Ydych chi'n profi lympiau ger eich cymalau? Gadewch i ni siarad am Galcinosis Tiwmoraidd!

Ydych chi weithiau'n teimlo bod gennych chi lwmp neu fan caled o dan y croen ger cymal fel eich penelin, ysgwydd, neu ben-glin? Efallai na fydd yn brifo pan fyddwch chi'n pwyso arno, ond gall fod ychydig yn fawr. Mae'n normal teimlo ychydig yn ofnus pan welwch chi rywbeth fel hyn. Ond nid yw pob un o'r lympiau hyn yn ganserau peryglus. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sy'n dangos y symptomau hyn, ond nad yw'n ganser, ac sydd ychydig yn brin ond yn bwysig i wybod amdano. Dyna 'Calcinosis Tiwmoraidd' .

Beth yw Calcinosis Tiwmoraidd?

Yn syml, mae calcinosis tiwmoraidd yn gyflwr genetig . Dyma pryd mae lefelau cemegyn o'r enw ffosffad yn rhy uchel yn eich gwaed. Mae ffosffad yn ronyn, neu ïon, â gwefr drydanol sy'n cynnwys y mwynau ffosfforws. Felly, mewn person â chalcinosis tiwmoraidd, mae ffosfforws a chalsiwm yn cronni yn y corff, gan achosi i lympiau ffurfio o dan y croen, yn enwedig o amgylch y cymalau.

Mae ffosfforws a chalsiwm ill dau yn hanfodol i'n cyrff adeiladu dannedd ac esgyrn iach a chryf. Ond pan fyddant yn mynd yn rhy uchel, mae tyfiannau anfalaen (anfalaen), hynny yw, nid yn beryglus, ond sy'n edrych fel tiwmorau, yn dechrau ffurfio yn y meinweoedd. Dyma'r hyn a alwn ni'n galcinosis tiwmoraidd.

Oes enw arall ar hyn?

Ie, yr enw meddygol llawn ar gyfer y cyflwr hwn yw 'Calcinosis Tiwmoraidd Teuluol Hyperphosphatemig' (HFTC) . Enw hir braidd, onid yw? Mae rhai meddygon hefyd yn ei alw'n 'clefyd Teutschlaender'. Mae hynny i gofio Otto Teutschlaender, meddyg o'r Almaen a astudiodd y clefyd hwn o'r 1930au i'r 1950au.

Beth mae'r enw meddygol hir hwn yn ei olygu?

A ddylem ni rannu'r enw hwn yn rhannau a'i ddeall? Byddai hynny'n haws.

• Hyperffosffademig: Mae hyn yn golygu bod lefel y ffosffad yn y gwaed yn uchel.
• Teuluol: Mae hyn yn golygu bod hwn yn gyflwr sy'n rhedeg mewn teuluoedd ac yn etifeddol.
• Tiwmoraidd: Defnyddir y gair hwn oherwydd bod y tyfiannau tebyg i diwmorau hyn yn edrych fel tiwmorau canseraidd.
• Calsinosis: Mae hyn yn golygu bod calsiwm yn cael ei ddyddodi o fewn meinweoedd eich cyhyrau a'ch system gyhyrysgerbydol.

Ydych chi'n deall ystyr yr enw hir yna nawr?

Sut yn union mae Calcinosis Tiwmoraidd yn effeithio ar y corff?

Mae'r lympiau hyn, a elwir yn galcinosis tiwmoraidd , yn aml yn ffurfio o dan y croen, ger y cymalau . Gallant ddatblygu mewn mwy nag un cymal, ond gallant hefyd ddatblygu mewn sawl cymal. Y lleoliadau mwyaf cyffredin yw:

• Cymalau clun
• Penelinoedd
• Ysgwyddau
• Gwaelod
• Cymalau arddwrn
• Cysylltiedig â llinyn asgwrn cefn
• Ardal yr ên

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Nid yw arbenigwyr meddygol yn siŵr yn union faint o bobl sydd â'r calcinosis tiwmoraidd hwn. Gan ei fod yn gyflwr prin iawn , mae'n fwyaf cyffredin mewn pobl o dras Affricanaidd a'r Dwyrain Canol. Gall effeithio ar ddynion a menywod.

Beth yw'r prif fathau o Galcinosis Tiwmoraidd?

Y math mwyaf cyffredin o hyn yw Calcinosis Tiwmoraidd Teuluol Hyperffosffatemig, a drafodwyd gennym yn gynharach. Yn ogystal, mae mathau prin eraill:

• Syndrom hyperffosffademia-hyperostosis (HHS): Mae hwn yn gyflwr sy'n achosi twf esgyrn gormodol a datblygiad briwiau esgyrn nad ydynt yn ganseraidd.
• Calcinosis tiwmoraidd normoffosffademig: Gwelir y math hwn yn aml mewn pobl â methiant yr arennau. Gall achosi cyflwr o'r enw hyperparathyroidiaeth, sef chwarren barathyroid gorweithgar.

Beth sy'n achosi Calcinosis Tiwmoraidd?

Mae calcinosis tiwmor yn anhwylder metabolig sy'n cael ei etifeddu . Mae gan tua thraean o bobl sydd â'r cyflwr hwn newid, neu fwtaniad, yn eu genyn FGF23. Mae'r genyn FGF23 yn helpu ein celloedd esgyrn i wneud protein o'r enw ffactor twf ffibroblast (FGF) 23. Mae gan rai pobl y cyflwr hefyd oherwydd newidiadau yn y genynnau GALNT3 a KL. Mae'r genynnau hyn yn rheoli cynhyrchiad FGF23. Mae gan bobl â chalcinosis tiwmor nomophosphatemig fwtaniad yn y genyn SAMD9.

Fel arfer, mae'r protein `FGF23` yn dweud wrth ein harennau faint o ffosffad i'w ail-amsugno o'r gwaed. Ond pan fydd mwtaniad genetig, mae'r broses hon yn mynd o chwith. Yna mae'r arennau'n ail-amsugno mwy o ffosffad nag y dylent. Fel arfer, mae'r arennau'n ysgarthu ffosffad gormodol yn yr wrin. Ond mewn calcinosis tiwmoraidd, mae'r ffosffad hwn yn rhwymo i galsiwm ac yn ffurfio tiwmorau yn y meinweoedd meddal.

Pwy sydd mewn perygl o ddatblygu'r cyflwr hwn?

Mae calcinosis tiwmoraidd yn glefyd awtosomal enciliol . Mae hyn braidd yn anodd ei ddeall, ond mewn termau syml, er mwyn i chi ddatblygu'r clefyd, rhaid i chi etifeddu'r mwtaniad genyn gan eich dau riant. Gall eich rhieni fod yn gludwyr y mwtaniad, ond efallai nad oes ganddyn nhw'r clefyd.

Os yw'r ddau riant yn gludwyr, mae gan bob un o'u plant y cyfleoedd canlynol:

• Mae siawns o 1 mewn 4 o beidio â chael y genyn wedi'i fwtaneiddio (dim risg o ddatblygu'r clefyd).
• Mae siawns o 1 mewn 4 o ddatblygu calcinosis tiwmoraidd.
• Mae siawns o 1 mewn 2 o fod yn gludydd nad yw'n datblygu'r clefyd.

Beth yw symptomau Calcinosis Tiwmoraidd?

Mae'r cyflwr hwn yn achosi i lympiau o wahanol feintiau ffurfio ger un neu fwy o gymalau. Mae'r lympiau hyn yn aml yn ymddangos yn ystod plentyndod neu'r glasoed . Fodd bynnag, gallant hefyd ddatblygu mewn babanod ac oedolion hŷn. Weithiau, dim ond ychydig o lympiau sy'n datblygu mewn oes. Neu, gall llawer o lympiau ddatblygu i gyd ar unwaith.

Efallai y bydd gennych symptomau fel y rhain:

• Anhawster symud neu blygu'r cymal yr effeithir arno'n iawn.
• Lympiau caled, di-boen (gall rhai lympiau fod ychydig yn boenus i'w cyffwrdd).
• Poen cyhyrysgerbydol.

Sut mae Calcinosis Tiwmoraidd yn cael ei ddiagnosio?

Mae orthopedig yn feddyg sy'n arbenigo mewn problemau esgyrn a chymalau. Bydd ef neu hi'n eich archwilio ac yn gofyn am eich symptomau. Yna gall ef neu hi wneud un neu fwy o'r pelydrau-X canlynol i chwilio am y tiwmorau hyn a phroblemau esgyrn eraill:

• Archwiliad pelydr-X `(pelydr-X)`
• Sgan CT
• Sgan MRI `(MRI)`

Pa gyflyrau eraill sy'n dangos symptomau tebyg i Galcinosis Tiwmoraidd?

