Oes problem gyda system dadwenwyno eich corff? Gadewch i ni ddysgu am Anhwylder Cylchred Wrea!

Rydyn ni i gyd yn gwybod bod ein cyrff yn cael y maetholion sydd eu hangen arnyn nhw o'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta. Hefyd, yn ystod y broses hon, mae ein cyrff yn cynhyrchu sylweddau diangen, weithiau gwenwynig. Felly, mae gan ein cyrff system anhygoel iawn i hidlo'r tocsinau diangen hyn a chario'r pethau da ledled y corff. Ond, beth sy'n digwydd os oes gwendid yn y system 'hidlo' hon? Dyna un o'r materion pwysig rydyn ni'n mynd i siarad amdanynt heddiw.

Beth yw'r Cylchred Wrea? Gadewch i ni ei ddeall yn syml iawn!

Meddyliwch am y gylchred wrea fel system hidlo sy'n tynnu tocsinau o'n cyrff. Mae'n helpu i gael gwared ar sylweddau niweidiol o'n cyrff a chludo sylweddau buddiol ledled y corff.

Mae'r broses hon yn dechrau ar ôl i ni fwyta. Mae'r proteinau yn y bwydydd rydyn ni'n eu bwyta yn cael eu torri i lawr yn asidau amino y tu mewn i'n cyrff. Yr asidau amino hyn yw unedau sylfaenol proteinau. Yn union fel mae angen briciau i adeiladu adeilad, mae'r asidau amino hyn yn hanfodol ar gyfer adeiladu cyhyrau, cludo maetholion, a chadw organau i weithredu'n iawn.

Nawr, pan fydd y protein hwn yn cael ei dreulio, cynhyrchir nwy o'r enw amonia fel cynnyrch gwastraff. Mae'r amonia hwn yn wenwynig iawn i'n corff. Felly, i gael gwared ar yr amonia gwenwynig hwn, mae ensymau yn ein corff - hynny yw, proteinau arbennig sy'n cynnal adweithiau cemegol - yn trosi'r amonia hwn yn sylwedd diniwed o'r enw wrea yn yr afu. Mae'r wrea hwn yn cynnwys sawl asid amino arall ynghyd ag amonia:

• Arginine
• Ornithin
• Citrulline

Yna, mae'r ensymau hyn yn cario wrea drwy'r gwaed i'r arennau. Y cam olaf yn y cylch wrea yw ysgarthu'r wrea hwn yn ein wrin. Dyna sut mae'r cylch wrea yn gweithio, mewn termau syml.

Felly, beth yw anhwylder cylchred wrea?

Mae Anhwylder Cylchred Wrea (UCD) yn grŵp o gyflyrau lle nad yw'r broses sy'n cludo wrea drwy'r corff, fel y trafodwyd gennym yn gynharach, yn gweithio'n iawn. Fel arfer, mae hyn yn cael ei achosi gan ddiffyg neu ddiffyg protein neu ensym sydd ei angen ar gyfer y broses honno.

Mae hwn yn gyflwr genetig , sy'n golygu ei fod yn rhywbeth sy'n bresennol o'r enedigaeth. Mae meddygon yn ei alw'n Gwall Metabolaeth Cynhenid . Mae hyn yn achosi i'r amonia gwenwynig gronni yn ein gwaed. Gelwir hyn yn Hyperammonemia . Mae gan y cyflwr hwn effaith negyddol iawn ar ein corff, yn enwedig yr ymennydd ac organau eraill .

A oes mathau o anhwylderau cylchred wrea?

Oes, mae wyth anhwylder cylchred wrea hysbys. Mae pob un ohonynt yn cael ei achosi gan ddiffyg mewn ensym neu brotein penodol sy'n ofynnol ar gyfer y cylchred wrea:

• Diffyg synthase N-asetylglwtamad (NAGS)
• Diffyg carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
• Diffyg ornithine transcarbamylase (OTC)
• Diffyg synthase argininosuccinate 1 (ASS1) neu Citrullinemia math I
• Diffyg Citrin neu Citrullinemia math II
• Diffyg lyase argininosuccinig (ASL)
• Diffyg arginase (ARG)
• Diffyg translocase ornithine

Er y gall hyn swnio braidd yn wyddonol, yr hyn y mae pob un o'r rhain yn ei olygu yw bod problem mewn cam penodol yn y cylch wrea.

Pwy all ddatblygu'r cyflwr hwn?

