithio ar sawl organ yn y corff, bydd angen cefnogaeth tîm o feddygon sydd ag arbenigeddau amrywiol arnoch.
- Niwrolegydd: Ar gyfer problemau sy'n gysylltiedig â'r nerfau.
- Cardiolegydd: I fonitro a thrin swyddogaeth y galon.
- Neffrolegydd: Os yw'r arennau wedi'u heffeithio.
- Gastroenterolegydd: Ar gyfer problemau stumog.
- Offthalmolegydd: Ar gyfer problemau llygaid.
- Cynghorydd Genetig: I ddarparu dealltwriaeth am y clefyd a'i effaith ar etifeddiaeth.
- Therapydd Ffisegol: I helpu gydag anawsterau cerdded a chadw'r corff yn gryf.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae amyloidosis hATTR yn gyflwr prin, etifeddol.
- Os oes gennych chi bethau fel diffyg teimlad yn eich aelodau, stumog wedi cynhyrfu’n barhaus, symptomau calon anesboniadwy, ac os oes gan rywun yn eich teulu hanes o’r cyflyrau hyn, peidiwch â’i gymryd yn ysgafn.
- Gall diagnosis a thriniaeth gynnar helpu i atal y clefyd rhag gwaethygu.
- Gan fod hwn yn glefyd cymhleth, mae'n bwysig iawn ceisio cymorth gan wahanol arbenigwyr.
- Os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod y symptomau hyn, ceisiwch gyngor gan feddyg cymwys ar unwaith . Peidiwch ag ofni siarad amdano.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw