Beth yw Triploidiaeth? Fel mam feichiog, ydych chi'n ymwybodol o hyn?

Mae beichiogrwydd yn gyfnod pan mae gan bob mam lawer o obeithion a hefyd ychydig o ofn. Felly yn ystod yr amser hwn, rydym bob amser yn meddwl am iechyd y babi yn y groth. Heddiw, rydym yn mynd i siarad am gyflwr prin nad yw llawer o bobl wedi clywed amdano, ond mae'n bwysig ei wybod. Triploidiaeth yw hwnnw. Mae hwn yn gyflwr a all effeithio ar rhwng 1% a 3% o feichiogrwyddau.

Beth yw triploidiaeth mewn termau syml?

Iawn, gadewch i ni ddechrau drwy egluro hyn yn syml. Mae pob cell yn ein corff yn cynnwys ein gwybodaeth enetig, sef llinynnau bach o wybodaeth sy'n pennu popeth o'n taldra i liw ein croen i liw ein llygaid. Rydym yn galw'r rhain yn gromosomau .

Fel arfer, mae gan berson iach 46 o gromosomau yn eu corff. Maent wedi'u trefnu mewn 23 pâr. Rydym yn cael 23 o'r rhain gan ein mam a'r 23 arall gan ein tad. Dyma'r broses arferol.

Fodd bynnag, mewn cyflwr o'r enw triploidiaeth , yn lle'r 46 cromosom hyn, ychwanegir set ychwanegol o gromosomau , gan ddod â'r cyfanswm i 69. Dychmygwch, mae fel ychwanegu un a hanner gwaith y nifer arferol. Gall y wybodaeth enetig ychwanegol hon effeithio'n ddifrifol ar ddatblygiad plentyn.

Beth yw'r rheswm dros y sefyllfa hon?

Mae llawer o rieni'n meddwl tybed a yw'n eu bai nhw pan fydd rhywbeth fel hyn yn digwydd. Ond dylech chi wybod nad bai neb yw triploidiaeth. Mae'n gyd-ddigwyddiad prin iawn sy'n digwydd ar yr eiliad y caiff babi ei genhedlu.

Fel arfer, mae babi yn cael ei ffurfio pan fydd un sberm ac un wy yn uno. Fodd bynnag, mewn triploidiaeth, gall y canlynol ddigwydd:

• Mae wy arferol yn cael ei ffrwythloni ar yr un pryd gan ddau sberm .
• Ffrwythloni wy normal gan sberm gyda set ychwanegol o gromosomau (diffygiol).
• Mae sberm arferol yn ffrwythloni wy gyda set ychwanegol o gromosomau (diffygiol).

A oes unrhyw ffactorau risg ar gyfer hyn?

Nid yw arbenigwyr wedi gallu dod o hyd i unrhyw ffactorau risg penodol ar gyfer hyn eto. Nid yw'n glefyd etifeddol. Nid yw oedran y fam na'r tad yn ffactor chwaith. Mae ymchwil yn awgrymu, os ydych chi wedi'i gael unwaith, bod y siawns y bydd yn digwydd eto yn eich beichiogrwydd nesaf yn isel iawn.

Sut mae triploidiaeth yn effeithio ar y babi a'r fam

Wrth drafod y sefyllfa hon, mae angen inni ganolbwyntio ar ddau agwedd: un yw'r effaith ar y plentyn yn y groth, a'r llall yw'r effaith ar y fam feichiog.

Problemau posibl i'r plentyn

Os bydd beichiogrwydd gyda'r cyflwr hwn yn mynd rhagddo a bod babi yn cael ei eni (sy'n brin iawn), gall y babi gael problemau iechyd difrifol a llawer o namau geni.

Effeithiau posibl ar y fam feichiog

Yn amlaf, bydd beichiogrwydd â thriploidiaeth yn camesgor o fewn yr ychydig fisoedd cyntaf. Oherwydd yr annormaledd difrifol hwn yn y corff, mae'r corff yn terfynu'r beichiogrwydd yn naturiol.

Mae cyn-eclampsia yn gyflwr difrifol a nodweddir gan bwysedd gwaed uchel. Dylech fod yn ofalus iawn am y symptomau hyn:

• Chwyddo'r dwylo, y traed, neu'r wyneb (edema)
• Ennill pwysau sydyn o fwy na 3-5 pwys mewn cyfnod byr o amser, fel wythnos
• Cur pen difrifol yn aml
• Pendro a llygaid glas
• Anhawster anadlu
• Allbwn wrin wedi'i leihau
• Poen yn yr abdomen uchaf
• Cyfog neu chwydu
• Fflachiadau o flaen y llygaid, golwg aneglur

Gall y symptomau hyn ddigwydd hefyd mewn cyflyrau meddygol eraill, felly os byddwch chi'n profi unrhyw un o'r symptomau hyn , dylech chi weld eich meddyg ar unwaith. Os na chaiff ei drin, gall cyn-eclampsia fod yn angheuol i'r fam a'r babi.

Sut i adnabod y cyflwr hwn?

Yn ystod sgan uwchsain arferol yn ystod beichiogrwydd, efallai y bydd y meddyg yn amau ​​hyn. Gall yr amheuaeth hon godi oherwydd twf araf y babi, hylif amniotig isel yn y groth, neu annormaleddau yng nghorff y babi.

I gadarnhau'r amheuaeth, rhaid profi cromosomau'r plentyn. Mae dau brawf ar gyfer hyn:

1. Amniosentesis: Mae hyn yn cynnwys pasio nodwydd denau iawn trwy'ch abdomen, cymryd sampl fach o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi, a phrofi cromosomau'r babi yn y celloedd.

2. Samplu filws corionig (CVS): Mae hyn yn cynnwys cymryd darn bach o'r brych a'i archwilio.

Gan fod risg fach iawn o gamesgoriad gyda'r ddau brawf hyn, mae'n hanfodol trafod y manteision a'r anfanteision yn drylwyr gyda'ch meddyg cyn gwneud penderfyniad.

Ar ôl i blentyn gael ei eni, gellir cadarnhau hyn trwy gymryd sampl o groen y plentyn a phrofi'r cromosomau.

Sut beth yw'r driniaeth a'r rhagolygon?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer triploidiaeth. Ni ellir ei wella. Os bydd babi yn cael ei eni gyda'r cyflwr hwn, dim ond gofal cefnogol y bydd y tîm meddygol yn ei ddarparu wrth drin symptomau'r babi.

Oherwydd hyn, mae mwyafrif y babanod sy'n cael eu geni â thriploidi yn marw o fewn ychydig ddyddiau neu fisoedd i'w geni.

Fodd bynnag, mae adroddiadau prin iawn wedi bod am bobl sydd wedi goroesi i fod yn oedolion. Mae ganddyn nhw gyflwr arbennig o'r enw triploidedd mosaig . Mae hyn yn golygu bod gan rai celloedd yn eu cyrff y 46 cromosom arferol, tra bod gan eraill 69 yn unig. Ond gallant hefyd gael problemau difrifol fel oedi datblygiadol, anableddau dysgu, ac atafaeliadau.

Ai Triploidiaeth a Thrisomi yw'r un peth?

Ydw. Er bod y ddau enw hyn yn swnio'r un peth pan glywch chi nhw, mae'r rhain yn ddau gyflwr gwahanol.

• Triploidedd yw ychwanegu set gyflawn ychwanegol o gromosomau (23+23+23 = 69).
• Trisomi yw ychwanegu un cromosom yn unig at bâr arferol o gromosomau. Er enghraifft, mae syndrom Down yn gyflwr o'r enw 'trisomi 21'. Mae hyn yn golygu bod cromosom ychwanegol yn cael ei ychwanegu at yr 21ain pâr, gan wneud y pâr yn dri.

Mae dysgu am sefyllfa fel hon yn brofiad trawmatig iawn i unrhyw riant. Felly, mae'n bwysig iawn cael y cyngor meddygol a'r gefnogaeth seicolegol angenrheidiol.