Mae hwn yn gyflwr genetig a all effeithio ar unrhyw un. Gellir diagnosio babanod newydd-anedig gyda Phrofion Gwaed Sgrinio Newydd-anedig Cyffredinol, a wneir o fewn ychydig ddyddiau i'w geni. Fodd bynnag, weithiau mae symptomau'n ymddangos yn ddiweddarach mewn bywyd. Yn yr achos hwnnw, gellir diagnosio'r clefyd mewn oedolion hefyd.

Ai rhywbeth sy'n dod o genedlaethau yw hyn?

Ydy, mae diffyg cylchred wrea yn gyflwr etifeddol . Yn y rhan fwyaf o achosion, er mwyn i chi ddatblygu'r cyflwr hwn, mae angen i chi etifeddu mwtaniad genetig gan eich mam a'ch tad. Gelwir hyn yn drosglwyddiad awtosomal enciliol . Mae rhai mathau'n cael eu trosglwyddo i'ch plant ar ôl cenhedlu, wedi'u cysylltu â chromosom rhyw. Gelwir hyn yn drosglwyddiad X-gysylltiedig .

Pa mor gyffredin yw'r sefyllfa hon?

Yn yr Unol Daleithiau, amcangyfrifir bod y cyflwr hwn yn effeithio ar oddeutu un o bob 35,000 o bobl. Er nad oes ystadegau cywir ar gael yn Sri Lanka, ystyrir bod hwn yn gyflwr anghyffredin.

Beth yw symptomau diffyg cylchred wrea?

Mae arwyddion cyntaf y cyflwr hwn fel arfer yn weladwy adeg genedigaeth. Fodd bynnag, gall y symptomau hyn ymddangos ar unrhyw oedran. Gweld a yw'r symptomau hyn yn swnio'n gyfarwydd i chi:

• Cysgadrwydd, blinder gormodol (Lethargi)
• Crio ac aflonyddwch mynych mewn babanod (Fwdlydrwydd mewn babanod)
• Cyfog neu chwydu
• Methu bwyta na bwydo
• Anadlu'n rhy gyflym neu'n rhy araf
• Dryswch, colli ymwybyddiaeth

Mae'r symptomau hyn yn cael eu hachosi gan gynnydd yn faint o amonia yn y gwaed (Hyperammonemia). Gall y symptomau hyn amrywio o ysgafn i ddifrifol . Efallai y byddwch hefyd yn gweld pethau fel:

• Problemau gyda datblygiad gwybyddol a heriau deallusol
• Newidiadau ymddygiad
• Oedi datblygiadol - Mae hyn yn golygu nad yw datblygiad y plentyn yn briodol ar gyfer ei oedran.
• Cronni hylif o amgylch yr ymennydd (Edema Ymennydd)
• Anystwythder cyhyrau, twitching (Spasticity)
• Cyflyrau epileptig, trawiadau
• Cyflwr o anymwybodolrwydd, coma

Pwysig: Gall symptomau sy'n effeithio ar yr ymennydd fod yn fygythiad i fywyd, felly mae'n bwysig ceisio cyngor meddygol ar unwaith os oes gennych y symptomau hyn.

Beth yw'r rheswm am hyn?

Fel y soniwyd yn gynharach, mae diffyg cylchred wrea yn cael ei achosi gan dreigliad genetig . Mae pob un o'r mathau a drafodwyd gennym yn gynharach yn cael ei achosi gan dreigliad genetig gwahanol:

• Diffyg synthase N-asetylglwtamad: mwtaniad yn y genyn NAGS .
• Diffyg carbamoylphosphate synthetase I: mwtaniad yn y genyn CPS1 .
• Diffyg transcarbamylase ornithine: mwtaniad yn y genyn OTC .
• Diffyg synthase argininosuccinate 1: mwtaniad yn y genyn ASS1 .
• Diffyg citrin: Mwtaniad yn y genyn SLC25A13 .
• Diffyg lyase argininosuccinig: mwtaniad yn y genyn ASL .
• Diffyg arginase: Mwtaniad yn y genyn ARG .
• Diffyg translocase ornithine: mwtaniad yn y genyn SLC25A15 .

Mae'r genynnau hyn yn gyfrifol am wneud y proteinau a'r ensymau sydd eu hangen i gludo wrea ledled y corff. Pan fydd mwtaniad genetig yn digwydd, nid yw'r corff yn cynhyrchu digon o'r proteinau neu'r ensymau hyn. Yna, nid yw'r corff yn gallu cael gwared ar amonia gwenwynig, sy'n cronni yn y gwaed ac yn achosi symptomau.

Sut mae'r cyflwr hwn yn cael ei ddiagnosio?