Mae hyn yn bwysig iawn. Oherwydd ei bod yn hanfodol cael diagnosis cywir . Y rheswm am hyn yw bod cyflyrau eraill sy'n dangos symptomau tebyg, ond sy'n fwy difrifol. Dyma rai o'r cyflyrau hyn:

• Tiwmorau meinwe meddal anfalaen a thiwmorau meinwe meddal malaen
• Myonecrosis calchaidd (tiwmor o ddyddodion calsiwm yng nghyhyrau'r goes)
• Tendonitis calchaidd (dyddodion calsiwm gyda tendonitis)
• Calcinosis circumscripta (dyddodion calsiwm yng nghroen a meinweoedd y dwylo a'r traed)
• Calcinosis methiant cronig yr arennau (dyddodion calsiwm mewn pobl sydd ar ddialysis)
• Calcinosis universalis (dyddodiad halwynau calsiwm yn y croen, meinweoedd, tendonau a chyhyrau)
• Clefydau meinwe gyswllt
• Gout
• Myositis ossificans (cyhyr yn troi'n asgwrn)
• Osteosarcoma a sarcoma (canserau esgyrn)
• Chondromatosis synovial (nodau cartilag yn y cymalau)

Welwch chi? Er bod y symptomau'n debyg, gall yr achos fod yn wahanol iawn. Dyna pam ei bod hi'n bwysig darganfod yn union beth sy'n digwydd.

Beth yw'r triniaethau di-lawfeddygol?

Efallai y bydd eich meddyg yn gostwng faint o ffosffad yn eich gwaed.Gellir rhagnodi meddyginiaethau sy'n rhwymo ffosffad. Pan gyfunir y meddyginiaethau hyn sy'n rhwymo ffosffad â chyffur o'r enw asetazolamid (a ddefnyddir yn gyffredin ar gyfer epilepsi a glawcoma), gallant rwystro gallu'r corff i amsugno ffosfforws. Efallai y bydd angen i chi hefyd fwyta diet sy'n isel mewn ffosfforws .

Beth yw diet ffosfforws isel?

Os oes gennych galcinosis tiwmoraidd, efallai y bydd eich meddyg yn argymell diet sy'n isel mewn ffosfforws. Mae ffosfforws i'w gael yn naturiol mewn cig, pysgod a chynhyrchion llaeth. Mae ffosfforws hefyd yn cael ei ychwanegu at rai bwydydd eraill fel cadwolyn neu flas.

Ceisiwch leihau bwydydd a diodydd sy'n uchel mewn ffosfforws, fel:

• Cwrw, cola, te oer a diodydd siocled.
• Mathau o siocled a charamel.
• Bwydydd llaeth (llaeth, caws, hufen iâ, iogwrt nad yw'n iogwrt Groegaidd, cawliau hufennog).
• Bwyd môr fel wystrys a sardinau, ac organau mewnol fel afu cig eidion a chyw iâr.
• Cig wedi'i brosesu (cŵn poeth, cig cinio, bacwn, selsig).
• Cynhyrchion wedi'u gwneud o bran ceirch.

Mae'n well siarad â'ch meddyg neu faethegydd am hyn i gael rhagor o wybodaeth.

Beth yw'r triniaethau llawfeddygol?

Efallai y bydd angen llawdriniaeth arnoch i gael gwared ar diwmorau sy'n rhy fawr i weithredu'n iawn. Fodd bynnag, mae'r tiwmorau hyn yn fwy tebygol o dyfu'n ôl . Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn cymryd sampl o'r meinwe a dynnwyd ac yn cynnal biopsi i gadarnhau'r diagnosis.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o Galcinosis Tiwmoraidd?

Yn anaml iawn, gall y cyflwr hwn effeithio ar eich pibellau gwaed neu'ch ymennydd, gan gynyddu'ch risg o broblemau iechyd difrifol fel trawiad ar y galon a strôc.

Yn ogystal, gall y cyflwr hwn hefyd achosi'r canlynol:

• Calcheiddiadau cornbilen neu streipiau angioid (streipiau coch) yng nghornbilen y llygaid.
• Problemau deintyddol.
• Twf esgyrn gormodol (hyperostosis).
• Llid yn yr esgyrn hir (diaphysis) yn eich coesau neu'ch breichiau.

A ellir atal Calcinosis Tiwmoraidd?