Bydd eich meddyg yn gofyn am eich symptomau yn gyntaf, yn cynnal archwiliad corfforol, ac yn cymryd hanes meddygol cyflawn. Yna, gallant archebu profion gwaed neu wrin i gadarnhau'r cyflwr.

Pa brofion sy'n cael eu gwneud ar gyfer hyn?

• Proffil neu ddadansoddiad asid amino: Mae sampl o'ch gwaed neu wrin yn mesur lefelau asidau amino yn eich corff.
• Biopsi'r Afu: Cymerir darn bach iawn o'r afu a'i archwilio o dan ficrosgop i weld a oes ensymau sy'n gysylltiedig â'r cyflwr hwn a sut maen nhw'n gweithredu.
• Prawf Genetig: Cymerir sampl gwaed i wirio am newidiadau genetig a allai fod yn achosi eich symptomau.

Sut mae hyn yn cael ei drin?

Prif nod trin anhwylderau cylchred wrea yw lleihau faint o amonia yn y gwaed. Gellir gwneud hyn drwy:

• Bwyta diet sy'n isel mewn protein.
• Dialysis: Gweithdrefn a ddefnyddir i gael gwared â thocsinau o'r gwaed. Gelwir hyn hefyd yn hemodialysis .
• Defnyddio meddyginiaethau: Mae meddyginiaethau fel Sodiwm Phenylacetate a Sodiwm Benzoate (e.e. Ammonul® ) yn helpu i gael gwared ar amonia o'r gwaed.
• Cymryd Atchwanegiadau Asid Amino: Mae atchwanegiadau fel Arginine neu Citrulline yn helpu'r corff i gwblhau'r cylch wrea.

Mewn achosion difrifol iawn o hyperammonemia, efallai y bydd angen trawsblaniad afu .

Cyn dechrau triniaeth, siaradwch â'ch meddyg am sgîl-effeithiau meddyginiaethau a gweithdrefnau newydd. Hefyd, dywedwch wrth eich meddyg am unrhyw feddyginiaethau neu atchwanegiadau eraill rydych chi'n eu cymryd ar hyn o bryd. Gall hyn eich helpu i osgoi sgîl-effeithiau diangen.

Os oes gennych anhwylder cylchred wrea, pa fwydydd ddylech chi eu hosgoi?

Deiet sy'n isel mewn protein yw'r ffordd orau o reoli'r cyflwr hwn. Mae hyn oherwydd pan fydd y protein yn y bwyd rydyn ni'n ei fwyta yn cael ei chwalu, mae asidau amino yn cael eu ffurfio, sydd wedyn yn cynhyrchu amonia. Ni all person ag anhwylder cylchred wrea gael gwared ar yr amonia hwn yn naturiol. Felly, gall bwyta diet sy'n isel mewn protein leihau'r risg o amonia yn cronni yn y gwaed.

Dyma rai o'r prif fwydydd sy'n llawn protein y dylech eu cyfyngu o'ch diet:

• Pysgod
• Cyw iâr
• Wyau
• Cig eidion
• Mathau o ffa
• Tofu neu fwydydd sy'n cynnwys soi

Fodd bynnag, gan fod protein yn hanfodol i'n cyrff, gall ei dorri allan yn llwyr gael sgîl-effeithiau, fel twf rhwystredig. Felly, efallai y bydd eich meddyg yn eich cyfeirio at ddeietegydd neu faethegydd . Gallant eich helpu i reoli faint o brotein rydych chi'n ei fwyta. Weithiau, efallai y bydd eich meddyg hefyd yn argymell cymryd atchwanegiadau fitamin, mwynau, neu asid amino i helpu i wneud iawn am y diffygion maethol a achosir gan gyfyngiad protein.

A ellir bwydo babi newydd-anedig ar y fron os oes ganddo'r cyflwr hwn?

Mae eich babi yn cael protein o laeth y fron. Er y gallwch chi fwydo ar y fron, bydd eich meddyg yn aml yn monitro sut mae'n effeithio ar eich babi. Os oes angen i chi leihau cymeriant protein eich babi, efallai y bydd eich meddyg yn argymell eich bod chi'n rhoi fformiwla fabanod arbenigol i'ch babi yn lle llaeth y fron.

A ellir atal y sefyllfa hon?

Mae hwn yn gyflwr genetig ac ni ellir ei atal. Os ydych chi'n bwriadu beichiogi ac eisiau gwybod y risg o gael plentyn â chyflwr genetig, siaradwch â'ch meddyg am gwnsela genetig .

Pa fath o obaith all rhywun sydd ag anhwylder cylchred wrea ei gael?