Os oes gennych chi a'ch partner y mwtaniad genyn sy'n achosi calcinosis tiwmoraidd, gallwch siarad â chynghorydd genetig am ffyrdd o leihau'r risg y bydd eich plant yn etifeddu'r mwtaniad. Mae rhai pobl yn dewis gweithdrefn o'r enw Diagnosis Genetig Cyn-mewnblannu (PGD) . Mae hyn yn cynnwys nodi embryonau nad oes ganddynt y mwtaniad. Yna mae eich meddyg yn defnyddio gweithdrefn o'r enw Ffrwythloni In Vitro (IVF) i drosglwyddo'r embryonau iach i system atgenhedlu'r fenyw. Gyda'r weithdrefn hon, ni fydd eich plentyn yn etifeddu'r mwtaniad genyn sy'n achosi'r clefyd.

Beth yw'r rhagolygon i rywun â Chalcinosis Tiwmoraidd?

Mae'r rhan fwyaf o bobl â chalcinosis tiwmoraidd yn byw bywydau llawn a gweithgar . Anaml y bydd y cyflwr yn achosi problemau iechyd difrifol. Fodd bynnag, bydd angen i chi weld eich meddyg yn rheolaidd i wirio am ailddigwyddiadau.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Ewch i weld meddyg os oes gennych y symptomau hyn:

• Llai o ystod symudiad mewn cymal.
• Poen yn y cymalau, poen yn yr esgyrn, neu boen yn y cyhyrau.
• Ymddangosiad tiwmor neu lwmp o dan y croen.

Beth ddylwn i ofyn i'm meddyg?

Gallwch ofyn cwestiynau fel y rhain i'r meddyg:

• Pam y datblygais galcinosis tiwmoraidd?
• Beth yw'r driniaeth orau i mi?
• Oes angen llawdriniaeth arnaf?
• Pa fathau o fwydydd ddylwn i dorri i lawr arnynt?
• A ddylwn i fod yn poeni am gymhlethdodau?
• A ddylai gweddill fy nheulu gael profion genetig?

A all Calcinosis Tiwmoraidd fod yn Ganser?

Er gwaethaf y gair "tiwmoraidd" yn yr enw, nid yw tiwmorau sy'n datblygu oherwydd calcinosis tiwmoraidd yn ganseraidd mewn gwirionedd . Nid oes unrhyw risg y bydd y tiwmorau hyn yn dod yn falaen. Felly peidiwch â phoeni amdano.

Mae'n wir y gall tiwmorau o dan y croen oherwydd calcinosis tiwmoraidd fod ychydig yn anghyfforddus ac yn frawychus. Ond i'r rhan fwyaf o bobl, nid yw'r tiwmorau hyn yn achosi unrhyw broblemau mawr. Gall meddyginiaeth ostwng lefel ffosfforws yn y gwaed. Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn argymell eich bod yn gweld maethegydd i'ch helpu i fwyta diet ffosfforws isel. Os oes gennych boen yn eich cymalau, esgyrn neu gyhyrau sy'n cyfyngu ar eich symudedd, dywedwch wrth eich meddyg. Er y gellir tynnu tiwmorau gyda llawdriniaeth, cofiwch y gallant ddod yn ôl.

Neges i'w Chwilio Adref (Pethau i'w Cofio)

Iawn, felly gadewch i ni grynhoi'r pwyntiau pwysicaf a drafodwyd gennym heddiw am Galcinosis Tiwmoraidd:

• Mae hwn yn gyflwr prin, etifeddol. Mae lefelau uwch o ffosffad yn y gwaed yn achosi iddynt gyfuno â chalsiwm i ffurfio lympiau ger y cymalau.
• Nid yw'r tiwmorau hyn yn ganseraidd .
• Mae'r rhain yn aml yn ddiboen, ond gallant ymyrryd â symudiad cymalau.
• Mae'r driniaeth yn cynnwys meddyginiaethau sy'n gostwng ffosffad, diet ffosfforws isel, ac, os oes angen, llawdriniaeth.
• Os gwelwch chi lwmp fel hyn, peidiwch â chynhyrfu a cheisiwch gyngor meddygol. Mae diagnosis cywir yn bwysig iawn.
• Mae llawer o bobl yn byw bywydau normal, egnïol gyda'r cyflwr hwn.

Felly, os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod y symptomau hyn, mae'n well gweld meddyg i gael cyngor.

` Calcinosis tiwmoraidd, codennau cymalau, ffosffad, calsiwm, clefydau genetig, nodau croen, clefydau esgyrn