Cyn gynted ag y bydd eich meddyg yn diagnosio'r cyflwr hwn, bydd ef neu hi'n dechrau triniaeth i leihau faint o amonia yn y gwaed. Ar gyfer babanod newydd-anedig, bydd y driniaeth yn dechrau yn syth ar ôl eu geni i atal cymhlethdodau. Unwaith y bydd y driniaeth wedi cychwyn, bydd y meddyg yn monitro lefel yr amonia yn y gwaed nes ei bod yn dychwelyd i lefel ddiogel.

Mae'r cyflwr hwn yn gofyn am fonitro gydol oes a diet protein isel arbennig . Gall bwyta gormod o brotein achosi i symptomau ddychwelyd.

Os bydd hyperammonemia yn mynd yn ddifrifol, gall arwain at niwed i'r ymennydd na ellir ei wrthdroi, coma, neu hyd yn oed farwolaeth. Felly, siaradwch â'ch meddyg am sut i reoli'ch cyflwr neu gyflwr eich babi er mwyn osgoi'r cymhlethdodau hyn sy'n peryglu bywyd.

Beth yw'r prognosis ar gyfer adferiad yn y cyflwr hwn?

Mae eich rhagolygon yn dibynnu ar ddifrifoldeb eich symptomau. Os caiff ei ddiagnosio'n gynnar, ei drin, a'i reoli drwy gydol eich oes, gall eich disgwyliad oes fod yn normal. Fodd bynnag, os na chaiff ei drin na'i ddiagnosio, gall fod yn angheuol.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os oes gennych symptomau'r cyflwr hwn, yn enwedig os ydych chi'n teimlo'n flinedig iawn neu'n methu bwyta , ewch i weld meddyg.

Wrth i'ch plentyn dyfu, mae'n bwysig gwirio i weld a yw'n cyrraedd ei gerrig milltir datblygiadol . Hynny yw, a yw'n gwneud pethau sy'n briodol i'w oedran. Fel arall, ewch i weld meddyg.

Os byddwch chi neu'ch babi yn cael trawiad neu'n cael anhawster anadlu, ewch i ystafell achosion brys yr ysbyty ar unwaith.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

• Sut ydw i'n rheoli cyflwr fy mhlentyn?
• A ddylwn i weld maethegydd?
• Beth yw sgîl-effeithiau'r driniaeth?
• Pa fwydydd ddylwn i eu dileu?

Mae'n normal teimlo'n bryderus pan fyddwch chi'n darganfod bod gennych chi neu'ch babi'r cyflwr genetig prin hwn. Gall eich meddyg eich helpu i reoli'r cyflwr. Drwy fwyta diet protein isel, gallwch leihau'r ffordd y mae'r cyflwr yn effeithio ar eich corff. Gall hyn helpu i leihau symptomau a'ch helpu i deimlo'n well. Os ydych chi'n teimlo'n flinedig drwy'r amser, yn cael trafferth bwyta, neu os oes gennych newidiadau anarferol yn eich ymddygiad, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n gweld meddyg.

Pethau pwysig i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly rydyn ni wedi siarad llawer am Anhwylder Cylchred Wrea. I grynhoi, dyma ychydig o bethau i'w cadw mewn cof:

• Mae hwn yn gyflwr genetig: mae'n golygu ei fod yn rhywbeth rydych chi'n cael eich geni ag ef. Yr hyn sy'n digwydd yma yw na all ein cyrff gael gwared ar sylwedd gwenwynig o'r enw amonia yn iawn.
• Mae'n bwysig iawn adnabod yn gynnar:Yn enwedig ar gyfer babanod newydd-anedig. Os byddwch chi'n sylwi ar symptomau, ceisiwch gyngor meddygol ar unwaith.
• Mae triniaethau ar gael: Y prif beth yw rheoli lefel yr amonia yn y gwaed. Gellir gwneud hyn gyda diet protein isel, meddyginiaethau a thriniaethau eraill.
• Mae angen rheolaeth gydol oes: Os caiff ei rheoli'n iawn, gall y rhan fwyaf o bobl fyw bywydau normal.
• Dilynwch gyngor meddygol: Mae'n bwysig iawn er eich iechyd dilyn y cyngor a roddir gan eich meddyg a'ch maethegydd yn union.

Peidiwch â chynhyrfu. Y peth pwysicaf yw bod yn ymwybodol o'r cyflwr hwn a chael cymorth meddygol priodol. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach, peidiwch ag ofni siarad â'ch meddyg.

Cylchred wrea , amonia, clefydau genetig, metaboledd protein, hyperammonemia, clefydau pediatrig, anhwylderau metabolaidd